Articles du bulletin

2682 résultats

  • Conférence invitée

    Qu’est-ce qu’une image médicale ? Considérations médico-économiques

    What is a Medical Image? A medical and economic viewpoint

    L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

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  • Communiqué

    Sur le projet de loi de financement de la sécurité sociale pour 2019

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  • Communication scientifique

    L’imagerie moléculaire en médecine nucléaire, du biomarqueur au théranostique

    Molecular imaging in nuclear medicine, from biomarkers to theranostics

    L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    La médecine nucléaire par l’intermédiaire de ses instruments d’imagerie TEMP et TEP, et leurs intégrations progressives à une imagerie hybride morpho-fonctionnelle, participe de façon majeure aux évolutions de la médecine personnalisée en apportant des biomarqueurs quantitatifs des signatures moléculaires. Le radiomarquage confère des performances optimales en termes de sensibilité avec une détection sous-picomolaire après introduction d’une très faible quantité de traceurs, sans perturber l’environnement à explorer. Ces biomarqueurs se positionnent aujourd’hui pour sélectionner les patients, et aussi dans une perspective médico-économique pour guider, prédire, évaluer les traitements les plus appropriés, en fonction de la caractérisation individuelle des signatures moléculaires de la maladie et des lésions. Cette complexité moléculaire est étroitement liée au pronostic de la maladie, mais également aux traitements spécifiques développés pour être dirigés vers une même cible physiopathologique pour le diagnostic et le traitement, avec le concept de couples compagnons et de théranostiques. Ces différentes évolutions nécessiteront une évolution du modèle économique aujourd’hui dépassé par l’avènement d’explorations de plus en plus variées et complexes, et la persistance en France d’une tarification qualitativement unique dont la seule variable d’ajustement reste le nombre total d’examens TEP réalisés.

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  • Communication scientifique

    Imagerie métabolique et moléculaire : l’exemple des maladies neurodégénératives

    Functional and Molecular imaging: Neurodegenerative disorders as an example

    L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    Les avancées issues des biomarqueurs diagnostiques dans le champ des maladies neurodégénératives ont révolutionné la compréhension de l’histoire naturelle de ces affections chroniques, dont la charge lésionnelle évolue de manière insidieuse et progressive jusqu’à l’apparition des signes cliniques 15 à 20 ans plus tard. Non seulement, le diagnostic clinique s’appuie sur des données physiopathologiques in vivo mais également sur des cartographies lésionnelles permettant d’accéder au pronostic potentiel de déclin cognitif. Ces biomarqueurs se développent conjointement avec des médicaments ciblant les lésions cérébrales et pourront servir, une fois leur validation effective, d’outil de sélection des sujets à risque de déclin pour proposer des stratégies innovantes de prévention et de médecine personnalisée. Utilisés avec mesure et toujours en fonction de la question clinique, ces outils sont un gain de performance pour le diagnostic et le pronostic afin d’offrir aux patients et à leur famille une prise en soins de qualité. Une réflexion sur leur coût et leur accessibilité sur l’ensemble du territoire national doit être menée pour garantir l’équité d’accès aux soins et aux protocoles de recherche innovants aux patients qui le souhaitent.

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  • Communication scientifique

    Imagerie moléculaire de demain : quels biomarqueurs et pour quelle maladie ?

    Molecular imaging of tomorrow: which biomarkers and for which disease?

