syndrome tricho-rhino-phalangien de type II l.m.
trichorhinophalangeal syndrome type II
Association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges.
La sévérité et le nombre de symptômes varient d'un patient à l'autre. Les traits du visage comprennent un nez bulbeux, un philtrum large et proéminent, une lèvre supérieure fine, des oreilles décollées, des cheveux clairsemés et une petite mandibule. Il peut exister un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie ou des troubles de l'audition. La présence d'exostoses (différenciant le syndrome de type 2 du type 1) concerne surtout l'extrémité des os longs, et peut provoquer des douleurs, des problèmes fonctionnels ou des déformations. Les exostoses et les épiphyses en cône apparaissent pendant les cinq premières années de vie, durant lesquelles les infections respiratoires sont fréquentes.
De prévalence inconnue, ce syndrome est transmis sur le mode autosomique dominant, bien que beaucoup de cas sont sporadiques. Il est dû à une microdélétion chromosomique de taille variable dans la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
Le diagnostic précoce du syndrome de Langer-Giedion est important afin de proposer un conseil génétique aux familles, d'assurer un suivi orthopédique, et de prendre en charge les problèmes de croissance, d'apprentissage et d'audition.
J.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, médecin radiologue suisse (1966)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange
Syn. syndrome de Langer-Giedion
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2006)
→ syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III, exostose, philtrum, épiphyse en cône
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
syndrome vertical l.m.
vertical syndrome
Ensemble des anomalies verticales très souvent associées à la déviation strabique horizontale.
En raison de la triple action des muscles verticaux, le syndrome vertical comprend une anomalie verticale recherchée en position diagonale, une anomalie horizontale se traduisant par un élément alphabétique le plus souvent en V, mais aussi en A et en X, une anomalie torsionnelle mise en évidence par le test de Bielschowsky. S'y ajoute la déviation verticale dissociée. Quand ces cinq éléments sont présents, le syndrome vertical est complet. Les anomalies verticales du syndrome vertical entrent dans le cadre des déviations cycloverticales.
H. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1869-1940)
syringomyélie (sémiologie et évolution de la) l.f.
syringomyelia (semeiology and evolution)
Maladie malformative du tube neural, mais évolutive sous l'effet de mécanismes hydrodynamiques, voire de gliose, correspondant à une cavité intramédullaire indépendante du canal épendymaire, ce qui la distingue de l'hydromyélie.
La symptomatologie est caractéristique sous forme d'un syndrome dit syringomyélique d'évolution lente, apparaissant vers la troisième ou la quatrième décennie. C'est un syndrome lésionnel suspendu : troubles moteurs avec déficit périphérique touchant mains et avant-bras, souvent asymétrique, amyotrophie et aréflexie ostéotendineuse aux membres supérieurs et dissociation syringomyélique sensitive (anesthésie thermo-algique suspendue avec conservation du tact et de la position). Des troubles trophiques et vasomoteurs complètent le tableau. Un syndrome sous-lésionnel à type de paraparésie spastique apparaît plus tard.
L'IRM assure le diagnostic, montrant les cavités en séquences T1 sur les coupes sagittales, frontales ou axiales.
Le traitement est chirurgical, visant la stabilisation de la maladie : dérivation syringopéritonéale, ouverture de la cavité avec mise en place d'un drain vers les espaces méningés, agrandissement du trou occipital, laminectomie cervicale, dérivation d'une hydrocéphalie associée.
→ hydromyélie, syringobulbie, syringomyéliques (syndromes), gliose
système nerveux autonome (atteintes du) l.f.p.
pathology of the autonomic nervous system
La physiopathologie du système nerveux autonome dépend, soit de lésions traumatiques ou dégénératives, soit de troubles nerveux (dysautonomie neurovégétative) morbides (certaines maladies, état de choc), toxiques ou thérapeutiques, notamment au cours de l'anesthésie.
Les signes des atteintes lésionnelles dépendent de la localisation anatomique, les signes biologiques dépendent de la cause.
