Articles du bulletin

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3387 résultats

  • Communication scientifique

    État et assurance maladie

    State and health insurance

    Les relations entre l’État et l’assurance maladie traversent une crise institutionnelle et financière qui vient de conduire le Gouvernement à se prononcer en faveur d’une nouvelle gouvernance du système de santé et d’assurance maladie. La crise institutionnelle tient à la confusion des rôles respectifs de l’État et des partenaires sociaux. La démocratie sociale voulue par le plan français de 1945 et l’autonomie de gestion de la branche de l’assurance maladie instituée par les ordonnances de 1967 ont échoué. Le paritarisme de gestion (syndicats et MEDEF) a volé en éclats. L’État a dû intervenir par défaut. La crise financière est mise en lumière par l’évolution de l’ONDAM (objectif national des dépenses d’assurance maladie) qui figure dans la loi annuelle de financement de la sécurité sociale. La dérive des dépenses effectives par rapport à l’ONDAM voté est constante et s’aggrave. La problématique d’une réforme passe par le lien à établir entre la démocratie sociale à restaurer (les partenaires sociaux et conventionnels) et la démocratie politique (le Parlement et le Gouvernement) pour aboutir à une ‘‘ démocratie contractuelle ’’. Le Gouvernement a annoncé un ‘‘ ONDAM sincère et médicalisé ’’, ce qui suppose des outils établis en concertation. Le niveau régional pourrait devenir un échelon de régulation, avec un large conseil régional de santé. Enfin, une magistrature des comptes serait indispensable pour aller au-delà de l’aspect juridique et prendre en considération les retombées économiques de l’assurance maladie. Le rôle et les attributions de la commission des comptes de la sécurité sociale devraient être renforcés en ce sens.

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  • Communiqué

    Le souci de l’environnement et le développement durable, une indispensable complémentarité

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  • Communication scientifique

    Déchets et sécurité sanitaire. Evolutions et perspectives

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  • Communication scientifique

    Intérêt de la biopsie nerveuse pour le diagnostic des formes atypiques de polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : 8 cas

    Diagnostic value of nerve biopsy for atypical chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy : 8 cases

    L’objectif de ce travail a été d’étudier l’intérêt de la biopsie nerveuse pour identifier le maximum de patients atteints de Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique (PDIC). Les critères électrophysiologiques très spécifiques de l’Académie Américaine de Neurologie semblent actuellement trop restrictifs ; nous pensons donc qu’un nombre supplémentaire de patients pourrait bénéficier d’un traitement qui, jusque-là, ne lui est pas proposé. En 2001, le groupe INCAT (‘‘ Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment ’’) a suggéré des critères électrophysiologiques de PDIC augmentant la sensibilité de leur détection sans perte significative de spécificité. Au cours des 3 dernières années, janvier 1999 à décembre 2001, nous avons classé 44 malades en 2 catégories : ceux présentant les critères de l’AAN (12 cas), alors que pour les autres, le diagnostic de PDIC était pourtant suspecté cliniquement (32 cas) ; parmi ces 32 cas, 24 avaient les critères électrophysiologiques du groupe INCAT. Huit patients suspects de PDIC ne répondaient donc à aucun des critères électrophysiologiques actuellement admis. Tous les patients ont bénéficié d’un ou plusieurs examens cliniques et électrophysiologiques, ainsi que d’études biologiques et génétiques si nécessaire, pour exclure toute autre cause de neuropathie. Une biopsie nerveuse qui a été incluse dans la paraffine et l’épon pour examens en microscopie optique et électronique a également été réalisée systématiquement. Pour tous les cas, l’examen histologique a permis de mettre en évidence des signes de sévérité variable, mais tous en faveur du diagnostic de PDIC (en accord avec les critères histologiques de l’AAN de 1991). Donc pour 8 patients dont le diagnostic clinique et/ou électrophysiologique de PDIC ne pouvait être retenu avec certitude, la biopsie nerveuse a permis de l’affirmer. Parmi ces 8 malades, 6 ont été traités et 5 ont répondu aux traitements immunomodulateurs habituellement proposés. Sans la biopsie nerveuse, il est très probable qu’ils n’auraient pas été traités du fait d’un profil électrophysiologique non conforme, en particulier à cause d’une atteinte axonale sévère souvent interprétée dans de tels cas comme primitive. Ces constatations suggèrent qu’un nombre significatif de patients ne sont pas reconnus comme ayant une PDIC.

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  • Communication scientifique

    Traitement intensif du myélome multiple

    High dose therapy in multiple myeloma

    Les traitements intensifs par autogreffe de cellules souches hématopoïétiques (ACSH) ont été très largement utilisés ces 15 dernières années dans le myélome multiple (MM). L’essai IFM90 a montré que l’autogreffe de moelle osseuse est supérieure à la chimiothérapie conventionnelle en termes de taux de réponse, survie sans événement, survie globale. Plusieurs autres essais randomisés confirment que l’ACSH augmente le taux de rémission complète et le taux de survie sans événement. Cependant, le bénéfice en terme de survie globale n’est pas toujours significatif car l’ACSH peut aussi être proposée au moment de la rechute après chimiothérapie conventionnelle. L’ACSH paraît donc être le traitement de choix pour les malades les plus jeunes. De nombreuses questions restent posées (traitement de conditionnement, nature du greffon, impact des doubles autogreffes, rôle du traitement d’entretien, résultat de l’ACSH chez les malades plus âgés ou avec une atteinte rénale). L’analyse des facteurs pronostiques montre qu’un taux bas de β 2 microglobuline et l’absence d’anomalie du chromosome 13 sont corrélés à une meilleure survie. Les malades avec un taux élevé de β 2 microglobuline et des anomalies du chromosome 13 ont un mauvais pronostic, même après double ACSH. La greffe de moelle osseuse allogénique ne peut être proposée qu’à un petit nombre de malades ayant un donneur HLA identique. Les publications initiales ont montré un taux de décès toxiques élevé et aucun avantage par rapport à l’ACSH en terme de survie. Mais l’allogreffe est probablement le seul traitement curateur et la possibilité d’obtenir des rémissions complètes après injection de lymphocytes du donneur chez les malades rechutant après allogreffe étaye le concept d’un effet immunologique graft versus myeloma . Les objectifs des études actuelles sont de réduire le taux de mortalité toxique par une réalisation plus précoce de la greffe, une meilleure sélection des malades, une meilleure prophylaxie de la réaction du greffon contre l’hôte et l’utilisation de traitements de conditionnement non myéloablatifs.