    L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

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  • Communication scientifique

    Les rétrovirus endogènes porcins (PERV) : inactivation des gènes viraux par CRISPR-Cas9 et perspectives en xénogreffes

    The porcine endogenous retroviruses (PERV): gene inactivation by CRISPR-Cas9 and perspectives in xenotransplantation

    Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    La présence dans le génome du porc de rétrovirus endogènes porcins, potentiellement transmissibles à l’homme, est l’un des obstacles au développement de techniques visant à utiliser des organes de porcs pour les greffer chez l’homme. Les rétrovirus endogènes porcins (PERV) appartiennent au genre gamma-rétrovirus et comprennent trois sous-types : PERV-A, -B et -C. Les virus PERV-A et -B infectent les cellules humaines in vitro. La technique d’ingénierie génétique CRISPR-Cas9 a récemment permis l’inactivation de gènes essentiels à la sortie des virus des cellules épithéliales de rein de porc in vitro et à la production de porcelets sans virus PERV infectieux. L’application de cette nouvelle technologie relance l’intérêt pour les xénogreffes d’organes de porc, et offre de nouvelles perspectives en recherche biomédicale.

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  • Communication scientifique

    Relecture centralisée du diagnostic histopathologique de lymphome. Résultats et perspectives d’une étude nationale à grande échelle

    Expert central review in lymphoma diagnosis. Results and perspectives of a large-scale national study

    Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    Le diagnostic histopathologique des lymphomes reste difficile par la richesse de la nosologie, la rareté de certaines maladies, la fréquente nécessité d’utiliser des marqueurs phénotypiques et/ou moléculaires. Pour évaluer l’impact clinique de la relecture des diagnostics de lymphome en France de manière prospective, nous avons mis en place un réseau de relecture national «réseau Lymphopath». De 2010 à 2016, 68 578 échantillons provenant de patients atteints de lymphome nouvellement diagnostiqué ou suspecté ont été examinés en temps réel par des experts nationaux en hématopathologie selon la classification de 2008 de l’OMS. Les changements entre les diagnostics initiaux et les diagnostics d’experts ont été classés en fonction de leur impact majeur ou mineur potentiel sur la prise en charge thérapeutique des patients. Un changement entre le diagnostic initial et le diagnostic final est survenu dans près de 20 % des cas, avec un impact estimé sur les soins aux patients dans 17 % des cas. Ce taux était significativement plus élevé pour les cas envoyés pour expertise avec un diagnostic proposé (40 % de discordance) que pour les cas envoyés avec un diagnostic formel (4 % de discordance). Les écarts les plus fréquents étaient des erreurs de classification dans les sous-types de lymphome (40 % du nombre total de discordances). Les changements entre les conditions lymphoïdes bénignes et malignes représentaient moins de 2 % des cas enregistrés. Notre étude fournit la plus grande description de la distribution des entités de lymphome dans un pays occidental et met en évidence comment l’examen d’experts contribue de manière significative à un diagnostic précis et à une prise en charge clinique optimale chez de nombreux patients. Il offre également la possibilité de collecter des échantillons de sous-groupes de lymphomes très rares et mal caractérisés. Plusieurs questions restent ouvertes sur la façon d’augmenter l’expertise des pathologistes initiaux (généralistes) grâce à des stratégies d’enseignement interactif (bibliothèque de cas) ou au développement de solutions numériques de reconnaissance d’images basées sur l’intelligence artificielle qui aideront le pathologiste à diagnostiquer plus précisément les tumeurs rares.

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  • Communication scientifique

    Cinquante ans de recherche sur les causes du suicide: où en sommes-nous ?

    Fifty years of research on the causes of suicide: where are we?

    L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de l’article.

    Plus de huit cent mille personnes décèdent de suicide chaque année dans le monde et dix à vingt fois plus tentent de se suicider. Au cours des cinquante dernières années, des progrès notables mais insuffisants ont été réalisés dans notre connaissance des facteurs de risque suicidaire. Il est ainsi aujourd’hui admis que des facteurs de stress tels que les évènements de vie difficiles récents (problèmes interpersonnels par exemple) ou la maladie mentale augmentent le risque suicidaire chez des personnes vulnérables. Cette vulnérabilité peut être en lien avec des facteurs développementaux et génétiques telles que des maltraitances dans l’enfance ou une histoire familiale de suicide, des traits de personnalité comme la propension à l’agressivité et l’impulsivité, ou des traits biochimiques tels qu’un dysfonctionnement du système sérotoninergique ou une hyperréactivité de l’axe hypothalamo-hypophysaire. Des données récentes issues des neurosciences cognitives suggèrent en outre que certains déficits affectant la perception des signaux sociaux, la régulation de la douleur psychologique ou la prise de décision contribuent, à côté d’autres perturbations cognitives, au déclenchement de la crise suicidaire, puis au risque de passage à l’acte. Ces déficits ont été associés, chez des patients comme chez des apparentés, au dysfonctionnement d’un réseau de régions cérébrales incluant le cortex préfrontal dorsal et ventral, et certains noyaux sous-corticaux notamment. Ces résultats ouvrent des perspectives de redéfinition phénotypique et de prise en charge nouvelles de ces actes pluriels et complexes.

