Articles du bulletin

Depuis 2019 le Bulletin est édité en collaboration avec Elsevier-Masson. Les rapports de l'Académie sont disponibles intégralement sur le site internet de l'Académie. L'accès aux autres textes peut être obtenu sur le site Em-Consulte. Pour soumettre un article, merci de consulter nos instructions aux auteurs.



3049 résultats

  • Communication scientifique

    Comment les machines d’hémodialyse sont-elles devenues (semi-) intelligentes ?

    Are hemodialysis monitors become intelligent ?

    L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    L’implantation de logiciels spécifiques dans les moniteurs d’hémodialyse représente une avancée technologique majeure du début du XXIe siècle. Ces logiciels, dont quelques exemples seront décrits, peuvent donner l’illusion d’une machine d’hémodialyse intelligente parce que devenue capable de déterminer la valeur optimale d’un paramètre (par exemple la concentration sodée du dialysat) dont la prescription était auparavant réservée au néphrologue. La machine d’hémodialyse ne fait pourtant que continuer à obéir aux directives de ce dernier. C’est pourquoi il est peut-être préférable de parler de machines rendues semi-intelligentes plutôt que de machines devenues véritablement intelligentes.

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  • Communication scientifique

    La dialyse au domicile des patients : l’autonomie des patients vis à vis d’un organe artificiel est-elle possible ?

    Home Dialysis: is patient autonomy for an artificial organ possible?

    L’auteur ne déclare aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    La meilleure façon de rendre un patient dialysé autonome est de le faire réaliser sa dialyse lui-même, à domicile, soit par l’hémodialyse (HD) dite « à domicile », soit par dialyse péritonéale (DP). L’HD à domicile est réalisée depuis les années 1970. Son maximum a été atteint dans les années 1980 avec 20% des patients dialysés dans certains établissements. Ensuite le pourcentage a diminué en France probablement en raison de la transplantation rénale et des unités d’auto-dialyse. Actuellement il existe un regain d’intérêt pour cette méthode due à l’arrivée de nouvelles machines simplifiées et due à de nouveaux programmes de dialyse quotidienne courte. La DP a débuté à partir des années 1980. Elle s’est développée de façon inhomogène en France, pour des questions d’écoles. Actuellement elle est arrivée à maturité et les survies en DP et en HD sont équivalentes. L’état des lieux montre que la France est parmi les pays européens où l’hémodialyse à domicile et la dialyse péritonéale ont la prévalence la plus faible. Les leviers d’action pour essayer de développer la dialyse à domicile en France sont passés en revue. Les mesures incitatives professionnelles ont montré leurs limites et il est probable que des incitations réglementaires ou financières sont maintenant nécessaires à côté d’une politique volontariste.

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  • Communication scientifique

    La télémédecine appliquée à l’hémodialyse ou la machine connectée

    Telemedicine applied to hemodialysis or connected machine

    L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    Au XXIe siècle, l’insuffisance rénale est une maladie chronique qui touche plusieurs millions de personnes, en France et dans le monde. Sa prévalence dans la population générale augmente avec l’allongement de l’espérance de vie qui marque les pays développés et qui commence à apparaître dans les pays en voie de développement. L’hémodialyse chronique est un traitement qui a sauvé au 20ème siècle de nombreux enfants ou jeunes adultes dont les reins étaient détruits par plusieurs agents infectieux, toxiques et par des accès d’hypertension maligne dus à des hypertensions non traitées. Ces causes ont été maitrisées grâce aux mesures d’hygiène, les agents pharmacologiques anti-infectieux ou protecteurs du système cardio-vasculaire. Les causes de l’insuffisance rénale terminale aujourd’hui dominées par les maladies dégénératives du vieillissement que sont le diabète et la maladie vasculaire chronique. Le traitement par hémodialyse ne peut pas être toujours relayé par la transplantation rénale. De nombreux patients restent en hémodialyse chronique jusqu’à leur décès. Il importe d’adapter les conditions du traitement à leur vie sociale pour que celles-ci soient les meilleures possibles. C’est l’objectif de la télé dialyse qui consiste à réaliser les séances d’hémodialyse au plus proche du domicile, voire au domicile, tout en assurant la surveillance à distance des séances par la télémédecine. Les pratiques de télémédecine qui caractérisent la télé dialyse sont la télésurveillance médicale, la téléconsultation et la téléexpertise. Le moniteur d’hémodialyse est connecté à la plateforme et envoie en quasi temps réel les principaux paramètres biologiques et cliniques de la séance, lesquels permettent au médecin néphrologue du centre ambulatoire d’évaluer la qualité de la séance. Le système de télé dialyse est construit avec des logiciels spécifiques de mesure des différents paramètres de surveillance et les moyens de communication par videotransmission.

