agénésie et aplasie pulmonaires l.f.
pulmonary agenesia and aplasia
Absence totale de développement d'un poumon ou d'un lobe pulmonaire.
Ces deux anomalies très voisines sont associées à des anomalies touchant d'autres organes, en particulier le cœur. Quoique l'absence du poumon droit ou gauche soit d'une égale fréquence, l'agénésie du poumon droit s'accompagne d'une mortalité élevée car plus souvent associée à une malformation cardiovasculaire, ce qui explique que l'agénésie du poumon gauche soit la mieux tolérée.
L'absence d'un poumon entraîne un développement plus important du poumon restant et un déplacement médiastinal.
L'absence d'un poumon expose à des infections bronchopulmonaires récidivantes et, inconstamment, à une insuffisance respiratoire. Le traitement est celui des complications, notamment infectieuses, et de l'insuffisance respiratoire.
L'agénésie lobaire n'entraîne aucun symptôme.
[K1,K2,Q2]
Édit. 2017
aplasie n.f.
aplasia
Arrêt ou insuffisance de développement d’un organe ou d’un tissu par défaut de développement d'une ébauche embryonnaire.
Par ex. aplasie rénale.
Dans l'aplasie de la moelle osseuse, les lignées hématopoïétiques ne se renouvellent pas à cause d'un blocage de la maturation des cellules souches ou d'une destruction de celles-ci.
Les aplasies claviculaire et radiale rentrent dans le cadre des dysmélies des membres. L’aplasie claviculaire est en général partielle et bilatérale, isolée ou associée à la dysostose cléidocrânienne. L’aplasie radiale peut être isolée ou associée à une hémopathie, notamment l’anémie de Fanconi. Dans l’aplasie de la moelle osseuse, les lignées hématopoïétiques ne se renouvellent pas à cause d'un blocage de la maturation des cellules souches ou d'une destruction de celles-ci
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
→ agénésie
aplasie cutanée l.f.
cutaneous aplasia
Absence de développement des tissus épidermiques et dermiques sur une région du corps.
Les zones les plus fréquemment touchées sont le cuir chevelu et la région des flancs. Elle fait partie du syndrome appelé aplasie ectodermique congénitale.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie cutanée congénitale l.f.
congenital cutaneous aplasia, aplasia cutis congenita, congenital skin defect, congenital ectodermal defect, congenital skin aplasia
Absence localisée de peau à la naissance dont deux formes cliniques sont reconnues : atteinte du cuir chevelu avec histoire familiale récente et parfois aplasie osseuse sous-jacente ; atteinte du tronc ou des extrémités sans histoire familiale.
Le pronostic est relativement bon ; la réparation est chirurgicale plastique. Les anomalies associées, dans 10% des cas, sont variées : polysyndactylie, anomalies de la ligne médiane, etc. L'aplasie cutanée congénitale est parfois symptomatique d'une épidermolyse bulleuse (syndrome de Bart), d'une trisomie 13, d'un syndrome 4p-, d'un syndrome de Johanson-Blizzard, d'une hypoplasie dermique en aires, d'une cutis marmorata telangiectatica congenita, etc.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie de la fibula l.f.
fibular hemimelia, congenital deficiency of the fibula
Malformation congénitale du rayon latéral de la jambe de gravité très variable depuis le simple raccourcissement de la fibula jusqu’à l’absence complète de l’os, pratiquement toujours associée à malformations du fémur et du pied, à des anomalies musculaires et vasculaires et entrant dans le cadre des ectromélies longitudinales latérales.
Achterman a classé ces aplasies en trois formes :
- la forme I correspond à une aplasie complète de la fibula ; la jambe est incurvée à convexité antéro-interne, la fibula est remplacée par un cordon dur qui s’insère sur la face latérale du calcanéum, le genou est instable, son condyle latéral est hypoplasique, le fémur est court en coxa-vara, le pied est en valgus équin, les os du tarse en Syn.ostose, les rayons externes peuvent manquer.
- La forme IIa est un simple raccourcissement de la fibula associé à un valgus du pied par ascension de la malléole latérale ;
- la forme IIb correspond à l’absence de la partie proximale de l’os qui se prolonge vers le haut par une bandelette fibrocartilagineuse où peuvent se développer des nodules osseux. Le pronostic est fonction de l’importance des anomalies associées du rayon latéral : fémur, pied, muscle et du raccourcissement du membre ; la bilatéralité est rare.
C. Achterman et A. Kalamchi pédiatre et chirurgien orthopédiste américains (1979)
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie de la paroi abdominale l.f.
abdominal wall aplasia, prune belly syndrome
Défaut de développement de la paroi abdominale avec hypoplasie ou aplasie des muscles de l’abdomen, en particulier des muscles grands droits (m. rectus abdominis).
