ochronose n.f.
ochronosis
Glucopathie récessive très rare, caractérisée par une coloration due à des dépôts gris, bruns, noirs ou bleu-noirâtre dans les cartilages et les tendons, visibles par transparence surtout aux oreilles, au nez et sur la sclérotique et par une ostéo-arthropathie dégénérative.
C’est une manifestation de l'alcaptonurie, enzymopathie génétique autosomique récessive due à un déficit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine par absence d’acide homogentisique-oxydase : celle-ci entraîne un noircissement des urines à l’air.
Un seul gène est en cause HGD
R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1866), B. Di Matteo, chrirugien orthopédiste italien (2021)
Étym. gr. ôchros : jaune ; nosos : maladie
[C1, Q1]
Édit. 2021