Muckle et Wells (syndrome de) l.m.
Muckle and Wells’syndrome
Affection familiale qui associe une urticaire récidivante, des poussées fébriles et inflammatoires avec arthralgies, une surdité de perception, une néphropathie amyloïde de type AA et parfois une neuropathie périphérique.
L'affection débute dans l'adolescence. L'urticaire s'accompagne de fièvre, de poussées d'arthralgies, de conjonctivites ; une amylose rénale évolue rapidement vers l'insuffisance rénale. À l'examen oculaire, la papille a des bords un peu irréguliers et il existe un pseudoœdème papillaire avec hyperfluorescence papillaire tardive sans diffusion (rétention du colorant). L’affection est autosomique dominante (MIM 191900) liée à une mutation du gène CIAS 1 (ou NAPL 3), locus en 1q44, codant pour la protéine cryopyrine qui, normalement, intervient dans l’inhibition du récepteur de l’interleukine IL-1β, facteur de l’inflammation. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular) et l’urticaire familiale au froid (FCAS pour Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et forme avec ces deux affections le groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, dermatologiste canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
Syn. urticaire- surdité-amylose
Sigle MWS
→ urticaire, surdité de perception, amylose rénale, neuropathie périphérique, cryopyrine, syndrome CINCA, urticaire familiale au froid, syndrome périodique associé à la cryopyrine
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
syndromes CAPS acr. angl. pour Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes
Groupe de trois affections, autosomiques dominantes, le syndrome de Muckle et Wells, le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular), le plus sévère et l’urticaire familiale au froid, décrites séparément et rattachées à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1 ou NLRP3), locus en 1q14, codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.
Il existe des formes intermédiaires entre ces différents syndromes. Ils sont traités par les glucocorticoïdes et un antagoniste du récepteur de l’interleukine-1β, tel l’anakinra.
L’identification du gène commun est du à H. Hoffman; plus de quarante mutations ont déjà été décrites sur ce site.
H.M. Hoffman, généticien américain (2001) ; T.J. Muckle et M.V. Wells, médecins britanniques (1962)
→ Muckle et Wells (syndrome) ,CINCA (syndrome) ,urticaire familiale au froid, NLRP3 gene, cryopyrine, interleukine-1
[Q2]
syndrome CINCA l.m. acr. pour Chronique, Infantile, Neurologique,Cutané, Articulaire
Syndrome pédiatrique caractérisé par une éruption cutanée, une arthralgie, une méningite chronique à polynucléaires, souvent une surdité de perception et des manifestations oculaires.
Ce syndrome auto-inflammatoire, maladie systémique, est dû à une mutation du gène CIAS1, paraît relever de l’anakinra qui est un antagoniste du récepteur de l’interleukine 1 β.
→ syndrome périodique associé à la cryopyrine, syndromes CAPS
CINCA syndrome Acr.angl.pour chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome
→ syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l'enfant
[H1, I2, J1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
cinca n.f.
cryopyrin
Protéine cytoplasmique intervenant dans le contrôle de l’inflammation par la production et la régulation du récepteur de l’interleukine-1 bêta.
Elle est codée par le gène CIAS/NLPR3 en 1q44 dont les mutations sont responsables des syndromes du groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes). Sa surproduction conduit à une production non contrôlée de IL-1β provoquant des phénomènes inflammatoires.
Syn. NALP3 (NAcht-Leucine-repeat Protein 3)
→ interleukine -1, syndromes CAPS, NLPR3 gene, syndrome CINCA
[C1,C2]
Hay-Wells (syndrome de) l.m.
Hay-Wells’ syndrome
Association congénitale d'une dysplasie ectodermique, d'une fente palatine ou labiale latérale et d'un ankyloblépharon filiforme.
Le nez est large, les dents pointues, coniques et mal implantées ; il peut y avoir une anodontie. Les cheveux sont raides, grossiers et rares ; on trouve une hypotrichose, une hyperkératose palmoplantaire et une dysplasie des ongles, des cils absents ou rares. L’ankyloblépharon peut être associé à une cryptophtalmie. L’affection est autosomique dominante (MIM 106260).
R. J. Hay, dermatologiste et R. S. Wells, généticien britanniques (1976)
Syn. AEC syndrome, ankyloblépharon-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
→ ankyloblépharon, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[Q2,P2]
Édit. 2015
Wells (syndrome de) l.m
Wells’s syndrome
G.C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
→ cellulite à éosinophiles de Wells
Wells-Whimster (syndrome de ) l.f.
