CACNA1C gene sigle angl. pour calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
Gène localisé en 12p13.33 qui produit des canaux calciques appelés CaV1.2. par lesquels s’effectue le transport des ions Ca2+ à l’intérieur des cellules, surtout dans celles du cœur et du cerveau, où leur rôle est particulièrement important pour générer et transmettre les signaux électriques.
Les modifications des charges électriques déterminent les contractions du cœur et le maintien de son rythme.
Les mutations du gène CACNA1C sont à l’origine du syndrome de Brugada et du syndrome de Timothy.
Edit. 2017
Syn. CAC1C_HUMAN, CACH2, CACN2, CACNL1A1, calcium channel, cardic dihydropyridine-sensitive, alpha-1 subunit, calcium channel, L type, alpha 1 polypeptide, isoform 1, cardic muscle, calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit, CaV1.2, CCHL1A1,
→ Brugada (syndrome de), Timothy (syndrome de)
[Q1,Q2,K2]