Les séances de l’Académie*
* Par Catherine Barthélémy, Pierre Brissot, Martin Danis, Vincent Delmas, Francis Michot
Communications
Une anémie ferriprive génétique rare : le syndrome IRIDA par Pierre BRISSOT (Membre de l’Académie nationale de médecine)
La démarche de diagnostic et la physiopathologie de ce syndrome sont illustrées suite à l’observation, chez une enfant de 13 mois d’une anémie chronique ferriprive chez laquelle un syndrome IRIDA (« Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia ») a été mis en évidence.
Devant un anémie chronique ferriprive non inflammatoire, typiquement caractérisée par une diminution combinée du taux d’hémoglobine plasmatique, du volume globulaire moyen, de la concentration du fer plasmatique (avec baisse de la saturation de la transferrine) avec un taux de ferritine plasmatique le plus souvent bas, l’orientation première est celle d’un saignement, en premier lieu d’origine digestive ou gynécologique. En cas de négativité de ces recherches, il convient d’évoquer un défaut d’apport de fer d’origine digestive, qu’il s’agisse d’une carence alimentaire en fer ou d’un défaut d’absorption du fer. Ce défaut d’absorption peut être consécutif à une inhibition de l’absorption du fer par prise excessive de thé ou de médicaments, ou à une malabsorption comme dans la maladie coeliaque. En l’absence de détection d’une cause acquise, et notamment chez un sujet jeune chez qui l’effondrement de la sidérémie contraste avec l’absence d’hypoferritinémie, et qui ne répond pas, ou seulement partiellement, à la supplémentation orale en fer, il faut penser à la possibilité d’une origine génétique telle que le syndrome IRIDA. Ce syndrome s’explique par une hyperhepcidinémie constitutionnelle due à des mutations du gène TMPRSS6 de la matriptase 2. La présente observation d’une jeune enfant, outre qu’elle montre un profil génétique original, illustre, dans la vraie vie, les difficultés rencontrées pour évoquer ce syndrome dont la pénétrance et l’expression sont hétérogènes, ainsi que les conséquences favorables, pour l’enfant et sa famille, qui découlent de l’affirmation du diagnostic.
La radiothérapie stéréotaxique extra crânienne : un nouveau standard thérapeutique par Éric F. LARTIGAU (Centre Oscar Lambret et Université de Lille)
La radiothérapie stéréotaxique (RST), initiée en neuro-oncologie, est devenue une thérapeutique majeure et largement diffusée depuis plus d’une décennie dans le champ des tumeurs extra crâniennes. Le défi a été de transférer une technique conçue pour une cible fixe de petit volume traitée en une séance unique à très forte dose, en une technique capable de traiter de volumineuses cibles mobiles par des séances répétées protégeant au mieux les tissus sains avoisinants. Le principe est de définir une cible très précise dans l’espace, de la suivre en permanence même en cas de déplacement (respiration, péristaltismes…) et de délivrer une dose biologique efficace très élevée. La RST est devenue un standard en oncologie thoracique ou urologique. Différentes techniques sont à la disposition des oncologues y compris des équipements robotisés intégrant un suivi avec traitement en temps réel de cibles mobiles. Les développements de la stéréotaxie extra crânienne ont apporté un gain en terme de précision et de suivi de la cible en mouvement, permettant d’élargir le champ des indications à des tumeurs complexes (foie, prostate) et à des indications nouvelles de retraitement (ORL, prostate) De nouvelles indications d’associations thérapeutiques apparaissent, basées sur la synergie entre un traitement local de haute précision et une amplification potentielle de l’efficacité de traitements systémiques, notamment d’immunothérapie.
Prévalence à la maternité des facteurs de risque de développer une obésité infantile par Thierry LAMIREAU (Unité de gastroentérologie et nutrition pédiatriques, CHU de Bordeaux, Hôpital des Enfants)
La prévalence de l’obésité a connu une forte augmentation durant les 50 dernières années, en particulier dans les pays industrialisés. Elle est responsable d’un excès de mortalité en augmentant le risque de maladie cardiovasculaire ou de cancers, et s’accompagne de nombreuses complications qui diminuent la qualité de vie des sujets et engendrent un coût majeur pour la société. Une grande partie des adultes obèses ont débuté leur obésité dans l’enfance. Durant la période périnatale plusieurs facteurs de risque maternels et obstétricaux sont connus pour être associés au surpoids et à l’obésité infantile : l’obésité maternelle, la prise de poids excessive pendant la grossesse, le tabagisme maternel, le diabète gestationnel, le défaut de croissance fœtale, l’accouchement par césarienne, la macrosomie, l’allaitement artificiel, ou encore le faible niveau socio-économique et la précarité. Les travaux présentés, notamment ceux issus des études de cohortes, permettent d’identifier des facteurs de risque. La mise au point d’un score de risque de développer une obésité infantile permettra le repérage des nouveau-nés à risque et la mise en place des actions précoces de prévention de l’obésité infantile dès la maternité.