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  • Communication scientifique

    Contrôle nerveux central de l’érection

    Central neuronal regulation of penile erection

    L’érection résulte de l’activation d’un centre médullaire segmentaire constitué de deux niveaux : un étage effecteur proérectile représenté par les noyaux de la moelle sacrée qui sont à l’origine des voies efférentes végétatives, parasympathiques destinées au pénis et des voies efférentes somatiques destinées aux muscles striés périnéaux. Par ailleurs, puisque le tonus sympathique est responsable de la flaccidité de la verge en contractant les artérioles terminales du pénis et les cellules musculaires lisses du tissu érectile, des noyaux sympathiques thoracolombaires participent aux mécanismes qui vont être responsables de la levée de ce tonus, afin de permettre l’efficacité complète des mécanismes proérectiles. Cet étage effecteur est assujetti à un niveau segmentaire d’intégration : les réseaux d’interneurones qui parce que nourris des informations afférentes d’origine périphérique véhiculées par les fibres végétatives et somatiques issues de la sphère génitale et périnéale, sont capables d’organiser une réponse érectile réflexe. Ce centre médullaire est toutefois sous la dépendance d’influences suprasegmentaires descendantes dont les plus directes sont issues de la région bulbopontique et de l’hypothalamus (noyau paraventriculaire et aire préoptique médiane). Ces structures sont vraisemblablement impliquées pour déclencher l’érection dans le cadre des réponses intégrées de l’organisme qui caractérisent le comportement sexuel. En recevant également les informations ascendantes issues de la sphère génitale, elles peuvent en assurer le renforcement. La mise en évidence de médiateurs impliqués à certains niveaux de la circuiterie est évoquée.

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  • Rapport

    Sur la demande d’autorisation d’exploiter, en tant qu’eau minérale naturelle, telle qu’elle se présente à l’émergence et après transport à distance, l’eau des captages « Les Cuirassiers » et « St Arbogast » situés sur la commune de Morsbronn-les-Bains (Bas-Rhin)

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  • Communication scientifique

    Hétérogénéité de la maladie de Parkinson

    Parkinson’s disease is an heterogeneous disorder

    La maladie de Parkinson représentait une unité clinique apparemment indivisible. L’identification de trois gènes et de plusieurs loci associés à différentes formes familiales de maladie de Parkinson, démontre que la maladie est hétérogène. La découverte de mutations de différentes protéines, α -synucléine, parkine, UCH-L1 a permis d’identifier leur rôle dans les mécanismes de la mort des neurones dopaminergiques et de proposer des hypothèses physiopathologiques nouvelles. Une refonte de la classification des autres syndromes parkinsoniens, diagnostics différentiels de la maladie de Parkinson, s’est opérée dans un même temps et a donné naissance aux deux grands groupes des « α -synucléinopathies » et des « taupathies ». Une nouvelle terminologie prendra en compte les apports de la clinique, de la biologie et de la génétique, à l’origine de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques.

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  • Communication scientifique

    Le corps de Lewy, marqueur abusif de la maladie de Parkinson ?

    The Lewy body : an inadequate marker of Parkinson’s disease ?

    Le corps de Lewy est une inclusion, d’une dizaine de microns de diamètre, localisée dans le péricaryon neuronal. Un halo clair entoure son cœur éosinophile dans le tronc cérébral ; il fait défaut lorsque l’inclusion intéresse un neurone du cortex cérébral. De multiples protéines ont été identifiées dans le corps de Lewy, parmi lesquelles les 3 isoformes de neurofilaments, l’ubiquitine et des sous-unités du protéasome. C’est plus récemment que l’alphasynucléine, une protéine présynaptique, a été reconnue comme son constituant principal. L’immunohistochimie de l’alpha-synucléine a permis de confirmer, ou parfois de découvrir, que le corps de Lewy ne constituait qu’une partie de la pathologie. En effet, cette protéine ne s’accumule pas seulement dans le corps cellulaire mais aussi dans des prolongements nerveux dilatés (les ‘‘ prolongements de Lewy ’’). Corps et prolongements de Lewy sont trouvés dans de nombreuses régions du système nerveux central et périphérique : les ganglions stellaires, les plexus cardiaque et entérique, les noyaux pigmentés du tronc cérébral, le noyau basal de Meynert, l’amygdale temporale, le secteur CA2-3 de l’hippocampe, les noyaux limbiques du thalamus, la circonvolution hippocampique et cingulaire, l’insula et l’isocortex. Les maladies à corps de Lewy comportent au moins 3 syndromes cliniques dont les frontières ne sont pas étanches. Dans la maladie de Parkinson, les corps et prolongements de Lewy sont principalement situés dans le tronc cérébral. L’atteinte du cortex cérébral est limitée. Dans la démence de la maladie de Parkinson, les troubles cognitifs surviennent plus d’un an après les symptômes moteurs. Des corps de Lewy sont trouvés dans le tronc cérébral ; ils sont nombreux dans le cortex cérébral. Les lésions de la maladie d’Alzheimer (principalement les plaques séniles) sont fréquemment associées. Les mêmes observations pathologiques peuvent être faites dans la démence à corps de Lewy où les troubles intellectuels sont précoces, souvent initiaux.

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  • Communication scientifique

    Imagerie cérébrale et motricité dans la maladie de Parkinson

    Brain imaging and motor function in Parkinson’s disease

    Les anomalies motrices de la maladie de Parkinson sont multiples. Les méthodes d’imagerie fonctionnelle modernes ont permis une meilleure compréhension des mécanismes sousjacents. Le rôle de l’hypoactivité de certaines aires corticales frontales, en particulier l’aire motrice supplémentaire et le cortex dorso latéral préfrontal a été mis en évidence par plusieurs études. Une meilleure activation de ces aires est retrouvée sous l’effet des médicaments dopaminergiques ou des procédures chirurgicales qui améliorent la motricité. Les anomalies de fonctionnement des ganglions de la base et, en particulier, l’excès d’inhibition de la voie thalamo-corticale par le pallidum interne chez les patients parkinsoniens, sont probablement largement responsables de ces anomalies d’activation corticale. Un excès d’activité est trouvé au niveau d’autres aires corticales en particulier pariétale et prémotrice, il joue probablement un rôle compensateur.