Atteintes lésionnelles : qu'il y ait ou non quadriplégie, quand les ganglions sympathiques cervicaux sont lésés, les traumatismes du rachis cervical entraînent une vasoplégie d'où un collapsus vasculaire (surtout aux changements de position, lors du ramassage de la victime) et un syndrome de Claude Bernard Horner. Les atteintes vertébrales thoraciques basses ou lombaires entraînent moins de complications immédiates mais laissent des séquelles dans le domaine génito-urinaire (rétention d'urine, impuissance, etc.).
Les dysautonomies congénitales ou acquises peuvent être centrales (syndrome d'atrophies multi-systématisées de Shy et Drager), périphériques (dysautonomie familiale de Riley Day) ou secondaires à des atteintes du système nerveux périphérique (diabète, amyloïdose, porphyrie, alcoolisme).
Signes :
- 1) Sympathiques : - a) Stimulation : mydriase (syndrome de Pourfour du Petit), exophtalmie, hypersécrétion nasale, salivaire, sudorale, horipilation, hypertension et tachycardie (épreuve de Valsalva), vasoconstriction cutanée, sécheresse de la peau ; - b Paralysie : mydriase, enophtalmie, vasodilatation.
- 2) Parasympathiques : Stimulation : myosis, enophtalmie, sudation, bradycardie, réflexe oculocardiaque.
Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858 et 1862) ; J.F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869) ; F. Pourtour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) ; G. M. Shy et G. A. Drager, neurologues américains (1960) ; C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
Timothy syndrome l.angl.
Maladie génétique très rare (environ 20 cas décrits) qui affecte surtout le cœur mais aussi l’anatomie des doigts et des orteils et le système nerveux.
La caractéristique essentielle de ce syndrome est une l’allongement de l’intervalle QT de l’électrocardiogramme (QT long) qui traduit l’allongement de la recharge myocardique entre les contractions. Cette anomalie est une cause de tachyarythmie ventriculaire cause de mort subite. Certains malades ont aussi une réduction de capacité ventriculaire cardiaque qui conduit à la mort au cours de l’enfance.
Le syndrome comporte aussi de multiples anomalies morphologiques : syndactylie des membres supérieurs et inférieurs, aplatissement de l’arête nasale, situation abaissée des globes oculaires, réduction de la mâchoire supérieure, amincissement de la lèvre supérieure, denture mal ordonnées faite de petites dents siège de caries, calvitie à la naissance. A ces défauts anatomiques s’ajoutent des infections fréquentes, des épisodes d’hypoglycémie et une hypothermie.
Beaucoup d’enfants présentent des traits du spectre autistique, un déficit intellectuel, des crises comitiales.
On distingue deux formes cliniques, l’une comprenant tous les traits décrits ci-dessus et l’autre, dit atypique, exceptionnel (2 cas identifiés), qui comporte une plus grande sévérité du syndrome du QT long, un plus grand risque d’arythmie sans anomalie morphologiques digitales.
Les mutations du gène CACNA1C sont responsables de l’affection.
→ syndrome du QT long, tachycardie ventriculaire, syndactyl, autisme, CACNA1C gene
[ H1, I2, K2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
Torre-Muir (syndrome de) l.m.
Muir-Torre’s syndrome, Torre's syndrome
Syndrome associant des adénomes sébacés multiples du visage et des cancers profonds, en général du tractus gastro-intestinal, d'apparition précoce dans la vie, souvent multiples mais de malignité réduite.
Les adénomes sébacés, parfois associés à des carcinomes sébacés, à des kératoacanthomes ou des carcinomes basocellulaires, peuvent précéder la découverte de la néoplasie ou n'apparaitre qu'après elle. Les cancers digestifs surviennent dans 60 p. cent des cas à un âge moyen de 44 ans ; ils sont plus fréquents dans le colon droit. Les cancers urogénitaux surviennent dans 20 p. cent des cas ; les autres cancers, du sein, des voies biliaires, sont moins fréquents.
