LEOPARD (syndrome) acr. m.
LEOPARD syndrome
Syndrome associant des lentigines (L), apparaissant dans l'enfance et disséminées sur la totalité des téguments; des anomalies de l'ECG (E), principalement des troubles de la conduction, un hypertélorisme oculaire (O), une sténose de l'artère pulmonaire (P), des anomalies (A) génitales à type de cryptorchidie ou d'hypospadias; un retard (R) de croissance; une surdité neurosensorielle (D pour deafness).
Il faut ajouter à ces signes cardinaux, faisant les 7 lettres de l'acronyme, une cardiomyopathie, des taches café au lait, une hyposmie, des ossicules des os du carpe et du tarse et des opacités ponctuées du cristallin.
L’affection autosomique dominante (MIM 151100) est liée dans plus de 90 p. cent des cas à une mutation du gène PTPN11 (locus en 12q24.13) codant pour la Protéine Tyrosine Phosphatase Non-récepteur type 11, dans moins de 5% des cas à une mutation du gène BRAF (locus en7q34) et également dans 5% des cas à une mutation du gène RAF1 et 3p25.2.
R. J. Gorlin, stomatoologue et généticien américain (1969) ; E. J. Moynahan, dermatologiste britannique (1962) ; R. J. Walther, pédiatre américain (1966) ; première description par E. P. Zeisler et S. W. Becker, dermatologistes américains en 1936
Syn. syndrome des lentigines multiples, lentiginose profuse, lentiginose cardiomyopathique, syndrome de Moynahan