Résumé
L’accès aux tests génétiques dans le domaine de la cancérologie prend de plus en plus d’importance au fur et à mesure des découvertes de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique. Il a ainsi été possible de démontrer que des cancers fréquents, dont le diagnostic reposait essentiellement sur la localisation anatomique et l’examen anatomopathologique, étaient en fait une collection de maladies plus rares définies par des altérations moléculaires. Ces altérations de type mutations, amplification, ou fusion nécessitent le recours à des outils sophistiqués tels que le next generation sequencing (NGS). Au-delà d’une caractérisation meilleure des maladies, cette analyse moléculaire permet la définition de cibles accessibles à des médicaments spécifiques, ce qui constitue la base de la médecine personnalisée en cancérologie. Même si l’évaluation clinique des certaines molécules n’a pas toujours été couronnée de succès, l’amélioration de la survie des patients ayant un cancer du poumon, par exemple, confirme tout le bien-fondé de ce concept. Le problème est donc maintenant l’accès à ces tests qui ne sont pas pris en charge par des mécanismes précis efficaces, comme le sont les molécules onéreuses ou les dispositifs implantables, ce qui aboutit à des inégalités de prise en charge des cancers sur le territoire français, posant un véritable problème éthique.
Summary
Access to genetic testing in the field of cancer is becoming increasingly important as discoveries are made in basic, translational and clinical research. It has, thus, been possible to demonstrate that common cancers, whose diagnosis was based essentially on anatomical location and anatomical pathology in the past, were in fact a collection of rare diseases defined by molecular alterations. These alterations, such as mutations, amplification or fusion, require the use of sophisticated tools such as Next Generation Sequencing (NGS). Beyond a better characterisation of diseases, this molecular analysis allows the definition of targets accessible to specific drugs, which constitutes the basis of personalised medicine in cancerology. Even if the clinical evaluation of certain molecules has not always been successful, the improved survival of lung cancer patients, for example, confirms the validity of this concept. The problem is now access to these tests, which are not covered by effective specific mechanisms as are expensive molecules or implantable devices, which leads to inequalities in the treatment of cancers on French territory, posing a real ethical problem.
Accès sur le site Science Direct :https://doi.org/10.1016/j.banm.2022.01.021
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(b) Inserm, université de Paris, U1123 « ECEVE », Paris, France
Bull Acad Natl Med 2022;206:433-9. Doi : 10.1016/j.banm.2022.01.021
