Articles du bulletin

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3218 résultats

  • Rapport

    Sur la demande d’autorisation d’exploiter, en tant qu’eau minérale naturelle, à l’émergence, l’eau du captage « Les Capucins » situé sur la commune de St-Jean d’Angely (Charente-Maritime)

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  • Communication scientifique

    Faire bon usage de l’erreur médicale

    To make good use of medical error

    L’erreur même lorsqu’elle n’implique aucune faute, est culpabilisante pour le médecin. Aussi est-ce un sujet peu abordé dans la littérature médicale. On commence à en mesurer l’importance, principalement grâce à des enquêtes américaines conduites dans le milieu hospitalier. Ces études font ressortir trois données importantes : 1/ la fréquence des erreurs à conséquences sérieuses est proche de 3 % des hospitalisations ; 2/ dans le système de soins moderne, devenu de plus en plus complexe, les erreurs, même si elles relèvent au premier abord d’une défaillance humaine, mettent en cause fréquemment le niveau systémique, c’est-à-dire celui de l’organisation des soins ; 3/ une proportion des erreurs pourrait être évitée ou corrigée par des mesures à ce niveau. L’étude des erreurs est essentielle pour aboutir à une gestion de qualité de l’organisation des soins. D’où l’importance d’une organisation de recueil et d’analyse des accidents médicaux. L’erreur peut être utile, à condition d’être reconnue.

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  • Communication scientifique

    État actuel des maladies dégénératives du système nerveux central liées à des neurolipidoses d’origine génétique

    Degenerative neurological diseases of central nervous system related to genetic neurolipidoses

    Ce n’est que depuis peu, que l’attention a été attirée par la révélation tardive, chez l’adolescent et l’adulte, de maladies neurogénétiques d’origine métabolique. Leur présentation clinique et leur évolutivité diffèrent de celles de l’enfant. Chez l’enfant, le syndrome neurologique est lié à l’atteinte de plusieurs systèmes et l’évolution est rapidement mortelle. Chez l’adulte, le processus est lentement évolutif, et la présentation clinique correspond, selon la maladie, à un syndrome très systématisé qui évoque une maladie dégénérative du système nerveux. Notre expérience nous permet de proposer un arbre de décision.

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  • Information

    Le droit de la responsabilité médicale. Les nouveaux enjeux

    The law of medical responsibility. New stakes

    La loi du 4 mars 2002 relative aux droits des malades et à la qualité des soins met en place un mode extra juridictionnel de règlement des conflits en responsabilité médicale. Après un rappel des règles de droit commun qui s’appliquent à ce type de litige, les grandes lignes des buts de la loi, des moyens mis en œuvre et des procédures établies sont exposés. Une étude critique médico-juridique met en évidence les confusions, imperfections et non-dits du texte. Des corrections seront peut-être nécessaires. La gravité des enjeux pour la médecine est soulignée.

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  • Rapport

    Analyse de l’enquête sur les Chefs de service des Hôpitaux Généraux. Propositions de l’Académie nationale de médecine

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  • Information

    Les progrès du scanner permettent-ils de dépister le cancer bronchique ?

    Spiral CT : is it time for lung cancer screening ?

    Des études récentes ont mis à profit les progrès du scanner pour relancer le débat sur l’opportunité du dépistage du cancer bronchique. Même si ces premières études ont le mérite de montrer que la pratique du scanner hélicoïdal permet de dépister une proportion importante de stades précoces dont la survie à 5 ans peut être supérieure à 70 %, rien n’indique cependant qu’il en résulte une diminution de la mortalité spécifique. Des études sur des cohortes de plusieurs dizaines de milliers de sujets et d’une durée de 8 à 10 ans sont en projet et s’accompagnent d’une coordination internationale chargée d’harmoniser les protocoles afin de permettre l’analyse des données cumulées. Une étude pilote sur 1 000 sujets, financée par un PHRC, vient de démarrer en France.

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  • Communication scientifique

    Epidémiologie de la thrombose veineuse

    Epidemiology of venous thrombosis

    La maladie thromboembolique veineuse (MTEV) est fréquente et grave, responsable d’environ 10 000 décès annuels en France. La fréquence des séquelles post-thrombotiques est également un problème majeur de santé publique. L’épidémiologie des causes acquises et génétiques de la MTEV est mieux connue et a récemment permis de montrer que cette maladie est multifactorielle. La conjonction de plusieurs facteurs de risques environnementaux et/ou constitutionnels et leur analyse dans le déterminisme de la maladie et de ses récidives est donc devenue indispensable afin de mieux appréhender la prévention, mais aussi le traitement et le risque de récidive de la MTEV après la survenue d’un premier épisode.

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  • Communication scientifique

    Plaquettes et thrombose artérielle

    Platelets and arterial thrombosis

    Les mécanismes pathologiques de la formation d’une thrombose artérielle ressemblent à ceux de l’hémostase physiologique. Les thromboses artérielles surviennent à la suite d’une lésion de la paroi du vaisseau, rupture d’une plaque d’athérosclérose riche en lipides, protéines adhésives et facteur tissulaire ou après une angioplastie qui expose la matrice sous-endothéliale thrombogène. Les plaquettes jouent un rôle capital dans la formation du thrombus artériel par l’intermédiaire de l’ADP qu’elles sécrètent et de la thrombine qui se forme à leur surface activée. Les thromboses artérielles qui compliquent fréquemment les lésions d’athérosclérose entraînent des événements ischémiques aigus qui sont des urgences thérapeutiques nécessitant l’administration de médicaments antithrombotiques inhibant les fonctions plaquettaires et la thrombine.

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  • Communication scientifique

    De l’héparine aux oligosaccharides antithrombotiques de synthèse

    From heparin to synthetic oligosaccharides

    Au début des années 80 nous avons effectué, grâce aux développements en synthèse osidique, la première synthèse totale d’un pentasaccharide analogue du site de liaison de l’héparine à l’antithrombine. Ce pentasaccharide est un inhibiteur sélectif du facteur Xa qui s’est révélé un excellent antithrombotique chez l’homme. Nous avons ensuite obtenu des oligosaccharides (pentadeca— à eicosasaccharides) comprenant un domaine de liaison à l’antithrombine prolongé par un domaine de liaison à la thrombine. En présence d’antithrombine ces composés inhibent le facteur Xa et la thrombine, tandis qu’ils sont exempts d’interactions non-spécifiques, particulièrement avec le facteur 4 plaquettaire (PF4). L’efficacité clinique de ces nouveaux antithrombotiques de synthèse est en cours d’évaluation dans des essais chez l’homme.