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  • Communication scientifique

    Données nouvelles dans l’imagerie du cartilage

    On distingue deux types d’imagerie du cartilage. L’imagerie morphologique est utilisé dans les soins courants et repose d’abord sur la radiographie qui montre l’espace articulaire, image indirecte de l’épaisseur du cartilage, et doit rester l’examen de première intention car peu coûteux, facilement accessible, reproductible, seul examen d’imagerie fait en charge et qui peut être sensibilisé par une légère flexion (genou) ou une incidence particulière (hanche). L’IRM n’est pas utile dans la grande majorité des cas mais peut permettre de comprendre l’origine d’une douleur d’intensité disproportionnée par rapport aux images radiographiques. C’est le seul examen qui donne une image directe de tous les composants articulaires et montre « l’oedème » de l’os sous-chondral, très corrélé à la douleur. L’arthroscanner ou l’arthro-IRM sont nécessaires pour obtenir une image très fine du cartilage. L’IRM structurale du cartilage, technique de recherche, permet d’appréhender les altérations de ses constituants, protéoglycanes ou collagène, avant même l’altération anatomique et peut servir de marqueur dans la recherche sur les mécanismes de l’arthrose et l’évaluation des futurs traitements.

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  • Éloge

    Éloge de Paul Malvy (1922-2016)

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  • Communication scientifique

    De l’arthrose aux arthroses : une nouvelle vision physiopathologique

    From one disease to several diseases: a new approach of the pathophysiology of osteoarthritis

    L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    L’arthrose est la maladie ostéo-articulaire la plus fréquente et associée à une surmortalité liée au handicap fonctionnel dont elle est responsable. Sa physiopathologie a connu de grandes avancées ces dernières années avec une connaissance approfondie du rôle de chaque tissu articulaire, au-delà de la simple atteinte du cartilage. Le rôle de chaque tissu (cartilage, synoviale et os sous-chondral) et de leurs interactions dans les mécanismes de dégradation de l’articulation a ainsi été mieux compris.

    On définit cliniquement 3 grands phénotypes cliniques d’arthrose basés sur ses principaux facteurs de risque: arthrose post-traumatique, arthrose métabolique incluant l’arthrose liée à l’obésité et arthrose liée au vieillissement. Une autre approche est d’étudier la physiopathologie de l’arthrose en fonction de ces phénotypes en supposant que chaque phénotype possède des spécificités physiopathologiques.

    Ces atteintes tissulaires ou ces phénotypes étant facilement caractérisables cliniquement ou par des méthodes d’imagerie modernes, on peut imaginer un futur proche des traitements personnalisés et ciblés issus de ces nouvelles données physiopathologiques.

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  • Communication scientifique

    Avancées de la recherche sur les marqueurs biologiques de l’arthrose

    Advances in research on biological markers of osteoarthritis

    Yves Henrotin déclare être le Président Directeur Général de la Spin-Off de l’Université de Liège dénommée Artialis SA.