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  • Communication scientifique

    Apport thérapeutique et physiopathologique de la stimulation des structures cérébrales profondes dans la maladie de Parkinson

    Therapeutic and physiopathogenic contributions of Deep Brain Stimulation in Parkinson’s Disease

    La neurochirurgie fonctionnelle lésionnelle, qui au cours de la première moitié du XX e siècle, a constitué le principal traitement des formes avancées de la maladie de Parkinson et en particulier du tremblement, associait l’efficacité spectaculaire du geste opératoire, surtout sur le tremblement, à des complications parfois non totalement régressives et d’autant plus sévères que l’intervention était bilatérale, pouvant conduire à des déficits neurocognitifs ou à des troubles de la parole. Ceci, associé à l’efficacité de la dopamine, avait été à l’origine de la disparition quasi complète de cette chirurgie à partir des années 60 à 80. Le retour à la neurochirurgie fonctionnelle, nécessité par les dyskinésies, a été en grande partie possible du fait de la mise au point de techniques à morbidité réduite, telle que la stimulation à haute fréquence (SHF). Celle-ci a été appliquée d’abord au noyau thalamique ventral intermé- diaire Vim et la faible morbidité de la méthode a été démontrée par la possibilité de faire, sur un grand nombre de malades, des interventions bilatérales sans complications. En 1990, la démonstration dans le cadre de la recherche fondamentale du rôle du noyau subthalamique (NST) comme élément clé de la régulation du mouvement, a suggéré son inscription sur la liste des cibles, malgré le risque d’hémiballisme que cette structure présente quand elle est lésée par une hémorragie, en raison même de la bonne tolérance de la SHF comme méthode chirurgicale. Celle-ci a rapidement montré sa remarquable efficacité sur l’ensemble des symptômes de la maladie de Parkinson, et du fait de la réduction des doses de traitements dopaminergiques ainsi permise, sa capacité à réduire, indirectement, l’intensité des dyskinésies. Si l’efficacité de la méthode est maintenant démontrée ainsi que la stabilité des résultats à long terme, le mécanisme de son action reste pour une part incompris. De surcroît les hypothèses physiopathologiques permettent d’évoquer la possibilité d’un effet neuropro* Membre correspondant de l’Académie nationale de médecine. Tirés-à-part : Professeur Alim Louis BENABID, Pavillon B, CHU Albert Michalon — 38043 Grenoble. Article reçu le 16 janvier 2003, accepté le 20 janvier 2003. tecteur de cette stimulation, ce qui reste néanmoins à établir clairement tant au plan expérimental que lors des applications cliniques.

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  • Communication scientifique

    Conclusions

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  • Communication scientifique

    Syndrome de Turner et mosaïcisme

    Turner’s syndrome and mosaicism

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  • Communication scientifique

    La reconstruction mammaire par lambeau musculo-cutané du grand droit : analyse de 234 cas

    Breast reconstruction using pedicled rectus abdominis myocutaneous flap : a study of 234 patients

    Le lambeau musculo-cutané pédiculé du grand droit constitue une forme très achevée de reconstruction mammaire. À condition d’en poser attentivement les indications et d’en maîtriser parfaitement la technique, le taux de complications devient très faible (9 interventions sur 234 cas : 3,8 %). Les auteurs insistent sur un point, important à leurs yeux, de la technique : la préparation vasculaire préalable qui améliore le flux artériel et le retour veineux du pédicule mammaire interne. Le taux élevé de bons résultats et de satisfaction des patientes — 84 % dans la série rapportée — place ce mode de reconstruction comme la méthode de choix chez des patientes présentant divers types de cancers et plus particulièrement des cancers diffus débutant ou lorsque se fera sentir la nécessité d’une mammectomie prophylactique.

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  • Rapport

    Sur la demande d’autorisation d’exploiter, en tant qu’eau minérale naturelle, à l’émergence et après transport à distance, l’eau du captage « Lomega » situé sur la commune de Jonzac (Charente Maritime)

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  • Rapport

    À propos de la Charte de l’Environnement : du principe de précaution au concept d’anticipation

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  • Communiqué

    À propos de la Charte de l’Environnement

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  • Communication scientifique

    Résultats de la transplantation cardiaque : expérience de 233 greffes

    Long term outcomes after cardiac transplantation an experience of 233 cases

    Par sa fréquence et sa gravité, l’insuffisance cardiaque est un sujet d’actualité. Ce travail rapporte les résultats d’une série de 233 transplantations cardiaques chez 222 patients. Les cardiomyopathies primitives (123 cas) et les cardiomyopathies ischémiques (87 cas) étaient les plus fréquentes. Tous les malades étaient aux stades III ou IV de la classification fonctionnelle NYHA. L’âge moyen était de 51 ans et le sexe masculin prédominant (184 cas, 83 %). Trente-trois décès (14,8 %) sont survenus pendant l’hospitalisation, 24 (73 %) relevant d’une défaillance hémodynamique. Le suivi représente 1 157 annéespatient (moyenne 6,2 fi 5 années, maximum 16 ans). Soixante décès ont été observés au cours de cette période, dont les causes les plus fréquentes étaient les cancers (21), la défaillance cardiaque (13) et l’infection (13). Onze retransplantations ont été effectuées, avec 6 décès postopératoires (54 %). La survie actuarielle de l’ensemble de la série est de 75 %, 66 % et 50 % à 1, 5 et 10 ans respectivement. La transplantation cardiaque apporte un résultat de bonne qualité ainsi qu’une survie appréciable, sensiblement supérieure à celle des traitements médicaux. Les progrès de l’immunosuppression ont diminué l’incidence et la gravité des rejets aigus. Deux obstacles majeurs demeurent à vaincre — la maladie vasculaire du greffon, expression du rejet chronique, et les cancers — qui devraient bénéficier d’une meilleure compatibilité HLA autorisant une immunomodulation moins agressive. Quant à la pénurie des greffons, elle incite à définir des standards de prélèvement susceptibles d’améliorer la qualité et le nombre des greffons.

