Silver (amyotrophie spinale distale de) l.f.
distal hereditary motor neuropathy
Paraplégie spasmodique familiale associée à une amyotrophie spinale distale des membres supérieurs.
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans par une faiblesse musculaire des mains. Elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante, liée, dans certains cas, à une mutation du gène BSCL2, locus en 11q12-q14. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celle où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al., 1993).
J. R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. syndrome de Silver.
Silver (syndromes de) l.m.p.
Silver’s syndrome(s)
Deux syndromes de Silver sont décrits.
1) Nanisme avec hémihypertrophie corporelle, aspect triangulaire du visage, incurvation du cinquième doigt, anomalies génito-urinaires avec augmentation de l’élimination des gonadotropines urinaires, sans retard mental.
La petite taille est décelable dès la naissance. L’hémihypertrophie du visage et des membres est modérée ; l’hypoplasie de l’étage inférieur de la face donne une impression d’augmentation du volume crânien ; la bouche a un aspect en V inversé. Il peut exister une cryptorchidie et un hypospadias. La puberté est précoce. L’hérédité est autosomique dominante.
Ce syndrome de Silver est souvent distingué du syndrome de Russell (nanisme de Russell) car, dans celui-ci, le nanisme est plus important, l’aspect triangulaire de la face plus accentué et il n’y a pas d’hémihypertrophie des membres. La tendance actuelle est de les réunir en un seul syndrome de Silver-Russell.
2) Amyotrophie spinale distale des membres supérieurs, associée à une paraplégie spasmodique (amyotrophie spinale distale de Silver).
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans : elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celles où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al. , 1993)
J.R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. nanisme de Russell