La transmission est autosomique dominante dans près de 60 p. cent des cas. Elle est liée à une mutation des gènes hMLH1 en 3q21.3 ou hMSH2 en 2p22-p21, plus rarement MSH6 en 2p16, codants pour des protéines de réparation de l’ADN. Des mutations des mêmes gènes, responsables du mésappariement de l’ADN sont responsables du syndrome de Lynch, cancer colique héréditaire sans polypose, dont le syndrome de Torre-Muir est considéré comme une variante allélique. Dans les familles concernées, des examens réguliers de dépistage des cancers du colon et de l’endomètre sont nécessaires au moins à partir de 35 à 40 ans.
E. G. Muir, Sir, chirurgien britannique (1967) ; D. Torre, dermatologiste américain (1968)
Syn. syndrome de Muir-Torre
toxicomanie n.f.
drug addiction
Consommation compulsive de toxiques, drogues ou mêmes des médicaments psychotropes détournés de leur indication, avec une forte pulsion à répéter cette consommation, associée ou non à un besoin physique d'éviter les symptômes du sevrage et-ou à un désir intense de retrouver des effets considérés comme agréables. Certaines de ces substances sont souvent appelées drogues illicites, mais ce terme ne convient pas en médecine car il correspond à une distinction juridique, variable selon les pays et, dans le même pays, selon les décisions successives de l'Autorité gouvernementale.
Généralement cet usage s'accompagne de phénomènes de tolérance de doses de plus en plus importantes et d'addiction, dépendance vis-à-vis du toxique dont la suppression entraîne un besoin impérieux de consommation accompagné de manifestations viscérales douloureuses (syndrome «de manque»).
Sont utilisées par les toxicomanes de nombreuses substances psychotropes : alcool, éther, substances hallucinogènes, benzodiazépines, barbituriques, amphétamines, cannabinoïdes, cocaïne, morphine et ses dérivés dont l'héroïne etc. D'une manière générale l'action psychotrope de ces substances entraîne souvent une déchéance physique et morale avec inappétence, conduisant à la dénutrition et au marasme. Elle favorise des actions irraisonnées qui peuvent engendrer des traumatismes, des contaminations sexuelles, voire des suicides.
Les effets des psychotropes dépendent évidemment de leur nature et de leurs propriétés spécifiques :
- les opiacés entraînant une dépression respiratoire, de sorte que l'administration d'une forte dose (surdose) est la cause d'arrêts respiratoires rapidement mortels ;
- l'alcool et les anesthésiques volatils (éther, trichloréthylène etc.) sont à l’origine de lésions cirrhotiques du foie ;
- la cocaïne a des effets cardiovasculaires toxiques sur le cerveau et le cœur, elle peut être la cause de malformations du fœtus in utero.
En cas d'utilisation de la voie intraveineuse, les risques de contamination bactérienne ou virale (VIH ou hépatite B) sont importants.
La toxicomanie peut s'accompagner de tolérance et de syndrome de sevrage. Cependant ces données ne suffisent pas à faire de ces personnes des toxicomanes : elles en font seulement des sujets dépendants. En effet, des malades traités par des opiacés pour une douleur peuvent développer une tolérance aux opiacés et présentent au moment de la suspension un syndrome de sevrage, sans pour autant éprouver le désir impérieux de se soumettre à l’action d’opiacés. C'est le mouvement du sujet vers le toxique qui provoque la toxicomanie. Le toxique détermine l'intoxication. La toxicomanie comporte donc la notion de perte de maîtrise de soi du sujet ce qui se traduit par la répétition de la consommation en dépit des conséquences manifestement nocives.
De façon étiologique, la toxicomanie apparaît comme le résultat de phénomènes complexes, biopsychosociaux, qui interagissent pour favoriser l'éclosion et le maintien de ce comportement.
Syn. addiction
Étym. gr. toxicon : poison pour les flèches ; mania : démence
→ addiction, alcoolisme aigu, benzodiazépine, cocaïne, drogue, marasme, morphine, surdose, toxique, assuétude, dépendance
traumatismes crânio-encéphaliques (séquelles des) l.f.p.
sequels of cranio-encephalic traumatisms
États pathologiques résiduels, souvent définitifs, après traumatisme cranio-encéphalique.
