fucosidase n.f.
fucosidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse de fucosides.
Les tissus animaux contiennent une alpha-fucosidase qui permet la dégradation des glycolipides et glycopeptides à fucose, provenant de la lyse des membranes cellulaires.
L'absence congénitale de cette α-fucosidase est à l'origine des fucosidoses.
Étym. lat. fucus : plante
→ fucoside, glycolipide, glycoprotéine, fucose, fucosidose
[C3]
Édit. 2019
fucosidose n.f.
fucosidosis
Maladie autosomique récessive résultant d'un défaut d’alpha-fucosidase, se traduisant par une accumulation tissulaire d'oligosides et sphingolipides à fucose.
Cette sphingolipidose ou dyslipidose altère le système nerveux central et les poumons, où s'accumulent surtout des tétra- et pentahexosyl-céramides à fucose. Le foie et les urines contiennent des quantités anormales de polyosides et glycopeptides à fucose.
La forme la plus classique se traduit surtout, à partir d'un an, par un retard psychomoteur, une lenteur de la croissance, un dysostosis multiplex comparable à celui des mucopolysaccharidoses, un faciès de gargouille, une hépatosplénomégalie, une cardiomégalie, des crises convulsives et de fréquentes infections.
On relève notamment l'absence d'opacité cornéenne, une excrétion urinaire d'oligosaccharides, un déficit en α-fucosidase dans le sérum, les urines et le foie. Un diagnostic anténatal est possible.
Le gène a été localisé sur le chromosome 1. Le cDNA de l'enzyme a été identifié, avec de nombreuses mutations décrites.
→ fucosidase, oligoside, sphingolipide, sphingolipidose, dysostosis multiplex, fucose
[C3, H1, H3, I2, L1]
Édit. 2019
fumarase n.f.
fumarase
Enzyme catalysant la réaction réversible d'hydratation de l'acide fumarique en acide L-malique.
Cet enzyme de masse moléculaire 200 kDa est présent dans les mitochondries où il intervient dans le cycle tricarboxylique et dans la voie de dégradation des acides aminés. Il est inhibé par le citrate. Une fumarase est aussi présente dans le cytosol, où elle joue un rôle dans de cycle de l'uréogénèse.
→ acide fumarique, acide malique, cycle tricarboxylique, uréogénèse
[C1, C3]
Édit. 2019
furine n.f.
furin
Enzyme protéolytique de la famille des proprotéines convertases, impliquées dans la transformation de proprotéines en protéines actives.
De structure glycoprotéinique, elle est présente dans les tissus neuroendocriniens, dans le foie, dans le rein et probablement dans d'autres tissus. Les protéines substrats de cet enzyme sont caractérisées par un site dibasique de clivage en amont duquel se trouve une arginine en position-4, ayant p. ex. une séquence Arg-X-Arg ou Lys/Arg-Arg. Parmi les substrats, on peut citer la proalbumine, la prorénine, la pro-hormone parathyroidienne (pro-PTH), le pro-facteur de croissance bêta (Transforming Growth Factor bêta, TGF bêta) , le précurseur de la sous-unité bêta du facteur de croissance neuronal (Nerve Growth Factor, NGF) , le pro-facteur de von Willebrand, etc...
→ proprotéine convertase, prohormone, proprotéine
[C1, C3]
Édit. 2019
génomique n.f.
genomics
Science des génomes, regroupant un ensemble d'analyses qui vont de l'établissement de cartes du génome (cartographie) au séquençage des molécules d'ADN, de l'identification de nouveaux gènes, à l'étude de leurs fonctions.
L’essor de la génomique est dû en grande partie au développement d’autres sciences « omiques » (comme la transcriptomique, la protéomique, etc).Le projet de cartographie du génome humain a été lancé début 1985 et le programme entrepris en 1990, afin d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Ce projet est le résultat d'une coopération scientifique internationale de grande ampleur s'étalant sur près de quinze ans. Son achèvement a été annoncé le 14 avril 2003. Les 3 milliards de paires de bases du génome humain sont distribués en 23 paires de chromosomes, qui portent 20 000 à 25 000 gènes (environ 20500 homologués). Sans le développement des sciences « omiques » le programme n’aurait pu être achevé aussi rapidement. Des logiciels spécialisés permettent de classer les gènes en fonction des homologies (ressemblances) de leurs séquences et donc de leurs fonctions. La séquence de l'ADN humain est stockée dans des bases de données en libre accès sur Internet (Genbank).
