muscle sphincter de la pupille l.m.
musculus sphincter pupillae (TA)
sphincter pupillae
Muscle annulaire lisse et plat, situé dans la couche conjonctivo-vasculaire de l’iris, au bord de l’orifice pupillaire.
Large de un millimètre, il est épais de 50µ environ. Il provoque la constriction de la pupille. Il est antagoniste du muscle dilatateur de la pupille. Il est innervé par le système parasympathique dont le trajet passe par le ganglion trigéminal, le nerf ophtalmique, le nerf naso-ciliaire et les nerfs ciliaires longs, ainsi que par un rameau issu du rameau du muscle oblique inférieur de l’œil branche du nerf oculo-moteur; ce rameau fait relais dans le ganglion ciliaire qui reçoit une racine motrice parasympathique du nerf abducens. A l’opposé le muscle dilatateur de la pupille est innervé par le système sympathique dont le trajet passe par un rameau du plexus carotidien, le ganglion ciliaire et les nerfs ciliaires courts.
Syn. anc. muscle constricteur pupillaire, sphincter irien ; sphincter de la pupille
muscle suspenseur du duodénum l.m.
musculus suspensorius duodeni, ligamentum suspensorium duodeni (TA)
suspensory muscle of duodenum ; suspensory ligament of duodenum
Tractus conjonctivo-musculaire amarrant l’angle duodéno-jéjunal au pilier gauche du diaphragme.
W. Treitz, anatomo-pathologiste tchèque (1819-1872)
Syn. anc. muscle de Treitz ; ligament suspenseur de l’angle duodénal
papillomatose laryngée juvénile l.f.
laryngeal juvenile papillomatosis
Affection marquée par l’apparition de formations pédiculées centrées sur un axe conjonctivo-vasculaire avec prolifération épithéliale régulière et non kératinisée, développées au niveau du larynx de l’enfant ou de l’adulte jeune.
Son origine est virale. Elle atteint les cordes vocales, les bandes ventriculaires, les aryténoïdes, et plus rarement, l’épiglotte entraînant dysphonie, aphonie puis dyspnée. Elle présente un caractère récidivant. Son traitement se fait habituellement avec un laser à dioxyde de carbone mais nécessite de nombreuses séances.
→ dysphonie, aphonie, dyspnée, laser chirurgical
partie scléro-cornéenne de la sclère l.f.
pars corneoscleralis sclerae (TA)
corneoscleral part of sclera
Zone par laquelle la cornée, la sclère et la choroïde s’unissent à la périphérie de la cornée.
La face profonde de cette zone est constituée d’un réseau de faisceaux fibrillaires conjonctivo-élastiques, divergents et anastomosés entre eux, le réticulum trabéculaire. En avant de celui-ci se situe le sinus veineux de la sclère.
→ réticulum de la sphère, sinus veineux de la sclère
pemphigus oculaire l.m. (obs)
ocular pemphigus
Atteinte bulleuse conjonctivo-oculaire grave qui entre en fait dans le cadre de la pemphigoïde cicatricielle.
A. R. Ahmed, dermatologue américain (1991)
réticulum trabéculaire de la sclère l.m.
reticulum trabeculare sclerae (TA)
trabecular tissue of sclera
Réseau de faisceaux fibrillaires conjonctivo-élastiques qui structure la jonction scléro-cornéenne.
Syn. ligament pectiné oculaire, anc. système trabéculaire du limbe scléro-cornéen
→ partie scléro-cornéenne de la sclère, calcar de la sclère
[A1, P2]
Édit. 2018
rétinaculum latéral de la patella l.m.
retinaculum patellae laterale (TA)
lateral patellar retinaculum
Bandelette conjonctivo-tendineuse située au bord latéral de la patella et en rapport avec la couche des tendons et la capsule articulaire.
Syn. anc. aileron rotulien externe, ligament condylo-rotulien externe
rétinaculum médial de la patella l.m.
retinaculum patellae mediale (TA)
medial patellar retinaculum
Bandelette conjonctivo-tendineuse située au bord médial de la patella et en rapport avec la couche des tendons et la capsule articulaire.
Syn. anc. aileron rotulien interne, ligament condylo-rotulien interne
stroma de l'iris l.m.
stroma iridis (TA)
stroma of iris
Couche conjonctivo-vasculaire de l’iris, limitée en avant par l’endothélium irien et en arrière par le muscle dilatateur de la pupille doublé de l’épithélium irien.
