syndrome de Heřmansky-Pudlak l.m.
Heřmansky-Pudlak’s syndrome
F. Heřmansky et P. Pudlak, médecins tchèques (1959)
→ Heřmansky-Pudlak (syndrome de)
[P2,J1,F1]
albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak l.m.
Hermansky-Pudlak’s syndrome
F. Hermansky, médecin interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticuloendothéliales
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
Hermansky-Pudlak (albinisme oculocutané de) l.m.
Hermansky-Pudlak’s syndrome
F. Hermansky, médecin interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959).
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticuloendothéliales
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
fibrose pulmonaire l.f.
pulmonary fibrosis
Remplacement d'un tissu fonctionnel par des cellules conjonctives (fibroblastes, myofibroblastes, cellules musculaires lisses) et par la matrice extracellulaire produite par ces cellules (travées de collagène, élastine, protéoglycanes, etc.).
Le processus de fibrose peut être localisé, telle la cicatrice d'une pneumopathie infectieuse, ou diffus avec atteinte bilatérale des poumons, correspondant alors à une fibrose pulmonaire interstitielle diffuse. Dans les maladies interstitielles, selon l'étiologie, le pourcentage d'évolution vers la fibrose pulmonaire varie : 5% dans la sarcoïdose, 25% dans l'histiocytose X, 100% dans les fibroses pulmonaires idiopathiques, par exemple.
→ fibrose pulmonaire idiopathique, fibrose pulmonaire interstitielle diffuse, fibrose pulmonaire médicamenteuse
[K1]
Édit. 2018
fibrose pulmonaire cryptogénétique l.f.
Syn. fibrose pulmonaire idiopathique
→ fibrose pulmonaire idiopathique
[K1]
Édit. 2018
fibrose pulmonaire idiopathique l.f.
idiopathic pulmonary fibrosis, cryptogenic fibrosis alveolitis, idiopathic interstitial fibrosis
Maladie pulmonaire infiltrative diffuse aboutissant à une fibrose pulmonaire interstitielle diffuse.
La fibrose pulmonaire idiopathique, survenant après 40 ans, à caractère familial, est liée à la mutation des gènes TERT, TERC ou RTEL1 et entre dans le cadre des téloméropathies. Elle peut s’associer à d’autres atteintes telles que l’aplasie médullaire ou la dyskératose congénitale.
Les particularités sémiologiques, l'évolution et l'absence de cause sous-jacente permettent de conclure au caractère autonome, primitif ou idiopathique de l'affection. Le pronostic de cette affection est très réservé avec une survie médiane de 3,8 ans chez des patients de 65 ans et plus. De nombreux patients décèdent de défaillance respiratoire hypoxémique chronique,
Deux médicaments apportent une amélioration de l'évolution de cette pathologie :
Nintedanib un inhibiteur de la tyrosine kinase qui cible la voie du facteur de croissance
Pirfenidone, par son effet anti-inflammatoire et antifibrotique incluant une inhibition de la synthèse du collagène
Ces deux produits ont une efficacité équivalente
D. J. Lederer, médecin américain (2018)
Syn. fibrose pulmonaire primitive, fibrose pulmonaire cryptogénétique
→ fibrose pulmonaire, téloméropathies, TERT, TERC, RTEL1, aplasie médullaire, dyskératose congénitale
[Q2,K1,F1,J1, G5]
Édit. 2018
fibrose pulmonaire interstitielle diffuse l.f.
interstitial pulmonary fibrosis, diffuse interstitial fibrosis
Affection caractérisée par l'épaississement de l'interstitium pulmonaire par une prolifération progressive de fibroblastes et de tissu collagène.
Les conséquences sont que le poumon devient rigide, peu distensible : la courbe pression-volume est aplatie et déplacée vers le bas (diminution de la compliance) ; par contre, la pression de recul élastique maximale qui peut être générée à la CPT est typiquement supérieure à la normale. Ceci explique la conservation du rapport VEMS/CV qui peut même être augmenté : poumon hyperélastique. Les résistances des voies aériennes sont normales, voire basses, car les forces de rétraction s'exercent aussi sur la paroi des voies aériennes ; les conductances des voies aériennes sont en revanche élevées.
Syn. pneumopathie interstitielle diffuse
→ fibrose pulmonaire, fibroblaste
[K1]
Édit. 2018
fibrose pulmonaire médicamenteuse l.f.
drug induced pulmonary fibrosis
Fibrose interstitielle irréversible liée à la prise de certains médicaments.