    Le diagnostic de l’arthrose est basé sur des données cliniques et radiologiques qui sont apparentes à un stade irréversible de la maladie. Il est important de diagnostiquer l’arthrose avant l’apparition des signes radio-cliniques, durant la phase silencieuse de la maladie. Cette phase appelée aussi « moléculaire » est caractérisée par des modifications du métabolisme des tissus articulaires. Les marqueurs biologiques dits « solubles » permettent d’étudier ces changements métaboliques. Malheureusement, il n’existe à ce jour aucun marqueur protéique ayant une spécificité et une sensibilité suffisantes pour être utilisé en clinique dans le but de diagnostiquer précocement la maladie ou de prédire son évolution. La recherche de nouveaux marqueurs, mais aussi de nouveaux outils de détection de ces marqueurs dans les fluides biologiques, sont nécessaires. Récemment, les analyses protéomiques associées à la bio-informatique ont permis l’identification de signatures biologiques de l’arthrose. Cet article résume l’état de l’art et les découvertes récentes sur les marqueurs solubles de l’arthrose. Il propose également quelques réflexions sur les recherches menées dans ce domaine.

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  • Communication scientifique

    Avancées et nouveautés thérapeutiques dans l’arthrose

    Advances and news treatments of Osteoarthritis

    Conflits d’intérêts : aucun avec la rédaction de cet article.

    L’arthrose est une maladie complexe qui comprend différentes localisations anatomiques. Les principales avancées thérapeutiques ont été réalisées dans la gonarthrose. Les nouveaux traitements de l’arthrose ciblent deux objectifs : le premier est le contrôle des symptômes, et notamment de la douleur, le second plus ambitieux concerne la protection du cartilage. L’arrivée des anti-NGF a marqué un tournant dans la prise en charge de douleurs de l’arthrose. Avec ces anticorps monoclonaux, l’effet antalgique a été majeur. Néanmoins, cet effet s’est accompagné d’arthropathie destructrice qui, dans un premier temps, en a limité l’application. Les essais ont repris depuis, avec une forme sous-cutanée, et à des doses moindres. De nombreuses autres molécules qui visent à bloquer les voies de la transmission de la douleur, arrivent sur le marché. En ce qui concerne la chondroprotection, il convient de distinguer deux situations. La première concerne ce qu’on pourrait appeler la pré-arthrose situation où le traitement consiste en une bio-ingénierie tissulaire dont le but est de réparer et de régénérer le cartilage La deuxième situation plus classique concerne des patients ayant une arthrose radiographique avérée. Dans cette situation, beaucoup de traitements se sont révélés inefficaces, aussi bien dans le contrôle de la douleur que dans l’évolution de la maladie. Cependant, un essai récent randomisé contre placebo, utilisant des injections intra-articulaires d’un facteur de croissance, le FGF18 a montré pour la première fois un gain d’épaisseur du cartilage dans la partie la plus atteinte. C’est le premier essai montrant un effet chondroprotecteur avec une biothérapie. De très nombreuses molécules visant à contrôler la destruction du cartilage en bloquant différentes voies, comme le WNT ou les enzymes, les chimiokines, ou encore restaurer l’autophagie sont en cours de développement. Il n’est pas démontré que les traitements qui visent à ralentir la maladie soient également efficaces sur le contrôle des symptômes. Au total, il y a eu des avancées considérables dans le domaine de la recherche fondamentale qui permettent d’espérer la mise au point de nouveaux traitements. Il faudra adapter l’administration en fonction du phénotype des malades, mais également en fonction de l’évolution naturelle de la maladie et bien peser la balance bénéfice /risques de ces nouvelles thérapeutiques.

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  • Communication scientifique

    Les déprimés sont-ils trop sensibles aux autres ? Contributions de l’imagerie cérébrale à la physiopathologie de la dépression unipolaire.

    Are depressed patients too aware of others? The contribution of cerebral imaging to major depression physiopathology

    La dépression unipolaire est caractérisée par la persistance d’affects négatifs, des difficultés de concentration, d’attention, de la rumination, symptômes qui affectent les capacités d’interaction sociale des patients. Dans ce travail nous passons en revue les données d’imagerie cérébrale qui sous-tendent au niveau neural ces différents symptômes dépressifs. Nous montrons que la dépression affecte de nombreuses régions cérébrales parmi lesquelles le cortex cingulaire antérieur dans sa partie subgénuale, le cortex médial préfrontal et l’insula. Ces régions appartiennent en partie au réseau du mode par défaut et au réseau de salience. Nous proposons un modèle suggérant que la dépression résulterait d’une difficulté à allouer des ressources attentionnelles en réponse à des situations de stress social. Ces données d’imagerie cérébrale fonctionnelle laissent entrevoir la possibilité de développer des traitements préventifs de la dépression chez des sujets à risque.