Il se présente sous deux formes principales : une forme avec déhiscence et éviscération (laparoschisis) et une forme avec continuité de la paroi donnant un aspect distendu et plissé de l’abdomen et toujours associée à d’autres anomalies : hernies, cryptorchidie, malformations urinaires en particulier méga-uretères etc. (prune belly Syndrome).
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
→ laparoschisis, prune belly syndrome, déhiscence des droits de l'abdomen
aplasie du dôme vaginal l.f.
congenital absence of the upper vagina
Malformation congénitale du tiers supérieur du vagin.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie du fémur l.f.
femoral aplasia
Défaut congénital de développement du fémur très souvent associé à des malformations du bassin et du membre inférieur.
Il y a tous les intermédiaires entre le fémur court et le fémur vestigial. L’absence totale du fémur (agénésie) est rare. Parmi les formes anatomiques, on distingue :
Le fémur court, 90% de la taille du fémur normal ; le fémur incurvé avec coxa-vara plus ou moins importante ; l’aplasie proximale avec pseudarthrose fibrocartilagineuse du col et coxa-vara évolutive où l’ossification peut se faire spontanément au cours de la croissance ou après réparation chirurgicale ; l’aplasie proximale avec pseudarthrose lâche du col ou absence du segment proximal de la diaphyse et hypoplasie de la tête fémorale parfois soudée dans l’acétabulum ou luxée ; le fémur vestigial avec malformations du bassin.
Toutes ces formes sont associées habituellement à des anomalies du segment jambier et du pied : au minimum une fibula courte ou dystrophique ; le genou est malformé, le condyle latéral hypotrophique avec des anomalies des ligaments croisés, les muscles sont rétractés entrainant une attitude du membre inférieur en flexion et rotation externe. Le pronostic est fonction de l’état de la hanche et du genou, des malformations associées de la jambe et du pied et des possibilités de réparation chirurgicale. Les formes les plus graves sont appareillées après correction des attitudes vicieuses.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
→ aplasie fémorale (classification)
aplasie du rayon radial l.f.
radial region aplasia
Aplasie congénitale due à un retard de développement dans les premières semaines de la vie fœtale.
Elle se traduit par une hypoplasie des muscles de l'éminence thénarienne mais aussi du radius et parfois de l'artère radiale.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie du rayon radial, atteinte auditive, ophtalmoplégie-thrombo-cytopénie l.f.
radial ray defects, hearing impairement, internal ophthalmoplegia, and thrombocytopenia
aplasie du tibia l.f.
tibial aplasia, congenital longitudinal deficiency of the tibia
Malformation congénitale par défaut de développement du rayon médial de la jambe.
L’aplasie totale (agénésie) représente plus de la moitié des cas. La fibula est luxée en haut et en dehors, l’articulation du genou est absente, l’extrémité distale du fémur anormale, la rotule absente, la jambe est en flessum par rapport à la cuisse ; la mobilité est très réduite.
Dans l’aplasie distale du tibia seule l’épiphyse proximale peut être présente sous une articulation du genou mal formée et de mobilité réduite, le péroné est luxé vers le haut. Quand il persiste une épiphyse et une métaphyse proximale, le genou est souvent fonctionnel et le segment métaphysaire, petit, cartilagineux et invisible sur la radiographie dans les premiers mois, s’ossifie et s’allonge au cours de la croissance ce qui favorise une reconstruction L’aplasie complète de la partie proximale du tibia est rare. L’aplasie du segment distal articulaire, exceptionnelle, entraîne un diastasis entre les deux extrémités du tibia et de la fibula, l’astragale s’intercale dans la divergence entre les deux os.
Les malformations musculaires associées sont constantes : le muscle quadriceps fémoral et les muscles ischio-jambiers ne sont insérés normalement que s’il existe une épiphyse et une métaphyse proximales ; les muscles de la loge antérieure de la jambe et certains de la loge postérieure sont absents ou anormaux. Le pied est en varus équin avec aplasie des rayons médiaux. Des anomalies vasculaires se retrouvent dans la moitié des cas. Si dans certains cas une reconstruction est possible (par transposition de la fibula), d’autres sont au dessus de toute ressource chirurgicale.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
→ ectromélie, Brown (opération de)
aplasie maculaire l.f.
macular aplasia
Absence de pigmentation, de reflet et d'entonnoir fovéolaire.
Histologiquement les cellules ganglionnaires persistent à l’emplacement de la fovéola et il n'y a pas de bouquet de cônes centraux. On la trouve dans l'albinisme oculaire, certaines aniridies et certains colobomes du nerf optique.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie majeure de l'oreille . l.f.
ear major aplasia
Malformation congénitale due à un défaut de développement majeur de la première fente branchiale.