Wells Whimster’s syndrome
G. C. Wells et I. W. Whimster, dermatologistes britanniques (1969)
→ hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie
cellulite à éosinophiles de Wells l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
Dermatose d'étiologie inconnue caractérisée par un tableau clinique ressemblant à une cellulite infectieuse avec des placards érythémato-œdémateux, et par un aspect histologique comportant un œdème et un infiltrat éosinophilique du derme avec une image évocatrice en « flamme »; l'évolution se fait par poussées récidivantes de deux à six semaines et, sous corticothérapie générale, la guérison totale est la règle après une phase d'induration transitoire.
Histologiquement, l'image de « flamme » ou « flammèche » correspond à des dépôts amorphes de collagène entourés de leucocytes et de débris d'éosinophiles, notamment de leur protéine basique majeure (MBP) ainsi que d'histiocytes et de cellules géantes. Quoique très évocatrices du diagnostic de cellulite de Wells, des "flammes" peuvent être retrouvées dans d'autres maladies éosinophiliques.
G. C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. syndrome de Wells
[J1]
dystrophie maculaire de Wells l.f.
Wells’ macular dystrophy
Dystrophie pour laquelle Wells et col. ont trouvé une mutation sur le gène RDS pour quatre membres d'une famille présentant une dégénérescence maculaire autosomique dominante.
La perte d'acuité visuelle débute vers 40 ans avec une photophobie, et une chute en une dizaine d'années de cette acuité à 1/30ème. Il existe une atrophie maculaire, sans héméralopie et sans altération rétinienne périphérique, ni rétrécissement du champ visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0006).
J. Wells, ophtalmologiste britannique (1993)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Wells (cellulite à éosinophiles de) l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
G.C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. : cellulite à éosinophiles de Wells
→ cellulite à éosinophiles de Wells
[J1]
urticaire n.f.
urticaria
Réaction cutanée consistant en une éruption brutale de papules prurigineuses, œdémateuses, à limites nettes, de taille, de forme, de siège très variables, dont chacune ne persiste que quelques heures, et liée à la libération dans le derme de médiateurs chimiques, dont le principal est l'histamine sécrété par les mastocytes.
De nombreux mécanismes, immunologiques ou non, peuvent entraîner une urticaire. Qu'elles soient aigües ou chroniques (c’est-à-dire durant plus de trois mois), les variétés d'urticaires sont nombreuses :
- physiques : dermographisme réalisant une strie urticarienne à la friction, urticaires retardées à la pression, à l’exposition solaire, au froid, à la chaleur ou cholinergique;
- de contact : avec des plantes, orties notamment, des produits chimiques, voire exceptionnellement de l'eau réalisant l'urticaire aquagénique;
- de cause générale : intolérance à des médicaments, ce qui est fréquent, des aliments ou des additifs alimentaires.
C'est une affection "impliquant fortement des facteurs psychogènes", notamment dans ses formes chroniques.
Rarement, d'autres causes peuvent être trouvées : ainsi une urticaire peut révéler une maladie générale et correspondre alors à une forme systémique. Une urticaire aigüe peut faire partie d'un choc anaphylactique. L'angio-œdème, ou œdème de Quincke, est une variété souscutanée d'urticaire, qui se manifeste par des œdèmes aigus de la peau et des muqueuses; certaines formes peuvent être mortelles.
Le traitement de l'urticaire repose sur l'éviction des facteurs étiologiques et l'administration d’antihistaminiques H1.
L'urticaire pigmentaire est entièrement différente de la très rare forme pigmentée d'urticaire.
H. Quincke, médecin allemand (1882)
Étym. urtica : ortie
→ Quincke (œdème de), choc anaphylactique, urticaire pigmentaire, urticaire à la chaleur, urticaire aquagénique, urticaire au froid, urticaire cholinergique, urticaire chronique, urticaire de contact, urticaire profonde, urticaire retardée à la pression, urticaire solaire, urticaire systémique, urticaire-surdité-amylose rénale
urticaire à la chaleur l.f.
heat urticaria
Variété d'urticaire déclenchée par la chaleur.
On en distingue deux formes : l'urticaire cholinergique, qui correspond à une urticaire réflexe étendue, et l'urticaire de contact à la chaleur, très rare.
→ urticaire, urticaire cholinergique
urticaire aquagénique l.f.
aquagenic urticaria
Variété rare d'urticaire physique déclenchée par le contact avec l'eau, quelle qu'en soit la température.
urticaire au froid l.f.
cold urticaria
Variété d'urticaire déclenchée par le contact avec le froid, en général l'eau froide, aussi bien bains que boissons glacées.