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  • Communication scientifique

    Le domaine Choay — la structure responsable de l’activité anticoagulante des héparines

    The Choay domain — the structure responsible for the anticoagulant action of heparins

    Nous démontrons qu’une seule et unique structure est nécessaire et suffisante pour conférer son pouvoir anticoagulant à toute héparine d’origine naturelle et, en conséquence, son action antithrombotique. Cette structure, identique à la molécule synthétisée par Maurice Petitou, augmente l’interaction thrombine — antithrombine plasmatique. Elle est constituée d’un pentasaccharide spécifique (domaine A ou : DA) auquel sont fixés douze unités saccharidiques (domaine T ou DT). Nous avons baptisé cette structure [DA+DT] « domaine Choay » (domaine C ou DC) en mémoire de Jean Choay, un des prestigieux chimistes de l’héparine.

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  • Communication scientifique

    Du fibrinogène à la fibrine et sa dissolution

    From fibrinogen to fibrin and its dissolution

    Le fibrinogène est une protéine plasmatique d’origine hépatique qui sous l’action de la thrombine est transformée en fibrine insoluble pour assurer, avec les agrégats plaquettaires, l’hémostase au niveau d’une brèche vasculaire. Cette transformation a lieu en plusieurs étapes et implique l’action du facteur XIII. Les propriétés moléculaires de la fibrine lui confèrent un rôle important dans l’hémostase qui dépasse celui d’un simple produit final inerte de la coagulation. En effet la fibrine régule l’activité de la thrombine et du facteur XIII et sa propre destruction ou fibrinolyse. Les multiples domaines du fibrinogène et de la fibrine leur permettent de jouer un rôle non seulement dans l’hémostase mais aussi dans la cicatrisation, la migration et la prolifération cellulaire grâce à des interactions avec les cellules endothéliales, les leucocytes, les composants de la matrice extracellulaire. La fibrine doit être détruite une fois qu’elle a cessé d’être utile à l’hémostase. Le processus fibrinolytique prend place dans la lumière vasculaire, il est fortement régulé par la concentration plasmatique d’un inhibiteur, le PAI-1 dont la synthèse est très augmentée chez les sujets obèses résistants à l’insuline et diabétiques. Des données animales montrent que l’augmentation de la production de PAI-1 représente une situation prothrombotique. La fibrinolyse intervient aussi dans le remodelage tissulaire (paroi vasculaire, placenta, tissu adipeux….) en dégradant la matrice extracellulaire, en activant des facteurs de croissance et en modifiant les propriétés d’adhésion et de migration cellulaire. Il a été proposé que le PAI-1 en excès pourrait être directement responsable du développement de l’athérosclérose chez les sujets présentant une résistance à l’insuline ; de plus des résultats récents obtenus à partir d’animaux transgéniques indiquent que l’excès de PAI-1 interfère aussi avec la prise de poids. Ces données témoignent de l’importance du système hémostatique dans les phénomè- nes extravasculaires de remodelage tissulaire.

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  • Communication scientifique

    Maladie thrombo-embolique veineuse : médicaments antithrombotiques d’aujourd’hui et de demain

    Traitment and prevention of venous thromboembolic events : present and future antithrombotic agents

    Deux nouvelles classes d’anticoagulants, les anti-facteurs Xa et IIa (antithrombines directes), actuellement développées, devraient modifier dans un futur proche nos stratégies pour la prévention et le traitement des événements thromboemboliques veineux (ETEV). Parmi les anti-facteurs Xa, les pentasaccharides débutent leur utilisation clinique. Fondaparinux (Arixtra®) est la forme synthétique du pentasaccharide naturel. Il est plus actif que le traitement de référence dans la prévention en chirurgie orthopédique et le traitement des ETEV et il semble prometteur (d’après l’étude de recherche dose déjà réalisée) dans les accidents thrombotiques coronaires. Une forme modifiée (idraparinux) permettant une seule administration par semaine apparaît avoir le même degré d’efficacité. Parmi les molécules à activité antithrombine directe, après l’hirudine et ses dérivés développés au cours de la dernière décade, des formes synthétiques, permettant une administration orale, sont développées : la plus avancée est le ximelagatran (Exanta®). Les essais cliniques actuels montrent une efficacité de l’ordre ou supérieure au comparateur (selon le temps de première administration) dans la prévention et dans la prévention au long cours des récidives après traitement d’un ETEV. Les essais sont en cours pour le traitement des ETEV, des thromboses coronaires et la prévention des accidents thromboemboliques artériels sur fibrillation auriculaire. Ces nouvelles antithrombines directes orales devraient permettre (si les essais cliniques le confirment) un traitement entièrement oral des ETEV et bouleverser la prise en charge des fibrillations auriculaires. D’autres molécules dirigées contre de « nouvelles » cibles thérapeutiques devraient entrer en développement. Parmi ces nouvelles classes moléculaires, les plus avancées sont celles des inhibiteurs directs du facteur Xa et celles des inhibiteurs de la phase initiale d’activation de la coagulation (la phase d’activation de facteur VII par le facteur tissulaire) mais d’autres stratégies sont aussi testées comme celle de la stimulation de la fibrinolyse. Ces nouvelles molécules, bientôt à notre disposition, devraient complètement modifier notre prise en charge des ETEV.

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  • Communication scientifique

    Conclusions

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  • Communication scientifique

    Sérotonine et système cardio-vasculaire : rôle du récepteur sérotoninergique 5-HT . 2b

    Serotonin and the cardiovascular system : role of the serotoninergic 5-HT receptor 2b

    L’identification des facteurs contrôlant différenciation et prolifération myocardiques est essentielle pour la compréhension de la pathogénie des cardiopathies congénitales. Le mécanisme moléculaire grâce auquel la sérotonine (5-hydroxytryptamine, 5-HT) régule développement cardiaque et fonctions cardiovasculaires n’a été élucidé que récemment. L’inactivation du gène codant le récepteur 5-HT (5-HT R) entraîne une mortalité 2B 2B embryonnaire et néonatale en raison des anomalies cardiaques suivantes : ( i ) les embryons dépourvus de 5-HT R (5-HT R-ko) présentent un défaut de trabéculation cardiaque et 2B 2B une expression réduite d’un récepteur à activité tyrosine kinase, ErbB-2, responsable de la létalité à mi-gestation. Ces données obtenues in vivo suggèrent que le 5-HT R, qui est 2B couplé à la protéine G hétérotrimérique Gq, emprunte la voie de signalisation d’ErbB-2 pour la différenciation cardiaque. (ii) Les souriceaux 5-HT R-ko nouveau-nés présentent une 2B dilatation cardiaque du fait de déficits de structure et de contractilité au niveau des jonctions intercellulaires entre cardiomyocytes. (iii) Chez les souris 5-HT R-ko adultes l’échocar2B diographie et l’électrocardiographie confirment la dilatation du ventricule gauche et la diminution de la fonction systolique. Ces résultats constituent la première preuve génétique que la 5-HT, via le 5-HT R, régule différenciation et prolifération cardiaques au cours du 2B développement ainsi que structure et fonctions cardiaques chez l’adulte.