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  • Communication scientifique

    Biomarqueurs du liquide cérébrospinal dans la maladie d’Alzheimer

    Cerebrospinal fluid biomarkers in Alzheimer’s disease

    Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt avec le contenu de cet article.

    Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer (MA) a été nettement amélioré depuis quelques années par la découverte et l’utilisation des biomarqueurs du liquide cérébrospinal (LCS) et les marqueurs d’imagerie. Les marqueurs classiques du LCS sont maintenant bien reconnus avec une baisse des concentrations du peptide amyloïde Aβ1-42 et une augmentation des protéines tau et tau phosphorylée. Certains de ces marqueurs pourraient être anormaux une ou deux décennies avant les premiers signes de la maladie. Ils peuvent prédire le risque de progression d’un trouble cognitif léger vers un trouble cognitif sévère et ils sont bien corrélés aux anomalies de marqueurs d’imagerie comme le PET amyloïde. Les nouveaux marqueurs sont développés pour apprécier l’importance de la dégradation synaptique et de la mort neuronale ainsi que de la neuroinflammation. Les premiers résultats montrent qu’ils pourraient être corrélés au déclin cognitif des patients. A l’avenir la détection des premières anomalies métaboliques cérébrales pourra permettre d’envisager une approche de prévention secondaire de la MA en aidant aussi à l’inclusion des patients dans des essais cliniques au cours desquels un meilleur ciblage thérapeutique et une amélioration de l’effet sur les paramètres d’atteinte neuronale et synaptique pourront être validé au cours de l’évolution.

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  • Communication scientifique

    Réactivation de la tuberculose au cours des traitements par inhibiteurs du TNF : compréhension et prévention

    Reactivation of tuberculosis during treatment with inhibitors of TNF: understanding and prevention

    L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    L’inhibition du TNF a été un progrès majeur dans le traitement des maladies inflammatoires chroniques en agissant sur leur expression locale et systémique. Cependant ce traitement peut être responsable d’infections graves, en particulier de réactivation de la tuberculose. Leurs mécanismes sont maintenant mieux compris. D’une part, les maladies inflammatoires chroniques s’accompagnent d’un déficit de l’immunité à médiation cellulaire touchant particulièrement la voie Th1. D’autre part, le TNF ayant un rôle central dans la formation des granulomes, son inhibition permet la libération du bacille de la tuberculose et sa propagation rapide. Cette compréhension a permis des actions de prévention avec dépistage et traitement des tuberculoses latentes.

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  • Présentation ouvrage

    Bernard SALLE. Cinquante ans de néonatologie. 2017 : Éditions Le Livre Actualité.

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  • Communication scientifique

    ZIKA virus, voies génitales et transmission sexuelle

    ZIKA virus, human genital tract and sexual transmission

    L’auteur déclare ne pas avoir de conflits d’intérêt.

    Le virus Zika a récemment émergé en Asie et aux Amériques. Il est responsable de plusieurs manifestations pathologiques comme quelques affections neurologiques mais le plus souvent l’infection est bénigne, voire asymptomatique. Dans ce contexte, la survenue de graves altérations du développement du fœtus a été source de grande inquiétude et a donné un intérêt particulièrement important à cette infection. Ainsi, l’organisation mondiale de la santé (OMS) désignait, d’avril à novembre 2016, l’épidémie d’infection par le virus Zika comme un problème majeur et urgent de santé publique. La transmission du virus se fait par l’intermédiaire d’un vecteur, le plus souvent les moustiques du sous-genre Aedes, mais des cas de contamination sexuelle ont été rapportés. Nous rapportons et discutons ici les résultats de l’étude prospective « Ziksperm » qui analyse les liens entre sperme et virus chez l’homme ainsi que les résultats des études transversales sur l’appareil génital féminin.

