Parkes Weber (syndrome de) l.m.
Parkes Weber’s syndrome
Syndrome résultant d'une dysplasie vasculaire congénitale associant un angiome plan étendu d'un membre à une hypertrophie des tissus mous, accompagnée ou non d'une hypertrophie osseuse.
Contrairement au syndrome de Klippel-Trénaunay, qui résulte de dysplasies veineuses ou capillaroveineuses, le syndrome de Parkes Weber est dû à l'existence d'anastomoses artérioveineuses.
F. Parkes Weber, dermatologiste britannique (1907)
Syn. angiodysplasie ostéohypertrophique; angiome ostéohypertrophique; angiome avec anomalies vasculaires profondes
perforation diastatique du côlon l.f.
diastatic perforation of colon
Rupture de la paroi colique par distension et fissuration sous la pression du contenu colique (gaz et matières), le plus souvent en amont d’un cancer occlusif négligé ou au niveau d’un volvulus colique (sigmoïde).
La perforation siège le plus souvent au niveau du cæcum, segment du côlon le plus fragile et le plus extensible. Elle se traduit par un syndrome péritonéal d’expression bruyante mais peut également se produire à bas bruit chez un sujet âgé et débilité. Elle est responsable d’un syndrome de choc infectieux d’autant plus grave que la stase colique a favorisé la pullulation de germes plus virulents. Le traitement chirurgical et la réanimation médicale les mieux adaptés n’empêchent pas toujours l’évolution mortelle, issue la plus fréquente.
Outre les lésions purement mécaniques, la paroi colo-caecale est le plus souvent le siège de manifestations de nécrose vasculaires et infectieuses traduisant la souffrance des tissus et la virulence des germes.
Plus rarement c’est un syndrome d’Ogilvie qui peut en être responsable.
W. H. Ogilvie, Sir, chirurgien britannique (1948)
Étym. gr. diastasis : séparation, écartement
phéochromocytome n.m.
pheochromocytoma, phaeochromocytoma
Tumeur développée à partir des dérivés de la crête neurale et intéressant le plus souvent (90%) la glande médullosurrénale qui, sécrétant des catécholamines, est cause d’hypertension artérielle, chirurgicalement curable.
L'hypertension artérielle permanente ou paroxystique, peut provoquer des accidents vasculaires sévères. Le siège des phéochromocytomes est dans la plupart des cas surrénalien, parfois bilatéral, mais plus de 10% de ceux-ci sont extrasurrénaliens, sur le trajet de la crête neurale (paragangliomes chromaffines). Les tumeurs peuvent être multiples. La tumeur, qui peut peser de quelques grammes à plusieurs kilos, a une coloration brunâtre et peut être hémorragique et nécrosée. Les cellules tumorales médullosurrénaliennes ont un abondant cytoplasme basophile, riche en granules de sécrétion renfermant des catécholamines responsables de la chromaffinité. Le diagnostic en est biologique et radiologique.
Le traitement est chirurgical, avec des précautions préopératoires et anesthésiologiques particulières visant à bloquer les récepteurs-α-adrénergiques.
Le phéochromocytome est une tumeur bénigne, mais il existe quelques formes malignes que l'anatomopathologiste peine à identifier. Elles sont révélées par l'évolution ultérieure métastatique.
Rarement le phéochromocytome fait partie d'une maladie familiale (syndrome tumoral endocrinien multiple de type 2), de transmission autosomique dominante, ou d'un syndrome pluriglandulaire comprenant carcinome médullaire de la thyroïde, hyperthyroïdie, syndrome de Cushing, neurofibromatose de Recklinghausen.
Étym. gr. phaios : brun ; chrôma : couleur ; kutos : cellule
→ hypertension artérielle, surrénalectomie
plexuelle (neuropathie) l.f.
plexopathy
Neuropathie touchant les plexus, d'origine traumatique ou non.
Dans le cadre de la pathologie non traumatique, les atteintes du plexus brachial sont souvent en rapport avec une lésion tumorale de voisinage (syndrome de Pancoast-Tobias, secondaire à une tumeur de l'apex pulmonaire, qui devra parfois être distingué d'une plexopathie radique). L'autre cause la plus fréquente est le syndrome de Parsonage et Turner.