Les séquelles neuropsychologiques sont les moins apparentes mais souvent majeures, compromettant l'avenir professionnel, scolaire et familial, notamment chez l'enfant. Des éléments d'un syndrome frontal sont fréquents. Des suites neurologiques sensitivomotrices, aphasiques, neurosensorielles sont définitives au-delà de 12 à 24 mois, même après rééducation fonctionnelle. Les effets graves sont représentés par des lésions cérébrales diffuses, souvent traduites par une vie végétative permanente ou une dépendance majeure. Dans les démences, tous les intermédiaires existent entre ces états et un déficit intellectuel modéré. L'épilepsie post-traumatique est fréquente, d'apparition retardée (un ou deux mois à plusieurs années) et souvent réfractaire au traitement. L'hydrocéphalie communicante après hémorragie méningée reste plus rare, de même que les surinfections à distance après effraction dure-mérienne, les thrombophlébites septiques, les empyèmes sous-duraux et les abcès cérébraux. La rhinorrhée s'observe peu à ce stade.
De statut incertain, le "syndrome subjectif des traumatisés du crâne" (P. Marie, 19I6), dit plutôt maintenant "syndrome post-commotionnel", associe classiquement céphalées, acouphènes et tendances vertigineuses, que complètent en général une asthénie et une intolérance au bruit. Très variable, le plus souvent favorable, l'évolution ne dépasse pas la seconde année. Une organisation névrotique au long cours est cependant possible, avec parfois création d'un cercle vicieux et "survictimation". Le choc émotionnel, la notion de microlésions encéphaliques sont discutés.
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1916)
trisomie n.f.
trisomy
Anomalie génétique caractérisée par la présence, au sein des cellules d'un individu, d'un chromosome supplémentaire donnant une formule chromosomique à 47 chromosomes.
Cette anomalie peut porter soit sur les gonosomes, les chromosomes sexuels, (p. ex. le syndrome de Klinefelter à 47 XXY ou la triploïdie X), soit sur les autosomes, (p. ex. la trisomie 13, 18 ou 21), à l'origine de syndromes malformatifs divers ou d'avortements spontanés.
La trisomie la plus fréquemment observée chez l'Homme est la trisomie 21 ou mongolisme.
La trisomie 8 qui est le plus souvent en mosaïque se manifeste par une arriération mentale légère, une dysmorphie faciale avec strabisme, et des anomalies squelettiques.
La trisomie 13 est caractérisée par une dysmorphie craniofaciale et oculaire majeure, la polydactylie fréquente (syndrome de Patau).
La trisomie 18 entraîne une rétraction des doigts en flexion, des oreilles de fauve, des malformations cardiaques.
On connaît aussi des trisomies partielles portant sur le chromosome 1, le 11, etc. La trisomie 22 partielle s'accompagne de dysmorphie craniofaciale et d'arriération mentale, elle pourrait être à l'origine du syndrome de l'œil de chat (rétinoblastome).
H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942) ; K. Patau, généticien américain (1960)
Étym. gr. treis : trois ; sôma : corps
Turcot (syndrome de) l.m.
Turcot’s syndrome
Polypose intestinale avec manifestations extra-intestinales caractéristiques : gliomes (astrocytome, médulloblastome) qui peuvent donner des signes ophtalmologiques.
Elle se traduit par des douleurs abdominales, de la diarrhée, des hémorragies intestinales et rectales, un amaigrissement. Les polypes intestinaux sont multiples, de 20 à 100, pouvant dépasser 3 cm de diamètre, avec transformation maligne à partir de la seconde ou troisième décennie. Les gliomes cérébraux apparaissent à partir de la première décennie. Les signes neuro-ophtalmologiques sont liés aux tumeurs cérébrales : diplopie, ptosis, nystagmus, mydriase aréflexique. œdème papillaire et hyperplasie de l'épithélium pigmenté rétinien.
Plusieurs formes cliniques du syndrome de Turcot sont décrites : selon le type de tumeur cérébrale, l’une autosomique récessive avec cancer colorectal et glioblastome avant 20 ans, l’autre, autosomique dominante, avec cancer colorectal, médulloblastome et manifestations en dehors de système nerveux central ; des formes associées à des lésions cutanées évoquant une neurofibromatose de type I ou à des lésions hématologiques malignes précoces.
