Carpenter (syndrome de) l.m.
Carpenter’s syndrome
Syndrome caractérisé par un ensemble de malformations autosomiques récessives : acrocéphalie, polysyndactylie aux mains et polydactylie aux pieds, micro-cornée avec opacité et atrophie optique, hypogénitalisme et retard mental.
G. Carpenter, pédiatre britannique (1909)
Syn. acrocéphalopolysyndactylie de type II
→ craniosténose, acrocéphalopolysyndactylie
[Q2]