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  • Communication scientifique

    Réparation du système nerveux central des mammifères : le modèle « moelle épinière »

    Repair of the central nervous system of mammal : the ‘‘ spinal cord ’’ model

    Le système nerveux central des mammifères adultes a longtemps été considéré comme une structure rigide, très précisément câblée, dont la réparation post-lésionnelle était impossible. Nous avons montré qu’il existe en fait un degré assez considérable de plasticité potentielle, dont les auteurs peuvent être les neurones eux-mêmes, mais surtout la névroglie, et les cellules souches précurseurs multipotentes. La moelle épinière constitue un modèle de choix sur lequel nous avons pu montrer au moyen de modèles lésionnels traumatiques et vasculaires qu’une intervention pharmacologique rapide peut réduire significativement l’étendue des lésions et leurs conséquences fonctionnelles. Par ailleurs, la repousse d’axones lésés peut être obtenue en modifiant la réactivité des astrocytes, principal élément de la réaction gliale. Enfin, des thérapies cellulaires substitutives (greffes neuronales) peuvent permettre de rétablir certaines fonctions réflexes dans une moelle totalement déconnectée des afférences cérébrales. L’ensemble de ces données ouvre des perspectives thérapeutiques nouvelles dans de nombreuses affections du système nerveux. Le syndrome de Turner est une dysgénésie gonado-somatique de phénotype féminin due à une monosomie plus ou moins complète d’un des chromosomes X, ce qui conduit à une haplo-insuffisance des gènes du développement situés dans la région pseudo-autosomale des gonosomes. La pratique plus systématique du caryotype a montré la prépondérance des mosaïques et la grande variabilité du phénotype turnérien en proportion du nombre de cellules 45,X. Les rares cas de monozygotisme discordant avec des mosaïques à distribution tissulaire variable permettent de comprendre que l’expression phénotypique est un effet de dosage génique. Ceci incite à étudier un deuxième tissu, comme les fibroblastes cutanés lorsqu’on constate chez une patiente avec ST une discordance entre le phénotype et le caryotype. Le mosaïcisme est donc la coexistence dans un organisme de cellules de constitution chromosomique ou génique différente, la proportion de cellules normales variable selon les tissus modulant le phénotype.

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  • Rapport

    Sur la demande d’autorisation d’exploiter, en tant qu’eau minérale naturelle, à l’émergence, l’eau du captage « Les Capucins » situé sur la commune de St-Jean d’Angely (Charente-Maritime)

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  • Communication scientifique

    Faire bon usage de l’erreur médicale

    To make good use of medical error

    L’erreur même lorsqu’elle n’implique aucune faute, est culpabilisante pour le médecin. Aussi est-ce un sujet peu abordé dans la littérature médicale. On commence à en mesurer l’importance, principalement grâce à des enquêtes américaines conduites dans le milieu hospitalier. Ces études font ressortir trois données importantes : 1/ la fréquence des erreurs à conséquences sérieuses est proche de 3 % des hospitalisations ; 2/ dans le système de soins moderne, devenu de plus en plus complexe, les erreurs, même si elles relèvent au premier abord d’une défaillance humaine, mettent en cause fréquemment le niveau systémique, c’est-à-dire celui de l’organisation des soins ; 3/ une proportion des erreurs pourrait être évitée ou corrigée par des mesures à ce niveau. L’étude des erreurs est essentielle pour aboutir à une gestion de qualité de l’organisation des soins. D’où l’importance d’une organisation de recueil et d’analyse des accidents médicaux. L’erreur peut être utile, à condition d’être reconnue.

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  • Communication scientifique

    État actuel des maladies dégénératives du système nerveux central liées à des neurolipidoses d’origine génétique

    Degenerative neurological diseases of central nervous system related to genetic neurolipidoses

    Ce n’est que depuis peu, que l’attention a été attirée par la révélation tardive, chez l’adolescent et l’adulte, de maladies neurogénétiques d’origine métabolique. Leur présentation clinique et leur évolutivité diffèrent de celles de l’enfant. Chez l’enfant, le syndrome neurologique est lié à l’atteinte de plusieurs systèmes et l’évolution est rapidement mortelle. Chez l’adulte, le processus est lentement évolutif, et la présentation clinique correspond, selon la maladie, à un syndrome très systématisé qui évoque une maladie dégénérative du système nerveux. Notre expérience nous permet de proposer un arbre de décision.

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  • Information

    Le droit de la responsabilité médicale. Les nouveaux enjeux

    The law of medical responsibility. New stakes

    La loi du 4 mars 2002 relative aux droits des malades et à la qualité des soins met en place un mode extra juridictionnel de règlement des conflits en responsabilité médicale. Après un rappel des règles de droit commun qui s’appliquent à ce type de litige, les grandes lignes des buts de la loi, des moyens mis en œuvre et des procédures établies sont exposés. Une étude critique médico-juridique met en évidence les confusions, imperfections et non-dits du texte. Des corrections seront peut-être nécessaires. La gravité des enjeux pour la médecine est soulignée.

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  • Rapport

    Analyse de l’enquête sur les Chefs de service des Hôpitaux Généraux. Propositions de l’Académie nationale de médecine

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  • Information

    Les progrès du scanner permettent-ils de dépister le cancer bronchique ?

    Spiral CT : is it time for lung cancer screening ?

    Des études récentes ont mis à profit les progrès du scanner pour relancer le débat sur l’opportunité du dépistage du cancer bronchique. Même si ces premières études ont le mérite de montrer que la pratique du scanner hélicoïdal permet de dépister une proportion importante de stades précoces dont la survie à 5 ans peut être supérieure à 70 %, rien n’indique cependant qu’il en résulte une diminution de la mortalité spécifique. Des études sur des cohortes de plusieurs dizaines de milliers de sujets et d’une durée de 8 à 10 ans sont en projet et s’accompagnent d’une coordination internationale chargée d’harmoniser les protocoles afin de permettre l’analyse des données cumulées. Une étude pilote sur 1 000 sujets, financée par un PHRC, vient de démarrer en France.

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  • Communication scientifique

    Epidémiologie de la thrombose veineuse

    Epidemiology of venous thrombosis

    La maladie thromboembolique veineuse (MTEV) est fréquente et grave, responsable d’environ 10 000 décès annuels en France. La fréquence des séquelles post-thrombotiques est également un problème majeur de santé publique. L’épidémiologie des causes acquises et génétiques de la MTEV est mieux connue et a récemment permis de montrer que cette maladie est multifactorielle. La conjonction de plusieurs facteurs de risques environnementaux et/ou constitutionnels et leur analyse dans le déterminisme de la maladie et de ses récidives est donc devenue indispensable afin de mieux appréhender la prévention, mais aussi le traitement et le risque de récidive de la MTEV après la survenue d’un premier épisode.