Ces connaissances sont importantes pour la recherche fondamentale effectuée dans le domaine public mais les enjeux économiques sont tout aussi importants. L'industrie pharmaceutique espère beaucoup des développements en matière de diagnostic ou de thérapie, basés sur les données du génome. Ceci soulève le problème de l'appropriation de certaines parties de l'information génétique de l'Homme. Le séquençage du génome pose en effet la question de la brevetabilité du vivant. L'UNESCO a déclaré le 11 novembre 1997 que le génome humain est partie intégrante du patrimoine de l'humanité, et ne saurait donc être la propriété de quiconque. Une séquence d'ADN en tant que telle ne peut pas être brevetée. Toutefois un procédé diagnostique ou thérapeutique utilisant un ou des gènes humains peut l'être.
Le projet du génome humain a été le point de départ de divers autres projets dans le but d'une amélioration de la santé publique : projet génome Estonie, projet CARTaGENE, en 2012 projet britannique 100 000 génomes, en 2013 projet génome Qatar, en février 2016 projet 100 000 génomes asiatiques du consortium GenomeAsia 100K, en juin 2016 projet de synthèse du génome humain, encore plus ambitieux qui consiste cette fois, non plus à lire ou à décrypter le génome mais à le construire, nécessitant d'assembler par voie chimique tous les fragments (les nucléotides) qui le constituent.
.
Étym. gr. genos : origine, descendance ; sanscrit ome : complétude, plénitudegr
Réf. « Finishing the euchromatic sequence of the human genome » - Nature 2004; 431:931-945
→ omiques (sciences), gène, génome, chromosome
[A4,C3,F1,H1,I4,O6,Q1,Q2,Q3,Q4]
Édit. 2018
glycolipide n.m.
glycolipid
Molécule formée d’un lipide sur lequel sont fixées une ou plusieurs molécules glucidiques.
Les glycolipides sont exprimés sur les membranes cellulaires. Ils jouent essentiellement un rôle de signalisation. Par exemple, des glycolipides de la membrane des globules rouges constituent les antigènes des groupes sanguins.
→ glucide, lipide, groupes sanguins
[C1,C3]
Édit. 2018
glycoprotéine associée à la myéline l. f.
myelin-associated glycoprotein
Glycoprotéine transmembranaire exprimée par les cellules de Schwann péri-axonales et dans les gaines de myéline des axones.
La glycoprotéine associée à la myéline joue un rôle important dans la formation et la différenciation des axones.
Abrév. MAG
→ MAG, Schwann (cellule de), axone, myéline
[C1,C3,H1]
Édit. 2018
GPD1-L gene sigle angl. pour gène de l'enzyme glycerol-3 phosphate dehydrogenase-1 like
Gène situé sur le locus chromosomique 12q13.12, codant un membre de la famille des glycérol-3-phosphate déshydrogénase NAD-dépendante.
La protéine codée joue un rôle essentiel dans le métabolisme des glucides et des lipides en catalysant la conversion réversible du phosphate de dihydroxyacétone (DHAP) en glycérol-3-phosphate (G3P).The encoded cytosolic protein and mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase also form a glycerol phosphate shuttle that facilitates the transfer of reducing equivalents from the cytosol to mitochondria. Les glycérol-3-phosphate déshydrogénases cytosolique et mitochondriale forment également une navette au phosphate de glycérol qui facilite le transfert des équivalents réducteurs du cytosol aux mitochondries.
→ Brugada (syndrome de), hypertriglycéridémie infantile transitoire et hépatite
[C3,K2,Q2]
Édit. 2017
Hamburger (effet) l.m.
Hamburger’s interchange
Echange transmembranaire d’ions Cl- qui pénètrent dans les hématies et d’ions CO3H- qui en sortent.
Cet effet participe au système tampon de l’hémoglobine dans le maintien de l’équilibre acido-basique.
H. J. Hamburger, physiologiste néerlandais (1892)
[C2,C3]
Édit. 2015
hérédopathie atactique polynévritiforme l.f.
S. B. Refsum, neurologue norvégien (1945)
[C1,C3,H1,R1,R2]
Édit. 2017/1
hexose-phosphate n.m.
hexose phosphate
Ester phosphorique d'un hexose.
Les hexose-1-phosphate et hexose-6-phosphate sont les métabolites actifs des hexoses dans les cellules.
[C3]
hexosidase n.f.
hexosidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'un hexoside, comme les glucosidases ou les galactosidases.
[C3]
HGPRT sigle f. pour
→ Hypoxanthine-Guanine-Phosphoribosyl-Transférase
[C3]
5 HIA sigle pour 5 Hydroxy-Indol-Acétique
5 HIAA
→ acide 5-hydroxy-indole-acétique
[C1, C3, F5]
Édit. 2015
histidase n.f.
histidase
Enzyme hépatique qui catalyse la dégradation de l'histidine par ouverture du cycle imidazole et départ d'ammoniac, avec formation d'acide formamidinoglutarique.