Ce syndrome est considéré comme une variante du syndrome de Lynch. Il est dû à des mutations des gènes impliqués dans la réparation de l’ADN mésapparié par erreur lors de la réplication de l’ARN avant la division cellulaire (Mismatch repear genes) (MLH1 en 1q21.3, PMS2 en 7p22.2) et mutation du gène MSH6 (locus en 2p16.3) qui permet normalement la correction dans la répétition des microsatellites chromosomiques.
J. Turcot, chirurgien canadien (1959), H.T. Lynch, généticien américain (1966)
→ Lynch (syndrome de), appariement des bases, satellite, réparation de l'ADN, polypose adénomateuse familiale
Turner mâle (syndrome de) l.m.
Syndrome malformatif proche du syndrome de Turner mais touchant les sujets à phénotype masculin avec un caryotype XY le plus souvent normal.
Il existe un ptérygium colli, un cubitus valgus, une morphologie particulière du visage. Les testicules peuvent être présents et fonctionnels mais le plus souvent il existe une agénésie gonadique. Le retard mental est fréquent.
Le syndrome de Noonan dont la morphologie est apparentée, doit en être distingué.
H. H. Turner, médecin endocrinologue américain (1892-1970) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1968)
→ cubitus valgus, Noonan (syndrome de), ptérygium colli
urémie n.f.
uremia
1) Concentration de l'urée dans le plasma.
Elle est comprise entre 2,5 et 7,5 mmol/L chez le sujet adulte normal, plus faible chez l’enfant. L’urémie augmente lors des maladies rénales (voir ci-dessous) ainsi que lors des apports protidiques importants associés à une insuffisance d’apports hydriques. Elle peut diminuer dans les grandes dénutritions, dans les insuffisances hépatiques au stade terminal et dans certaines maladies génétiques rares touchant le cycle de l’urée, notamment le déficit en carbamoyl-phosphate synthétase.
2) Syn. de concentration excessive de l’urée dans le sang.
C’est alors un syndrome synonyme, obsolète, d’insuffisance rénale grave, aigüe ou chronique, caractérisé par la rétention dans l'organisme de produits azotés normalement éliminés par les urines, dont l'urée.
L'urémie s'observe à la phase terminale de toutes les affections rénales chroniques sclérosantes, telles que glomérulonéphrite chronique, néphro
Les manifestations cliniques sont variables selon la cause et la gravité de la rétention azotée. Les signes prémonitoires principaux sont : l'apathie, la somnolence, les céphalées, l'anorexie, l'oligurie. Les symptômes de l'urémie avérée comportent : l'haleine urineuse, l'hyperventilation ou la respiration de Cheyne-Stokes, les nausées et vomissements incoercibles, la diarrhée, le prurit, le hoquet, auxquels s'associent souvent des crises convulsives, des troubles visuels et, au stade avancé, le coma urémique. Il faut noter que l'urémie est un syndrome clinique, par opposition à la simple élévation de l'urée sanguine.
Syn. syndrome azotémique, syndrome urémique, toxurie (peu usité)
→ carbamyl-phosphate synthétase, insuffisance rénale aiguë, insuffisance rénale chronique
urticaire familiale au froid l.f.
familial cold urticaria (FCU), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS)
Affection rare, familiale, autosomique dominante, caractérisée par des poussées d’urticaire avec éruption cutanée survenant lors de l’exposition au froid et accompagnée de signes systémiques d’inflammation.
Le début peut être très précoce dans la première enfance ; les signes inflammatoires sont variables, souvent peu marqués : fièvre, douleurs articulaires, signes oculaires, troubles neurologiques. L’affection est liée à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1), locus en 1q44, codant pour la cryopyrine, protéine intervenant dans la régulation du récepteur de l’interleukine-1β. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA, réunis sous l’acronyme CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
→ urticaire, CAPS ,Muckle et Wells (syndrome de) ,syndrome CINCA
Volkmann (maladie de) l.f.
