ciliopathie n.f.
ciliopathy
Terme général regroupant les maladies, les troubles fonctionnels, sensoriels et de développement liés à des anomalies de la formation ou de la fonction de l’appareil cellulaire ciliaire.
La ciliopathie peut être la conséquence d’une destruction par infection (les dyskinésies ciliaires secondaires) ou d’anomalies de constitution ou de fonction mécanique dans les bronches, l’intestin, l’épididyme, dans tout organe à épithélium ciliaire et dans les organes sensoriels (sphère O.R.L.). Les cils ont un rôle de capteurs d’informations et d’intermédiaire entre les espaces endoluminaires et les cellules bordantes ciliées .
On peut citer comme exemples : le syndrome du cil immobile d’Afzelius, la dyskinésie ciliaire primitive, les syndromes de Kartagener, de Bardet-Bield, d’Alström, de Meckel-Gruber, de Senior-Løken, la dysplasie thoracique asphyxiante, la polykystose rénale, la néphronophtisie congénitale.
M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; G. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endocrinologue hongrois (1922) ; C. Alström, psychiatre suédois (1959) ; J. F. Meckel, anatomiste allemand (1822) ; G. B. Gruber, anatomopathologiste allemand (1934) B. Senior, pédiatre sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
→ syndrome du cil immobile, cil vibratile, syndrome de Kartagener, syndrome de Bardet-Bield, syndrome de Meckel-Gruber, syndrome de Senior et Løken, syndrome d’Alström, trichomégalie avec retard mental, nanisme et dégénérescence pigmentée de la rétine, trichomégalie-cataracte-sphérocytose, syndrome des cils longs
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