Cette couche est formée par un tissu conjonctif lâche contenant les cellules étoilées pigmentaires dont dépend la coloration de l’iris, des cellules-amas situées près de la surface du muscle sphincter de la pupille (grosses cellules rondes fortement chargées de pigments), des vaisseaux entourés d’une adventice épaisse et le muscle sphincter de la pupille.
torules tactiles l.m.p.
toruli tactiles (TA)
tactile elevations
Coussinets conjonctivo-adipeux de la face palmaire de la phalange distale des doigts ou de la face plantaire de la phalange distale des orteils.
La structure de ces coussinets leur confère une consistance particulière de pseudo-fluctuation. La peau qui les recouvre est particulièrement riche en terminaisons nerveuses sensitives et sensorielles.
Syn. anc. coussinets tactiles, pulpe des doigts
trophœdème chronique héréditaire l.m.
chronic hereditary lymphedema
cadémie dÉléphantiasis congénital héréditaire avec lymphœdème présent à la naissance plus marqué sous la ceinture, en général au niveau des jambes.
L’atteinte faciale est rare, et dans ces cas on a une atteinte conjonctivo-palpébrale avec œdème conjonctival, blépharoptosis, distichiasis, strabisme, ectropion et buphtalmie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153100).
M. Nonne, neurologiste allemand (1891) ; W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892) ; H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898)
Syn. Nonne-Milroy-Meige (maladie de), éléphantiasis familial de Milroy
acrocéphalopolysyndactylie n.f.
acrocephalopolysyndactyly
Malformations congénitales multiples associant des déformations crâniennes liées à une crâniosténose, à une polydactylie et à une syndactylie des doigts et des orteils.
Plusieurs types ont été décrits selon les anomalies associées et les caractéristiques génétiques :
- le type I ou syndrome de Noack (1959) (dont on rapproche le syndrome de Pfeiffer ou acrocéphalosyndactylie de type V) est à transmission autosomique dominante ; la polydactylie est préaxiale, le pouce élargi.
- le type II ou syndrome de Carpenter (1901) avec syndactylies aux mains, polydactylie aux pieds, retard mental, anomalies multiples de la face, de l’œil et des oreilles, cardiopathie et obésité est à transmission autosomique récessive;
- le type III ou syndrome de Sakati (1971) (ou Sakati-Nyhan) présente des anomalies osseuses des membres inférieurs, une intelligence normale. L’affection parait sporadique.
- le type IV ou syndrome de Goodman (1975) est une variante du syndrome de Carpenter avec des déviations des doigts et de l’ulna. La transmission est autosomique récessive.
G. Carpenter, pédiatre britannique (1901) ; M. Noack, chirurgien ortopédiste allemand (1959) ; Nadia Sakati, pédiatre saoudienne (1971) ; R.M. Goodman, généticien israélien (1975)
Étym. gr. akros : sommet ; kephalè : tête ; polus : plusieur ; sun :avec ; daktulos : doigt
Sigle ACPS
→ Pfeiffer (syndrome de), Carpenter (syndrome de), Sakati-Nyhan (syndrome de), acrocéphalosyndactylie de type IV
[Q2]
Édit. 2017
agénésie de la patella l.f.
patella agenesia
Absence de la patella, rarement isolée, faisant le plus souvent partie d’un syndrome malformatif complexe d’origine génétique.
L’agénésie est parfois totale, une hypoplasie est plus habituelle ; elle caractérise plusieurs syndromes :
- L’ostéo-onychodystrophie (nailpatella syndrome) associe une agénésie ou une hypoplasie patellaire à une dystrophie unguéale bilatérale, à une dysplasie des coudes avec des têtes radiales hypoplasiques ou luxées et un cubitus valgus, à des cornes osseuses iliaques, à une hyperpigmentation de l’iris et à une atteinte rénale. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation du gène LMX1B, locus en 9q34.
- Le syndrome RAPADILINO (H. Kääriäinen 1989) associe à une hypoplasie radiale l’agénésie patellaire une fente palatine, des luxations articulaires (dislocations), des malformations des membres (limbs) avec une intelligence normale (les deux premières lettres de ces symptômes formant un acronyme). Il comporte également des malformations du nez, de la face de la main et du carpe, du bassin ; la diarrhée est également notée.