    Chez l’homme, nous démontrons que l’ARN du virus peut être retrouvé dans le sperme jusqu’à 120 jours après l’infection aigue. Trois profils de patients ont été définis : les non-excréteurs dans le sperme, les excréteurs dans le sperme et dans le sang et/ou les urines de façon concomitante et enfin les longs excréteurs dans le sperme alors que la charge virale dans le sang ou les urines est négative. De plus, au-delà de la détection d’ARN viral, nous mettons en évidence un virus compétent (capable d’infecter des cellules et de se répliquer) dans la population de spermatozoïdes obtenus après préparation. L’infection par le virus Zika a pour conséquences des modifications des caractéristiques du sperme et des hormones de la reproduction.

    Chez la femme, nous observons de l’ARN viral dans le vagin et au niveau de l’endocol. La durée de l’excrétion virale dans le tractus génital est moindre que dans celui de l’homme. Cependant l’ARN viral peut être détecté à ce niveau même si le virus n’est pas retrouvé dans le sang ou les urines.

    Ces résultats sont importants pour la compréhension des conséquences de l’infection Zika sur la fonction de reproduction et pour évaluer le risque de transmission sexuelle.

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  • Communication scientifique

    Intérêt de développer des cliniques d’AIT en France : est-ce utile pour la santé publique ?

    Establishing TIA clinics in France, a public health need

    Déclaration de l’auteur : au cours des 5 dernières années, j’ai reçu des fonds de recherche de Sanofi, BMS et AstraZeneca (TIAregsitry.org), de Pfizer, AstraZeneca et Merck (Treat Stroke to Target trial), de Boston Scientific (WATCH-AF registry), du gouvernement français (PHRC Treat Stroke to Target (TST) trial et TST-PL.U.S.) ; des honoraires comme membre d’executive committee du SOCRATES trial (AstraZeneca), du programme SPIRE trials (Pfizer), du registre XANTUS (Bayer), du PROMINENT trial (Kowa company), comme membre du steering committee de l’ESUS trial (Bayer) et du PARFAIT trial (BMS), comme membre de l’endpoint committee du SUMMIT trial (GSK), comme membre du DSMB de l’ALPINE studies program (Fibrogen), et de l’essai SHINGPOON ; des honoraires de participation à des advisory boards de la part de Bayer, Pfizer, Amgen, Kowa, Boston Scientific, Edwards, Shing Poon, Gilead ; des honoraires comme orateur de la part de Bayer, Amgen, Pfizer, Sanofi.

    Grâce à l’avènement de la thrombolyse et de la thrombectomie, la prise en charge des AVC constitués a considérablement changé, permettant d’espérer la guérison chez près de 50 % des patients traités chaque année. Cependant, au mieux 10 % des AVC constitués bénéficient de ces traitements, sur les 160 000 AVC constitués en France dans une année. Ainsi, 144 000 patients ne bénéficient pas de ces traitements, car ils arrivent trop tard à l’hôpital. La bonne prise en charge de ces patients dans des unités neuro-vasculaire améliore leur devenir, mais l’on sait que lorsque le mal est fait, il n’y a guère de chance de guérir complètement de l’AVC constitué.

    25 % des AVC constitués sont précédés d’accidents ischémiques transitoire (AIT). Après un AIT le risque d’AVC constitué est de 17 % à 3 mois, et la plupart surviennent dans les heures ou jours suivant l’AIT. Intervenir au plan diagnostique et thérapeutique juste après l’AIT est donc la meilleure opportunité d’éviter l’AVC constitué. C’est la raison pour laquelle nous avons développé depuis 2003 « SOS-AIT », une clinique d’AIT à l’hôpital Bichat, disponible 24h/24, 365 jours par an, et, presque parallèlement une clinique d’AIT similaire s’est mise en place en 2004 à Oxford. Nos deux équipes ont rapporté simultanément en 2007 que cette prise en charge expéditive de l’AIT permettait de réduire de 80 % le risque d’AVC constitué. Cette constatation a été confirmée par un registre d’AIT international que nous avons mis en place, basé sur 61 cliniques d’AIT en Europe, Asie et Amérique latine, publié dans le New England Journal of Medicine en 2016.

