Communication scientifique
Séance du 23 février 2021

Dystrophie musculaire de Duchenne : état actuel et perspectives thérapeutiques

MOTS-CLÉS : Myopathie de Duchenne, Thérapeutique, Thérapie Génique
Duchenne muscular dystrophy: Current state and therapeutic perspectives
KEY-WORDS : Muscular Dystrophy, Duchenne, Therapeutics, Gene Therapy

Y.T. Le Guen (a) , T. Le Gall (a) , V. Laurent (a) , F. d’Arbonneau (a) , S. Braun (b) , T. Montier (a, ⁎, c)

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

Résumé

La myopathie de Duchenne est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes, affectant 250 000 personnes à travers le monde. Elle résulte de mutations dans le gène de la dystrophine, le plus grand gène connu du génome humain. Bien que les thérapeutiques actuelles conduisent à une amélioration du pronostic clinique, l’espérance et la qualité de vie des patients demeurent encore nettement inférieures à celles de la population générale. Plusieurs approches thérapeutiques sont actuellement explorées, offrant nouvelles perspectives et espoirs dans la prise en charge de cette grave maladie.

Summary

Duchenne muscular dystrophy is one of the most frequent muscular dystrophies, with 250,000 affected people worldwide. It results from mutations occurring in the dystrophin gene, the largest known in the human genome. Despite current therapies allow for a better clinical prognosis, the life span and the quality of life of patients still remain clearly lower than those in the general population. New therapeutic approaches are currently investigated, giving new perspectives and hopes for the care of this severe disease.

Cet article a été publié dans le Bulletin de l’Académie nationale de médecine sous la référence figurant ci-dessous. Il est disponible sur les plateformes en ligne de la revue :

Accès à l’article sur le site Science Direct : https://doi.org/10.1016/j.banm.2020.10.019

Accès à l’article sur le site EM Consulte

(a) Université de Bretagne Occidentale, INSERM, EFS, UMR 1078, Génétique, Génomique fonctionnelle et Biotechnologies, 22, rue Camille Desmoulins, CS 93837, 29238 Brest Cedex 3, France
(b) AFM Telethon, 1, rue de l’internationale, BP59, 91002 Evry, France
(c) Service de génétique médicale et biologie de la reproduction, centre de référence des maladies rares « maladies neuromusculaires », CHRU de Brest, 29200 Brest, France
⁎Auteur correspondant.

Bull Acad Natl Med 2021;205:509-188. Doi : 10.1016/j.banm.2020.10.019