oxycéphalie n.f.
oxycephaly
Craniosténose par fermeture prématurée de plusieurs sutures crâniennes (coronale, lambdoïde et parfois sagittale) entraînant une déformation du crâne qui est petit, étroit, développé en hauteur et pointu « en pain de sucre ».
La compression cérébrale et l’hypertension intracrânienne dont témoignent les impressions digitales visibles sur les radiographies de la voûte, et les déformations de la base du crâne qui l’accompagnent, sont responsables de troubles sensoriels, en particulier auditifs et oculaires : outre l’exorbitisme, le strabisme, le ptosis et des opacités cornéennes, l’examen oculaire décèle un œdème papillaire et une atrophie optique liée à la compression du nerf. Le retentissement intellectuel s’aggrave avec l’âge.
L’oxycéphalie est souvent associée à d’autres anomalies, en particulier des extrémités, telles que des syndactylies et des polydactylies, réalisant des syndromes malformatifs complexes. Dans les formes graves, une cranioplastie précoce, dès les premiers mois, peut diminuer les risques ou ralentir l’évolution des complications nerveuses, sensorielles et intellectuelles.
L’hérédité est indéterminée (MIM 123100) ; dans les formes syndromiques elle est dominante ou récessive selon leur type.
Étym. gr. oxus : pointu ; kephalê : tête
→ acrocéphalie, craniosténose, craniosynostose, acrocéphalosyndactylie, acrocéphalopoysyndactylie
Édit. 2017