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  • Communiqué

    Concernant le clonage reproductif humain

    About human reproductive cloning

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  • Communication scientifique

    Devenir à long terme des patients opérés pour une polypose adénomateuse familiale. Facteurs du pronostic

    Familial adenomatous polyposis : long term follow-up in patients after surgical treatment. Prognostic factors

    Le but de ce travail a été l’étude rétrospective du devenir à long terme des patients opérés de polypose adénomateuse familiale (PAF), pour établir quels sont actuellement, compte tenu des progrès récents du diagnostic et du traitement, les facteurs du pronostic lointain de la maladie. L’étude rétrospective de cinquante et un patients opérés a été réalisée (point de l’étude : juillet 2002) à partir des dossiers d’hospitalisation, de consultations cliniques, de communications écrites et téléphoniques de tous les patients et de tous les médecins et gastro-entérologues concernés. L’évaluation a porté sur les phénotypes initiaux, la mortalité et la morbidité du traitement, les cancers du rectum conservé, l’adénomatose duodénale et les tumeurs desmoïdes (TD). Vingt-sept hommes et 24 femmes (26 PAF disséminées, 19 PAF diffuses, 4 pauciadénomatoses, 31 adénomes duodénaux) ont été opérés. Il existait un cancer colorectal d’emblée chez 11 patients. Le traitement chirurgical a comporté 39 anastomoses iléo-rectales (AIR), 6 anastomoses iléo-anales (AIA), 6 coloproctectomies (CPT) avec iléostomie définitive. La mortalité opératoire a été nulle, la morbidité a concerné 11 patients. Onze proctectomies secondaires ont été faites, toutes converties en AIA. Le traitement chirurgical des adénomes duodénaux a comporté 5 excisions locales par duodénotomie, 4 duodéno-pancréatectomies céphaliques et 1 double dérivation palliative biliaire et digestive. Dans l’évolution, il y a eu 6 TD (1 décès). Trois patients ont été perdus de vue. Il y a eu 9 décès dans le suivi (19,1 %) dont 4 liés à la maladie : 1 cancer rectal, 2 cancers duodénaux, 1 nécrose de TD. Finalement, au recul moyen de 17 ans, 26 AIA et 17 AIA sont fonctionnelles. L’expérience rapportée et les données de la littérature suggèrent que, dans la PAF, le facteur de létalité par cancer colorectal est devenu moindre que le risque létal lié aux cancers du duodénum et aux TD.

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  • Rapport

    Campagnes nationales de prévention assurées par des médecins généralistes

    National prevention campaign to be carried out by general practitioners

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  • Communication scientifique

    Évaluation de l’effet des champs magnétiques (50 Hz) sur la sécrétion de mélatonine chez l’homme et le rat. Etude circadienne

    Assessment of the effects of magnetic fields (50 Hz) on melatonin secretion in humans and rats. A circadian study

    La question du risque éventuel sur la santé par exposition aux champs électriques et/ou magnétiques est devenue une préoccupation des scientifiques et un débat public important. Dans le présent travail nous avons réalisé une double approche, fondamentale et clinique. Sur le plan fondamental, des rats mâles Wistar ont été exposés à différentes intensités du champ magnétique (1, 10 et 100 µ T) avec un système fonctionnant selon le principe des bobines d’Helmholtz. Les animaux ont été divisés en deux groupes : l’un exposé pendant 12 heures (exposition aiguë) et l’autre pendant un mois à raison de 18 heures par jour (exposition chronique). L’exposition aiguë (12 heures) au champ magnétique n’entraîne une diminution du pic nocturne de la mélatonine sérique et de l’activité NAT qu’avec l’intensité la plus élevée (100 µ T). L’exposition chronique (un mois) au champ magnétique de 10 et 100 µ T entraîne une diminution du pic nocturne de la mélatonine sérique ainsi que de l’activité de la NAT. L’apparition d’un effet avec 10 µ T en exposition chronique est donc en rapport avec la durée d’exposition et peut correspondre à un effet cumulatif des champs magnétiques. Sur le plan clinique, une première étude a été réalisée sur 32 hommes volontaires âgés de 20 à 30 ans en bonne santé. Les sujets ont été divisés en deux groupes de 16 sujets chacun : un groupe étant exposé et l’autre constituant le groupe témoin non exposé. Deux modalités d’exposition de champ ont été utilisées, permanente et intermittente (10 µ T) pendant 9 heures. L’exposition nocturne des jeunes hommes à un champ magnétique de 50 Hz (10 µ T) pendant 9 heures n’a révélé aucun changement des profils circadiens de la mélatonine sérique et de la 6-sulfatoxymélatonine urinaire chez les sujets exposés par comparaison aux sujets témoins. Dans la dernière partie de ce travail, nous avons étudié le rythme circadien de la mélatonine chez 15 hommes travaillant au niveau de postes très haute tension exposés quotidiennement et sur une longue durée (1 à 20 ans) à un champ magnétique de 50 Hz (0,1 à plus de 0,3 µ T). Nous n’avons observé aucun effet sur la sécrétion de mélatonine (concentration et profil circadien) des travailleurs exposés chroniquement aux champs magnétiques. Ce travail montre clairement que l’hypothèse de la diminution de la sécrétion de mélatonine chez l’homme pour expliquer le lien potentiel, suggéré dans certaines études épidémiologiques, entre l’exposition à un champ magnétique de 50 Hz et l’incidence de maladies (dépression, cancer) ne peut être retenue.