Il en existe plusieurs formes : acquises primitives, familiales, révélant une cryopathie, p. ex. cryoglobulinémie.
→ urticaire, cryoglobulinémie, urticaire familiale au froid
urticaire cholinergique l.f.
cholinergic urticaria
Variété d'urticaire survenant chez des sujets jeunes, dans des circonstances particulières qui associent chaleur, émotion et efforts physiques, caractérisée par la petite taille des papules et par leur localisation à la partie supérieure du tronc.
Des antihistaminiques H1 peuvent être efficaces.
→ urticaire, antihistaminiques anti H1
urticaire chronique l.f.
chronic urticaria
Urticaire dont les poussées se répètent pendant plus de trois mois.
Bien que cette limite soit arbitraire, on considère que ces urticaires méritent un bilan étiologique approfondi. Ses principales causes sont médicamenteuses, alimentaires, infectieuses; mais il est fréquent de ne pas pouvoir mettre en évidence de cause particulière à une urticaire chronique : on parle alors d'urticaire commune idiopathique.
urticaire de contact l.f.
contact urticaria
Lésion d'urticaire apparaissant quelques minutes après le contact de la peau avec une substance particulière.
Les causes en sont nombreuses : végétaux, p. ex. orties, animaux, p. ex. chenilles, méduses, aliments, médicaments, produits chimiques, etc. Une urticaire de contact peut se compliquer d'une réaction générale.
urticaire familiale au froid l.f.
familial cold urticaria (FCU), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS)
Affection rare, familiale, autosomique dominante, caractérisée par des poussées d’urticaire avec éruption cutanée survenant lors de l’exposition au froid et accompagnée de signes systémiques d’inflammation.
Le début peut être très précoce dans la première enfance ; les signes inflammatoires sont variables, souvent peu marqués : fièvre, douleurs articulaires, signes oculaires, troubles neurologiques. L’affection est liée à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1), locus en 1q44, codant pour la cryopyrine, protéine intervenant dans la régulation du récepteur de l’interleukine-1β. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA, réunis sous l’acronyme CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
→ urticaire, CAPS ,Muckle et Wells (syndrome de) ,syndrome CINCA
urticaire pigmentaire l.f.
urticaria pigmentosa
Forme la plus fréquente de mastocytose cutanée de l'enfant et de l'adulte, caractérisée par la survenue de maculopapules, lisses, non squameuses, de taille variable, rouge-violacé ou brunes, localisées préférentiellement sur le tronc, les membres et à un moindre degré sur la face, et dont la turgescence urticarienne provoquée par un frottement, a une valeur pathognomonique, ce qui réalise le signe de Darier, si elle ne déborde pas en peau saine avoisinante.
L’examen histologique montre un infiltrat dermique constitué de mastocytes reconnaissables à leurs granulations métachromatiques colorées en rouge par le bleu de toluidine.
E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1869) ; F. J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1856-1928)
Syn. maladie de Nettleship (obs.)
→ urticaire, mastocytose, Darier (signe de).
[F3, J1]
Édit. 2019
urticaire plantaire traumatique l.f.
Syn. hidradénite palmoplantaire idiopathique récidivante
→ hidradénite palmoplantaire idiopathique récidivante
[P2]
urticaire profonde l.f.
deep urticaria
Urticaire atteignant des zones de tégument où le tissu souscutané, plus important, permet un développement vers la profondeur des lésions d'urticaire.
→ urticaire, angio-œdème de Quincke
urticaire retardée à la pression l.f.
delayed pressure urticaria
Variété d'urticaire caractérisée par l'apparition de gonflements localisés de la peau, quelques heures après l'application d'une pression forte et prolongée.
Par ex. lors d'une marche, de la tenue d'outils, ou du port de vêtements trop serrés.
urticaire solaire l.f.
solar urticaria
Forme rare d'urticaire physique déclenchée par l'action photoallergique du rayonnement solaire sur les structures cutanées.
L'exploration photobiologique, en reproduisant instantanément les lésions d'urticaire, confirme le diagnostic. L'urticaire solaire pourrait correspondre à deux processus différents : type I, par formation d'un photoantigène d'un poids moléculaire de 25 à 45 kDa à partir d'un précurseur qui est une substance endogène anormale de la peau, et caractérisé par son déclenchement par la lumière visible (400 à 800 nm); type II, par formation d'un photoantigène d'un poids moléculaire de 25 à 1000 kDa à partir d'une substance normale de la peau, sans longueur d'onde déclenchante particulière.
→ urticaire, photoallergie, photothérapie
urticaire-surdité-amylose rénale l.m.
urticaria, deafness, and amyloidosis
T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)