Volkmann's contracture
Rétraction des muscles d'un membre liée à une ischémie musculaire avec parfois atteinte des nerfs adjacents.
Elle est habituellement consécutive à un traumatisme du coude ou de l'avant bras au membre supérieur, à une fracture de jambe au membre inférieur, et surtout à la suite d'une immobilisation inadaptée.
Aux membres supérieurs, la rétraction des fléchisseurs entraîne une attitude caractéristique en flexion des doigts et du poignet. Au membre inférieur, la rétraction entraîne un équin du pied avec griffe des orteils. Le pronostic dépend de l'importance de la zone de nécrose et de la paralysie nerveuse associée.
Le syndrome de Volkmann entre actuellement dans le cadre du syndrome des loges ou syndrome compartimental.
R. von Volkmann, chirurgien allemand (1869)
Syn. rétraction ischémique de Volkmann
Wallenberg (syndrome de) l.m.
- du côté opposé à la lésion, hémianesthésie thermique et douloureuse de l'hémicorps, majorée au niveau des membres, respectant la face, par atteinte du faisceau spinothalamique ;
- du côté de la lésion, anesthésie thermique et douloureuse de la face par atteinte de la racine descendante du trijumeau, avec syndrome de Claude Bernard-Horner, paralysie de l'hémi-voile, de l'hémi-pharynx et de la corde vocale, syndrome vestibulaire (nystagmus rotatoire, déviation des index) et hémi-syndrome cérébelleux.
Son installation est le plus souvent brutale, avec grands vertiges, céphalées postérieures, troubles de la déglutition et parfois hoquet.
Il s'agit principalement de lésions latéralisées de la région bulboprotubérantielle par infarctus de la région latérale rétro-olivaire du bulbe, irriguée par l'artère de la fossette latérale issue soit de l'artère cérébelleuse postéro-inférieure, soit de l'artère vertébrale. La cause la plus fréquente est la dissection de l'artère vertébrale, bien mise en évidence par les IRM. Des lésions tumorales, infectieuses, inflammatoires, traumatiques (manipulations cervicales), plus rarement une démyélinisation, sont aussi décrites.
Les variations du dispositif vasculaire latérobulbaire expliquent la fréquence de nombreuses formes incomplètes, voire dépassées, avec en particulier association d'un ramollissement cérébral.
A. Wallenberg, médecin interniste allemand (1895) ; C. Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858) ; J. F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869) ; J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1906)
Syn. syndrome rétro-olivaire de Dejerine
→ bulbaire (syndrome), Claude Bernard–Horner (syndrome de)
Warkany (syndrome de) l.m.
Warkany’s syndrome
Ensemble d'anomalies congénitales secondaires à diverses aberrations chromosomiques, en particulier la trisomie 8 qui associe dysmorphies faciales, retard mental, lésion ostéoarticulaires et anomalies variées dont celles de l'appareil urinaire telles que dysplasies rénales, microkystose, obstacle de la voie excrétrice.
1)- Le syndrome de Warkany 1, récessif lié à l’X, a été décrit comme un retard de croissance intra-utérin avec microcéphalie et troubles mentaux. Ce syndrome n’est plus répertorié actuellement.
2)- Le syndrome de Warkany 2 ou trisomie 8 présente deux formes :
- la trisomie totale, complète est presque toujours létale in utero ou rapidement après la naissance ;
-la trisomie 8 partielle en mosaïque (T8M) peut n’intéresser que le bras court ou le bras long du chromosome 8, dont la sévérité et l’importance des malformations sont fonction de l’étendue du mosaïcisme, c'est-à-dire de la proportion des cellules trisomiques dans les tissus.
J. Warkany, pédiatre austro-américain (1961)
Weber (syndrome de) l.m.
Weber's syndrome
Syndrome alterne rare, comportant une hémiplégie croisée touchant la face et une paralysie directe, complète ou dissociée, de la 3ème paire crânienne, lié à une atteinte du pied pédonculaire.