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  • Communication scientifique

    Polypose naso-sinusienne. Evaluation de l’efficacité de la corticothérapie mixte, locale et générale, dans une série de 100 malades consécutifs avec un suivi de trois ans

    Nasal polyposis : evaluation of topical and systemic corticosteroid treatment in a series of 100 consecutive patients over a 3-year follow-up period

    La polypose nasale représente 40 % des causes des maladies chroniques nasosinusiennes. Si, de l’avis unanime, le traitement médical reste la base du traitement, le nombre d’études dédiées à l’évaluation de son efficacité à moyen terme (et a fortiori à long terme) n’en demeure pas moins très restreint. La corticothérapie, utilisée dans le monde entier, n’a été évaluée à ce jour que sur des durées courtes. La place du traitement chirurgical (ethmoï- dectomie par vidéochirurgie endonasale) pourrait cependant paraître grandissante si l’on considère le nombre d’articles publiés sur ce sujet. Cette étude a pour objectif d’évaluer l’efficacité d’un traitement corticoïde mixte, à la fois local et général, avec un suivi de trois ans. Cent patients, au total, ont été traités selon un protocole thérapeutique strict associant des cures courtes de prednisolone administrée per os et des pulvérisations intranasales de béclométasone sur un mode quotidien et continu. Après un suivi de trois ans, cette double approche thérapeutique s’est révélée efficace chez 85 % des sujets. Son échec a fait recourir à la chirurgie pour les 15 % de cas restants. La diminution moyenne de l’intensité des symptômes s’est traduite par un taux d’amélioration variant de 58 à 80 % selon les symptômes considérés. Progressivement, les posologies de prednisolone et de beclométasone ont pu être diminuées sans compromettre les gains thérapeutiques obtenus en matière de confort nasal. Le traitement de la polypose naso-sinusienne devrait reposer essentiellement * Service d’ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Européen Georges Pompidou, Université René Descartes, Faculté Necker-Enfants Malades, 25 rue Leblanc — 75015 Paris, France. ** Service de Médecine Interne, Hôpital Raymond Poincaré — Garches, France. *** Service de Biostatistique et de Biophysique, Faculté de Médecine, Université d’Auvergne, Clermont Ferrand, France. Tirés-à-part : Professeur Jean-Marc NORÈS, Service de Médecine Interne, Hôpital Raymond Poincaré, 104 Bld Raymond Poincaré — 92380 Garches. E-mail : jean.marc.nores@rpc.ap-hop-paris.fr. Article reçu le 13 mai 2002, accepté le 30 septembre 2002. sur une approche médicale. Le recours à la chirurgie ne devrait être envisagé qu’après un essai de corticothérapie mixte, locale et générale, en veillant de façon étroite à une observance sans faille du traitement. Le caractère unique de ce long suivi et l’importance de la série de malades intégrés dans le protocole font toute l’originalité de ce travail qui démontre, pour la première fois, l’amélioration à long terme après traitement médical seul.

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  • Communiqué

    Sur la vaccination pneumococcique de l’adulte

    Pneumococcal vaccination in France

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  • Communiqué

    OGM et Santé — Recommandations

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  • Communication scientifique

    Génétique et hypertension artérielle : trois approches pour décrypter une maladie complexe

    Genetics of human arterial hypertension : three approaches to analyse a complex trait

    L’hypertension artérielle essentielle est une pathologie multifactorielle dont le déterminisme associe des facteurs environnementaux et génétiques. On estime qu’environ 30 % de la variance de la pression artérielle est génétiquement déterminée. Schématiquement, trois grandes approches sont utilisées pour tenter d’identifier les gènes de susceptibilité à l’hypertension artérielle humaine. La première consiste à analyser les gènes dits ‘‘ candidats ’’, gènes qui codent pour des protéines dont la fonction est connue et susceptible d’influencer le niveau de pression artérielle. Au cours des dix dernières années, de nombreux gènes candidats ont été analysés avec des résultats souvent controversés. Les résultats les plus intéressants concernent les gènes du système rénine angiotensine, les gènes codant pour les sous-unités de l’adducine, la sous-unité β 3 d’une protéine G, et les récepteurs adrénergiques. La seconde approche consiste à effectuer, sans a priori , un criblage complet du génome par les moyens techniques actuellement disponibles, en particulier un grand nombre de marqueurs polymorphes répartis sur l’ensemble du génome humain. Ces études plus récentes ont donné également des résultats contradictoires. Cependant, la région du chromosome 17q12-21 paraît particulièrement intéressante. La troisième approche a été pour le moment la plus fructueuse et consiste en l’étude de formes rares monogéniques d’hypertension artérielle. Cette stratégie a permis d’identifier les gènes responsables du syndrome de Liddle, de l’hyperaldostéronisme sensible à la dexaméthasone, du syndrome d’excès apparent en minéralocorticoïdes et de mettre en valeur l’homéostasie du bilan sodé dans son rôle de régulation de la pression artérielle.

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  • Communication scientifique

    Évolution récente des recommandations pour le dépistage et le traitement de l’hypertension artérielle

    Current recommendations on detection and treatment of hypertension

    L’hypertension artérielle est une situation fréquente qui, seule ou associée à divers facteurs de risque comme l’exposition au tabac, l’hypercholestérolémie et le diabète, peut conduire à des accidents cérébraux ou coronaires fatals ou non fatals. Son dépistage est assuré par la mesure de la pression artérielle à chaque consultation médicale. Son diagnostic repose sur la répétition des mesures, nécessaire pour surmonter la variabilité spontanée de la pression artérielle et affirmer que l’hypertension est permanente. Dans les cas d’hypertension permanente, le traitement antihypertenseur réduit le risque de complication cardiovasculaire. Toutefois, seule une minorité des patients hypertendus non traités font effectivement un infarctus cérébral ou myocardique, et quelques patients traités dont la pression artérielle est bien contrôlée peuvent être frappés de telles complications. La fréquence spontanée des complications et le rendement de prévention par le traitement antihypertenseur sont plus élevés chez les hommes que chez les femmes et augmentent avec l’âge. Avant de décider de prescrire un traitement antihypertenseur indéfini, le médecin doit s’assurer que l’élévation tensionnelle n’est pas le symptôme d’une maladie sous-jacente (hypertension secondaire), qu’elle est permanente, qu’un traitement est justifié par le niveau de la pression artérielle et/ou la présence de co-facteurs de risques, et que les mesures de prévention prennent en compte l’ensemble des facteurs de risque modifiables.

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  • Communication scientifique

    Organismes génétiquement modifiés et santé

    Genetically modified organisms and Health

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  • Communication scientifique

    La mesure des otoémissions acoustiques provoquées : un test de dépistage précoce de la surdité néonatale

    A universal child hearing screening : acoustic otoemissions

    Tout enfant qui naît avec une surdité présente un développement pathologique du langage. Une prise en charge spécifique s’impose le plus tôt possible ce qui nécessite un dépistage précoce. L’utilisation des otoémissions acoustiques provoquées avant le 6ème mois de la vie est la méthode éprouvée proposée.