    Ainsi, si tous les AIT étaient pris en charge dans une clinique d’AIT similaire, cela permettrait d’éviter 5,320 AVC constitués chaque année en France, soit une performance bien supérieure à celle de la thrombolyse, de la thrombectomie avec respectivement 640 et 1560 décès ou dépendances évités chaque année. Or, seulement deux cliniques d’AIT existent, à Paris et à Toulouse (depuis 2009). Développer des cliniques d’AIT en France, comme les Unités Neuro-vasculaires l’ont été dans les années 1990 et 2000, est une priorité de santé publique.

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  • Communication scientifique

    Développer des cliniques d’AIT en France ? N’existent-elles pas déjà ?

    Implementing TIA clinics in France ? Do not they already exist?

    Déclaration d’intérêt (période 2012-2017): aucun conflit d’intérêt direct concernant ce travail. Pas d’actions ou d’intérêt dans des compagnies pharmaceutiques ou de matériel biomédical (à titre personnel ou pour mes proches). Pas de déplacements pris en charge par l’industrie pharmaceutique ou des compagnies de matériel biomédical. Participation à des essais cliniques, des advisory boards, ou des symposia organisés par Pfizer/BMS, Astrazeneca, Boeringher-Ingelheim, Lundbeck, GSK, Bayer et Allergan (honoraires versés au CHU de Lille ou à Adrinord). Vice-éditeur de l’European Stroke Journal (honoraires versés à Adrinord). Secrétaire Général de l’European Academy of Neurology (bénévole).

    Les progrès spectaculaires de la prise en charge en urgence de l’ischémie cérébrale ne règlent pas tout et la prévention reste cruciale. L’accident ischémique transitoire (AIT) est un marqueur de haut risque d’infarctus cérébral à échéance de quelques heures ou jours. La mise en place très précoce de mesures adaptées pendant la période à risque maximal permet d’éviter 4 infarctus cérébraux sur 5 survenant après un AIT. Pour cette raison, il est recommandé de prendre en charge sans délai les patients présentant un AIT. Cette stratégie de prise en charge précoce a montré qu’elle s’accompagnait d’une réduction du risque d’infarctus cérébral après un AIT. Faut-il pour autant créer des cliniques d’AIT ? ou est-il préférable d’intégrer la prise en charge des AIT à celle des unités neurovasculaires existantes, qui dispose déjà des compétences et du plateau technique ? Les avantages du recours au réseau d’unités neurovasculaires existantes, sont (i) d’avoir vis-à-vis de la population un message unique d’appel au 15 sans délai, quelque soit la gravité; (ii) le dépistage des pathologies autres que les AIT, y compris les hémorragies cérébrales qui peuvent aussi se révéler sous forme d’un déficit focal transitoire, (iii) la disponibilité 24h/24 et 7 jours/7 d’une équipe soignante et d’un plateau technique existants, (iv) la possibilité de traiter immédiatement les patients qui, malgré une prise en charge optimale, font un infarctus cérébral dans les heures qui suivent, (v) d’éviter une consommation inutile de moyens supplémentaires pour une activité faible (en moyenne 1 cas toutes les 32 heures dans les 120 unités neurovasculaires françaises). Si certaines unités neurovasculaires ne peuvent prendre en charge les AIT, c’est qu’elles sont sous dimensionnées ou sous dotées et créer une autre structure à ses côtés n’est pas une solution.

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  • Communiqué

    Formation des futurs neurologues et des futurs psychiatres

    L’auteur déclare ne pas avoir de lien d’intérêts avec le sujet abordé.

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  • Communiqué

    Pictogrammes « Grossesse » sur les conditionnements de médicaments : une intention louable, des conséquences incertaines

    Les auteurs déclarent ne pas avoir de lien d’intérêts avec le sujet abordé.