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  • Autre

    Présentation de l’association Française d’Urologie – AFU

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  • Autre

    Présentation de la séance de l’Académie nationale de médecine avec l’Association française d’urologie (AFU)

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  • Communication scientifique

    Les traitements instrumentaux de la lithiase réno-urétérale

    Instrumental treatment of renal-urinary lithiasis

    Liens d’intérêts : Storz, In Advance, Siemens, LMS, Rocamed, Boston Scientific, Coloplast, Wolf

    La lithiase urinaire est une des affections chroniques les plus fréquentes et concerne 10% de la population française. La majorité des calculs urinaires sont formés dans le haut appareil urinaire. Les calculs de petite taille, asymptomatiques, non compliqués et non évolutifs peuvent être surveillés. Dans les autres cas un traitement instrumental urologique est indiqué. Les traitements urologiques disponibles pour détruire les calculs sont la lithotritie extra-corporelle, l’urétéroscopie rigide et souple et la néphrolithotomie percutanée, par ordre d’agressivité croissante. Les énergies utilisées en pratique pour détruire les calculs sont les ondes de choc, l’énergie balistique pneumatique, le laser Holmium et les ultrasons. Les indications et les aspects techniques de ces techniques sont bien codifiés dans les recommandations du Comité Lithiase de l’Association Française d’Urologie et celles de l’Association Européenne d’Urologie. Ces techniques ont des taux de succès de plus de 80%. Les résultats de ces traitements peuvent être optimisés par une thérapie médicale expulsive, hors AMM en France, et la posturothérapie. Dans tous les cas, les calculs ou leurs fragments doivent avoir une analyse morpho-constitutionelle et en spectrophotométrie infrarouge. Tous les patients, même après un 1er évènement doivent avoir une évaluation et une prise en charge médicale métabolique et un suivi régulier et prolongé.

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  • Communication scientifique

    Apport de l’urodynamique et modalités thérapeutiques actuelles des troubles complexes de la continence et de la miction chez la femme

    Contribution of urodynamics and current therapeutic modalities of complex disorders of continence and micturition in women

    Les symptômes du bas appareil urinaire sont très fréquents chez la femme. Ils nécessitent une évaluation urodynamique venant en complément de l’interrogatoire et de l’examen clinique et incluant le catalogue mictionnel, le test de pesée des protections, la débitmétrie avec mesure du résidu post mictionnel par échographie, la cystomanométrie étudiant la phase de remplissage et de vidange vésicale et l’urétromanométrie. Toutefois, tous ces examens ne sont pas systématiques et vont dépendre de la situation clinique. Ils permettent de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents et ainsi d’adapter au mieux les traitements. Dans certains cas, en particulier dans le cadre des pathologies neurologiques, ils doivent être répétés à intervalle régulier durant toute la vie de la patiente.