Les neuropathies du plexus lombosacré sont souvent liées à une compression de voisinage : anévrisme aortique, des artères iliaques ou hypogastriques, hématome du psoas au cours de traitements anticoagulants et parfois de l'hémophilie, envahissement cancéreux de voisinage à distinguer d'une plexopathie radique éventuelle. Il est probable qu'existent aussi des atteintes du plexus lombosacré comparables à celles du syndrome de Parsonage et Turner. Enfin, des neuropathies diabétiques peuvent entraîner des paralysies unilatérales ou asymétriques qui concernent le plexus lombosacré. Comme pour toute autre neuropathie diabétique, des facteurs d'origine vasculaire et métabolique sont discutés.
Syn. plexopathie
position assise prolongée (syndrome de la) l.m.
prolonged sitting syndrome, class economic syndrome
Embolie pulmonaire consécutive à une station assise prolongée pendant quelques heures ou plus sans que le patient ait bougé.
Ce syndrome a été décrit par Simpson sur une série d'autopsies faites sur des victimes restées assises sans bouger de longues heures dans les abris pendant le bombardement de Londres. Il se rencontre actuellement chez les passagers d'avion, d'autocars, voire même de voitures particulières. Comme le nombre de voyageurs qui y sont exposés est plus grand en classe économique dans les transports aériens de longue durée, on le désigne parfois abusivement de «syndrome de la classe économique», mais ce syndrome se voit aussi en première classe.
Typiquement il s'agit d'un voyageur en avion, une femme dans la grande majorité des cas, qui, après avoir pris un somnifère, est restée assise, dormant sans bouger toute la nuit dans la même position au cours d'un long vol. Le malaise se produit à l'arrivée, lors du lever ou au débarquement, souvent sur la passerelle. Ils se manifestent par un malaise, rarement par un arrêt cardiaque brutal, avec essoufflement, tachycardie, cyanose. L'état du patient fait alerter le service médical d'urgence de l'aéroport.
Un examen approfondi, la connaissance d'antécédents d'embolies ou du moins la notion de facteurs de risque, l'aspect clinique, l'oxymétrie de pouls et l'électrocardiogramme font poser le diagnostic d'embolie pulmonaire. Il sera confirmé par l'angiographie lors de l'hospitalisation.
Outre l'oxygénothérapie et les soins de réanimation immédiats, s'il y a lieu, le traitement est hospitalier, en soins intensifs, sans perte de temps.
K. Simpson, médecin légiste britannique (1940)
Syn. Simpson (syndrome de)
Prader-Willi-like (syndrome) l.m.
Prader-Willi like syndrome
Anomalies congénitales avec dysmorphies faciales, retard psychomoteur, hypotonie, retard de croissance, difficultés alimentaires, troubles du comportement, épilepsie et obésité évoquant un syndrome de Prader-Willi.
Ce syndrome est une des nombreuses formes cliniques de la délétion en 1p36 tandis que le syndrome de Prader-Willi est lié à une anomalie du chromosome 15, en 15q11.2-q12.
Carla S. D’Angelo, généticienne brésilienne (2006)
→ Prader-Willi (syndrome de), monosomie 1p36
pseudodémence n.f.
pseudodementia
Présentation démentielle mais réversible d'une affection psychiatrique, qui serait à l'origine de 10 à 15% des cas étiquetés démence.
Reconnue comme dominante depuis longtemps, promue surtout par L.C. Kiloh (1961), l'étiologie dépressive apparaît quasi exclusive chez les patients âgés. En pratique, on peut distinguer les types suivants : I, "pseudodémence dépressive" ; II, "syndrome démentiel de la dépression", secondaire à celle-ci ; III, "pseudodépression démentielle", surtout des syndromes frontaux et des affections souscorticales ; IV, "syndrome dépressif secondaire de la démence" (T. Feinberg et B. Goodman, 1984), qui aggrave tous les types de démence, notamment parkinsoniennes. L'élément le plus sûr demeure l'épreuve thérapeutique et tout particulièrement la sismothérapie.
Parmi les autres affections possibles, sont relevés la conversion hystérique et le syndrome de Ganser.