Ces fibroses s'observent parfois après certaines chimiothérapies cytotoxiques : bléomycine, busulfan, chlorambucil, cyclophosphamide, melphalan, nitrosurées ; mais aussi après la prise d'amiodarone.
Au scanner, les aspects en rayons de miel sont très rares sauf avec l'amiodarone. L'évolution vers l'insuffisance respiratoire est inexorable, parfois ralentie par la corticothérapie.
[K1,F2]
Édit. 2018
fibrose pulmonaire primitive l.f.
primary pulmonary fibrosis
→ fibrose pulmonaire idiopathique
[K1]
Édit. 2018
fibrose n.m.
fibrosis
Lésion non spécifique, caractérisée par une hyperplasie du tissu conjonctif, par multiplication des fibroblastes et augmentation de la synthèse des fibres collagènes et/ou élastiques.
Cette définition histologique a sa correspondance macroscopique sous le terme de sclérose avec lequel elle est souvent confondue.
Étym. lat. fibra : fibre ; ose : processus chronique
→ sclérose, élastose, sclérose élastogènen, collagène
[A2]
Édit. 2018
fibrose avec rétraction isolée du droit inférieur l.f.
fibrosis with isolated retraction of the inferior rectus muscle
Syndrome bilatéral avec absence d'élévation du globe oculaire et ptosis.
Le globe reste bloqué dans le regard en bas et l'abduction et l'adduction sont normales. La tête est mise en arrière et même en duction forcée, l'élévation est impossible. Il s'agit peut-être d'une forme a minima d'ophtalmoplégie congénitale. L’affection est autosomique dominante.
[P2]
Édit. 2018
fibrose cardiaque du nourrisson l.f.
→ fibroélastose de l'endocarde
[A2,K2,K3,O1]
Édit. 2018
fibrose cervicocéphalique l.f.
fibrosis of the head and neck
Tuméfaction fibro-inflammatoire de cause inconnue, parfois douloureuse, extensive.
Le point de départ est variable : région cervicale, thyroïdienne, parotidienne, faciale, lèvre, langue, cavité buccale. La thyroïdite de Riedel est actuellement incluse dans ce cadre anatomo-clinique. Elle est parfois associée à une fibrose rétro-péritonéale.
B. M. Riedel, chirurgien allemand (1896)
Syn. fibrose cervico-faciale
→ Riedel (thyroïdite de), fibrose rétro-péritonéale
[A2,I1]
Édit. 2018
fibrose cervico-faciale l.f.
cervicofacial fibrosis
Syn. fibrose cervicocéphalique
[A2,P1]
Édit. 2018
fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques l.f.
congenital fibrosis of extraocular muscles
L’affection est autosomique dominante.
[A2,P2,Q2]
Édit. 2018
fibrose cutanée l.f.
cutaneous fibrosis
État fibreux de la peau consécutif à un processus inflammatoire ou traumatique.
→ fibrose nodulaire sous-épidermique
[A2,J1]
Édit. 2018
fibrose du quadriceps l.f.
quadriceps contracture
Syn. rétraction du quadriceps
[A2,I1]
Édit. 2018
fibrose élastigène l.f.
Syn. fibrose élastique
[A2]
Édit. 2018
fibrose élastique l.f.
elastic fibrosis
Formation excessive de fibres élastiques dans un tissu cicatriciel, une inflammation chronique, certaines dystrophies.
Syn. fibrose élastigène
[A2]
Édit. 2018
fibrose généralisée des muscles oculomoteurs l.f.
congenital generalized fibrosis of extraocular muscles
[A2,P2]
Édit. 2018
fibrose hépatique congénitale (FHC) l.f.
congenital hepatic fibrosis
Affection génétique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par des lésions hépatiques de fibrose avec prolifération des canaux biliaires des espaces portes, associée à une atteinte rénale.
Sa prévalence a été évaluée à 1 pour 100 000 naissances.
Le diagnostic doit être évoqué devant une hépatomégalie ferme, une splénomégalie en cas d’hypertension portale alors que la biologie hépatique est normale. Deux complications peuvent survenir : des hémorragies digestives en rapport avec l’hypertension portale et des angiocholites bactériennes. Il n’y a pas d’insuffisance hépatocellulaire. L’affection peut se compliquer de carcinome hépatocellulaire et de cholangiocarcinome.