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  • Communication scientifique

    Plaquettes et thrombose artérielle

    Platelets and arterial thrombosis

    Les mécanismes pathologiques de la formation d’une thrombose artérielle ressemblent à ceux de l’hémostase physiologique. Les thromboses artérielles surviennent à la suite d’une lésion de la paroi du vaisseau, rupture d’une plaque d’athérosclérose riche en lipides, protéines adhésives et facteur tissulaire ou après une angioplastie qui expose la matrice sous-endothéliale thrombogène. Les plaquettes jouent un rôle capital dans la formation du thrombus artériel par l’intermédiaire de l’ADP qu’elles sécrètent et de la thrombine qui se forme à leur surface activée. Les thromboses artérielles qui compliquent fréquemment les lésions d’athérosclérose entraînent des événements ischémiques aigus qui sont des urgences thérapeutiques nécessitant l’administration de médicaments antithrombotiques inhibant les fonctions plaquettaires et la thrombine.

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  • Communication scientifique

    De l’héparine aux oligosaccharides antithrombotiques de synthèse

    From heparin to synthetic oligosaccharides

    Au début des années 80 nous avons effectué, grâce aux développements en synthèse osidique, la première synthèse totale d’un pentasaccharide analogue du site de liaison de l’héparine à l’antithrombine. Ce pentasaccharide est un inhibiteur sélectif du facteur Xa qui s’est révélé un excellent antithrombotique chez l’homme. Nous avons ensuite obtenu des oligosaccharides (pentadeca— à eicosasaccharides) comprenant un domaine de liaison à l’antithrombine prolongé par un domaine de liaison à la thrombine. En présence d’antithrombine ces composés inhibent le facteur Xa et la thrombine, tandis qu’ils sont exempts d’interactions non-spécifiques, particulièrement avec le facteur 4 plaquettaire (PF4). L’efficacité clinique de ces nouveaux antithrombotiques de synthèse est en cours d’évaluation dans des essais chez l’homme.

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  • Communication scientifique

    Le domaine Choay — la structure responsable de l’activité anticoagulante des héparines

    The Choay domain — the structure responsible for the anticoagulant action of heparins

    Nous démontrons qu’une seule et unique structure est nécessaire et suffisante pour conférer son pouvoir anticoagulant à toute héparine d’origine naturelle et, en conséquence, son action antithrombotique. Cette structure, identique à la molécule synthétisée par Maurice Petitou, augmente l’interaction thrombine — antithrombine plasmatique. Elle est constituée d’un pentasaccharide spécifique (domaine A ou : DA) auquel sont fixés douze unités saccharidiques (domaine T ou DT). Nous avons baptisé cette structure [DA+DT] « domaine Choay » (domaine C ou DC) en mémoire de Jean Choay, un des prestigieux chimistes de l’héparine.

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  • Communication scientifique

    Du fibrinogène à la fibrine et sa dissolution

    From fibrinogen to fibrin and its dissolution

    Le fibrinogène est une protéine plasmatique d’origine hépatique qui sous l’action de la thrombine est transformée en fibrine insoluble pour assurer, avec les agrégats plaquettaires, l’hémostase au niveau d’une brèche vasculaire. Cette transformation a lieu en plusieurs étapes et implique l’action du facteur XIII. Les propriétés moléculaires de la fibrine lui confèrent un rôle important dans l’hémostase qui dépasse celui d’un simple produit final inerte de la coagulation. En effet la fibrine régule l’activité de la thrombine et du facteur XIII et sa propre destruction ou fibrinolyse. Les multiples domaines du fibrinogène et de la fibrine leur permettent de jouer un rôle non seulement dans l’hémostase mais aussi dans la cicatrisation, la migration et la prolifération cellulaire grâce à des interactions avec les cellules endothéliales, les leucocytes, les composants de la matrice extracellulaire. La fibrine doit être détruite une fois qu’elle a cessé d’être utile à l’hémostase. Le processus fibrinolytique prend place dans la lumière vasculaire, il est fortement régulé par la concentration plasmatique d’un inhibiteur, le PAI-1 dont la synthèse est très augmentée chez les sujets obèses résistants à l’insuline et diabétiques. Des données animales montrent que l’augmentation de la production de PAI-1 représente une situation prothrombotique. La fibrinolyse intervient aussi dans le remodelage tissulaire (paroi vasculaire, placenta, tissu adipeux….) en dégradant la matrice extracellulaire, en activant des facteurs de croissance et en modifiant les propriétés d’adhésion et de migration cellulaire. Il a été proposé que le PAI-1 en excès pourrait être directement responsable du développement de l’athérosclérose chez les sujets présentant une résistance à l’insuline ; de plus des résultats récents obtenus à partir d’animaux transgéniques indiquent que l’excès de PAI-1 interfère aussi avec la prise de poids. Ces données témoignent de l’importance du système hémostatique dans les phénomè- nes extravasculaires de remodelage tissulaire.

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  • Communication scientifique

    Maladie thrombo-embolique veineuse : médicaments antithrombotiques d’aujourd’hui et de demain

    Traitment and prevention of venous thromboembolic events : present and future antithrombotic agents

    Deux nouvelles classes d’anticoagulants, les anti-facteurs Xa et IIa (antithrombines directes), actuellement développées, devraient modifier dans un futur proche nos stratégies pour la prévention et le traitement des événements thromboemboliques veineux (ETEV). Parmi les anti-facteurs Xa, les pentasaccharides débutent leur utilisation clinique. Fondaparinux (Arixtra®) est la forme synthétique du pentasaccharide naturel. Il est plus actif que le traitement de référence dans la prévention en chirurgie orthopédique et le traitement des ETEV et il semble prometteur (d’après l’étude de recherche dose déjà réalisée) dans les accidents thrombotiques coronaires. Une forme modifiée (idraparinux) permettant une seule administration par semaine apparaît avoir le même degré d’efficacité. Parmi les molécules à activité antithrombine directe, après l’hirudine et ses dérivés développés au cours de la dernière décade, des formes synthétiques, permettant une administration orale, sont développées : la plus avancée est le ximelagatran (Exanta®). Les essais cliniques actuels montrent une efficacité de l’ordre ou supérieure au comparateur (selon le temps de première administration) dans la prévention et dans la prévention au long cours des récidives après traitement d’un ETEV. Les essais sont en cours pour le traitement des ETEV, des thromboses coronaires et la prévention des accidents thromboemboliques artériels sur fibrillation auriculaire. Ces nouvelles antithrombines directes orales devraient permettre (si les essais cliniques le confirment) un traitement entièrement oral des ETEV et bouleverser la prise en charge des fibrillations auriculaires. D’autres molécules dirigées contre de « nouvelles » cibles thérapeutiques devraient entrer en développement. Parmi ces nouvelles classes moléculaires, les plus avancées sont celles des inhibiteurs directs du facteur Xa et celles des inhibiteurs de la phase initiale d’activation de la coagulation (la phase d’activation de facteur VII par le facteur tissulaire) mais d’autres stratégies sont aussi testées comme celle de la stimulation de la fibrinolyse. Ces nouvelles molécules, bientôt à notre disposition, devraient complètement modifier notre prise en charge des ETEV.