L. G. Kiloh, médecin neuropsychologue austrlien (1961) T. Feinberg et B. Goodman, neuropsychiatres américains (1984)
PTPN11 gene , l.angl pour Protéine Tyrosine Phosphatase Non-récepteur type 11
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q24.13, codant pour la protéine tyrosine phosphatase non-récepteur type 11 dont l’action est de réguler la voie de signalisation RAS/MAPK (mitogen-activated protein kinases) impliquée dans de nombreuses fonctions cellulaires incluant la prolifération, la division, la différenciation , la migration et l’apoptose.
Des mutations entraînent le syndrome LEOPARD, le syndrome de Noonan et interviennent dans de nombreux processus cancéreux
Syn. BPTP3, protein-tyrosine phosphatase 2C, protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1), PTN11_HUMAN, PTP-1D, PTP2C, SH protein-tyrosine phosphatase, SH-PTP2, SH-PTP3, SHP2, SHP2 phosphatase
→ LEOPARD (syndrome), Noonan (syndrome de)
Ramsay Hunt (syndrome de) l.m.
Ramsay Hunt’s syndromes,dyssynergia cerebellaris myoclonica,dyssynergia cerebellaris progressiva,dentatorubral degeneration,or Ramsay Hunt cerebellar syndrome.
Syndrome associant myoclonies généralisées, troubles cérébelleux, tremblements et dyssynergie.
La maladie est secondaire à une lésion soit du noyau dentelé cérébelleux, soit de la région dentorubrique. Le syndrome cérébelleux est cinétique, les myoclonies peuvent être localisées sur n'importe quel muscle, le tremblement intentionnel est visible sur les membres supérieurs et il existe des épilepsies généralisées. Certains patients décrits initialement et encore vivants ont été repris par Berkovic qui a montré l'existence d'anomalies mitochondriales sur les biopsies cutanées et des fibres rouges déchiquetées ou "ragged-red-fibers" dans le muscle. Ce syndrome doit donc englober plusieurs affections de causes différentes. Les paupières peuvent être le siège de myoclonies et une cataracte présénile peut coexister. L'affection est autosomique dominante (MIM 159700).
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914 et 1922) ; S. F. Berkovic, neurologue canadien (1987)
Syn. myoclonies et ataxie, dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt
→ cérébelleux (syndrome), dyssynergie, myoclonie
réanimation (complications neurologiques de la) l.f.p
intensive care neurologic complications
Complications fréquentes d'un traitement de réanimation (20 à 50% des patients hospitalisés en unité de soins intensifs) et complications majeures (mortalité avoisinant 30%).
Il s'agit essentiellement d'une polyneuropathie périphérique qui se manifeste le plus souvent par une difficulté de sevrage de la ventilation artificielle et qui doit être différenciée du syndrome de Guillain-Barré ainsi que des autres polyneuropathies périphériques.
Dans les formes majeures, peut survenir une quadriplégie flasque. Au minimum, sont observées seulement une abolition des réflexes ostéotendineux et des anomalies électromyographiques sensitivomotrices surtout axonales.
Ces troubles sont considérés comme faisant partie du syndrome de défaillance multiviscérale et, plus généralement, du syndrome de réponse inflammatoire systémique. Il n'y a pas de traitement spécifique.
Reese (dysplasie rétinienne de) l.f.
Reese’s retinal dysplasia
Malformation rétinienne bilatérale avec persistance du vitré primitif et pseudo-gliome, associée à d'autres anomalies oculaires et somatiques.
La rétine, siège de nombreux plissements, est collée sur un vitré primitif persistant en arrière du cristallin. Le cristallin est normal ou subluxé. L'œil est fréquemment microphtalme. On trouve souvent associées des malformations de la chambre antérieure telles qu'un colobome irien, une anomalie de clivage de l'angle ou un syndrome de Peters. Histologiquement la rétine est séparée de l'épithélium pigmentaire et les replis rétiniens ont un aspect en pseudo-rosettes. On peut également trouver d'autres malformations embryonnaires, des lésions du système nerveux, une cryptorchidie. Il s'agit souvent d'une trisomie 13 (Bartholin-Patau syndrome), mais d'autres syndromes présentent cette dysplasie comme la maladie de Norrie, le syndrome de Meckel, la cyclopie. Les cas unilatéraux peuvent exister. Affection sporadique avec possibilité de cas familiaux (MIM 266400).
