Résumé
Les prédispositions héréditaires au cancer de l’endomètre s’intègrent dans différents syndromes de prédisposition dont le syndrome de Lynch en première ligne, dont sont responsables les gènes de réparation des mésappariements de l’ADN (gènes MMR), suivi par le syndrome de Cowden, lié au gène PTEN, puis les altérations du gène de la Polymérase delta (gène POLD1). D’autres prédispositions sont beaucoup plus rarement en cause et leur rôle est discuté (BRCA1 notamment). L’analyse histologique et moléculaire des tumeurs de l’endomètre est particulièrement informative pour la reconnaissance des formes héréditaires et constituent un préalable essentiel avant l’analyse génétique constitutionnelle, permettant soit de l’orienter, soit de l’éviter.
Summary
Hereditary predispositions to endometrial cancer fit into different predisposition syndromes the first of which is Lynch syndrome, for which the DNA mismatch repair genes (MMR genes) are responsible, followed by Cowden syndrome, linked to the PTEN gene, then alterations to the Polymerase delta gene (POLD1 gene). Other predispositions are much more rarely involved and their role is discussed (BRCA1 in particular). The histological and molecular analysis of endometrial tumors is particularly informative for the recognition of hereditary forms and constitute an essential prerequisite before constitutional genetic analysis, allowing either to orient it or to avoid it.
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Bull Acad Natl Med 2023;207:204-210. Doi : 10.1016/j.banm.2022.12.002