- Le syndrome de Meier-Gorlin (ear/patella/short stature syndrome) associe à l’agénésie ou à l’hypoplasie de la patella une hypo-aplasie de l’étage moyen de la face, une raideur des membres inférieurs, genoux et hanches en flexion, une ostéochondrite des condyles fémoraux, une cryptorchidie, une surdité, un retard mental et une petite taille.
- Le syndrome génito-patellaire (V. Cormier-Daire, 2000) associe à l’agénésie patellaire une hypotrophie des organes génitaux externes, des raideurs des membres inférieurs, une dysmorphie faciale.
Helena Kääriäinen, généticienne finlandaise (1989) ; Z. Meier, pédiatre allemande (1959) ; R. J. Gorlin, anatomopathologiste et généticien américain (1975) ; Valérie Cormier-Daire, généticienne française (2000)
→ onycho-ostéodysplasie, Meier-Gorlin (syndrome de)
[I1,Q2 ]
Édit. 2017
Benjamin (syndrome de) l.m.
Dénomination de deux syndromes correspondant à des situations pathologiques différentes.
1- Benjamin’s syndrome, Benjamin anemia, multiple congenital anomaly/mental retardation (MCA/MR) syndrome
Affection congénitale associant des anomalies morphologiques multiples et un retard mental.
Cette pathologie est caractérisée par une anémie hypochrome, un retard mental, des déformations cranio-faciales, une micromélie, un souffle cardiaque, un hypogonadisme, des caries dentaires et occasionnellement des tumeurs.
2) Benjamin’s syndrome
Transsexualisme comportant un sentiment profond d’appartenir au sexe opposé au point que l’individu transsexuel demande une transformation corporelle conforme à son identité sexuelle par des traitements hormonaux et chirugicaux.
Ces transsexuels n’ont pas le sentiment de perversion ou d’homosexualité mais le sentiment d’une erreur de développement morphologique qu’il est leur apparaît nécessaire de corriger : femme dans un corps d’homme et réciproquement.
On peut distinguer le syndrome de Benjamin féminin où un individu de morphotype masculin se sent une identité féminine et demande à être transformé en femme (prévalence 1/10000 env.) et le syndrome de Benjamin masculin où une personne de morphologie féminine demande à être transformé en homme (1/30000 env.).
Des altérations du gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) par mutation, absence ou transposition, codant pour la protéine TDF (Testing-determining Factor) qui contrôle la formation des testicules serait suceptible de contribuer à la constitution de ce syndrome.
1. E. Benjamin, pédiatre allemand (1911)
2. H. Benjamin, médecin endocrinologue et sexologue américain d’origine allemande (1949 et 1966)
Édit. 2017
craniosynostose n.f.
craniosynostosis
Ossification et soudure prématurées des synfibroses du crâne chez le nouveau-né et le nourrisson entraînant des déformations du crâne, d’aspect variées selon les sutures intéressées et leur précocité, et des complications cérébrales et sensorielles par compression cérébrale.
La synostose isolée de la suture sagittale provoque une scaphocéphalie, la synostose coronale bilatérale une brachycéphalie, celle des sutures sagittale et coronale une acrocéphalie, celle de la suture métopique une trigonocéphalie, une soudure plus étendue ou totale une oxycéphalie, une soudure asymétrique unilatérale (coronale ou lambdoïque) une plagiocéphalie. D’une manière générale le crâne est rétréci perpendiculairement à la synostose et se développe par compensation parallèlement à elle (loi de Virchow 1851) mais il existe des formes atypiques.
La synostose est parfois décelée dès la naissance par l’aspect déformé du crâne et un bourrelet perceptible à la palpation. L’imagerie médicale permet d’en noter des signes précoces sous forme d’épaississement et de condensation des berges de la suture contrastant avec leur amincissement normal chez le nourrisson.