A. B. Reese et F. C. Blodi, ophtalmologistes américains (1950)
Syn. Reese-Blodi (dysplasie de)
→ Krause-Reese-Blodi (syndrome de)
Romberg (signe de) l.m.
Romberg's sign
Impossibilité de maintenir la station debout, pieds joints, avec tendance à la chute non latéralisée, lors de l'occlusion des yeux, liée à une atteinte des voies de la sensibilité profonde.
Lors de la marche, on observe, avec majoration dans l'obscurité, une projection exagérée des membres inférieurs, une instabilité au demi-tour, aux descentes d'escalier.
Ce signe se rencontre classiquement dans la syphilis tertiaire, en particulier dans le tabes dorsalis, syndrome radiculocordonal postérieur, en association avec la double triade : douleurs en éclair-ataxie-dysurie et signe d'Argyll-Robertson-aréflexie-hypoesthésie proprioceptive.
Il peut être également retrouvé dans d'autres atteintes des cordons postérieurs médullaires : syndrome de sclérose combinée de la neuroanémie de Biermer, sclérose en plaques, neuropathie sensitive de Denny-Brown, etc.
Il existe également un signe de Romberg labyrinthique, ou "faux signe de Romberg", en relation avec un syndrome périphérique, où le déséquilibre et la chute sont retardés par rapport à la fermeture des yeux et toujours latéralisés dans la même direction.
Par extension, l'usage appelle manœuvre de Romberg la posture debout-pieds joints-yeux ouverts puis fermés, cherchant à mettre en évidence le signe de Romberg.
M. H. Romberg, neurologue allemand (1846)
→ ataxie
Russell (syndrome de) l.m.
Russell’s syndrome
Syndrome responsable d’un nanisme intra-utérin associé à une dysostose craniofaciale avec un aspect triangulaire du visage et un petit menton, une brièveté du bras et d’autres anomalies.
Ce syndrome apparaît le plus souvent de façon sporadique. Il est peu différent de celui décrit par Silver qui comporte en outre une asymétrie corporelle et un nanisme moins important. Ces deux affections sont réunies sous le terme de syndrome de Silver-Russell lié à des anomalies génétiques diverses aboutissant à un phénotype comparable avec une expressivité variable.
A. Russell, pédiatre britannique (1954) ; H. K. Silver pédiatre américain (1953))
→ Silver-Russell (syndrome de)
scalénotomie n.f.
scalenotomy
Section du muscle scalène antérieur ou des muscles scalènes antérieur, moyen de traiter le syndrome du scalène antérieur.
Le muscle scalène antérieur est sectionné pour traiter les crises paroxystiques du syndrome du scalène antérieur (ou syndrome de la côte cervicale) qui entraîne une compression du pédicule sous-clavier entre la première côte et le muscle scalène antérieur. On lui adjoint une section de la première côte par voie axillaire.
→ scalène antérieur (syndrome du)
schistosomose pulmonaire l.f.
schistosoma pulmonary infection, pulmonary schistosomiasis
Manifestations pulmonaires de la maladie parasitaire intertropicale à schistosomes.
Cinq espèces de schistosomes infestent l'homme par pénétration transcutanée de larves à partir d’eaux contaminées. Les larves vont par voie sanguine ou lymphatique aux poumons puis gagnent les petites veines portes intrahépatiques où se développe la forme adulte.
En pathologie pulmonaire on observe 2 tableaux aigus :
- un syndrome de Löffler, exceptionnel lors de la migration des larves vers le poumon.
- un syndrome de Katayama, 4 à 8 semaines après une infestation massive à Schistosoma japonicum ou à Schistosoma mansoni surtout. Le tableau est celui d'un syndrome grippal avec une hyperéosinophilie et des infiltrats labiles. Le diagnostic est fait sur la présence d'œufs dans les selles ou sur les biopsies rectales, régulièrement retrouvés au bout de quelques semaines.
En l’absence de traitement, de nombreuses années après l'infection, apparaissent une fibrose et une hypertension pulmonaire, liées à l'embolisation des œufs qui ont provoqué des granulomes : d'où la fibrose et l'hypertension pulmonaire. Ces lésions sont irréversibles et le traitement (praziquantel sous couvert de corticoïdes) ne peut qu'empêcher l'aggravation de la maladie à ce stade.