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  • Communication scientifique

    Maladies de Charcot-Marie-Tooth : discussion des relations génotypes-lésions ultrastructurales du nerf périphérique

    Charcot-Marie-Tooth diseases: correlations between genotypes and ultrastructural lesions of the peripheral nerve

    Les auteurs déclarent n’avoir aucun conflit d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    Les nouvelles techniques de biologie moléculaire appliquées aux maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ont révélé un grand nombre de mutations de gènes candidats qui doivent être vérifiées ou exclues par des analyses fines et corrélatives des génotypes et des phénotypes. Les constatations cliniques conservent toujours une grande importance, de même que les résultats des vitesses de conduction nerveuse et parfois l’examen d’une biopsie nerveuse. Il est certain que des données cliniques, électrophysiologiques et pathologiques peuvent suggérer tel ou tel sous-type de CMT.

    L’examen, surtout en microscopie électronique, d’une biopsie nerveuse peut mettre en évidence des lésions particulières d’une mutation d’un gène. De telles anomalies sont aussi parfois détectées chez des sujets qui développent une neuropathie chronique considérée comme idiopathique et qui en fait correspond à un CMT en rapport par exemple avec une mutation génique « de novo ». Ces lésions, qui sont variées, sont souvent liées à la fonction connue des gènes mutés.

    Dans tous les cas, l’indication de la biopsie nerveuse doit être discutée au cas pour cas et son analyse ne pourra être réalisée que dans des laboratoires spécialisés.

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  • Communication scientifique

    Le rôle des Méga données dans l’évolution de la pratique médicale

    Role of Big Data in evolution of the medical practice

    L’auteur déclare : être le directeur général du groupe hospitalier à Paris sans lien d’intérêt avec aucun industriel du secteur du numérique

    Depuis cinq ans environ, sont annoncées des avancées médicales potentielles grâce à l’utilisation des « mégadonnées ». Ce terme, traduction de l’anglais « big data », rassemble la notion de stockage de données de masse mais également la conception d’algorithmes complexes en permettant l’exploitation.

    Des travaux publiés, notamment en cardiologie, dermatologie et diabétologie,  montrent la capacité d’expertise de l’exploitation de fichiers par intelligence artificielle avec un niveau aujourd’hui comparable à ceux d’experts de ces spécialités.

    Les bénéfices potentiels concernent le renforcement de l’expertise et de l’aide au diagnostic pour la pratique médicale et de l’élargissement de la capacité d’analyse pour les chercheurs.  Les patients trouveront des améliorations dans la prise en charge personnalisée de leur santé grâce à l’utilisation des objets connectés et en santé publique l’optimisation des systèmes de santé bénéficiera de l’exploitation des fichiers de l’Assurance maladie sur la base du service rendu au patient.

    Des problèmes méthodologiques et techniques se posent encore et en terme d’éthique, le respect du secret médical et de liberté de l’exercice de la médecine seront interrogés par ces nouvelles technologies.

    La voie étant tracée, il reste à nos équipes de chercheurs et de cliniciens à prendre toute leur place dans ce mouvement mondial, avec les forces que sont celles de notre pays.

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  • Communication scientifique

    La médecine, un art de la complexité

    Simplicity and Complexity in Medicine

    Remerciements et déclaration de conflit d’intérêt : ce texte a été présenté devant le Comité d’Éthique de l’Académie nationale de Médecine le 21 novembre 2017. L’auteur n’a pas de lien d’intérêt à déclarer dans le cadre de ce texte.

    Dans ce rapport, je tenterai de montrer que l’Evidence-Based Medicine (EBM) présente, dans son ambition de proposer des recommandations, un caractère simplificateur qui contraste avec la pensée complexe des patients et des médecins ; que ce contraste conduit à deux manifestations traduisant une crise de la médecine : la non-observance des patients et l’inertie clinique des médecins ; que s’il y a crise, il faut envisager la nécessité d’un changement de paradigme en médecine. Ce nouveau paradigme serait une médecine fondée sur la personne prenant en compte la complexité de la pensée des patients et des médecins ; il se traduit par l’élaboration d’un nouveau type de recommandations, non-algorithmique, et il a des implications profondes pour l’enseignement et la pratique de la médecine.