La craniosténose qui en résulte provoque des anomalies de développement du cerveau et une hypertension intracrânienne responsables de troubles sensoriels (atrophie optique) et intellectuels. La craniosynostose peut être isolée ou faire partie d’un syndrome malformatif complexe (formes syndromiques) :
- la dysmorphie craniofaciale de Crouzon, crâniosténose complexe associée à une atrophie du massif facial avec turricéphalie, bosse frontale médiane, exophtalmie, strabisme divergent, hypertélorisme, nez large et incurvé en bec de perroquet. Le maxillaire supérieur est hyperplasique, la voute palatine ogivale. Cécité et hypoacousie sont fréquentes. Cette maladie le plus souvent sporadique est parfois autosomique dominante ;
- la dysostose craniomandibulofaciale ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, encore appelée syndrome du premier arc. Ce syndrome malformatif héréditaire et familial se transmet selon un mode dominant et associe hyperplasie de la mandibule et des malaires, malformation des oreilles (atrésie du pavillon et du conduit auditif externe, cartilage surnuméraire, fistule borgne des oreilles et des commissures labiales), malformations palpébrales (angulation ou colobome) et, inconstamment, anomalies de la charnière cervico-occipitale ou lésions fissuraires (fente palatine, bec-de-lièvre). Il donne un aspect particulier avec un profil "de poisson" et cette obliquité des fentes palpébrales. Il survient du fait d'un trouble du développement entre la 7e et la 8e semaine de la vie embryonnaire ;
- l'acrocéphalosyndactylie ou syndrome d'Apert, dysostose complexe de transmission autosomique dominante, qui associe une crâniosténose à une acrocéphalie à développement antérieur, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie des mains et des pieds et parfois un retard mental ;
- l'acropolysyndactylie ou syndrome de Carpenter, variété de dysostose complexe autosomique récessive, associant syndactylie, polydactylie des orteils et obésité.
Le traitement peut être chirurgical dans les premiers mois de la vie.
R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1851) ; A. Franceschetti, et P. Zwahlen, ophtalmologistes suisses (1944) ; A. Franceschetti et D. Klein, ophtalmologistes suisses (1949) ; E. Apert, pédiatre français (1906) ; G. Carpenter, pédiatre britannique (1901)
Étym. gr. kranion : crâne ; syn : avec, indique l’association ; osteon : os
Syn. synostose crânienne. Craniosynostose et craniosténose sont très souvent employés comme synonymes, il semble préférable d’en individualiser le sens : la sténose (rétrécissement) étant la conséquence de la synostose précoce (soudure osseuse).
→ craniosténose, acrocéphalie, plagiocéphalie, oxycéphalie, trigonocéphalie, dysostose crânienne, FGFR3 gene.
[O1,I1,H1,Q2]
Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi's syndrome
Syndrome dont les manifestations habituelles qui peuvent faire longtemps défaut, sont un retard de croissance, des signes d'ostéomalacie avec déformations et fractures, une acidose métabolique des manifestations et hypokaliémie avec pseudoparalysies.
Lié à un défaut de la réabsorption tubulaire proximale il a pour conséquence une excrétion urinaire accrue des phosphates, des amino-acides, du glucose, des bicarbonates, de l'acide urique associée éventuellement à une protéinurie de type tubulaire. Ses causes sont multiples.
- Le syndrome peut être héréditaire de caractère autosomique récessif et dans ce cas reste souvent isolé. Il peut s'associer à d'autres anomalies et s'intégrer aux manifestations de la cystinose, de la galactosémie, de la drépanocytose, de la thalassémie, de la maladie de Wilson, au syndrome de Lowe, au syndrome de Luder-Sheldon.
Formes sans cystinose : infantile (MIM 227700), avec rachitisme résistant à la vitamine D aux doses habituelles, qui aboutit à un nanisme dysharmonieux. Adulte, qui débute vers 40 ans, sans dépôts de cystinose démontrables, et réalise une ostéomalacie douloureuse avec parfois une néphrocalcinose, dominante (MIM 134600) et récessive (MIM 227800).
Formes associées à une cystinose: cystinose infantile néphropathique (MIM 219800), autosomique récessive, apparait dans la première enfance. La cystinose juvénile néphropathique (MIM 219900) apparaît à l'âge de 10 ans assez lente et la maladie de Fanconi de l'adulte (MIM 219750) avec dépôts de cystine dans la cornée sans atteinte tubulaire rénale et sans dépôts de cystine.
Formes associées à une tyrosinémie de type I, II ou III, affections I et II avec cirrhose hépatique et altération rénale, (MIM 276700, MIM 276600.0001fff), et cirrhose hépatique et rachitisme vitaminorésistant dans le type III, (MIM 276710).
- Il est souvent acquis secondaire à une nécrose tubulaire aigüe, à une intoxication par divers produits chimiques tels que le lysol, le nitrobenzène, les salicylates, les tétracyclines périmées et par certains métaux lourds comme le bismuth, le cadmium, le plomb, le mercure, l'uranium.
- Il peut compliquer l'évolution d'une hypokaliémie sévère, d'une hyperparathyroïdie, d'un syndrome de Sjögren, d'un myélome multiple, d'un rejet de greffe.