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  • Communication scientifique

    Dysfonction de la voie du monoxyde d’azote au cours de la régénération de l’endothélium coronarien

    Nitric oxide pathway during the regeneration of the endothelium of coronary arteries

    Des expériences sur culture de cellules endothéliales d’artères coronaires de porc ont été effectuées afin de déterminer si le vieillissement per se ou la densité cellulaire affecte l’activité de la NO-synthase endothéliale (eNOS), et explique la diminution de la relaxation endothélium-dépendante à la bradykinine observée au cours du processus de régénération après dénudation endothéliale. La présente étude démontre que des cellules endothé- liales mises en culture à partir d’endothélium régénéré prélevé huit jours après la dénudation possèdent une capacité basale de production de GMP cyclique (GMPc) intacte mais réagissent déjà plus faiblement à une stimulation réceptorielle (bradykinine) ou intracellulaire (ionophore calcique). En fonction de passages cellulaires multiples, employés pour mimer le phénomène de vieillissement, la production basale de GMPc reste stable pendant plusieurs passages (semaines), pour diminuer au bout d’un mois. En revanche, la réponse à la stimulation réceptorielle (bradykinine) faiblit déjà au bout de la seconde semaine pour rester stable au cours des passages suivants. Dans des cultures de cellules endothéliales aortiques, l’augmentation de la densité cellulaire s’accompagne d’une diminution de sites actifs de la eNOS, ainsi que d’une production de NO plus faible en réponse à la bradykinine et au A23187. Ces résultats suggèrent qu’aussi bien l’augmentation de la densité cellulaire que le vieillissement des cellules participent à la dysfonction endothéliale au cours du processus de régénération. Ils permettent de mieux comprendre l’évolution de la réactivité vasculaire après dénudation endothéliale et ses conséquences physiopathologiques.

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  • Rapport

    Les banques de sang de cordon autologue

    Autologous cord blood banks

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  • Rapport

    Les centres de ressources biologiques dans les établissements de soins

    Biological resources centres in medical institutions

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  • Communiqué

    Les violences familiales

    Domestic violence

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  • Communication scientifique

    Le déficit en alpha-1-antitrypsine. Place au sein des états pathologiques cutanés

    Alpha-1-antitrypsin deficiency. Cutaneous aspects

    Le déficit en alpha1antitrypsine (AAT), transmis sur le mode autosomique codominant est caractérisé par une production sérique d’AAT insuffisante ou non fonctionnelle. Les deux manifestations cliniques les plus fréquentes sont les emphysèmes panlobulaires et les cirrhoses. Par ailleurs, une trentaine de cas de panniculites est rapporté dans la littérature. Probablement en raison de sa fréquence, de nombreuses autres maladies ont été signalées en association à ce déficit. En agissant sur l’expression de différents facteurs de l’inflammation il semble pouvoir produire ou modifier l’expression de certaines pathologies, notamment cutanées.

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  • Communication scientifique

    Le génome du chien : un modèle alternatif pour l’analyse fonctionnelle des gènes de mammifères

    The canine genome : an alternative model for mammalian gene function analysis

    Au cours des 25 dernières années l’efficacité de la détermination de la séquence nucléotidique des génomes a progressé de façon quasi exponentielle. Aux dizaines de génomes bactériens totalement séquencés se sont ajoutés plusieurs génomes d’eucaryotes. En 2000 deux versions d’un brouillon de la séquence du génome humain ont été publiées, tandis qu’une version finale est attendue pour 2003. Cette avalanche de données d’une extrême importance oblige à considérer le développement de nouvelles approches pour aborder la détermination de la fonction des gènes mis à jour par le séquençage. Depuis que l’homme en a fait son compagnon de tous les instants et plus particulièrement au cours des deux derniers siècles, le chien a été l’objet de croisements et de sélections intenses visant à améliorer ses performances pour accomplir les tâches auxquelles il était destiné ou pour satisfaire à certaines modes. Il en résulte qu’aucun autre mammifère ne présente un tel degré de variation phénotypique. Malheureusement la sélection d’allèles visant à modifier son allure ou ses capacités s’est bien souvent accompagnée d’une co-sélection d’allèles délétères ou morbides et de nos jours toutes les races canines sont atteintes de très nombreuses affections à caractères héréditaires ou présentent des susceptibilités exagérées vis-à-vis de certaines affections comme le cancer ou les maladies cardiaques, les allergies, etc. Dans cet article nous présentons différents résultats récemment obtenus dans l’analyse du génome canin ou de certaines maladies affectant le chien. De ceci il découle que le chien constitue un modèle de choix pour l’étude des relations génotype/phénotype et l’analyse fonctionnelle des milliers de gènes découverts par le séquençage.

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  • Communication scientifique

    Le Haut Comité de la santé publique : une expérience de dix années

    The High Committee on Public Health, a ten years experience

    Le Haut Comité de la santé publique est remplacé dans la loi du 4 mars 2002 par le Haut Conseil de la santé. Pendant ses dix années d’activité, il a répondu à sa mission d’orienter la politique de santé à travers deux types de rapports. Les rapports triennaux (1994, 1998, 2002) ont dressé l’état de santé de la France, montrant ses forces et ses faiblesses, proposant une analyse critique du système de santé. Les rapports thématiques établis sur saisine du ministre ont orienté un grand nombre de textes réglementaires dans des domaines touchant à l’organisation des soins ou à la prévention. Au-delà de ces missions, la production du HCSP a également eu pour effet de diffuser la culture et les méthodes de santé publique, dont la place en France demeure encore trop marginale.

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    Pathologie respiratoire liée au pneumocoque

    Respiratory pathology of pneumococcus

    La pneumonie à pneumocoque est la première cause de décès par maladie infectieuse dans les pays industrialisés. Les facteurs de risque sont principalement l’âge et les comorbidités. Le développement croissant depuis deux décennies d’une multirésistance aux antibiotiques fait peser une hypothèque majeure en santé publique. La pneumonie franche lobaire aiguë demeure le tableau radio-clinique le plus habituel quoique moins fréquent qu’à l’ère pré- antibiotique, et non spécifique de l’étiologie pneumococcique. La séméiologie pulmonaire n’est pas significativement différente au cours des formes bactériémiques, s’accompagnant cependant de localisations extra-thoraciques plus fréquentes, ou au cours de l’infection à VIH, dont l’infection pneumococcique est une complication et un mode de révélation fréquents. Aucune donnée radio-clinique n’est non plus prédictive d’une infection par une souche résistante, certains facteurs de risque doivent cependant être pris en compte : jeune âge et séjour en crêche, prise de bêta-lactamines dans les mois précédents, hospitalisation récente, acquisition nosocomiale. Les méthodes de diagnostic biologique (hémoculture, examen bactériologique de l’expectoration) se sont enrichies récemment d’une technique de diagnostic par antigénurie. Malgré le pourcentage élevé de souches de sensibilité diminuée en France le niveau de résistance n’est pas tel que le traitement de référence par une bêta-lactamine parmi les plus actives (pénicilline G, amoxicilline, céfotaxime ou ceftriaxone) doive être modifié. Le pronostic global des pneumonies à pneumocoque demeure sévère avec une mortalité moyenne de 12 à 15 % des cas ayant nécessité une hospitalisation, 95 % des décès survenant au-delà de 60 ans. La mortalité n’est à ce jour pas plus élevée en cas d’infection par une souche résistante. La prévention par la vaccination pneumococcique est essentielle chez les sujets ayant des comorbidités et les personnes âgées. La France est l’un des pays industrialisés où elle est le moins pratiquée.

