Prader et Gurtner (syndrome de) l.m.
Prader and Gurtner’syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales, en relation avec un bloc enzymatique de la 20/22-desmolase ou enzyme de clivage du cholestérol, en liaison avec des mutations de CYP11A1.
Cette hyperplasie des surrénales, morphologiquement de type lymphoïde, est exceptionnelle et d’une extrême gravité. Très haut située dans la biosynthèse des hormones surrénales, le déficit 20/22-desmolase équivaut à une surrénalectomie chimique. L’affection observée chez le garçon détermine une absence de masculinisation d’où l’aspect morphotypique féminin (pseudohermaphrodisme masculin) et un syndrome de perte de sel conduisant au décès en l’absence de thérapeutique adaptée.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse et H. P. Gurtner, anatomopathologiste suisse (1955)
→ déficit en 20-22 desmolase, hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11A1
[O4]
classification de Prader l.f.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse (1954 et 1955)
Prader (classification de) l.f.
Prader’s classification
Classification des différents degrés de l’ambiguïté sexuelle dans le pseudo-hermaphrodisme féminin de l’hyperplasie surrénale congénitale, allant du type 1 d’hypertrophie clitoridienne au type 5 de masculinisation complète.
Répertoire les différents cas d'intersexuation selon les 5 types :
- type 1 : vulve normale avec hypertrophie clitoridienne ;
- type 2 : large vestibule en entonnoir s'ouvrant à la base du clitoris (sinus urogénital à 2 orifices séparés pour l'urètre et le vagin), grandes lèvres séparées ou partiellement soudées ;
- type 3 : clitoris volumineux à la base duquel s'ouvre l'orifice unique d'un sinus urogénital étroit dans lequel se jettent urètre et vagin, grandes lèvres partiellement soudées ;
- type 4 : aspect de garçon avec verge hypoplasique et souvent coudée. Hypoplasie périnéale, orifice unique d'allure urétrale s'ouvrant à la face inférieure (hypospadias) correspondant à un sinus urogénital dans lequel s'abouche à quelques cm du méat un vagin hypoplasique. Grandes lèvres soudées ;
- type 4 bis : le vagin ne communique pas avec le sinus et ne peut donc pas être démontré par la génitographie ;.
- type 5 : aspect de garçon cryptorchide. Le vagin s'abouche très haut dans l'urètre ;
- type 5 bis, le vagin ne communique pas avec l'urètre.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse (1954 et 1955)
→ ambigüité sexuelle, pseudo-hermaphrodisme féminin
[M4,O1,O4,Q1,Q2]
Édit. 2018