Syn . syndrome de De Toni, Debré, Fanconi
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; S.A.K. Wilson, neurologue britannique (1912) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; J. Luder et W. Sheldon, pédiatres britanniques (1955)
→ néphropathie tubulaire chronique
[M1,Q3]
Édit. 2018
HPS gene loc.angl.
Au moins neuf gènes associés avec le syndrome Hermansky-Pudlak fournissent des instructions pour la construction de protéines qui sont utilisées dans la fabrication de quatre complexes protéiques différents.
Ceux-ci jouent un rôle dans la formation et la mobilisation d’un groupe de structures cellulaires appelées « lysosome-related organelles » (LROs). Ces organelles ont beaucoup de similitude avec les lysosomes qui digèrent et recyclent le matériel. Cependant LROs ont des fonctions spécialisées et sont présentes dans certains variétés cellulaires : elles ont été identifiées dans les mélanocytes, les plaquettes et les cellules pulmonaires.
Les mutations des gènes associés au syndrome Hermansky-Pudlak préviennent la formation des LROs et perturbent le fonctionnement structurel de ces cellules. En général les mutations des gènes qui atteignent le même complexe protéique entraînent une symptomatologie identique. Les patients avec ce syndrome souffrent d’un albinisme oculocutané car les LROs des mélanocytes ne peuvent produire et distribuer la substance qui donne la coloration à la peau, les cheveux et les yeux (mélanine). Des saignements sont causés par l’absence de LROs des plaquettes qui affectent le processus de l’activité plaquettaire et de la formation du caillot. Des mutations de certains gènes qui causent le syndrome Hermansky-Pudlak affectent la fonction normale des LROs des cellules pulmonaires qui conduit à la fibrose pulmonaire.
Des mutations du gène HPS1 causent approximativement 75 % des cas du syndrome Hermansky-Pudlak reconnus à Porto Rico. Près de 45 % des individus affectés parmi les autres populations sont porteurs de la mutation du gène HPS1. Les mutations du gène HPS3 se rencontrent chez 25% des personnes affectées de Porto Rico et 20% des cas d’autres régions. Les autres gènes associés au syndrome Hermansky-Pudlak s’observent dans un faible poucentage.
→ Hermansky-Pudlack (syndrome) ,fibrose pulmonaire
leucémoïde (syndrome) l.m.
leukemoid reaction
Myélémie massive accompagnant une hyperleucocytose granulocytaire, faite de cellules immatures : myélocytes, métamyélocytes, promyélocytes, voire quelques rares myéloblastes.
Les cellules immatures comptent souvent pour plus de 10% des leucocytes. Les circonstances dans lesquelles on peut observer un syndrome leucémoïde sont variées, recouvrant les mêmes causes que celles des grandes neutrophilies : infections, réactions inflammatoires, cancers, toxines, facteurs de croissance. La distinction avec les leucémies aigües est fondée sur l'absence de prolifération blastique. La distinction avec un syndrome myéloprolifératif est plus malaisée quand la cause du syndrome leucémoïde est cachée, mais il n'existe aucun des signes cliniques et biologiques sur lesquels repose le diagnostic de syndrome myéloprolifératif.
Le problème essentiel est de distinguer un syndrome leucémoïde réactionnel d'une prolifération myéloïde clonale maligne. Dans les cancers métastatiques, le syndrome leucémoïde a volontiers une composante érythroblastique surajoutée.
Syn. réaction leucémoïde
néoplasie endocrinienne multiple (NEM) l.f.
multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN syndrome, multiple endocrine adenomatosis.
Syndrome associant des processus prolifératifs bénins ou malins de localisations diverses développés de façon simultanée ou successive, à partir des cellules APUD, aux dépens du système endocrinien diffus et des glandes endocrines compactes issues pour la plupart de la crête neurale, et ainsi classés dans les neurocristopathies.
Les NEM sont des affections sévères parmi lesquelles on distingue :
- le type I ou syndrome de Wermer, à transmission autosomique dominante, associant une atteinte hyperplasique ou tumorale des parathyroïdes, du pancréas endocrine, de la corticosurrénale, de la thyroïde et de l’hypophyse, avec ulcérations gastriques ;
- le type II ou IIa ou syndrome de Sipple, non héréditaire, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un ou plusieurs phéochromocytomes et une hyperparathyroïdie en rapport avec une hyperplasie ou un adénome ;
- type III ou IIb ou syndrome de Gorlin-Bazex-Dupré à transmission autosomique dominante, associant neuromes muqueux labiobuccaux, hypertrophie des nerfs cornéens, aspect marfanoïde, endocrinopathies telles que cancer médullaire de la thyroïde à stroma amyloïde et phéochromocytome.