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  • Communication scientifique

    Conclusions

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  • Communication scientifique

    Sérotonine et système cardio-vasculaire : rôle du récepteur sérotoninergique 5-HT . 2b

    Serotonin and the cardiovascular system : role of the serotoninergic 5-HT receptor 2b

    L’identification des facteurs contrôlant différenciation et prolifération myocardiques est essentielle pour la compréhension de la pathogénie des cardiopathies congénitales. Le mécanisme moléculaire grâce auquel la sérotonine (5-hydroxytryptamine, 5-HT) régule développement cardiaque et fonctions cardiovasculaires n’a été élucidé que récemment. L’inactivation du gène codant le récepteur 5-HT (5-HT R) entraîne une mortalité 2B 2B embryonnaire et néonatale en raison des anomalies cardiaques suivantes : ( i ) les embryons dépourvus de 5-HT R (5-HT R-ko) présentent un défaut de trabéculation cardiaque et 2B 2B une expression réduite d’un récepteur à activité tyrosine kinase, ErbB-2, responsable de la létalité à mi-gestation. Ces données obtenues in vivo suggèrent que le 5-HT R, qui est 2B couplé à la protéine G hétérotrimérique Gq, emprunte la voie de signalisation d’ErbB-2 pour la différenciation cardiaque. (ii) Les souriceaux 5-HT R-ko nouveau-nés présentent une 2B dilatation cardiaque du fait de déficits de structure et de contractilité au niveau des jonctions intercellulaires entre cardiomyocytes. (iii) Chez les souris 5-HT R-ko adultes l’échocar2B diographie et l’électrocardiographie confirment la dilatation du ventricule gauche et la diminution de la fonction systolique. Ces résultats constituent la première preuve génétique que la 5-HT, via le 5-HT R, régule différenciation et prolifération cardiaques au cours du 2B développement ainsi que structure et fonctions cardiaques chez l’adulte.

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  • Communiqué

    Concernant le clonage reproductif humain

    About human reproductive cloning

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  • Communication scientifique

    Devenir à long terme des patients opérés pour une polypose adénomateuse familiale. Facteurs du pronostic

    Familial adenomatous polyposis : long term follow-up in patients after surgical treatment. Prognostic factors

    Le but de ce travail a été l’étude rétrospective du devenir à long terme des patients opérés de polypose adénomateuse familiale (PAF), pour établir quels sont actuellement, compte tenu des progrès récents du diagnostic et du traitement, les facteurs du pronostic lointain de la maladie. L’étude rétrospective de cinquante et un patients opérés a été réalisée (point de l’étude : juillet 2002) à partir des dossiers d’hospitalisation, de consultations cliniques, de communications écrites et téléphoniques de tous les patients et de tous les médecins et gastro-entérologues concernés. L’évaluation a porté sur les phénotypes initiaux, la mortalité et la morbidité du traitement, les cancers du rectum conservé, l’adénomatose duodénale et les tumeurs desmoïdes (TD). Vingt-sept hommes et 24 femmes (26 PAF disséminées, 19 PAF diffuses, 4 pauciadénomatoses, 31 adénomes duodénaux) ont été opérés. Il existait un cancer colorectal d’emblée chez 11 patients. Le traitement chirurgical a comporté 39 anastomoses iléo-rectales (AIR), 6 anastomoses iléo-anales (AIA), 6 coloproctectomies (CPT) avec iléostomie définitive. La mortalité opératoire a été nulle, la morbidité a concerné 11 patients. Onze proctectomies secondaires ont été faites, toutes converties en AIA. Le traitement chirurgical des adénomes duodénaux a comporté 5 excisions locales par duodénotomie, 4 duodéno-pancréatectomies céphaliques et 1 double dérivation palliative biliaire et digestive. Dans l’évolution, il y a eu 6 TD (1 décès). Trois patients ont été perdus de vue. Il y a eu 9 décès dans le suivi (19,1 %) dont 4 liés à la maladie : 1 cancer rectal, 2 cancers duodénaux, 1 nécrose de TD. Finalement, au recul moyen de 17 ans, 26 AIA et 17 AIA sont fonctionnelles. L’expérience rapportée et les données de la littérature suggèrent que, dans la PAF, le facteur de létalité par cancer colorectal est devenu moindre que le risque létal lié aux cancers du duodénum et aux TD.

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  • Rapport

    Campagnes nationales de prévention assurées par des médecins généralistes

    National prevention campaign to be carried out by general practitioners

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  • Communication scientifique

    Évaluation de l’effet des champs magnétiques (50 Hz) sur la sécrétion de mélatonine chez l’homme et le rat. Etude circadienne

    Assessment of the effects of magnetic fields (50 Hz) on melatonin secretion in humans and rats. A circadian study

    La question du risque éventuel sur la santé par exposition aux champs électriques et/ou magnétiques est devenue une préoccupation des scientifiques et un débat public important. Dans le présent travail nous avons réalisé une double approche, fondamentale et clinique. Sur le plan fondamental, des rats mâles Wistar ont été exposés à différentes intensités du champ magnétique (1, 10 et 100 µ T) avec un système fonctionnant selon le principe des bobines d’Helmholtz. Les animaux ont été divisés en deux groupes : l’un exposé pendant 12 heures (exposition aiguë) et l’autre pendant un mois à raison de 18 heures par jour (exposition chronique). L’exposition aiguë (12 heures) au champ magnétique n’entraîne une diminution du pic nocturne de la mélatonine sérique et de l’activité NAT qu’avec l’intensité la plus élevée (100 µ T). L’exposition chronique (un mois) au champ magnétique de 10 et 100 µ T entraîne une diminution du pic nocturne de la mélatonine sérique ainsi que de l’activité de la NAT. L’apparition d’un effet avec 10 µ T en exposition chronique est donc en rapport avec la durée d’exposition et peut correspondre à un effet cumulatif des champs magnétiques. Sur le plan clinique, une première étude a été réalisée sur 32 hommes volontaires âgés de 20 à 30 ans en bonne santé. Les sujets ont été divisés en deux groupes de 16 sujets chacun : un groupe étant exposé et l’autre constituant le groupe témoin non exposé. Deux modalités d’exposition de champ ont été utilisées, permanente et intermittente (10 µ T) pendant 9 heures. L’exposition nocturne des jeunes hommes à un champ magnétique de 50 Hz (10 µ T) pendant 9 heures n’a révélé aucun changement des profils circadiens de la mélatonine sérique et de la 6-sulfatoxymélatonine urinaire chez les sujets exposés par comparaison aux sujets témoins. Dans la dernière partie de ce travail, nous avons étudié le rythme circadien de la mélatonine chez 15 hommes travaillant au niveau de postes très haute tension exposés quotidiennement et sur une longue durée (1 à 20 ans) à un champ magnétique de 50 Hz (0,1 à plus de 0,3 µ T). Nous n’avons observé aucun effet sur la sécrétion de mélatonine (concentration et profil circadien) des travailleurs exposés chroniquement aux champs magnétiques. Ce travail montre clairement que l’hypothèse de la diminution de la sécrétion de mélatonine chez l’homme pour expliquer le lien potentiel, suggéré dans certaines études épidémiologiques, entre l’exposition à un champ magnétique de 50 Hz et l’incidence de maladies (dépression, cancer) ne peut être retenue.

