Résumé
Le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) est génétiquement déterminé par une mutation du proto oncogène RET dans 30 à 35 % des cas. Cette mutation peut siéger sur différents exons situés sur le chromosome 10 et il existe une relation génotype-phénotype conditionnant l’âge de survenue du CMT. Il existe trois phénotypes regroupant les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM 2 A et B) et les cancers médullaires isolés et familiaux (FMTC). Selon le génotype, trois groupes ont été individualisés : à très haut risque (niveau 3), à haut risque (niveau 2) et à risque plus faible (niveau 1). Il a été proposé une chirurgie à visée prophylactique dans les premiers mois de vie des sujets du niveau 3 et avant l’âge de cinq ans pour ceux du niveau 2. Les recommandations sont moins précises pour les sujets du niveau 1 pour lesquels le taux de calcitonine joue un rôle important dans la décision thérapeutique et où l’histoire familiale doit également être prise en compte. Notre expérience concerne seize sujets opérés dans un but prophylactique. Quelle que soit la mutation, tous les enfants ont été guéris si le taux de calcitonine pré opératoire était normal. Cependant on constate, pour des raisons tenant essentiellement à un diagnostic tardif et une réticence familiale à accepter une thyroïdectomie chez le petit enfant, une prise en charge chirurgicale souvent plus tardive que ne le proposent les recommandations.
Summary
Imaging methods are crucial for investigating the pancreas, a deep-seated organ. Technical and analytical parameters must be optimized for accurate interpretation. Thin-slice CT and pancreatic MRI are the principal methods, while endoscopic ultrasonography is a second-line procedure.
The concept of familial (syndromic or non syndromic) pancreatic cancer has emerged in recent years, leading to complex management decisions. Genetic counseling is poorly developed in this specific setting, and the place of prophylactic total pancreatectomy remains to be established.
Better knowledge of intraductal papillary neoplasms of the pancreas (IPMN) has led to a revolution in pancreatology. IPMN is frequent and may soon emerge as a public health problem. Its natural history is well known in the medium term (<10 years) but not in the longer term. A careful workup is necessary before choosing between pancreatic resection and watchful waiting.
Autoimmune chronic pancreatitis (AICP) is a problem of internal medicine. AICP has a pseudo-tumoral aspect in 30% of cases. Diagnosis relies on a body of evidence, particularly imaging data and the clinical context. AICP is usually highly steroid-sensitive.
Bull. Acad. Natle Méd., 2012, 196, no 9, 1785-1802, séance du 11 décembre 2012