Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2024

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CREBBP gene sigle angl. pour CREB binding protein

Gène situé sur le locus chromosomique 16p13.3 codant pour une protéine qui régule l’activité de nombreux gènes des tissus du corps ; elle joue un rôle essentielle dans le contrôle de la croissance, la division et la différentiation cellulaire.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome Rubistein-Taybi et de nombreux cancers.

Syn. CBP, CBP_HUMAN, CREB binding protein (Rubinstein-Taybi syndrome)

Rubistein-Taybi (syndrome de)