Elle se traduit par une absence de conduit auditif externe associée à des malformations du pavillon et de l’oreille moyenne.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie mammaire l.f.
congenital absence of the breast
Absence de développement d’une ou des deux glandes mammaires.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie mineure de l'oreille l.f.
ear minor aplasia
Malformation congénitale due à un défaut de développement mineur de la première fente branchiale.
Elle se traduit par une sténose du conduit auditif externe souvent associée à des malformations de l’oreille moyenne et du pavillon.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie papillaire l.f.
papilla aplasia
Absence de nerf optique, de cellules ganglionnaires, de vaisseaux rétiniens sur un œil le plus souvent microphtalme avec d'autres malformations oculaires (cornéennes etc.).
Il existe des formes isolées et des formes associées à des anomalies de chiasma ou cérébrales antérieures (structures médianes).
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie rénale l.f.
renal aplasia
Arrêt de développement de l'ébauche rénale aboutissant à la formation d'une petite masse rénale non fonctionnelle.
Celle-ci est d'allure fibrolipomateuse et peut contenir quelques structures tubulaires de type excréteur, mais jamais de glomérules normaux. L'uretère correspondant est présent dans la majorité des cas, mais souvent anormal. L'aplasie rénale unilatérale aboutit au rein unique congénital ; bilatérale elle est incompatible avec la vie.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie rétinienne congénitale l.f.
retinal aplasia
Aplasie rétinienne de type amaurose congénitale de Leber à transmission dominante.
Une importante famille anglaise a été publiée en 1960 ; Heckenlively en 1988 a également observé une famille de ce type. Il s'agit d'une dystrophie extrêmement rare. L’affection est autosomique dominante (MIM 179900).
A. Sorsby et C.E. Williams, ophtalmologistes britanniques (1960)
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
Syn. amaurose congénitale de type Leber mais dominante
aplasie sinusienne l.f.
sinus aplasia
Absence de pneumatisation d’un sinus, le plus souvent frontal.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie utérine l.f.
congenital absence of the uterus
Malformation congénitale utérine par arrêt de développement des canaux de Müller.
Elle peut être totale, incomplète ou unilatérale si elle n'affecte que l'un des deux canaux de Müller.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie utérine bilatérale incomplète l.f.
bilateral incomplete congenital absence of the uterus
Absence congénitale d'utérus par aplasie des canaux de Müller, laissant persister sur un ou deux côtés une ébauche de corps utérin.
Elle peut être symétrique sous forme de deux nodules pleins comme dans le syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser-Mayer, ou asymétrique avec d’un côté un nodule plein et une annexe normale, de l’autre un ovaire et une trompe atrophique sans nodule.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie utérine totale l.f.
congenital absence of the uterus
Absence congénitale d'utérus par aplasie totale des canaux de Müller.
Il en existe quatre types, les trois premiers étant des variétés létales :
- type 0 : sans organes génitaux ni organes urinaires,
- type 1 : sans voies génitales ni organes urinaires mais avec deux ovaires,
- type 2 : sans utérus ni vagin ni organes urinaires mais avec deux ovaires et deux ébauches de trompes,
- type 3 : sans utérus ni vagin, mais avec deux ovaires, deux trompes et d’un côté un appareil urinaire normal.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie utérine unilatérale l.f.
unilateral aplasia of the uterus
Absence congénitale d'une hémi-matrice par agénésie d'un des deux canaux de Müller.
Elle comprend des formes complètes et incomplètes :
— les utérus unicornes vrais avec agénésie totale d’un des canaux de Müller associée parfois à une agénésie gonadique homolatérale,
— les utérus pseudo-unicornes associant une corne normale à un utérus rudimentaire controlatéral par aplasie müllérienne unilatérale incomplète.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
→ utérus unicorne, utérus pseudo-unicorne
aplasie vaginale l.f.
congenital absence of the vagina, vaginal aplasia
Absence congénitale de la cavité vaginale.
Elle peut être isolée avec un utérus normal ou associée à une aplasie utérine totale, le syndrome de Rokitansky, ou plus rarement à une aplasie utérine cervico-isthmique. Les formes partielles n'affectent que le tiers supérieur, moyen ou inférieur du vagin. Elle se traite par vaginoplastie chirurgicale.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie vaginale isolée avec utérus fonctionnel l.f.
congenital absence of the vagina with functionnal uterus
Malformation génitale associant une aplasie vaginale totale ou partielle à un utérus fonctionnel.
Elle ne représente que 10% des cas d'aplasie vaginale. L’aménorrhée s’accompagne d’une masse pelvienne plus ou moins importante selon le volume de l’hématométrie. Une anastomose chirurgicale utérovulvaire permet la restition des règles et quelques fois une grossesse.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner