hypercalcémie à visage d'elfe l.f.
familial hypercalcemia with nephrocalcinosis
L’hypercalcémie, liée à une hyperabsorption intestinale du calcium en relation avec une microdélétion en 7q11.23, s’accompagne de modifications du visage et d’une sténose aortique supravalvulaire.
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964)
Syn. hypercalcémie idiopathique de l'enfance, Drummond (syndrome de)
→ Williams et Beuren (syndrome de), calcémie, hypercalcémie, faciès d'elfe, sténose valvulaire
[M1, O1, P2, Q2 ]
Édit. 2018
hypercalcémie idiopathique de l'enfance l.f.
familial hypercalcemia with nephrocalcinosis
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964)
Syn. hypercalcémie à visage d'elfe
→ Drummond (syndrome de), calcémie, hypercalcémie
[Q2,O1,M1,P2]
Édit. 2015