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SOS AORTE, une réponse à une urgence redoutable : la dissection aortique ?
SÉANCE CommunicationsJean-Noël FABIANI, Paul ACHOUH, Juliette ALBUISSON, Fadi FARHAT
17 septembre 2019 - Séance organisée par Jean- Noël FABIANI
Les DA sont des ruptures aiguës de l aorte avec constitution d un faux chenal où s engouffre le sang sous pression. Elles sont classées en type A (aorte ascendante) et B (aorte non ascendante). Les complications sont l insuffisance aortique par prolapsus valvulaire et l ischémie d organes. La mortalité est de l ordre de 25 %, justifiant la créa- tion d une filière d urgence.
Un réseau de prise en charge des DA Paul ACHOUH
SOS AORTE est basé sur un numéro de téléphone accessible 24h/24 ; un héliportage ; un chirurgien aortique référent joignable 24h/24 ; une unité de soins intensifs dédiée ; une approche multidiscipli- naire et une salle de surveillance post-intervention- nelle ; la tenue d une RCP hebdomadaire.
Génétique des aortopathies Juliette ALBUISSON
Les maladies anévrysmales et disséquantes sont surtout des maladies à transmission dominante, de pénétrance incomplète et d expressivité variable : anévrysme de l aorte ascendante dans le Marfan, le Loeys-Dietz et la biscuspidie ; DA dans le Marfan, le Loeys-Dietz, les aortopathies non syndromiques et l Ehlers-Danlos vasculaire.
L endovasculaire remplacera-t-il la chirurgie ouverte ? Fadi FARHAT
Une étude réalisée sur 217 patients entre 2009 et 2016 a montré que 51 % des DA étaient éligibles à un traitement endovasculaire (121 exclus en raison de l absence de scanner de qualité suffisante) et que 26 % avaient une anatomie permettant cette approche.
24 septembre 2019 - Séance organisée par Alain Bonnin
Les diabètes : de la génétique à l environnement Christian BOITARD
Le diagnostic de diabète repose sur l hyperglycémie et celui de diabète de type 1 (DT1) sur les auto-an- ticorps, mais aucun paramètre biologique ne permet celui de DT2. Le DT1 est une maladie auto-immune qui détruit les cellules insulino-sécrétrices, le DT2 est un défaut qualitatif, puis quantitatif de la sécrétion d insuline dans le contexte d une résistance périphé- rique à l hormone. Aucun facteur déclenchant unique n a été identifié à l origine des deux maladies.
Obésité maternelle, perte de poids préconception- nelle et croissance fœto-placentaire chez la souris Claudine JUNIEN
Bien qu une perte de poids préconceptionnelle soit recommandée aux femmes obèses, ses avantages pour la descendance sont mal connus. Dans l étude présentée, les fœtus de mère obèse avaient une retard de croissance et une altération de l expression des histones ; les mâles nés de mère obèse développaient une obésité plus fréquente que leurs congénères. La perte de poids préconceptionnelle normalisait les phénotypes fœtaux et métaboliques. L obésité pour- rait affecter l épigénome de la progéniture, entraînant restriction de croissance et obésité à l âge adulte.
Fertilité des patients atteints de syndrome de Turner et de Klinefelter Nathalie RIVES
Ces syndromes comportent une insuffisance gonadique avec azoospermie non obstructive chez l homme et insuffisance ovarienne prématurée chez la femme. Une préservation de la fertilité peut être proposée dès la puberté : congélation de sperma- tozoïdes dans le Klinefelter et des ovocytes matures dans de Turner. Aucune donnée ne permet actuelle- ment de conclure au caractère bénéfique ou délétère de ces stratégies.
Génétique et tumeurs endocrines Xavier BERTAGNA
Ces tumeurs souvent familiales exposent à un risque tumoral et sécrétoire : néoplasie endocrinienne multi- ple (NEM) de type 1 et gène de la ménine, MEN 2 et proto-oncogène RET, hyperplasie macronodulaire des surrénales et gène ARMC5, syndrome de Carney et gène PRKAR1A, hyperparathyroïdie familiale de type 2 et gène HRPT2, adénome hypophysaire fami- lial et gène AIP, plus une douzaine de gènes de suscep- tibilité aux phéochromocytome et paragangliomes familiaux. La génétique germinale modifie la prise en charge des patients et de leurs familles, jusqu au possible diagnostic préimplantatoire. Des réseaux nationaux (COMETE) et internationaux (ENSAT) permettent de constituer des cohortes pour identi- fier et valider des marqueurs biologiques d intérêt clinique.
Diabète, maladies endocriniennes, métaboliques et de la reproduction
SÉANCE CommunicationsChristian BOITARD, Claudine JUNIEN, Nathalie RIVES, Xavier BERTAGNA
L exposome, un concept holistique et utile
COMMUNICATION IntervenantRobert BAROUKI
10 décembre 2019 - L exposome représente l en- semble des expositions qui peuvent influencer la santé humaine tout au long de la vie. Il comprend les expositions physiques extérieures (dont l ali- mentation), le contexte psychologique et social, et les régulations du milieu intérieur. Ce nouveau concept englobe en réalité l ensemble des facteurs de risque d origine non génétique. Différents types d exposomes peuvent être individualisés : l ex- posome chimique interne (caractérisation exhaus- tive de la composition chimique des liquides biologiques), l éco-exposome (mettant l accent sur les relations bidirectionnelles entre les popu- lations humaines et les écosystèmes différents), l exposome combinatoire (qui analyse les effets de mélanges de substances chimiques et de la combinaison de leurs effets). De nouvelles métho- dologies (comme les méthodes analytiques, les biostatistiques et la bio-informatique) permettent d aborder, du moins partiellement, les différentes
composantes de l exposome. L étude de l expo- some implique une analyse intégrée des différents stress en tenant compte des effets à long terme et potentiellement multigénérationnels. Les modi- fications du milieu de vie urbain peuvent parfois correspondre à un exposome bénéfique : espaces verts, bassins d eau. L approche de l exposome sera grandement facilitée par les progrès remar- quables de l épigénétique. Ce concept, à présent inscrit dans la loi santé, devrait avoir différents impacts en santé publique : une approche plus précise de la prévention y compris au niveau individuel ; une modification des principes de la réglementation actuellement fondée sur une secto- risation par source ou par facteur de stress (comme l air, l eau, le bruit, ou les substances prises indivi- duellement) ; une stimulation du développement de recherches multidisciplinaires avec affinement de nos approches pédagogiques.