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  • Communiqué

    Les Sciences de la vie et de la Terre, des savoirs indispensables à acquérir durant les études secondaires

    Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêt en relation avec le contenu de cet article

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  • Communication scientifique

    Approches computationnelles de la schizophrénie

    Computational approaches to schizophrenia

    L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    L’un des défis de la psychiatrie contemporaine est de réussir à articuler des données collectées à différentes échelles (moléculaire, neuronale, comportementale, etc.) en un cadre théorique unifié. Une telle approche permettrait d’affiner nos classifications nosographiques, de prédire l’évolution des troubles mentaux et d’accompagner nos décisions thérapeutiques. Malgré d’indéniables progrès dans le champ de la psychiatrie, ce transfert du fondamental vers la clinique reste complexe, notamment du fait de la très grande hétérogénéité de troubles tels que la schizophrénie. Je souhaite ici défendre l’idée qu’une approche computationnelle pourrait permettre d’atteindre cet objectif : (i) en psychiatrie de manière générale et (ii) dans la schizophrénie en particulier. Afin d’illustrer mon propos, j’exposerai le rôle complémentaire que jouent les modèles computationnels « guidés par les données » et ceux « fondés sur une théorie », en m’appuyant respectivement sur la prédiction diagnostique et pronostique par apprentissage-machine dans la schizophrénie et sur les modèles Bayésiens hiérarchiques de l’expérience psychotique.

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  • Communication scientifique

    Le déficit motivationnel dans la schizophrénie

    Motivational deficit in schizophrenia

    L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    Le déficit motivationnel peut être considéré comme appartenant aux symptômes négatifs de la schizophrénie. Le terme qui s’en rapproche le plus est l’avolition, symptôme que l’on retrouve dans les échelles d’évaluations des symptômes négatifs et dans les critères diagnostiques de schizophrénie. Si le  déficit motivationnel a été pris en compte dans « l’Athymhormie» de Dide et Guiraud au début du XXe siècle, il a été par la suite négligé pour réapparaitre récemment au travers d’une des dimensions négatives de la schizophrénie, l’apathie. Cette dimension est indépendante de la dimension ‘expression émotionnelle’ et comprend, outre l’avolition, le retrait social et la réduction du plaisir anticipé. Cette dimension est fortement corrélée au devenir fonctionnel du patient et est sous-tendu par une altération des circuits frontaux-striataux impliqués dans le système de la récompense. Les thérapeutiques médicamenteuses ou autres n’ont pas pour l’instant démontré d’efficacité significative sur cette dimension.

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  • Communication scientifique

    La schizophrénie, une affaire de société

    Schizophrenia: social burden and societal determinants

    R. Gaillard a été membre d’un board scientifique pour Janssen, Lundbeck, Roche et Takeda. Il a été consultant ou est intervenu comme orateur pour Astra Zeneca, Pierre
    Fabre, Lilly, Lundbeck, Otsuka, SANOFI, Servier, SOBI, LVMH et a reçu des honoraires, et il a reçu un financement pour des travaux de recherche de la part de Servier.

    La schizophrénie est une pathologie mentale sévère se manifestant par des idées délirantes, des hallucinations et des troubles cognitifs. Il s’agit d’un enjeu de santé publique du fait de son important retentissement sur les patients (morbi-mortalité élevée, précarisation sociale,) et sur leurs proches. Parmi les facteurs prédisposants, la consommation de toxiques, les traumatismes infantiles et le contexte social sont prépondérants. La prise en charge de ces patients requière des actions de prévention et une organisation des soins articulant prise en charge hospitalière et ambulatoire dans le but d’une réinsertion précoce. Malgré sa gravité, la schizophrénie a une prévalence relativement stable et n’existe pas en tant que telle dans d’autres espèces. En ce sens, elle pourrait constituer le prix à payer du haut niveau de fonctionnement psychique propre à l’homo sapiens.

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  • Présentation ouvrage

    Sauver le médecin généraliste par Patrice QUENEAU et Claude de BOURGUIGNON. Éditions Odile Jacob, 2017. Présentation par Jean DUBOUSSET

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