Rarement pur, il peut s'associer à des signes cérébelleux croisés (syndrome de Claude) ou directs par extension de la lésion vers la calotte pédonculaire, de même qu'à des mouvements choréoathétosiques croisés par extension de celle-ci aux structures sous-thalamiques (syndrome de Benedikt). Syndromes de Claude et de Benedikt entrent dans le cadre des syndromes inférieurs du noyau rouge. Son étiologie, liée classiquement à un infarctus mésencéphalique paramédian, peut être également tumorale ou inflammatoire.
H. D. Weber, Sir, médecin britannique (1863) ; H. Claude, neuropsychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1912) ; M. Benedikt, neurologue et neuropathologiste austro-hongrois (1889)
→ Claude (syndrome de), Benedikt (syndrome de)
Wildervanck (syndrome de) l.m.
cervico-oculo-acoustic syndrome
Syndrome oculocervicoacoustique, congénital et létal pour les garçons, associant un syndrome de Stilling-Turck-Duane, une surdimutité,, un cou trop court et une synostose vertébrale ou syndrome de Klippel-Feil.
La surdité est secondaire à une malformation des os de l'oreille interne. Il existe une mauvaise implantation des cheveux et des dents, et une lithiase biliaire est possible. L’affection héréditaire dominante est liée au sexe (MIM 314600). Létale pour les garçons, elle ne se voit que chez les femmes.
L. S. Wildervanck, généticien néerlandais (1960) ; J. Stilling, ophtalmologiste allemand (1887), S. Turck, ophtalmologiste suisse (1896), A. Duane, ophtalmologiste américain (1905) ; M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)
Syn. syndrome cervico-oculo-acoustique, syndrome cervico-oculo-facial
→ Stilling-Türk-Duane (syndrome de), Klippel-Feil (syndrome de)
état septique non septicémique l.m.
sepsis without septicaemia
Syndrome de réponse inflammatoire généralisée causé par certaines toxines ou certains médicaments tels ceux utilisés en chimiothérapie.
Ce syndrome se voit surtout dans les services de réanimation chez les patients victimes d'une agression traumatique ou chirurgicale.
sepsis, syndrome de réponse inflammatoire généralisée.
[D1,N1]
Édit. 2018
ELN gene sigle angl.
Gène localisé en 7q11.23 pour déterminer par microdélétion, associée à celle d’autres gènes du même locus chromosomique, est à l’origine du syndrome d’hypercalcémie à visage d’elfe, ou syndrome de Drummond, ou syndrome de Williams et Beuren.
→ hypercalcémie à visage d'elfe, Drummond (syndrome de), Williams-Beuren (syndrome de)
[Q1]
Édit. 2019
Floating Harbor (syndrome de) l.m.
Floating Harbor (syndrome)
Syndrome très rare associant un retard de croissance intra-utérin, une petite taille avec retard de l’âge osseux, un retard d’acquisition du langage, une proéminence du nez avec un facies triangulaire et une micrognathie.
La dysmorphie faciale se manifeste aussi par une grande bouche avec une lèvre supérieure fine, des oreilles bas implantées. Les troubles du langage sont souvent associés à une voix nasillarde. Les autres manifestations variables incluent une maladie cœliaque, une pseudarthrose de la clavicule, une déficience intellectuelle, des anomalies dentaires, un cou court, une brachydactylie et une clinodactylie du 5ème doigt.
Le syndrome est lié à des mutations à l’état hétérozygote dans l’exon 34 du gène SRCAP, avec 2 mutations récurrentes (Arg2444 et Arg2435). SRCAP code une ATPase impliquée dans le remodelage de la chromatine et qui est le co-facteur de CREBBP, le gène causal du syndrome de Rubinstein-Taybi.
Le traitement est uniquement symptomatique. Les patients doivent bénéficier de programmes d’éducation et de développement adaptés et doivent recevoir des soins d’orthodontie réguliers. Une thérapie par hormone de croissance peut être bénéfique pour certains patients.