Ethym. Katamaya est un district du Japon où cette manifestation a été reconnue.
Syn. bilharziose, pulmonaire
→ schistosomose, Löffler (syndrome de), Katayama (syndrome de)
sclérodermie n.f.
scleroderma
Affection correspondant à un groupe d’états pathologiques ayant en commun une atteinte plus ou moins étendue du tissu conjonctif et des vaisseaux qui conduit à une sclérose notamment de la peau et de différents viscères, et se manifeste par des tableaux cliniques variés d’intensité, et donc de gravité, très inégale.
Les sclérodermies localisées sont des maladies purement dermatologiques et circonscrites ; on distingue les sclérodermies en plaques (ou morphée), en gouttes, en bande et les sclérodermies régionales (mono- ou diméliques).
Les sclérodermies systémiques associent une atteinte cutanée, diffuse ou limitée, à des atteintes extracutanées notamment viscérales (syndrome de Raynaud, atteintes digestive, en particulier oesophagienne, pulmonaire, cardiaque, articulaire, musculaire, rénale, neurologique...).
Il existe des sclérodermies systémiques d’origine professionnelle, liées à l’inhalation de poussières contenant de la silice, en association ou non avec une silicose pulmonaire (trava ux dans les mines, de la pierre, de prothésiste dentaire, meulage, sablage). Elles sont reconnues comme maladies professionnelles (tableau 25 du régime général de sécurité sociale).
Les syndromes CRST et CREST, où l’atteinte cutanée est limitée, entrent dans le cadre des sclérodermies systémiques.
La présence d’anticorps antinucléaires est quasiconstante au cours des sclérodermies systémiques : anticorps antinucléolaires et anti-Scl-70 dans les formes diffuses, anticorps anticentromère dans le syndrome CREST. Chez certains malades une sclérodermie ou des manifestations de type sclérodermique peuvent s’associer à une autre connectivite (association à une polymyosite réalisant une scléropolymyosite ou une sclérodermatopolymyosite), à un lupus érythémateux disséminé, à un syndrome de Gougerot-Sjögren, à une connectivite mixte ou indifférenciée, réalisant des syndromes de chevauchement.
Étym. gr. sklêros: dur ; derma : peau
→ CREST syndrome, CRST syndrome, Raynaud (syndrome de), Gougerot-Sjögren (syndrome de)
sclérodermiforme (syndrome) l.m.
sclerodermiform syndrome
Syndrome cliniquement proche d'une sclérodermie pouvant être observé dans de multiples circonstances.
Il peut s’agir, entre autres, de :
- maladies dysmétaboliques (mucinose papuloscléreuse, amylose systémique, porphyrie cutanée tardive, diabète, hypothyroïdie, phénylcétonurie);
- états de sénescence prématurée (syndrome de Werner, progeria) ;
- pathologie tumorale (lymphomes T, tumeurs carcinoïdes) ;
- pathologie immunitaire (réaction du greffon contre l'hôte) ;
- maladies professionnelles chez les utilisateurs de dérivés chlorés, de dérivés de l'éthylène, de benzène, toluène ou xylène, de chlorure de vinyle chez les nettoyeurs d'autoclaves ;
- d’intoxications médicamenteuses par bléomycine, anorexigènes, L-tryptophane, sotalol, D-Pénicillamine ;
- du syndrome des huiles frelatées espagnoles...
→ hypodermite par injection de vitamine K, sclérodermie thérapeutique
sclérose combinée de la moelle (syndrome de) l.m.
subacute spinal cord combined degeneration
Syndrome associant une paraparésie spasmodique et une atteinte bilatérale de la sensibilité profonde.
Maximales aux niveaux dorsal supérieur et cervical inférieur, les lésions sont constantes et parfois presque exclusives sur les cordons postérieurs, mais l'association à une atteinte des cordons latéraux est habituelle.
Cliniquement, après une installation insidieuse ou subaigüe, les paresthésies dominent, maximales aux membres inférieurs, avec parfois des douleurs. La sensibilité vibratoire et le sens des positions sont atteints et une ataxie est habituelle, accentuée par l'occlusion des yeux. Le syndrome pyramidal se traduit surtout par un signe de Babinski du fait de la dépression des réflexes monosynaptiques. Le LCR est généralement normal.