Syn. syndrome de Lloyd, adénomatose endocrinienne, polyadénomatose endocrinienne, NEM (syndrome)
→ Wermer (syndrome de), Sipple (syndrome de), Gorlin-Bazex-Dupré (syndrome de), MEN syndrome, MEN syndrome (signes cutanés du)
pandysautonomie aigüe réversible l.f.
Neuropathie aiguë rare, caractérisée par une atteinte des systèmes sympathique et parasympathique conduisant à leur paralysie et attribuée à une atteinte inflammatoire dysimmunitaire semblable à celle du syndrome de Guillain-Barré.
Elle affecte principalement des sujets jeunes, de sexe féminin avec un âge moyen de 45 ans (âges extrêmes 7 à 75). Les troubles s’installent selon un mode subaigu souvent précédés d’un épisode infectieux d’allure virale permettant de la distinguer d’une dysautonomie familiale (syndrome de Riley-Day) ou d’une atrophie multisystématisée (syndrome de Shy-Drager).
Les symptômes sont dominés par l’hypotension orthostatique. Sont également ressentis : une sécheresse de la bouche, de la langue et du pharynx entraînant une dysphagie ; une sensation de sécheresse oculaire avec brûlures des paupières ; un tarissement des larmes et de la sueur sur l’ensemble du corps avec intolérance à la chaleur ; des troubles urinaires avec incontinence ; des troubles sexuels avec perte de l’érection et de l’éjaculation.
Les troubles digestifs sont également importants : nausées, vomissements, douleurs abdominales et surtout constipation ou diarrhée. Trompeurs, ils ont pu conduire à des laparotomies blanches devant un syndrome pseudo-occlusif. Parfois une asthénie importante et un amaigrissement sont présents.
Les manifestations cardiovasculaires, gastro-intestinales et urinaires sont au début modérées et sans spécificité, si bien que le diagnostic est souvent retardé. Les pupilles sont dilatées et non réactives à la lumière. La piloérection est absente. Les réflexes tendineux sont le plus souvent présents. L’électromyogramme est normal.
Les fonctions sensitivomotrices et les fonctions supérieures sont intactes. Un début psychiatrique trompeur a été signalé avec des manifestations hystéro-épileptiques, une anorexie, une névrose hypocondriaque, sous -tendues par une instabilité émotionnelle.
Une hyperprotéinorachie est souvent notée, de l’ordre de 0,80 à 1 g/L.
L’ensemble de ces manifestations traduisent une paralysie plus ou moins complète des activités sympathiques et parasympathiques.
L’évolution dans l’ensemble favorable est imprévisible; la récupération aléatoire avec parfois des formes séquellaires est en général complète après quelques mois ou une année. La mort est exceptionnelle, due à un arrêt cardiaque.
Une classification en quatre types a été proposée mais il parait plus proche de la réalité de distinguer trois formes principales :
R. R. Young et R. D. Adams, neuropathologister américains (1969 et 1975)
Syn. pandysautonomie aigüe de Young et Adams, Young et Adams (syndrome de), neuropathie idiopathique autonome
→ dysautonomie familiale, Riley-Day (syndrome de), atrophie multisystématisée, dysautonomie dégénérative, Shy-Drager (syndrome de), Guillain-Barré (syndrome de)
Pourfour du Petit (syndrome de) l.m.
Pourfour du Petit’s syndrome
Syndrome oculaire unilatéral caractérisé par une mydriase avec conservation des réflexes pupillaires, une exophtalmie modérée, souvent contestée chez l’homme, et un élargissement de la fente palpébrale par rétraction de la paupière supérieure ipsilatérale, une vasoconstriction avec pâleur, froideur et sudation de l'hémiface du même côté.
Le syndrome de Pourfour du Petit résulte d'une irritation de la chaîne sympathique cervicale homolatérale.
Il est relativement rare dans sa forme complète mais il en existe des cas dissociés. La mydriase caractéristique qui est le signe quasi-constant et capital est en effet souvent isolée.
Ce syndrome est l’inverse de celui de Claude Bernard-Horner avec lequel il est souvent confondu ; pour achever la confusion, certains auteurs ont nommé la paralysie du sympathique cervical: syndrome de Pourfour du Petit-Claude Bernard.