L'existence d'un tel enzyme est controversée.
[C3]
H+/K+ adénosyltriphosphatase (H+/ K+ ATPase, pompe à proton) n.f.
H+/K+ adenosyltriphosphatase (H+/K+ ATPase, proton pump)
Enzyme située au pôle apical des cellules pariétales de la muqueuse gastrique, de la muqueuse colique et des cellules épithéliales du canal collecteur des reins et assurant le transport électroneutre d’un ion H+ hors de la cellule en échange d’un ion K+ vers la cellule grâce à l’hydrolyse de l’adénosine triphosphate (ATP) en adenosine diphosphate et phosphate.
→ AMP cyclique, protéine kinase A, Albright (acidocétose d'), oméprazole, lansoprazole, rabéprazole, ulcère gastrique, ulcère duodénal
[C3]
Édit. 2015
homogentisique-oxydase n.f.
homogentisate oxidase, homogentisase
Enzyme de la classe des oxygénases catalysant l'oxydation par l'oxygène moléculaire de l'acide homogentisique en acide maléylacétique.
Il est nécessaire au catabolisme des acides aminés aromatiques. Il contient des ions ferreux et des fonctions thiol, et il est activé par l'acide ascorbique. Il est présent dans le foie et le rein. Son absence congénitale entraine l'alcaptonurie.
Syn. homogentisate-oxydase
→ homogentisique (acide), alcaptonurie
[C3]
HPETE sigle m. pour HydroPeroxyEicosaTétraEnoïque (acide)
[C3]
humanisé adj.
humanized
Terme s’appliquant essentiellement aux souris et aux anticorps monoclonaux auxquels sont conférés des propriétés spécifiques de l’espèce humaine.
Les anticorps humanisés appelés zu-mab sont moins immunogènes que les anticorps chimériques appelés xi-mab (partie murine variable et partie humaine constante) parce que chez les premiers toutes les séquences d’acides aminés provenant de la souris sont remplacées par des séquences humaines à l’exception des CDR responsables des propriétés antigèniques de l’anticorps. Plus récemment, des anticorps totalement humanisés ont été obtenus par d’autres techniques que celle de l’hybridome (expression phagique ou « phage display » et souris transgéniques). Ces anticorps humanisés sont mieux tolérés et plus efficaces, leur duré de vie étant celle des IgG humaines naturelle
[C3,F3,G5]
Édit. 2017
hyaluronidase n.f.
hyaluronidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse ou la dépolymérisation de l'acide hyaluronique.
Après une phase de dépolymérisation qui fait chuter la viscosité de la solution ; l'hydrolyse scinde la molécule en oligosides à nombre pair d'oses.
On connait plusieurs types d'hyaluronidases : l'hyaluronidase testiculaire ou hyaluronate-hydrolase, est une endo-poly-β-hexosaminidase, qui coupe la liaison β1-4-hexosaminique, et agit sur de nombreux glycosaminoglycanes ; sécrétée par les spermatozoïdes, elle perméabilise la paroi périovulaire. Les hyaluronidases sécrétées par certaines bactéries (Pneumococcus, Staphylo
[C3]
hydratase n.f.
hydrase
Enzyme de la classe des lyases catalysant réversiblement l'addition d'une molécule d'eau sur une double liaison.
L'enzyme peut être appelé également déshydratase. P. ex. l'aconitase, la fumarase, l'énolase, agissent soit en hydratase, soit en déshydratase.
[C3]
hydrine n.f.
hydrin
Polypeptide métabolite intermédiaire de la biosynthèse des hormones posthypophysaires antidiurétiques, qui pourrait jouer un rôle hormonal hydroosmotique chez certaines espèces, telles que la Grenouille.
On distingue les hydrines 1 (dodécapeptides) des Xénopes, et hydrines 2 (décapeptides où le peptide hormonal est lié à une molécule de glycine) des Grenouilles.
[C3,O4]
hydrogénase n.f.
hydrogenase
Enzyme catalysant la réduction d'un substrat par l'hydrogène moléculaire.
Des hydrogénases sont présentes chez certains microorganismes (Escherichia coli, Proteus vulgaris, Azotobacter, etc.).
[C3]
hydrogène-transférase n.f.
hydrogen transferase
Enzyme catalysant une réaction de transfert d'hydrogène d'un substrat donneur à un accepteur.
[C3]
hydrolase n.f.
hydrolase
Enzyme catalysant une réaction d'hydrolyse.
Selon le type de liaison hydrolysée, on classe les hydrolases en osidases, estérases, amidases, etc.
De nombreuses hydrolases catalysent aussi le transfert de l'un des constituants sur un accepteur, agissant comme une transférase, l'eau apparaissant comme l'un des accepteurs possibles.
[C3]