L'aggravation spontanée se fait vers une paraplégie flasque avec troubles sphinctériens et atteinte sévère des divers modes de sensibilité.
L'étiologie est classiquement rapportée au syndrome neuro-anémique ou neuro-achylique, dont la vitaminothérapie B12 précoce, parentérale et continue peut permettre une récupération totale dans 50% des cas. Le diagnostic est facilité par l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) médullaire, qui met en évidence des hypersignaux régressant souvent après ce traitement. Une paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain est aussi possible. Une syphilis médullaire est devenue exceptionnelle.
A. G. von Strümpell, neurologue allemand (1880) ; M. Lorrain, médecin français (1898)
Syn. dégénérescence combinée de la moelle
→ Biermer (maladie de), vitamine B12 (carence en), paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
sclérose rénale mésangiale diffuse l.f.
diffuse renal mesangial sclerosis
Forme histologique rare de syndrome néphrotique infantile conduisant à une insuffissance rénale précoce, isolée ou associée à un néphroblastome et à un pseudohermaphrodisme masculin (syndrome de Denys-Drash).
Dans ce dernier syndrome, des mutations du gène WT1 (Wilm's tunner 1) ont été mises en évidence.
P. Denys, pédiatre belge (1967) ; A. Drash, pédiatre américain (1970)
→ pseudohermaphrodisme masculin
Sebastian (syndrome de) l.m
Sebastian’s syndrome
Hémopathie congénitale par trouble de la coagulation sanguine due à une anomalie de formation des plaquettes avec perte de leur fonction.
La tendance hémorragique est habituellement modérée : ecchymoses, épistaxis, saignement des gencives, ménorragies abondantes. Les plaquettes sont en nombre réduit et augmentées de volume (macrothrombocytopénie) avec de petites inclusions. À ces anomalies plaquettaires s’associent des inclusions cytoplasmiques dans la lignée granuleuse similaires à celles trouvées chez les malades atteints du syndrome de Fechtner, et de plus petite taille que celles observées dans ls syndrome de May-Hegglin, parfois multiples et difficiles à distinguer avec les colorations cytologiques usuelles. Plus tardivement peuvent apparaître une cataracte et une perte d’audition pour les hautes fréquences.
L’affection est de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (NonMuscular Myosin Heavy Chain IIA). Elle fait partie du groupe des affections dues à des altérations du même gène : le syndrome MYH9.
A. Greinacher, hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972), L. C. Peterson, hématobiologiste américain (1985)
→ macrothrombocytopénie, MYH9 (maladies liées à), Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Epstein (syndome de)
Sensenbrenner (syndrome de) l.m.
Sensenbrenner's syndrome
Dysplasie crânioectodermique, ciliopathie rare, caractérisée par des malformations congénitales multiples liée à une anomalie du transport moléculaire intraciliaire.
L’enfant est de petite taille, le crâne est dolicocéphale avec saillie de la suture sagittale ; les cheveux sont rares, les ongles et les dents déformés ; les mains présentent une brachydactylie et un pli palmaire unique, le thorax est étroit. Les troubles visuels avec photophobie, rétinite pigmentaire et anomalies à l’électrorétinogramme sont dus à une dystrophie des photorécepteurs. On note de plus une néphropathie tubulo-interstitielle, une fibrose hépatique, des anomalies cardiaques. Le décès survient dans l’enfance ou l’adolescence par insuffisance rénale ou troubles respiratoires.
Sa transmission se fait sur le mode autosomique récessif ; elle est le plus souvent sporadique. Elle est liée à une mutation des gènes IFT (Intra Flagella Transport) : IFT 122, locus en 3q21-q24, WRD 35 locus en 2p24.1-p24.3 et IFT 43 en14q24.3. Ils codent pour des protéines impliquées dans la migration moléculaire dans les cils vibratiles le long des microtubules de l’axonème. Ces protéines sont des sous unités du complexe ITFA qui intervient dans le transport rétrograde dans le cil, de son extrémité jusqu’à sa base intracellulaire sous l’action de la dynéine1. Le transport antérograde (de la base du cil jusqu’à son extrémité) où interviennent les protéines du complexe IFTB, régulé par la kinsine2, n’est pas altéré dans ce syndrome.