Secondaire à des traumatismes cervicaux, il a été décrit au XVIIIe siècle par François Pourfour du Petit, chirurgien des armées de Louis XIV, comme complication des plaies cervicales par coup d'épée. Le syndrome peut aussi être une complication d'un goitre basedowien à prédominance unilatérale. Un cas ayant pour origine une lésion mésencéphalique ischémique a été rapporté. C'est une complication exceptionnelle de l'anesthésie locorégionale (bloc du plexus brachial par ex.), méconnue au départ et transitoire (elle régresse dans les trois mois).
Si la lésion de la chaine sympathique est définitive, l’évolution peut se faire vers un syndrome de Claude Bernard-Horner qui a les mêmes significations anatomiques et étiologiques ; il peut se compliquer de conjonctivite et d'épiphora (larmoiement).
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1710 et 1727) ;S. Biffi, psychiatre italien (1846) ; J. F. Fulton: neurophysiologiste américain (1929) ; M. Kipfer, médecin français (1938) ; F. Velter, A. Tournay, ophtalmologistes français (1927) ; Florence Angélique-Talbot, médecin français (1995)
Syn. (cf. Réf.6 - bibliographie) : syndrome d’excitation du sympathique cervical, syndrome d’irritation du sympathique cervical, suractivation des voies sympathiques cervicales, mydriase unilatérale réactive, mydriase unilatérale spasmodique, Bernard’
→ système nerveux autonome, système nerveux autonome (atteinte du), Claude Bernard-Horner (syndrome de), mydriase
syndrome du QT long l.m.
Syndrome héréditaire, caractérisé par un allongement de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme associé à un risque élevé de torsades de pointe ou de fibrillation ventriculaire pouvant entraîner syncopes et mort subite.
La prévalence de la maladie est estimée à environ 1/2 500 naissances.
Le syndrome peut être découvert, le plus souvent avant l’âge de 40 ans, à l'occasion d'un malaise, voire d'une syncope ou simplement de l’examen d’un électrocardiogramme systématique. Sa première manifestation peut être une mort subite. Sa découverte implique la recherche de l’anomalie chez les membres de la famille du malade.
Le critère diagnostic est l’existence d’un espace QT corrigé suivant la formule de Bazett (QT corrigé = QT/racine carré de l'espace RR précédent) supérieur à 440 millisecondes, associé à des anomalies de l’onde T, après élimination des autres causes d’allongement de QT. Quand QT est faiblement prolongé, le score de Schwartz (reposant sur l'aspect de l'électrocardiogramme, les antécédents de syncopes et les antécédents familiaux) ainsi que l’allongement de QT à l’issue d’une épreuve d’effort, sont utiles au diagnostic.
Elle peut être isolée ou associée à d’autres anomalies malformatives : syndrome de Romano-Ward, syndrome de Jervell-Lange-Nielsen, syndrome d’Andersen-Tawil, syndrome de Timothy.
Tous les gènes impliqués, identifiés à ce jour, codent pour des sous-unités de canaux ioniques ou pour des protéines impliquées dans la modulation des courants ioniques. Les mutations de ces gènes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) ont pour conséquence un allongement de la durée du potentiel d'action. La transmission est autosomique dominante. La variante la plus fréquente de la maladie est due à des mutations du gène KCNQ1 qui concerne environ la moitié des patients
La prise en charge doit toujours débuter avec un traitement par bêtabloquants sauf contre-indications valables. Si le patient présente encore des syncopes, une dénervation sympathique cardiaque gauche doit être réalisée et l’implantation d’un cardioverteur-défibrillateur implantable doit être envisagée.
G. Celano, Lia Crotti, médecins italien (2008)
Réf. Orphanet, G. Celano, Lia Crotti, P. Schwartz (2008)
→ KCNQ1gene, KCNH2 gene, KCNE1gene, KCNE2 gene, CACNA1c gene, CAV3 gene, SCN5A gene, SCN4B gene, Timothy (syndrome de), Romano-Ward (syndrome de), Jerwell et Lange-Nielsen (syndrome de), Andersen-Tawil (syndrome d'), Schwartz (score de)
[K2, Q3]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
anticorps antineuronaux l.m.p.
antineuronal antibodies
Anticorps anti-neurones mis en évidence dans des syndromes neurologiques paranéoplasiques, qui correspondent généralement à une atteinte du système nerveux central, mais touchent parfois le système nerveux périphérique.