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  • Communication scientifique

    Les traitements par laser de l’hyperplasie bénigne de la prostate

    Liens d’intérêts : consultant pour EDAP-TMS, Storz, Bouchara-Recordati

    Le traitement chirurgical de l’hyperplasie bénigne de la prostate a connu ces dernières années un bouleversement avec l’arrivée de différents lasers. La résection trans-urétrale de la prostate (RTUP) et l’adénomectomie chirurgicale par voie haute (AVH) étaient les standards de prise en charge, pour respectivement les petites prostates (<80 cm3) et les grosses prostates (>80 cm3). Le laser a permis le développement de deux types de prise en charge de l’adénome : la vaporisation et l’énucléation. Les deux techniques sont endoscopiques, et, le choix entre les deux dépend du type de laser à disposition, et, des habitudes et de l’expérience de l’opérateur. Ces deux interventions permettent d’obtenir les mêmes résultats fonctionnels avec une morbidité péri-opératoire. La durée de sondage, la durée d’hospitalisation et les pertes sanguines sont diminuées, permettant même de pouvoir réaliser parfois ces interventions en chirurgie ambulatoire.

     

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  • Présentation ouvrage

    « Santé et intelligence artificielle » sous la direction de Bernard Nordlinger et Cédric Villani, CNRS Edition, Octobre 2018

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  • Rapport

    Arrêt cardiaque subit : pour une meilleure éducation du public

    Sudden Cardiac Arrest: For A Better Public Education

    Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts avec le sujet abordé.

    L’arrêt cardiaque extra-hospitalier représente un problème de santé publique majeur, avec plus de 40000 évènements chaque année en France. Moins de 10% des patients survivent. Les premières minutes de prise en charge sont cruciales, et une réanimation adaptée initiale plus systématique par le témoin, associant massage cardiaque externe et usage d’un défibrillateur, devrait permettre d’atteindre des taux de survie plus élevés. Un programme ambitieux et coordonné basé sur l’éducation de toute la population aux gestes qui sauvent, dès le jeune âge, est indispensable pour améliorer le pronostic. L’Académie Nationale de Médecine propose dans ce document une stratégie, identifiant quatre mesures essentielles pour une meilleure éducation de la population aux gestes qui sauvent.

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  • Communication scientifique

    Cellules CAR-T allogéniques (UCART)

    Allogeneic CAR T-Cells (UCART)

    M. Roman GALETTO déclare être salarié de CELLECTIS SA.

    Les cellules CAR-T sont des lymphocytes T exprimant des Récepteurs Antigéniques Chimériques (ou CARs), des récepteurs artificiels conçus pour reconnaître un antigène présent à la surface des cellules tumorales. Les cellules CAR-T exploitent ainsi la puissance du système immunitaire pour cibler et éradiquer les cellules cancéreuses. Des taux de rémission sans précédent ont été observés avec des cellules CAR-T ciblant l’antigène CD19 chez des patients atteints des leucémies à cellules B. Depuis, cette approche est considérée comme une avancée majeure dans l’immunothérapie des leucémies et de nombreuses cellules CAR-T ciblant d’autres antigènes tumoraux sont en cours de développement, de façon à étendre ces traitements à d’autres types de cancer, y compris les tumeurs solides. Les cellules CAR-T sont produites en général à partir de cellules isolées du patient à qui la thérapie est destinée (transfert autologue). Une alternative aux traitements autologues consiste à utiliser des cellules provenant de donneurs sains, et c’est grâce aux technologies de ciblage génique que l’on peut créer ces cellules CAR-T allogéniques. Les UCARTs (Universal CAR-Ts) sont des produits candidats fondés sur des cellules T ingéniérées via la technologie TALEN®, qui permet aux cellules T allogéniques d’être injectées à plusieurs patients afin qu’elles attaquent leur cellules cancéreuses sans attaquer l’hôte lui-même.

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  • Communication scientifique

    Règlementations applicables aux CAR-T cells: production et délivrance de ces immunothérapies innovantes au sein des établissements de santé français

    Plus de cinq ans après les premières publications Américaines rapportant un taux important de réponses cliniques dans des hémopathies lymphoïdes B de haut grade ou à un stade avancé, les équipes françaises peinent toujours à donner accès à ces traitements. L’un des obstacles – et pas le moindre – reste la mise en place d’une organisation respectant la réglementation Européenne concernant les médicaments de thérapies innovantes, ainsi que les exigences nationales. Nous revoyons ici ces aspects pour les deux scenarios possibles : les CAR-T cells préparés industriellement, et les CAR-T Cells produits comme des médicaments expérimentaux.

