alcaptonurie n.f.
alkaptonuria
Anomalie héréditaire du métabolisme d'acides aminés liée à un déficit en oxydase de l’acide homogentisique ou alcaptone se traduisant par la production de polymères quinoniques de l’acide homogentisique excrété et par une pigmentation brune des paupières, des joues, des grands plis et des muqueuses qui correspond à l’ochronose.
Elle se manifeste encore par un noircissement de l’urine (à l’air et à la lumière), ainsi que du cérumen. Il s’y associe des dépôts pigmentaires responsables de troubles articulaires, cardiaques et rénaux d’apparition plus tardive. Bien tolérée dans la plupart des cas, cette anomalie est due à un blocage de la dégradation de la phénylalanine qui entraîne l'accumulation de dérivés d'alcaptone dans les tendons et tissus articulaires.
Chez le malade on note une ostéo-arthropathie, une pigmentation des lobes des oreilles, une arthrite de la colonne vertébrale, des lithiases urinaires. Au niveau des yeux on peut trouver des taches jaune-brunâtre ou bleutées sur la conjonctive, la sclère et la cornée. Ces taches se situent dans l'aire d'ouverture palpébrale au niveau de l'insertion des muscles droits horizontaux. Les tarses peuvent également prendre cette coloration et on peut trouver des petites gouttes jaunâtres d'aspect huileux au niveau de la cornée en juxtalimbique sur la membrane de Bowman ou très proches.
Le trouble du métabolisme phényl-alanine/tyrosine produit du pigment noir : ochronotique qui colore les urines comme de l'encre noire si on les laisse à l'air et à la lumière.
Le locus du gène HGD est en 3q13.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 203500). Le diagnostic prénatal est éventuellement possible par dosage dans le liquide amniotique de métabolites dont l’hydroxyphényl-lactate.
→ ochronose, homogentisique (acide), HGD gene
[R1,Q2]
Édit. 2017