Ces anticorps peuvent s'oberver aussi dans des processus considérés comme dégénératifs, qui pourraient donc être autoimmun. Ces syndromes sont rares. Ils sont associés à une gamme restreinte de cancers: cancer pulmonaire à petites cellules, cancer du sein et de l'ovaire, cancer du testicule, maladie de Hodgkin et thymome. Les signes neurologiques précèdent le plus souvent la découverte du cancer. Leur cible est intracellulaire ou membranaire. Leur rôle pathogène n'est pas démontré.
Leur detection permet d'affirmer que le syndrome neurologique est paranéoplasique. En fonction de leur spécificité, ils orientent vers la recherche de la tumeur en cause. Ils permettent de mettre en oeuvre le plus précocemment possible le traitement de la tumeur sous jacente.On compte au moins onze anticorps anti neuronaux.
Le principal est : l'anticorps anti-Hu ou ANNA1 (anti-neuronal nuclear antibody type1), le plus répandu (3/4 des cas) rencontré dans les syndromes cérébelleux paranéoplasiques, l'encéphalite limbique, les syndromes du tronc cérébral (avec ou sans opsoclonus), les encéphalomyélites et les neuropathies sensitives.
L'anticorps anti YO ou APCA1 (anti-purkinje cytoplasmic antibody type1), est observé dans les syndromes cérébelleux. Il est associé aux cancers gnécologiques.
L'anticorps anti-Ri ou ANNA2, est décrit dans les atteintes du tronc cérébral. Il marque le noyau des neurones, exclusivement ceux du système nerveux central. Il est associé principalement aux cancers du sein et du poumon à petites cellules.
L'anticorps anti-amphiphysine (l'amphiphysine est une protéine exprimée dans le système nerveux central et periphérique) lorsque les anticorps sont associés aux anti-HU il s'agit d'un cancer du poumon, lorsqu'ils sont isolés il s'agit d'un cancer du sein.
L'anticorps anticanal calcique voltage dépendant est associé à un syndrome myasthéniforme de Lambert-Eaton. L'anticorps peut être associé à des anti HU.
L'anticorps anti-CV2 ou CRMP5 (collapsin response mediator protein 5), correspond à une atteinte mixte, centrale syndrome cérébelleux et périphérique.
Les anticorps anti-GAD (anti acide glutamique décarboxylase) sont trouvés dans un syndrome myotonique, le syndrome de l'homme raide ou dans les syndromes neurologiques paranéoplasiques
Citons aussi les anticorps anti-Ma1 et Ma2 (Ta), les anti-CCVD, anti-neurofilaments.
Il existe des anticorps rares et difficilement accessibles en routine anticorps anti-Tr ou APCA 3, CAR, Zic ...
→ anticorps anti-HU, syndrome de l'homme raide, syndrome de Lambert-Eaton
[H1, F2, F3]
Édit. 2019
Brown-Séquard (syndrome de) l.m.
Brown-Séquard's syndrome
Association à un syndrome cordonal postérieur et à un syndrome pyramidal du côté de la lésion, d'un syndrome spinothalamique du côté opposé, correspondant à une hémi-section physiologique plus ou moins étendue de la moelle.
Rarement complète, la symptomatologie comporte alors : un syndrome de libération pyramidale (monoplégie crurale ou hémiplégie spinale) et des troubles des sensibilités profonde et tactile discriminative (signes épicritiques et proprioceptifs), ipsilatéraux ; une anesthésie tactile, à la piqûre et à la chaleur (signes nociceptifs), dont la limite supérieure précise le niveau lésionnel, controlatérale.
Plus souvent, ébauché bien que restant évocateur, le tableau clinique peut réaliser : du côté lésé, une monoparésie ou une hémiparésie spinale, sans signes sensitifs profonds ; de l'autre côté, une hypo-esthésie superficielle. Des formes plus atypiques sont observées.
À l'origine, il s'agit essentiellement de compressions médullaires franchement latéralisées, de myélopathies par cervicarthrose, de lésions ischémiques prédominant sur une hémimoelle (infarctus unilatéraux possibles à partir de l'occlusion d'une artère spinale antérieure), voire d'une sclérose en plaques (hypo-esthésie thermo-algique parfois intégrée dans un syndrome de Brown-Séquard, très rarement isolée).
C-É. Brown-Séquard, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1817-1894)
→ syndrome cordonal postérieur, pyramidal (syndrome)
Édit. 2017