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  • Communication scientifique

    Polypose naso-sinusienne. Evaluation de l’efficacité de la corticothérapie mixte, locale et générale, dans une série de 100 malades consécutifs avec un suivi de trois ans

    Nasal polyposis : evaluation of topical and systemic corticosteroid treatment in a series of 100 consecutive patients over a 3-year follow-up period

    La polypose nasale représente 40 % des causes des maladies chroniques nasosinusiennes. Si, de l’avis unanime, le traitement médical reste la base du traitement, le nombre d’études dédiées à l’évaluation de son efficacité à moyen terme (et a fortiori à long terme) n’en demeure pas moins très restreint. La corticothérapie, utilisée dans le monde entier, n’a été évaluée à ce jour que sur des durées courtes. La place du traitement chirurgical (ethmoï- dectomie par vidéochirurgie endonasale) pourrait cependant paraître grandissante si l’on considère le nombre d’articles publiés sur ce sujet. Cette étude a pour objectif d’évaluer l’efficacité d’un traitement corticoïde mixte, à la fois local et général, avec un suivi de trois ans. Cent patients, au total, ont été traités selon un protocole thérapeutique strict associant des cures courtes de prednisolone administrée per os et des pulvérisations intranasales de béclométasone sur un mode quotidien et continu. Après un suivi de trois ans, cette double approche thérapeutique s’est révélée efficace chez 85 % des sujets. Son échec a fait recourir à la chirurgie pour les 15 % de cas restants. La diminution moyenne de l’intensité des symptômes s’est traduite par un taux d’amélioration variant de 58 à 80 % selon les symptômes considérés. Progressivement, les posologies de prednisolone et de beclométasone ont pu être diminuées sans compromettre les gains thérapeutiques obtenus en matière de confort nasal. Le traitement de la polypose naso-sinusienne devrait reposer essentiellement * Service d’ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Européen Georges Pompidou, Université René Descartes, Faculté Necker-Enfants Malades, 25 rue Leblanc — 75015 Paris, France. ** Service de Médecine Interne, Hôpital Raymond Poincaré — Garches, France. *** Service de Biostatistique et de Biophysique, Faculté de Médecine, Université d’Auvergne, Clermont Ferrand, France. Tirés-à-part : Professeur Jean-Marc NORÈS, Service de Médecine Interne, Hôpital Raymond Poincaré, 104 Bld Raymond Poincaré — 92380 Garches. E-mail : jean.marc.nores@rpc.ap-hop-paris.fr. Article reçu le 13 mai 2002, accepté le 30 septembre 2002. sur une approche médicale. Le recours à la chirurgie ne devrait être envisagé qu’après un essai de corticothérapie mixte, locale et générale, en veillant de façon étroite à une observance sans faille du traitement. Le caractère unique de ce long suivi et l’importance de la série de malades intégrés dans le protocole font toute l’originalité de ce travail qui démontre, pour la première fois, l’amélioration à long terme après traitement médical seul.

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  • Communiqué

    Sur la vaccination pneumococcique de l’adulte

    Pneumococcal vaccination in France

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  • Communiqué

    OGM et Santé — Recommandations

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  • Communication scientifique

    Génétique et hypertension artérielle : trois approches pour décrypter une maladie complexe

    Genetics of human arterial hypertension : three approaches to analyse a complex trait

    L’hypertension artérielle essentielle est une pathologie multifactorielle dont le déterminisme associe des facteurs environnementaux et génétiques. On estime qu’environ 30 % de la variance de la pression artérielle est génétiquement déterminée. Schématiquement, trois grandes approches sont utilisées pour tenter d’identifier les gènes de susceptibilité à l’hypertension artérielle humaine. La première consiste à analyser les gènes dits ‘‘ candidats ’’, gènes qui codent pour des protéines dont la fonction est connue et susceptible d’influencer le niveau de pression artérielle. Au cours des dix dernières années, de nombreux gènes candidats ont été analysés avec des résultats souvent controversés. Les résultats les plus intéressants concernent les gènes du système rénine angiotensine, les gènes codant pour les sous-unités de l’adducine, la sous-unité β 3 d’une protéine G, et les récepteurs adrénergiques. La seconde approche consiste à effectuer, sans a priori , un criblage complet du génome par les moyens techniques actuellement disponibles, en particulier un grand nombre de marqueurs polymorphes répartis sur l’ensemble du génome humain. Ces études plus récentes ont donné également des résultats contradictoires. Cependant, la région du chromosome 17q12-21 paraît particulièrement intéressante. La troisième approche a été pour le moment la plus fructueuse et consiste en l’étude de formes rares monogéniques d’hypertension artérielle. Cette stratégie a permis d’identifier les gènes responsables du syndrome de Liddle, de l’hyperaldostéronisme sensible à la dexaméthasone, du syndrome d’excès apparent en minéralocorticoïdes et de mettre en valeur l’homéostasie du bilan sodé dans son rôle de régulation de la pression artérielle.