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    La vaccination pneumococcique en France chez l’adulte

    Pneumococcal vaccination in France

    La vaccination pneumococccique a aujourd’hui démontré son efficacité et son efficience dans la prévention des pneumonies à pneumocoques, notamment dans leurs expressions les plus graves conduisant à l’hospitalisation et au décès. La France est en situation exceptionnelle car elle est un des pays développés où cette vaccination est la moins réalisée. Ceci est le résultat de recommandations restrictives et inadaptées. L’écart avec la vaccination grippale dont les indications médicales sont semblables est flagrant. La France a été le premier pays au monde à mettre en œuvre un programme de vaccination grippale des personnes âgées et de certains malades chroniques, programme dont le succès est patent. À l’occasion du vingtième anniversaire de ce programme, son auteur propose son extension à la vaccination pneumococcique afin de mieux prévenir la première cause de mortalité d’origine infectieuse en France avec 6 000 à 13 000 décès par an.

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    La Leucémie Lymphoïde Chronique : une maladie unique ou deux maladies distinctes ?

    Is Chronic Lymphocytic Leukemia a single disease ?

    La LLC est une hémopathie lymphoïde chronique définie par l’accumulation de petits lymphocytes B avec une morphologie et un phénotype caractéristiques, une activité autoréactive et une résistance accrue à l’apoptose. Environ un tiers des malades suit une évolution bénigne, ne nécessite aucun traitement et meurt de causes non liées à la maladie. Un second tiers poursuit une évolution paisible pendant plusieurs années et s’aggrave dans un deuxième temps, requiert un traitement anti-tumoral à ce moment et meurt fréquemment de causes liées à la maladie. Le tiers restant se présente sous une forme grave d’emblée, relève d’un traitement précoce et meurt de causes liées à la maladie. L’étude de différents marqueurs biologiques a permis de mieux affiner le pronostic de la LLC. Ainsi, le taux de la β 2-microglobuline, de la LDH et des taux sériques de CD23 permet de mieux définir le pronostic. Récemment, la présence d’anomalies cytogénétiques des chromosomes 11 et 17, l’expression de CD38 et la présence ou non de mutations des gènes des Ig se sont avérés être les meilleurs indicateurs pronostiques. Le profil mutationnel des gènes des Ig a induit certains auteurs à se demander si la LLC constituait une maladie unique ou deux maladies distinctes. Dans les LLC de bon pronostic, les cellules des patients exprimeraient des gènes d’Ig mutés et correspondraient à la prolifération d’une cellule B ayant été préalablement en contact avec l’antigène dans le centre germinatif. Dans les LLC de mauvais pronostic, la transformation surviendrait dans une cellule B naïve, ne présentant pas de mutations des gènes d’Ig. Toutefois, cette séparation de la LLC en deux entités distinctes va à l’encontre de données qui plaident en faveur d’une maladie unique : la morphologie et le phénotype du lymphocyte B malin ne sont pas différents, que les gènes des Ig soient ou non mutés ; les altérations de l’expression du récepteur B pour l’antigène, la surexpression de la bcl-2 et de la p27 Kip1 sont communes aux deux formes ; des études récentes du profil des gènes exprimés par les lymphocytes B-LLC par la technique des puces à ADN, favorisent l’idée que tous les cas de LLC auraient une origine commune ou suivraient un processus commun de transformation maligne.

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    Contribution à l’étude de l’homéostasie de l’endolymphe

    A contribution to the study of endolymph homeostasis

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    Présentation

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    Pourquoi l’infarctus cérébral est une urgence

    Why is cerebral infarction an emergency

    Les trois principaux critères qui définissent une urgence médicale : le début soudain, le mauvais pronostic et la possibilité d’amélioration par un traitement immédiat, sont réunis par l’infarctus cérébral. Celui-ci résulte d’une ischémie focale qui va évoluer d’autant plus vite vers la nécrose que la pression de perfusion est basse. Les études sur l’infarctus expérimental et sur la thrombolyse chez l’homme ont montré que la fenêtre d’intervention thérapeutique pour sauver la zone de pénombre était très brève, actuellement fixée à 3 heures chez l’homme pour la thrombolyse intraveineuse mais susceptible de connaître de grandes variations individuelles appréciées au mieux par l’IRM diffusion-perfusion. La prise en charge en urgence du malade atteint d’infarctus cérébral est encore justifiée par la nécessité de diagnostiquer, dès les premières heures, l’infarctus et son étiopathogénie, de repérer les urgences vitales, de prévenir les complications générales, d’administrer un traitement antithrombotique, d’établir un pronostic vital et fonctionnel, de poser à temps les rares indications de la chirurgie ou de thrombolyse in situ et de débuter la prévention secondaire en cas d’accident ischémique transitoire.

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    Urgences cérébro-vasculaires : hémorragie cérébrale et méningée

    Acute cerebro-vascular disorders : intracerebral and subarachnoïd haemorrhage

    L’hémorragie cérébrale n’est pas la forme la plus fréquente des accidents vasculaires cérébraux, mais elle en est la plus grave. Son incidence a notablement diminué grâce à une meilleure prise en charge des hypertensions artérielles qui en sont la cause la plus fréquente. Le diagnostic a été transformé par les examens neuroradiologiques modernes, le traitement optimal d’urgence, médical et/ou chirurgical, reste encore l’objet de controverses. Le choix doit prendre en compte l’état clinique, le volume de l’hémorragie et sa localisation, l’âge du patient. La prise en charge d’urgence en milieu spécialisé a contribué à améliorer le pronostic global ; la place et l’intérêt du traitement chirurgical devraient bénéficier d’études prospectives pour définir les meilleurs candidats à ce type de traitement. Le problème est tout différent pour l’hémorragie méningée liée à la rupture d’une malformation vasculaire cérébrale où un traitement rapide est nécessaire, qu’il soit chirurgical ou par embolisation.