J. Leisti, pédiatre généticien finlandais (1975)
Étym. américain. Floating Harbor : nom d’un hôpital
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2014)
→ CREBBP gene, Rubinstein-Taybi (syndrome de), SRCAP gene, micrognathie, maladie cœliaque
[Q2]
Édit. 2018
état septique l.m.
sepsis
Etat inflammatoire accompagnant une infection cliniquement vraisemblable ou bactériologiquement prouvée.
L'état septique chez les patients hospitalisés est le plus souvent d'origine respiratoire, abdominale ou veineuse (infection d'un cathéter). Des stades sont maintenant universellement adoptés:
1) sepsis "simple" : association à une infection des signes inflammatoires (SIRS,systemic inflammatory reponse syndrome, SRIS, syndrome de réponse inflammatoire généralisée) ;
2) choc septique: association d'une infection et d'une hypotension sévère ;
3) syndrome de défaillance multiviscérale : association d'une infection et de défaillances organiques : rénale, circulatoire, neurologique.
Le pronostic est d'autant plus sévère que l'état septique progresse. La mortalité augmente de 20% à plus de 50 % du premier au dernier stade.
R. C. Bone, médecin interniste américain (1992)
→ état septique, septicémie, bactériémie, choc septique, défaillance multiviscérale, syndrome de réponse inflammatoire généralisée
[D1,N1]
Édit. 2018
épilepsie myoclonique l.f.
myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique où les myoclonies représentent soit dès le début, soit au cours de l'évolution, l'élément sémiologique constant ou prédominant.
Il est rencontré dans :
- les épilepsies généralisées idiopathiques : épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson, épilepsie myoclonique juvénile ;
- les épilepsies généralisées cryptogénétiques et/ou symptomatiques: encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques, notamment l'épilepsie myoclonique progressive.
Des myoclonies peuvent être observées dans certaines encéphalopathies fixées ou se rencontrer dans le cadre d'épilepsies partielles (syndrome de Kojewnikoff en particulier).
W.G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français (1960) ; A.I. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonies, myoclonique (crise), encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut e, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant
[H1]
Édit. 2020
syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.
painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura
Syndrome rare observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation ; ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années; l'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies. L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.
F. H. Gardner, hématologiste et L. K. Diamond, pédiatre américains (1955)
Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc
Syn. Gardner-Diamond (syndrome de)
→ ecchymose, purpura psychogénique, Gardner-Diamond (syndrome de)
[A3,K4]
Édit. 2019
Irukandji (syndrome d') l.m.
Irukandji syndrome
Syndrome d'envenimation grave entraîné, en zone tropicale, par les piqûres de certaines méduses.
Bien que la grande majorité des envenimations par piqûres de méduses demeurent bénins et guérissent rapidement, certains cas revêtent une gravité particulière conduisant à une hospitalisation en urgence. Environ vingt minutes et une heure après le contact avec la méduse, les patients présentent des douleurs parfois très intenses (céphalées, myalgies, douleurs lombaires et abdominales), des contractures musculaires, des paresthésies, des nausées et vomissements, une dyspnée, une anxiété, une agitation, une hypertension parfois sévère, une tachycardie. Des complications éventuellement mortelles peuvent survenir : œdème de Quincke, œdème aigu pulmonaire, défaillance cardiaque.
Ces signes cliniques persistent habituellement un ou deux jours mais la guérison complète peut demander plus de deux semaines. Le mécanisme d'action du venin n'est pas bien connu. En l'absence de thérapeutique spécifique, le traitement repose surtout sur l'administration d'antalgiques puissants et, si nécessaire, sur la prise en charge d'une décompensation cardiaque et de réactions allergiques graves.
Initialement décrit en Australie, le syndrome d'Irukandji est également observé dans les Caraïbes, en Floride, à Hawaï, en Asie du Sud-Est, en Nouvelle Guinée. Il est dû à plusieurs espèces cuboméduses, notamment des espèces des genres Carukia et Alatina. La fréquence constatée de survenue du syndrome d'Irukandji semble liée aux phases de la lune (abondance des méduses sur les côtes fréquentées par les nageurs ?).
Étym. Irukandji : nom d'une population aborigène vivant au Queensland.
[D2,G2]
Édit. 2018