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  • Communication scientifique

    Évolution récente des recommandations pour le dépistage et le traitement de l’hypertension artérielle

    Current recommendations on detection and treatment of hypertension

    L’hypertension artérielle est une situation fréquente qui, seule ou associée à divers facteurs de risque comme l’exposition au tabac, l’hypercholestérolémie et le diabète, peut conduire à des accidents cérébraux ou coronaires fatals ou non fatals. Son dépistage est assuré par la mesure de la pression artérielle à chaque consultation médicale. Son diagnostic repose sur la répétition des mesures, nécessaire pour surmonter la variabilité spontanée de la pression artérielle et affirmer que l’hypertension est permanente. Dans les cas d’hypertension permanente, le traitement antihypertenseur réduit le risque de complication cardiovasculaire. Toutefois, seule une minorité des patients hypertendus non traités font effectivement un infarctus cérébral ou myocardique, et quelques patients traités dont la pression artérielle est bien contrôlée peuvent être frappés de telles complications. La fréquence spontanée des complications et le rendement de prévention par le traitement antihypertenseur sont plus élevés chez les hommes que chez les femmes et augmentent avec l’âge. Avant de décider de prescrire un traitement antihypertenseur indéfini, le médecin doit s’assurer que l’élévation tensionnelle n’est pas le symptôme d’une maladie sous-jacente (hypertension secondaire), qu’elle est permanente, qu’un traitement est justifié par le niveau de la pression artérielle et/ou la présence de co-facteurs de risques, et que les mesures de prévention prennent en compte l’ensemble des facteurs de risque modifiables.

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  • Communication scientifique

    Organismes génétiquement modifiés et santé

    Genetically modified organisms and Health

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  • Communication scientifique

    La mesure des otoémissions acoustiques provoquées : un test de dépistage précoce de la surdité néonatale

    A universal child hearing screening : acoustic otoemissions

    Tout enfant qui naît avec une surdité présente un développement pathologique du langage. Une prise en charge spécifique s’impose le plus tôt possible ce qui nécessite un dépistage précoce. L’utilisation des otoémissions acoustiques provoquées avant le 6ème mois de la vie est la méthode éprouvée proposée.

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  • Communication scientifique

    Dysfonction de la voie du monoxyde d’azote au cours de la régénération de l’endothélium coronarien

    Nitric oxide pathway during the regeneration of the endothelium of coronary arteries

    Des expériences sur culture de cellules endothéliales d’artères coronaires de porc ont été effectuées afin de déterminer si le vieillissement per se ou la densité cellulaire affecte l’activité de la NO-synthase endothéliale (eNOS), et explique la diminution de la relaxation endothélium-dépendante à la bradykinine observée au cours du processus de régénération après dénudation endothéliale. La présente étude démontre que des cellules endothé- liales mises en culture à partir d’endothélium régénéré prélevé huit jours après la dénudation possèdent une capacité basale de production de GMP cyclique (GMPc) intacte mais réagissent déjà plus faiblement à une stimulation réceptorielle (bradykinine) ou intracellulaire (ionophore calcique). En fonction de passages cellulaires multiples, employés pour mimer le phénomène de vieillissement, la production basale de GMPc reste stable pendant plusieurs passages (semaines), pour diminuer au bout d’un mois. En revanche, la réponse à la stimulation réceptorielle (bradykinine) faiblit déjà au bout de la seconde semaine pour rester stable au cours des passages suivants. Dans des cultures de cellules endothéliales aortiques, l’augmentation de la densité cellulaire s’accompagne d’une diminution de sites actifs de la eNOS, ainsi que d’une production de NO plus faible en réponse à la bradykinine et au A23187. Ces résultats suggèrent qu’aussi bien l’augmentation de la densité cellulaire que le vieillissement des cellules participent à la dysfonction endothéliale au cours du processus de régénération. Ils permettent de mieux comprendre l’évolution de la réactivité vasculaire après dénudation endothéliale et ses conséquences physiopathologiques.

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  • Rapport

    Les banques de sang de cordon autologue

    Autologous cord blood banks

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  • Rapport

    Les centres de ressources biologiques dans les établissements de soins

    Biological resources centres in medical institutions

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  • Communiqué

    Les violences familiales

    Domestic violence

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  • Communication scientifique

    Le déficit en alpha-1-antitrypsine. Place au sein des états pathologiques cutanés

    Alpha-1-antitrypsin deficiency. Cutaneous aspects

    Le déficit en alpha1antitrypsine (AAT), transmis sur le mode autosomique codominant est caractérisé par une production sérique d’AAT insuffisante ou non fonctionnelle. Les deux manifestations cliniques les plus fréquentes sont les emphysèmes panlobulaires et les cirrhoses. Par ailleurs, une trentaine de cas de panniculites est rapporté dans la littérature. Probablement en raison de sa fréquence, de nombreuses autres maladies ont été signalées en association à ce déficit. En agissant sur l’expression de différents facteurs de l’inflammation il semble pouvoir produire ou modifier l’expression de certaines pathologies, notamment cutanées.

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  • Communication scientifique

    Le génome du chien : un modèle alternatif pour l’analyse fonctionnelle des gènes de mammifères

    The canine genome : an alternative model for mammalian gene function analysis

    Au cours des 25 dernières années l’efficacité de la détermination de la séquence nucléotidique des génomes a progressé de façon quasi exponentielle. Aux dizaines de génomes bactériens totalement séquencés se sont ajoutés plusieurs génomes d’eucaryotes. En 2000 deux versions d’un brouillon de la séquence du génome humain ont été publiées, tandis qu’une version finale est attendue pour 2003. Cette avalanche de données d’une extrême importance oblige à considérer le développement de nouvelles approches pour aborder la détermination de la fonction des gènes mis à jour par le séquençage. Depuis que l’homme en a fait son compagnon de tous les instants et plus particulièrement au cours des deux derniers siècles, le chien a été l’objet de croisements et de sélections intenses visant à améliorer ses performances pour accomplir les tâches auxquelles il était destiné ou pour satisfaire à certaines modes. Il en résulte qu’aucun autre mammifère ne présente un tel degré de variation phénotypique. Malheureusement la sélection d’allèles visant à modifier son allure ou ses capacités s’est bien souvent accompagnée d’une co-sélection d’allèles délétères ou morbides et de nos jours toutes les races canines sont atteintes de très nombreuses affections à caractères héréditaires ou présentent des susceptibilités exagérées vis-à-vis de certaines affections comme le cancer ou les maladies cardiaques, les allergies, etc. Dans cet article nous présentons différents résultats récemment obtenus dans l’analyse du génome canin ou de certaines maladies affectant le chien. De ceci il découle que le chien constitue un modèle de choix pour l’étude des relations génotype/phénotype et l’analyse fonctionnelle des milliers de gènes découverts par le séquençage.

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