La FHC est le plus souvent associée à des anomalies rénales caractérisées par des ectasies tubulaires qui sont retrouvées chez environ deux tiers des malades. Chez certains patients, les ectasies tubulaires perdent leur communication avec le reste de l’arbre urinaire et se transforment en de volumineux kystes entrant dans le cadre de la polykystose rénale récessive. On peut observer une hypertension artérielle au cours des premières années de vie, ou surtout à l'âge adulte des manifestations d'insuffisance rénale qui peuvent être précoces en cas de polykystose rénale.
La FHC correspondant à une malformation de la plaque ductale des canaux biliaires interlotbulaires, résulte d’une anomalie du développement embryologique des voies biliaires qui associe des lésions destructrices et fibrosantes des canaux biliaires.
La fibrose de la FHC est très différente de celle de la cirrhose, diffuse et inhomogène, elle encercle à la fois les canaux biliaires et vasculaires.
Il est quasiment toujours retrouvé au moins une mutation du gène PKHD1 (polycystic kidney hepatic disease 1 gène) localisé en 6p12.3-p12.2 avec production d’une protéine anormale, la fibrocystine.
La malformation de la plaque ductale peut toucher tous les étages de l’arbre biliaire intrahépatique. Elle est à l’origine de quatre maladies : la maladie de Caroli, la FHC, les complexes de von Meyenbourg et la maladie polykystique du foie. La FHC peut être associée à la maladie de Caroli.
Syn. obsolètes, fibro-angio-adénomatose hépatique, fibro-adénomatose biliaire
→ maladie de Caroli, Meyenbourg (complexe de von), maladie polykystique du foie, fibrose hépatique, polykystose rénale
[L1,M1,O1,Q2]
Édit. 2018
fibrose hépatique l.f.
hepatic fibrosis
Mécanisme de cicatrisation pathologique consécutif à une agression (toxique, infectieuse, métabolique…) source d’inflammation chronique, responsable d’une destruction de l’architecture tissulaire, consécutive au dépôt excessif de tissu collagène.
La fibrose est le résultat d’une dérégulation de l’équilibre entre synthèse et destruction de la matrice extracellulaire.
En pratique clinique, on distingue selon une gravité croissante le stade 1 où la fibrose est minime, le stade 2 où elle devient significative, le stade 3 pré-cirrhotique et le stade 4, ultime qui est la cirrhose. La cirrhose est définie histologiquement par une désorganisation diffuse de l’architecture hépatique avec une fibrose annulaire délimitant des nodules d’hépatocytes, appelés nodules de régénération.
Lorsque le facteur d’agression du foie a disparu et que la fibrose n’est pas au stade de cirrhose, elle régresse complètement. On a longtemps cru que la régression de la fibrose n’était pas possible au stade de cirrhose. On sait maintenant que si le facteur d’agression a disparu, la réaction inflammatoire étant donc stoppée, la cirrhose peut régresser. La régression de la cirrhose n’est pas possible lorsque les septums fibreux sont épais avec de petits nodules de régénération ce qui correspond souvent au plan clinique à des cirrhoses s’accompagnant de signes d’insuffisance hépatocellulaire et d’hypertension portale. A l’opposé, lorsque les septums fibreux sont minces avec de gros nodules de régénération, la réversibilité de la cirrhose avec restitution ad integrum du parenchyme hépatique est possible, une fois le facteur d’agression éliminé.
→ cirrhose hépatique, fibrose hépatique congénitale
[A2,L1]
Édit. 2018
fibrose hépatique-rein polykystique-colobome l.m.
hepatic fibrosis-polycystic kidney-colobomata
Syndrome associant fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien et encéphalopathie.
Le syndrome est décrit dans une fratrie avec, entre autres signes, une petite taille, un retard psychomoteur, une hypertonie, une ataxie, des convulsions et une paralysie. Il existe en outre une splénomégalie. L'atteinte oculaire peut être sévère avec hypertélorisme, ptosis, strabisme, nystagmus et cécité. L’affection est autosomique récessive.
A. G. Hunter, pédiatre généticien canadien (1974)
→ fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien, encéphalopathie.
[A2,Q2]
Édit. 2018
fibrose kystique l.f.
cystic fibrosis
[A2]
Édit. 2018
fibrose kystique du pancréas l.f.
cystic fibrosis of the pancreas
Forme grave de mucoviscidose avec troubles métaboliques liés à l'insuffisance des sécrétions interne et externe.
[L1]
Édit. 2018