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  • Communication scientifique

    CAR-T cells et leucémies aiguës lymphoblastiques de l’enfant et de l’adulte

    CAR-T cells for childhood and adult Acute Lymphoblastic Leukemia

    Marie Emilie DOURTHE déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.
    André BARUCHEL déclare avoir des liens d’intérêt avec NOVARTIS, CELGENE, SERVIER et est investigateur principal France d’un essai promu par KITE/GILEAD.

    Les CAR-T cells sont des lymphocytes T exprimant à leur surface un récepteur chimérique ciblant un antigène spécifique, combiné à un domaine de signalisation intracellulaire. Les CAR-T cells anti-CD19 ciblent ainsi l’antigène CD19, marqueur présent sur la plupart des cellules leucémiques B. Les leucémies aiguës lymphoblastiques B (LAL- B) chez l’enfant, malgré un taux de survie à 5 ans supérieur à 90 %, restent une des causes majeures de décès lié au cancer dans l’enfance. Chez l’adulte, la survie globale ne dépasse pas 60 %, celle des patients en rechute étant catastrophique. Dans les essais de phase I/II de CAR-T cells autologues réalisés chez des patients en deuxième rechute ou plus ou porteurs d’une maladie réfractaire, les taux de réponse au traitement vont de 60 % à 90 % permettant d’obtenir des rémissions complètes persistantes voire des guérisons. Ce «médicament vivant», manufacturé pour chaque patient, a obtenu une autorisation de mise sur le marché aux Etats Unis en 2017 puis en Europe en 2018. Empêcher l’évolution clonale, améliorer la production de ces cellules et la gestion de leurs effets secondaires à court et long terme, maitriser leur expansion et leur persistance dans l’organisme restent cependant des enjeux majeurs avant de pouvoir étendre les indications de cette thérapeutique innovante.

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  • Communication scientifique

    L’évolution du concept d’agent infectieux

    The evolution of the concept of infectious agent

    L’auteur n’a aucun lien d’intérêt.

    Les travaux expérimentaux de Louis Pasteur ont démontré le rôle des germes dans les maladies infectieuses. Ce concept a permis d’identifier de nombreux agents infectieux (bactéries, protozoaires, champignons, virus), chacun étant spécifique d’une maladie donnée. On a pu ainsi prévenir et combattre les maladies contagieuses par les vaccins et les médicaments anti-infectieux. Cela a entraîné une chute de la mortalité par infection et un essor démographique sans précédent de la population humaine. On a d’abord cru que le conflit entre un agent pathogène et un hôte entraînait une infection aiguë aboutissant à la guérison ou la mort. En réalité, cette interaction est beaucoup plus complexe et peut prendre un caractère chronique, un agent infectieux pouvant induire des cancers ou des affections inflammatoires chroniques. Récemment, de nouveaux agents infectieux ont été découverts, notamment les prions à l’origine de démences transmissibles et mortelles. Ces agents non conventionnels sont des protéines qui déclenchent une destruction des neurones en changeant leur conformation tridimensionnelle. Le fait que certaines démences à prions soient d’origine génétique montre une frontière ténue entre maladies transmissibles et maladies génétiques. Une autre surprise est venue du séquençage du génome humain : 45 % de notre patrimoine génétique est constitué d’éléments mobiles, principalement des rétrotransposons, qui sont des cicatrices d’infections virales très anciennes, fossiles de rétrovirus accumulés dans le génome des mammifères et des hominidés depuis des millions d’années. Ces rétrotransposons peuvent se mobiliser avec l’âge et s’insérer au hasard dans des gènes. On les a incriminés dans le processus de sénescence et dans certaines maladies génétiques. Ces découvertes montrent l’extraordinaire diversité des agents infectieux et de leurs manifestations pathologiques.

