dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt l.f.
Ramsay Hunt’s progressive myoclonic cerebellar dyssynergia
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914)
dyssynergie vésicosphinctérienne l.f.
vesico-sphincteric dyssynergia
Défaut de coordination fonctionnelle entre la vessie et l'appareil sphinctérien, se traduisant par une absence de relâchement sphinctérien pendant une partie ou la totalité de la durée de la contraction vésicale mictionnelle.
Elle traduit l'existence d'une pathologie neurologique.
Ramsay Hunt (syndrome de) l.m.
Ramsay Hunt’s syndromes,dyssynergia cerebellaris myoclonica,dyssynergia cerebellaris progressiva,dentatorubral degeneration,or Ramsay Hunt cerebellar syndrome.
Syndrome associant myoclonies généralisées, troubles cérébelleux, tremblements et dyssynergie.
La maladie est secondaire à une lésion soit du noyau dentelé cérébelleux, soit de la région dentorubrique. Le syndrome cérébelleux est cinétique, les myoclonies peuvent être localisées sur n'importe quel muscle, le tremblement intentionnel est visible sur les membres supérieurs et il existe des épilepsies généralisées. Certains patients décrits initialement et encore vivants ont été repris par Berkovic qui a montré l'existence d'anomalies mitochondriales sur les biopsies cutanées et des fibres rouges déchiquetées ou "ragged-red-fibers" dans le muscle. Ce syndrome doit donc englober plusieurs affections de causes différentes. Les paupières peuvent être le siège de myoclonies et une cataracte présénile peut coexister. L'affection est autosomique dominante (MIM 159700).
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914 et 1922) ; S. F. Berkovic, neurologue canadien (1987)
Syn. myoclonies et ataxie, dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt