lathostérolose n.f.
Syndrome héréditaire autosomique récessif lié à une erreur innée du métabolisme du cholestérol due à un déficit en 3-bêta-hydroxysteroide-delta-5-désaturase (SC5D) et caractérisé par un retard mental et un dysfonctionnement hépatique associé à diverses malformations.
La prévalence est de 1/1 000 000.
Seuls deux cas ont été décrits :
- le premier, (une petite fille) avait un phénotype complexe avec des anomalies congénitales multiples dont une dysmorphie faciale, une microcéphalie sévère, une hexadactylie post axiale du pied gauche, une syndactylie entre le 2e et le 4e orteil et entre le 5e orteil et celui surnuméraire, un retard psychomoteur important, une hypotonie axiale et des problèmes hépatiques ;
- le second a été caractérisé rétrospectivement par analyse biochimique d'une culture de fibroblastes provenant d'un patient décédé ; ce patient avait une opacité cornéenne, une hypertrophie gingivale, une polydactylie post axiale bilatérale, une syndactylie sur le 2e entre 3e orteil, une hépatosplénomégalie et des anomalies génitales avec des signes neurologiques dont une myoclonie, une démyélinisation de la substance blanche et des calcifications cérébrales.
Le diagnostic de la lathostérolose consiste à démontrer un taux élevé de lathostérol dans le plasma et les cellules par chromatographie gazeuse-spectrométrie de masse. L'étude de la biosynthèse du cholestérol sur des fibroblastes en culture permet de montrer le déficit en activité enzymatique de la SC5D, c'est-à-dire le blocage métabolique dans la conversion du lathostérol en 7-déhydrocholestérol ; il permet également l'analyse des mutations du gène SC5D. Le diagnostic prénatal est possible.
Étym. gr. lathôn : dissimulé, inapparent
Syn. déficit en stérol C5-désaturase
Réf. G. Parenti, Orphanet février 2005
[A4,O6,Q2]