Publié le 23 février 2021

Communications

Dystrophie musculaire de Duchenne, état actuel et perspectives : trois thérapeutiques par Tristan MONTIER (Université de Bretagne Occidentale, INSERM, EFS, UMR 1078, Génétique, Génomique fonctionnelle et Biotechnologies, Brest ; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, Centre de référence des maladies rares « Maladies neuromusculaires », CHRU de Brest)

 

La myopathie de Duchenne (DMD) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes, affectant 250 000 personnes à travers le monde. Elle résulte de mutations dans le gène de la dystrophine, le plus grand gène connu du génome humain. Les thérapeutiques actuelles et une prise en charge de plus en plus précoce ont permis de sensiblement améliorer la qualité de vie et le pronostic des patients atteints par la DMD. Ces traitements sont cependant pour la plupart symptomatiques et présentent, pour certains, des effets secondaires notables.

Plusieurs nouvelles approches thérapeutiques sont actuellement explorées, offrant de nouvelles perspectives et de nouveaux espoirs dans la prise en charge de cette grave maladie. Ces approches visent davantage à s’attaquer aux fondements génétiques de la maladie en ciblant le gène de la dystrophine ou en intervenant au niveau des mécanismes de régénération cellulaire. Des spécialités pharmaceutiques innovantes ont récemment reçu une AMM aux niveaux de l’Europe ou des États-Unis. Pour le moment, les bénéfices cliniques obtenus sont encore la plupart du temps modestes, mais ils font la démonstration de la pertinence des différents concepts envisagés qui pourraient, à terme, être optimisés. D’ailleurs, pour d’autres maladies neuromusculaires, certaines de ces approches ont abouti : il en est ainsi de la thérapie génique par vecteurs AAV (onasemnogene abeparvovec) ou encore de l’utilisation d’OAN (nusinersen) pour le traitement de l’amyotrophie spinale. Finalement, pour le traitement de la DMD, les combinaisons des différentes classes thérapeutiques développées sont envisageables. Par exemple, les thérapies correctrices des atteintes génétiques peuvent être additionnées de traitements anti-fibrotiques, pour la stimulation de la régénération musculaire et la réduction des conséquences métaboliques de la maladie.

 

Un aperçu des facteurs de risque du cancer du sein par Nadia FRIKHA (Docteur de l’Institut Supérieur du Sport et de l’Éducation Physique, Université de Sfax,Tunisie)

Les données présentées sont extraites des publications internationales récentes sur les facteurs de risque de cancer du sein. Ce cancer occupe la première place en termes d’incidence et de mortalité chez la femme. Dans le monde, chaque année, on estime qu’un million de femmes reçoivent un diagnostic de cancer du sein et que plus de 410 000 sont susceptibles d’en mourir. Les études analysées montrent que les facteurs de risque du cancer du sein sont mal connus par les patientes et même par certains professionnels de santé. La prévention efficace des cancers passe par une meilleure prise en compte des différents facteurs de risques, notamment pour la bonne gestion de la maladie oncologique (compétences d’auto-soins). Certains facteurs de risque sont « non modifiables : facteurs génétiques, âge précoce des premières menstruations, ménopause tardive, densité mammaire, maladies bénignes du sein. D’autres facteurs sont susceptibles d’être modifiés tels que : l’administration de traitements hormonaux à la ménopause, la parité, l’âge à la première grossesse, l’allaitement, certaines habitudes alimentaires, l’obésité, la pratique d’activités physiques, des expositions environnementale et professionnelle, la perturbation du rythme circadien et le tabagisme. Une constante identification des facteurs de risques sur lesquels il est possible d’agir, devrait faciliter la mise en œuvre de stratégies efficaces de prévention via des recommandations pour la modification du mode de vie et l’éducation des femmes, ainsi que pour les médecins, des prescriptions modérées de traitements hormonaux et d’irradiations thoraciques, de mammographies répétées en particulier.

 

Réhabilitation psychosociale et Rétablissement : redessiner l’offre de soins en psychiatrie par Isabelle AMADO (Groupe Hospitalier Universitaire Paris, Psychiatrie, Neurosciences Site Sainte Anne, Centre Ressource National en Remédiation Cognitive et Réhabilitation Psychosociale-Ile de France)

Les thérapies psychosociales complètent la pharmacothérapie en psychiatrie, et répondent à la complexité des besoins d’un individu. Elles sont proposées après une évaluation multidisciplinaire, et déclinées dès la phase aiguë en un parcours de soin personnalisé qui mène vers l’inclusion sociale et le rétablissement. La remédiation cognitive (RC) en est une illustration, s’appuyant sur les points forts et les faiblesses cognitives d’une personne ayant un handicap psychique, apportant des stratégies destinées à améliorer la cognition, à acquérir autonomie ainsi qu’insertions sociale et professionnelle. Les programmes de RC sont choisis d’après le profil cognitif du patient et sont fonction de son projet de réhabilitation, après une évaluation clinique, neuropsychologique et fonctionnelle. Y sont éventuellement adjoints des techniques de transfert au quotidien pour des personnes à faible autonomie. Ces parcours de RC s’inscrivent au sein d’un modèle de soins, le modèle « tremplin », rampe de lancement qui mène « en fondu enchaîné » à la concrétisation du projet de la personne. Les thérapies psychosociales sont dispensées par des soignants formés auxquels s’adjoignent de nouveaux métiers du soin : job coach pour l’emploi accompagné en milieu ordinaire, case manager pour coordonner parcours de vie et de soin de la personne dans son environnement. Ces nouvelles pratiques en psychiatrie peuvent être déclinées à l’échelle d’un territoire avec des orientations nouvelles pour les hôpitaux de jour, qui deviennent de véritables « sas de transition » vers l’inclusion sociale de patients à parcours complexes, ou pour les foyers de post cure qui peuvent cibler l’acquisition de l’autonomie. A long terme, et plusieurs années après une RC personnalisée et envisagée dans un parcours de réhabilitation, sont constatés une meilleure insertion professionnelle, plus de retour aux études, un taux moindre de rechutes et plus de déterminants du rétablissement, à savoir plus de pratique d’activité physique ou de loisirs, avec un ressenti positif de cette période pour les patients. En France, la promotion récente de ces thérapies psychosociales par les tutelles devrait permettre une couverture de proximité sur l’ensemble du territoire national pour une psychiatrie plus éthique et plus humaniste.