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  • Communication scientifique

    Microbiote et régénération de l’épithélium intestinal : des signaux cryptiques décryptés dans la crypte

    Microbiota and gut epithelial regeneration : decrypting cryptic signals in crypts

    Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    La coévolution entre le microbiote intestinal et les mammifères a créé une symbiose mutualiste dans plusieurs processus physiologiques vitaux comme l’immunité, la nutrition et le métabolisme, la maturation du système nerveux. Nous montrons qu’elle a aussi établi les conditions d’une protection des cellules souches intestinales contre des agressions endogènes ou exogènes, préservant ainsi la régénération épithéliale dans des conditions pathologiques. La reconnaissance du muramyl-dipeptide (MDP) bactérien par le senseur cytosolique Nod2 exprimé à haut niveau dans les cellules souches est centrale dans ce mécanisme cytoprotecteur.

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  • Communication scientifique

    Importance des micromycètes dans le microbiote intestinal : le modèle Candida albicans

    Candida albicans: a model organism to study the role of micromycetes in the intestinal microbiota

    Les champignons microscopiques ou micromycètes représentent une fraction peu abondante du microbiote, identifiée comme le « mycobiote », et estimée à moins de 0.1 % de la biosphère microbienne de l’intestin. Des travaux récents suggèrent que des modifications de la composition du mycobiote jouent un rôle dans la physiopathologie de nombreuses affections dont les maladies inflammatoires de l’intestin. Beaucoup de ces travaux mettent en avant une augmentation de la fréquence de colonisation par Candida spp., et notamment C. albicans, un micromycète présent au niveau de l’intestin chez plus de 50 % des sujets sains. C. albicans est donc un organisme modèle pour comprendre le rôle physiopathologique du mycobiote intestinal. L’épithélium intestinal est la première barrière au cours de l’interaction de C. albicans avec la muqueuse. Dans les conditions normales, les entérocytes n’assurent pas l’internalisation de C. albicans par endocytose, et seule une pénétration active par C. albicans est possible. Nous présentons des résultats montrant que l’endocytose par les entérocytes est restaurée en cas d’altération des jonctions serrées qui ménage en temps normal un accès au pôle basolatéral des cellules épithéliales intestinales. Nous montrons d’autre part que C. albicans est capable d’utiliser les cellules microfold (ou cellules M), des cellules spécialisées dans l’endocytose de molécules ou de micro-organismes de la lumière intestinale, pour traverser la barrière intestinale in vitro. Ces résultats donnent une base cellulaire aux hypothèses impliquant le mycobiote dans la pathogenèse de l’inflammation intestinale. Ils permettent également de mieux comprendre les mécanismes en jeu à la phase précoce des candidoses systémiques d’origine intestinale.

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  • Communication scientifique

    Traiter tôt l’infection à VIH : Pourquoi ?

    Treating early HIV infection : Why?

    De grandes avancées récentes dans la prise en charge de l’infection à VIH convergent pour démontrer l’impact majeur des traitements initiés précocement. De nombreux arguments se sont accumulés et l’étude des réservoirs ont apporté de nombreuses pièces au puzzle de la physiopathologie de l’infection à VIH. L’ensemble des résultats virologiques, immunologiques et cliniques ont contribué aux recommandations internationales, indiquant la nécessité de traiter au plus tôt tout sujet diagnostiqué séropositif pour le VIH. L’organisation et la mise en place du dépistage de l’infection et le développement de la prévention auprès des populations exposées sont des enjeux importants, dans l’objectif de réduire l’incidence de l’infection dans le monde.   

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  • Rapport

    De la bientraitance en obstétrique. La réalité du fonctionnement des maternités.