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  • Communication scientifique

    Prise en charge de l’ischémie cérébrale à la phase aiguë

    Management of acute brain ischemia

    La prise en charge de l’ischémie cérébrale aiguë prend une importance considérable du fait de l’accroissement de l’espérance de vie de la population et de l’augmentation avec l’âge de la prévalence de la maladie athéroscléreuse, de la fibrillation auriculaire et de la maladie des petites artères intracrâniennes. Elle connaît aussi un regain d’intérêt car une prise en charge spécialisée dans des unités neurovasculaires permet 40 décès en moins, 50 retours au domicile en plus, et diminue de 30 % la durée de l’hospitalisation pour 1 000 patients traités dans ces unités, comparativement à une prise en charge non spécialisée. Ce bénéfice repose sur une meilleure connaissance, une prévention plus efficace, un meilleur dépistage et un traitement immédiat des nombreuses complications qui peuvent émailler l’évolution d’une attaque cérébrale jusqu’au retour au domicile du patient. Dans ces unités, l’accent est mis immédiatement sur la rééducation physique, cognitive, psychologique, sur la réadaptation fonctionnelle et sur la réinsertion sociale. Elles sont aussi le lieu privilégié pour l’administration et la surveillance de traitements très efficaces mais délicats à prescrire comme la thrombolyse. La thrombolyse, désormais approuvée par la plupart des autorités de santé dans le monde, fait l’objet d’une recommandation de grade 1A (niveau de recommandation le plus élevé) de la part des grandes sociétés savantes neurovasculaires nord américaines et européennes. Ce traitement n’est plus efficace ni bien toléré après la troisième heure qui suit les premiers symptômes. Le défi des prochaines années sera d’adapter notre système de soin actuel pour faciliter l’accès des patients aux unités neurovasculaires et à la thrombolyse et de développer des campagnes d’éducation de la population, des médecins généralistes et des urgentistes sur les signes d’alerte d’attaque cérébrale et la conduite à tenir devant ces signes.

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  • Communication scientifique

    Conclusion

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  • Communication scientifique

    Analyse critique des traitements par l’hormone de croissance chez l’enfant

    Critical analysis of growh hormone treatments in childhood

    L’histoire des traitements par l’hormone de croissance en France a été marquée par la tragédie de l’épidémie de maladie de Creutzfeldt-Jakob secondaire à la contamination de lots d’hormone de croissance extractive administrés entre 1983 et 1985. Le passage à l’hormone biosynthétique a supprimé ce risque et permet une analyse à long terme des résultats. S’il est encore trop tôt pour évaluer l’efficacité du traitement dans l’insuffisance rénale chronique et la petite taille secondaire à un retard de croissance utérin, les tailles définitives commencent à être connues dans les déficits de sécrétion de l’hormone de croissance et le syndrome de Turner. Ces tailles définitives se situant autour de — 2 DS de la population normale sont encourageantes mais encore insuffisantes, compte tenu de la lourdeur du traitement et de son coût. L’optimisation de ces traitements est donc une nécessité. Elle impose un diagnostic, aussi précoce que possible, et l’adaptation des doses. Ce n’est qu’au terme de cette démarche que pourrait être envisagée l’extension future des indications.

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  • Communication scientifique

    L’assistance circulatoire mécanique. Évolution des techniques et des concepts. Implication de l’anesthésie réanimation dans la prise en charge des patients. Étude rétrospective à propos de 159 cas

    Heart mechanical assistance. Evolution of concepts and techniques. Anaesthesia and intensive care implications. A retrospective study (159 patients)

    Depuis la première implantation réalisée en 1987, 159 patients ont bénéficié d’une assistance circulatoire mécanique en attente d’une transplantation ou d’une récupération potentielle en post-transplantation (défaillance ventriculaire droite ou dysfonction du greffon) ou en cas d’échec de sevrage de la circulation extracorporelle. La survie sous assistance circulatoire mécanique des patients en attente de transplantation ou de récupération a été de 75,4 %. 67,7 % des patients ont pu être transplantés (survie à un an : 63 %). Les performances des assistances circulatoires et de nouvelles modalités de réanimation multiviscérale ont permis d’observer 6 récupérations myocardiques sans transplantation dont 4 après plus de 3 semaines d’assistance ventriculaire. L’augmentation des durées d’assistance, du fait de la pénurie d’organes (durée moyenne à 103 jours en 2001), a nécessité la modification de la prise en charge médicale. Les patients pouvant bénéficier de cette technique ont un long passé de défaillance cardiaque chronique ou sont en défaillance cardiaque aiguë : l’anesthé- sie, la surveillance per et postopératoire nécessitent des anesthésistes une bonne connaissance de la physiopathologie du cœur défaillant, des interactions possibles entre les traitements à visée cardiologique et les anesthésiques. L’évolution des techniques et des concepts devrait permettre un retour à domicile de nombreux patients et pour certains une guérison sans transplantation . MOTS-CLÉS : ASSISTANCE CARDIOCIRCULATOIRE. TRANSPLANTATION CARDIAQUE. ANESTHÉSIE. RÉANIMATION. * Service d’Anesthésie-Réanimation, Hôpital Cardio-vasculaire et Pneumologique Louis Pradel, BP Lyon-Montchat — 69394 Lyon cedex 03 — France. Tirés-à-part : Professeur Suzanne ESTANOVE, à l’adresse ci-dessus. Article reçu le 17 décembre 2001, accepté le 29 avril 2002.

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  • Communication scientifique

    Aedes aegypti

    , le vecteur des virus de la dengue : structure spatiotemporelle de la variabilité génétique

    Aedes aegypti est le principal vecteur des virus de la dengue dont seule la lutte antivectorielle est capable de limiter l’expansion. Comprendre le mode de fonctionnement des populations du vecteur dans les conditions naturelles est, de ce fait, primordial. En particulier, l’étude de la structure génétique des populations d’ Ae. aegypti permettra de mieux définir l’organisation génétique des populations et d’estimer les flux de gènes entre ces populations. Parmi les facteurs susceptibles d’influer sur l’épidémiologie de la maladie, les modifications écologiques ont un impact direct sur le système vectoriel et son fonctionnement. C’est ainsi que les activités humaines jouent un rôle central dans ces changements. L’urbanisation non contrôlée des villes d’Asie du Sud-Est, en générant des conditions sanitaires propices à la pullulation du vecteur, a contribué à l’endémisation de la dengue et à l’émergence puis à la persistance des formes hémorragiques. C’est dans le sud du Vietnam où la dengue constitue un problème majeur de santé publique qu’une étude de la variabilité génétique du vecteur a été initiée. Une analyse de la structure génétique ainsi que celle de la compétence vectorielle des populations ont été menées à une échelle spatiale (de niveau local, la ville de Ho Chi Minh Ville et de niveau régional) et à une échelle temporelle (à différentes périodes de l’année). Ce travail a permis de proposer un modèle de fonctionnement des populations d’ Ae. aegypti dans l’espace et dans le temps. Ainsi, la dynamique d’expansion des virus de la dengue en relation étroite avec son vecteur, dépend de la composition génétique des populations de moustiques et de leur évolution dans l’aire de répartition naturelle de l’espèce.

