Turner (syndrome de) l.m.
Turner-Albright’s syndrome
Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu'un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique (mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X.
La présence dès la naissance d’un lymphœdème des extrémités et d’un ptérygium colli doit orienter vers le diagnostic de cette maladie. De plus la taille est généralement petite, il existe un thorax en bouclier, une implantation basse des oreilles, des anomalies rénales, squelettiques et cardiaques (coarctation de l'aorte) parfois en outre une débilité mentale. On trouvera ultérieurement une agénésie ovarienne qui sera responsable d'une aménorrhée primaire et d'un impubertisme. De nombreuses anomalies oculaires peuvent être observées : hypertélorisme, ptosis, épicanthus, strabisme, fentes palpébrales antimongoloïdes, hypermétropie, amblyopie et dyschromatopsie.
Il s'agit d'une dysgénésie gonadique avec, dans la forme complète, des ovaires réduits à une bandelette (agénésie ovarienne). A côté de cet aspect classique, on a décrit des formes incomplètes avec mosaïques, ou des formules gonosomiques complexes et parfois une fonction ovarienne préservée.
Le syndrome de Noonan touche les deux sexes et présente les mêmes stigmates mais sans la monosomie et l'hypogonadisme. Les syndromes de Bonnevie-Ulrich (arriération psychique et impressions digitiformes du crâne) et de Gordan-Overstreet (discrétion de la virilisation) sont des formes cliniques. Le syndrome de Turner est sporadique et touche une femme sur5 000.
H. H. Turner (1938) et F. Albright (1942),médecins endocrinologues américains; O. Ulrich, pédiatre allemand (1930); K. Bonnevie, zoologiste et généticienne norvégienne (1934); G. S. Gordan, médecin endocrinologue et E. W. Overstreet, gynécologue américains (1955)
Syn. Ullrich-Turner (syndrome de), Bonnevie-Ullrich (syndrome de), Gordan-Overstreet (syndrome de)
→ ptérygium colli, X surnuméraire, Archibald (signe de), Noonan (syndrome de), dysgénésie gonadique