Des mutations de gènes codant pour les protéines du complexe IFTA sont aussi responsables de syndromes voisins de morphotype différend : un syndrome létal côtes courtes polydactylie (WRD35), le syndrome de Jeune (IFT144) ainsi que d’autres syndromes : de Meckel-Gruber, de Bardet-Bield et certaines néphronoptisies qui entrent actuellement dans le cadre des ciliopathies.
Judith A. Sensenbrenner, ophtalmologiste américaine (1975) ; Heleen Arts, généticienne néerlandaise (2011)
→ néphronophtise, rétinopathie pigmentaire, ciliopathie, axonème, dystrophie thoracique asphyxiante.
SHOX gene l.angl. pour short stature homeobox
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp22.33;Yp11.3, codant pour une protéine régulant l’activité d’autres gènes.
Cette protéine, appelée facteur de transcription, fait partie de la famille des gènes homeobox qui durant le développement embryonnaire contrôle de nombreuses structures corporelles. Elle est essentielle pour le développement du squelette jouant un rôle particulièrement important dans la croissance et la maturation des os des membres.
Une copie du gène SHOX est localisé sur chaque chromosome sexuel (X et Y) dans une région appelée pseudo-autosomale.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Langer, le syndrome de Turner et le syndrome de Léri
Syn. GCFX, growth control factor, X-linked, PHOG, pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene, SHOX_HUMAN, SS
→ Langer (syndrome de), Turner (syndrome de), Léri (syndrome de)
Silver (syndromes de) l.m.p.
Silver’s syndrome(s)
Deux syndromes de Silver sont décrits.
1) Nanisme avec hémihypertrophie corporelle, aspect triangulaire du visage, incurvation du cinquième doigt, anomalies génito-urinaires avec augmentation de l’élimination des gonadotropines urinaires, sans retard mental.
La petite taille est décelable dès la naissance. L’hémihypertrophie du visage et des membres est modérée ; l’hypoplasie de l’étage inférieur de la face donne une impression d’augmentation du volume crânien ; la bouche a un aspect en V inversé. Il peut exister une cryptorchidie et un hypospadias. La puberté est précoce. L’hérédité est autosomique dominante.
Ce syndrome de Silver est souvent distingué du syndrome de Russell (nanisme de Russell) car, dans celui-ci, le nanisme est plus important, l’aspect triangulaire de la face plus accentué et il n’y a pas d’hémihypertrophie des membres. La tendance actuelle est de les réunir en un seul syndrome de Silver-Russell.
2) Amyotrophie spinale distale des membres supérieurs, associée à une paraplégie spasmodique (amyotrophie spinale distale de Silver).
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans : elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celles où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al. , 1993)
J.R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. nanisme de Russell
→ Silver-Russell (syndrome de)
sinus caverneux (syndrome du) l.m.
cavernous sinus syndrome
Association clinique d'une atteinte unilatérale de la branche ophtalmique de la Vème paire crânienne (rarement de ses autres branches), de la VIème et accessoirement des IIIème et IVème paires (paralysie oculomotrice), d'une exophtalmie et de signes d'ordre sympathique avec syndrome de Claude Bernard-Horner (C. Foix).
Trois variétés topographiques sont distinguées :
- antérieure, superposable au syndrome de la fente sphénoïdale ;
- moyenne, avec ophtalmoplégie totale, atteinte du nerf ophtalmique de Willis et du nerf maxillaire supérieur ;
- postérieure, associant une paralysie complète de la Vème paire à une paralysie possible des muscles masticateurs. Identique à celui du trou déchiré antérieur, ce syndrome peut se limiter à une paralysie de la VIème paire avec larmoiement par atteinte du grand nerf pétreux superficiel (P. Y. Bonnet, 1953).
La cause la plus fréquente est une tumeur sinusale et de la région sellaire, sinon une thrombose ou un anévrisme du sinus caverneux. Les formes bilatérales sont le plus souvent dues à une mucocèle sphénoïdale ou à une tumeur médiane.
C. Foix, médecin interniste et neurologue français (1922)
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz’ syndrome
Le syndrome autosomique récessif fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus sont observés, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court et implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Le syndrome SLO est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains Orphanet novembre 2009
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4,O6,Q2,Q3]