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  • Discours

    Le devoir impérieux de santé publique en France et en Europe Éloge

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  • Communication scientifique

    Trois enseignements de la première allogreffe des deux mains

    Three lessons from the first double hand transplantation

    La première allogreffe des deux mains a été réalisée à Lyon en janvier 2000 chez un sujet de 33 ans amputé au niveau des poignets à la suite d’une explosion. Deux ans après la transplantation, le résultat global et fonctionnel est très satisfaisant. Trois aspects sont particulièrement évoqués dans cet article : le traitement immunosuppresseur est efficace et bien supporté. Deux épisodes de rejet cutané survenus au 53e et 82e jour postopératoire ont été facilement contrôlés ; les IRM fonctionnelles successives ont mis en évidence une plasticité cérébrale caractérisée par un remaniement global des représentations sensitives et motrices des membres supérieurs qui vont dans le sens d’une réversibilité des réorganisations cérébrales induites par l’amputation ; sur le plan psychologique, l’appropriation des mains a progressé avec leur récupération fonctionnelle. Les greffons, en permanence sous le regard du patient et des autres, ont induit un système de défense particulier : le déni.

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  • Communication scientifique

    Prévention des complications cutanées de l’immunodépression chez les transplantés

    Prevention of skin manifestations induced by immunosuppressive therapy of transplant-recipient

    Les manifestations cutanées après transplantation d’organe sont souvent handicapantes et parfois mortelles, d’où la nécessité de rechercher des moyens de prévention efficace. Le groupe d’étude « Peau et Greffe d’organe », de la Société Française de Dermatologie, a orienté ses travaux sur les carcinomes et la maladie de Kaposi. Les carcinomes cutanés sont les tumeurs les plus fréquentes après transplantation d’organe. Plusieurs facteurs interviennent dans leur genèse, notamment génétiques, environnementaux et iatrogènes. Leur prévalence est particulièrement élevée chez les sujets de phototypes clairs, âgés au moment de la transplantation, ayant eu un traitement immunosuppresseur de longue durée avec de nombreuses expositions solaires et des kératoses multiples, souvent d’origine virale à papilloma virus. La prévention repose essentiellement sur l’éducation des transplantés, la photoprotection et le traitement des lésions précancéreuses comme les kératoses. La maladie de Kaposi du transplanté apparaît lorsque coexistent une infection par le virus Herpès Humain 8 (HHV-8), l’immunodépression iatrogène et des cofacteurs qui sont en cours d’identification dans une étude prospective nationale sur la morbidité de l’infection HHV-8 après transplantation rénale. L’infection HHV-8 est plus souvent préalable à la greffe que transmise par le greffon. Le traitement repose essentiellement sur la baisse de l’immunosuppression tout en ne compromettant pas la fonctionnalité de l’organe transplanté.

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  • Rapport

    L’aide au geste chirurgical par les navigateurs et les robots

    Surgical procedures improvement due to navigators and robots

    Les navigateurs chirurgicaux fournissent en temps réel une vision en trois dimensions des relations anatomiques des organes nobles avec l’instrumentation et la lésion traitée. Les robots contrôlent les déplacements des appareillages interventionnels selon une programmation pré ou per opératoire plus ou moins sophistiquée, dans le but de pallier l’imperfection du maniement manuel de ces instruments. Souvent associés, ces deux dispositifs améliorent la sécurité, l’efficacité et le confort de beaucoup de gestes chirurgicaux. Il est recommandé de soutenir leur perfectionnement et leur généralisation, et la prise en compte des problèmes économiques, éthiques et juridiques qu’ils soulèvent.

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  • Rapport

    Réflexions sur le rôle, les missions et les attentes des médecins généralistes

    Role duties and expectations of the generalists physicians. A French medical Academy group assessment

    Soucieuse de l’importance de la médecine générale dans la santé publique française, l’Académie nationale de médecine a créé un groupe de travail sur le rôle, les missions et les attentes des médecins généralistes. Ce groupe de travail a procédé à des auditions de plusieurs médecins de famille et de représentants d’associations de malades et a interrogé par lettre les syndicats médicaux. Il ressort de cette étude que, mises à part les questions relevant spécifiquement de l’action syndicale, les principales attentes des médecins généralistes concernent une meilleure reconnaissance de l’importance de leur rôle ; une formation professionnelle initiale et continue mieux adaptée ; des relations améliorées avec les hôpitaux et avec les organismes de protection sociale et une possibilité d’évolution professionnelle et de prise en compte de leurs diverses tâches, notamment dans la participation à des campagnes de prévention. Pour répondre à ces attentes, le groupe de travail avance diverses suggestions, concernant notamment l’organisation prochaine de véritables assises nationales de la médecine générale. Il annonce qu’il poursuivra sa réflexion pour approfondir ses propositions et examiner les conditions de leur mise en œuvre.

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  • Communication scientifique

    Dysferlinopathie. Exemple d’une nouvelle myopathie

    Dysferlinopathy : a new myopathy

    L’évolution récente des connaissances sur les dysferlinopathies est exemplaire parmi les myopathies individualisées depuis une dizaine d’années grâce aux progrès combinés de l’exploration morphologique et de la génétique moléculaire. La dysferline est une protéine de surface de la membrane musculaire sans homologie avec d’autres protéines humaines, à l’exception de l’otoferline. Elle est codée par un gène situé sur le chromosome 2. Un bref rappel historique indique l’évolution parallèle des connaissances d’une part des myopathies distales de type Miyoshi, d’autre part de certaines formes (dites de type 2 B) de myopathies des ceintures. Ces deux formes ont été peu à peu rattachées à une mutation du gène de la dysferline présent sur le chromosome 2. Ceci aboutit à la notion cliniquement un peu confuse de myopathie proximo-distale. Quelques exemples personnels précisent la sémiologie qui est souvent évocatrice. Le diagnostic est soupçonné devant certaines localisations électives, devant une élévation très importante du taux de créatine kinase sérique. Il est confirmé par l’étude en immunoblot ou en immunohistochimie du fragment musculaire prélevé par biopsie et par la recherche d’une mutation sur les exons du gène DYSF. En pratique clinique il faut connaître l’originalité des deux principaux phénotypes : type Miyoshi parmi les myopathies distales, formes proximales parmi les myopathies des ceintures ainsi qu’une forme comportant une atrophie globale des compartiments postérieurs des membres inférieurs. Les lésions musculaires comportent souvent des altérations inflammatoires qui font porter pendant plusieurs années le diagnostic de polymyosite, ce qui entraîne une corticothérapie inefficace. Certaines hypothèses essaient d’expliquer la nature de ces lésions. Enfin diverses questions sans réponse concernent les corrélations génotype-phénotype et le mécanisme de la dégé- nérescence musculaire.

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