    Les auteurs déclarent ne pas avoir de lien d’intérêts avec le sujet abordé.

    Au fil des années, les actions visant à améliorer la sécurité de la naissance ont porté leurs fruits ; les morbi-mortalités maternelle et périnatale ont diminué de façon spectaculaire.

    Cependant, ces excellents résultats sont tempérés par de nombreuses critiques concernant l’hétérogénéité des pratiques et des carences manifestes dans l’accompagnement humain de la naissance.

    Dans ce rapport, nous décrivons la réalité du fonctionnement des maternités tout en  faisant état des motifs d’insatisfaction exprimés par les patientes.

    Nous proposons des axes d’amélioration : meilleure formation des soignants, meilleure information des femmes et leur famille, harmonisation des pratiques, modification du fonctionnement des maternités, en insistant sur la nécessaire implication des usagers dans l’élaboration des projets de service.

    Ces propositions pourront servir de support aux actions à entreprendre progressivement dans chaque maternité afin d’améliorer la qualité des soins.

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  • Communication scientifique

    Une épimutation transgénérationnelle du gène MMACHC produit un nouveau type d’erreur innée du métabolisme dénommée épi-cblC

    A transgenerational MMACHC epimutation illustrates a new mechanism of inborn errors of metabolism named epi-cblC

    Les auteurs n'ont aucun conflit d’intérêt à déclarer en relation avec cet article.

    Un groupe de maladies rares résulte du blocage de l’utilisation de la vitamine B12 au niveau cellulaire. La plus fréquente d’entre elles, dénommée cblC, est à transmission autosomique récessive, produite par des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites des deux allèles du gène MMACHC. Nous avons mis en évidence un nouveau type de cblC que nous avons dénommé épi-cblC sur un nourrisson décédé d’une forme grave de cblC, et qui ne présentait paradoxalement qu’une mutation à l’état hétérozygote. En réalisant l’étude des groupements méthyles sur l’ensemble du génome (méthylome) nous avons identifié une épimutation sur la deuxième copie du gène dans 3 générations et dans le sperme du père du cas index. À ce jour, la plupart des épimutations rapportées chez l’homme sont somatiques et effacées dans les cellules germinales. L’épimutation éteint l’expression de l’allèle non muté du gène MMACHC. Le gène MMACHC, orienté en sens 5’-3’ appartient à un trio de gènes. Il est flanqué de deux gènes CCDC163P et PRDX1, tous deux orientés en sens inverse. L’épimutation résulte d’une mutation de PRDX1 qui force la transcription antisens de MMACHC et produit une marque H3K36me3 au niveau du promoteur commun à CCDC163P et MMACHC. Nous avons retrouvé 8 autres cas d’épi-cblC en Europe et aux USA et nous avons identifié plus d’une quarantaine de trio de gènes ayant la même configuration sur l’ensemble du génome. Ces 8 cas d’épi-cblC illustrent la nécessité de rechercher une épimutation au niveau des gènes localisés dans des trios de configuration similaire, lorsque des patients présentant les manifestations typiques d’une maladie rare récessive malgré l’existence d’une mutation à l’état hétérozygote.

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  • Communication scientifique

    Place de la formation et de l’information dans le système de soins L’exemple de la borréliose de Lyme

    Place of training and information in the healthcare system The example of Lyme borreliosis

    L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

    La formation et l’information représentent deux exemples des différentes facettes qui font partie du système de soins. Elles s’adressent, l’une aux professionnels de santé, l’autre au grand public et sont d’autant plus importantes qu’elles concernent des sujets sensibles, souvent mal compris ou qui font malheureusement l’objet d’informations incomplètes ou erronées. Parmi les exemples les plus récents, il faut rappeler la vaccination ou la borréliose de Lyme. Afin d’illustrer l’importance de la diffusion de messages scientifiquement validés et médicalement clairs, nous proposons de développer les points essentiels et sensibles accompagnant la borréliose de Lyme.

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