dysostose crânienne l.f.
cranial dysostosis
Malformation du crâne par trouble de son développement lié le plus souvent à une soudure précoce des synfibroses membranaires (sutures crâniennes) situées entre les os du crâne.
Deux groupes sont habituellement distingués : les formes non syndromiques, en apparence primitives, où les déformations et ses conséquences sont fonction de la ou des sutures intéressées et de la précocité de leur fermeture et les formes syndromiques, associées à d’autres malformations telles que la dysostose craniofaciale ou maladie de Crouzon, la dysostose cleidocrânienne de Pierre Marie et Sainton, les diverses formes d’acrocéphalosyndactylies et les dysplasies craniométaphysaire et craniodiaphysaire. Dans ces formes syndromiques les malformations sont liées à des anomalies chromosomiques le plus souvent à caractère dominant. Il s’agit de mutations dans les gènes codant pour les récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes (FGFr) et dans le gène TWIST.
Sont exclues du cadre des dysostoses crâniennes les déformations secondaires telles que la microcéphalie liée à une atrophie cérébrale et les macrocéphalies par hypertension intracrânienne.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. craniodysostose
→ craniosynostose, craniosténose, dysostose craniofaciale, dysostose cleidocrânienne