Communication scientifique
Session of 16 janvier 2001

Topographie des lésions des dystonies secondaires

MOTS-CLÉS : athétose. diagnostic par résonance magnétique. dystonie. myoclonie. tremblement.
The topography of lesions of secondary dystonia
KEY-WORDS : athetosis. dystonia. magnetic resonnance imaging. myoclonus. tremor.

P. Rondot, Nguyen Bathien **, P. Tempier, D. Fredy

Résumé

Les anomalies biologiques à l’origine des dystonies sont encore méconnues, à l’exception du déficit en dopamine dans le groupe des dystonies dopa-sensibles. Néanmoins, il est possible d’approcher la physiopathologie de ce trouble moteur singulier grâce aux progrès de l’imagerie qui révèle, dans un certain nombre de cas, la topographie des lésions et précise les structures dont le dysfonctionnement est responsable de la dystonie. Dans les quarante cas dont les lésions ont pu être ainsi visualisées, elles siégeaient dans le striatum (21 cas), le pallidum (6 cas), le thalamus (7 cas) et le mésencéphale (6 cas). A chacune de ces localisations correspondent une cause particulière et l’association fréquente à des mouvements anormaux, athétose, myoclonies, tremblements. De cette revue, il ressort que la dystonie n’est pas provoquée par des lésions corticales mais sous corticales, au niveau des noyaux gris centraux. Contrairement à la tendance de certains, on ne peut assimiler athétose et dystonie, les mouvements athétosiques accompagnant la dystonie quand les lésions sont striatales, plus rarement pallidales. La lésion de structures qui sont le siège d’une interconnexion sensori-motrice paraît déterminante dans la survenue ultérieure de dystonie au cours de laquelle se développe une nouvelle organisation sensori-motrice.

Summary

Biological causes provoking dystonia can not be systematized, with the exception of the small group of levodopa-responsive dystonia. Therefore the pathophysiology of the dystonic syndrome can be approached by considering the site of the lesions. In 40 cases of uni or bilateral symptomatic dystonias, this site could be identified with CT Scan or MRI. Twenty-one were located in the striatum, six in the pallidum, seven in the thalamus, six in the midbrain. Each group is characterized by etiologic and clinical criteria, sometimes associated with abnormal movements. In the striatal group, the most important, dystonia was often associated by athetosis or choreoathetoid abnormal movements. In some cases, in children, lesions were vascular due to impairment of lenticulo-striatal arteries, often following cranial trauma. The pallidal lesions were usually provoked by metabolic or infectious agents. Most thalamic dystonias were of vascular origin, sometimes accompanied by myoclonia. Midbrain lesions were usually vascular with tremor. Athetosis occured after striatal rarely after pallidal lesions. It is advisable not to assimilate dystonia and athetosis as both are simultaneously observed if the lesions are located in the striatum, rarely in the the pallidum but not in the midbrain.

INTRODUCTION

L’étude des dystonies secondaires a permis pour un bon nombre d’entre elles, grâce aux progrès de l’imagerie radiologique, de mettre en évidence des lésions localisées aux structures cérébrales profondes et responsables des troubles cliniques observés.

De cette atteinte peut être déduit le retentissement sur les centres sous-corticaux de la motricité permettant une meilleure approche de la physiopathologie de ce syndrome [1].

Il devrait être ainsi possible d’arriver à une meilleure compréhension des mécanismes responsables de la dystonie généralisée ou spasme de torsion [2], affection particulièrement sévère de l’enfance [3] dont le substratum biologique reste encore méconnu, à l’exception du petit groupe des dystonies dopa-sensibles [4] dont les formes récessives, les premières décrites, sont en rapport avec un déficit en Tyrosine hydroxylase [5, 6].

Ce sont quarante cas de dystonie secondaire qui font l’objet de cette communication. La plupart des lésions ont une topographie striatale, les autres siègent dans le pallidum, le thalamus ou le mésencéphale.

MATÉRIEL ET MÉTHODE

Dans ces quarante cas de dystonie uni ou bilatérale observés ces trente dernières années, le siège des lésions a été précisé à l’aide de CT Scan ou de l’IRM. Les coupes de cette dernière ont suivi les axes de l’atlas de Talairach et Tournoux [7] de façon à permettre un repérage topographique précis : striatum (21 cas), pallidum (6 cas), thalamus (7 cas), pédoncules cérébraux (6 cas).

Il s’agissait de 24 hommes et de 16 femmes. L’âge de début de la dystonie était en moyenne de 19 ans et 11 mois.

Chacun de ces groupes présentait des particularités étiologiques. Les lésions tumorales ont été éliminées car ne permettant pas une topographie rigoureuse. Quant à l’étiologie infectieuse, elle n’a été retenue que dans la mesure où les lésions étaient fixées depuis au moins dix ans. En ce qui concerne les deux cas d’affection dégéné- rative, les diverses explorations biologiques à la recherche de lipidose, d’encéphalopathie mitochondriale, de surcharge en cuivre ou en fer ont été négatives.

L’aspect clinique des dystonies symptomatiques est comparable à celui qu’on observe dans la dystonie généralisée. Rappelons que par dystonie, on désigne un trouble du tonus qui provoque des postures anormales des membres et de l’axe corporel à la suite de spasmes favorisés par la contraction de certains groupes musculaires, particulièrement ceux qui assurent le tonus postural. Dans les formes les plus typiques, le membre supérieur est en légère rétropulsion, le coude en extension, le poignet en flexion et pronation. A la main, la première phalange est en flexion ; le tout réalisant l’attitude du joueur de boules. Dans d’autres cas ou parfois chez le même patient, le coude et le poignet se placent en flexion, parfois en pronation, d’autres fois en supination.

Au membre inférieur, le pied est en varus équin, le genou et la hanche en légère flexion.

Quand le tronc est atteint, on peut noter une inclinaison avec soit une hyperextension soit une lordose.

Toutes ces attitudes sont variables dans leur intensité suivant la posture et les mouvements volontaires effectués.

Des mouvements anormaux accompagnaient un certain nombre de ces cas qui seront répertoriés en fonction de leur topographie lésionnelle.

Il pouvait s’agir de mouvements athétosiques, c’est-à-dire de mouvements lents, peu amples, permanents, distaux, reptatoires ; de mouvements choréiques (1 cas), qui touchent essentiellement la musculature de la racine des membres plutôt que leurs extrémités, sont de faible amplitude, s’accompagnent d’hypotonie et sont plus rapides que les mouvements athétosiques. L’association de ces deux types de mouvements chez une même personne réalisant une choréoathétose (12 cas en tout de mouvements athétosiques ou choréoathétosiques).

Les myoclonies ont été rencontrées dans 2 cas. Elles sont caractérisées par des secousses musculaires brusques de faible amplitude qui touchent simultanément agonistes et antagonistes, comme le montrent les tracés électromyographiques.

Quant aux tremblements (8 cas), ils ont été distingués suivant qu’ils ont été constatés au repos comme le tremblement parkinsonien ou lors du maintien de l’attitude ou enfin lors du mouvement (tremblement d’action).

Dystonie et mouvements athétosiques ont été classés à part : les mouvements athétosiques n’accompagnant pas tous les cas de dystonie, il a paru intéressant de rechercher leurs localisations lésionnelles.

La cause de la dystonie sera précisée dans chacun de ces groupes, ainsi que l’âge de début auquel elle s’est manifestée et les mouvements anormaux qui l’accompagnent.

RÉSULTATS

Ils seront discutés selon la topographie lésionnelle : striatum, pallidum, thalamus, mésencéphale.

Dans le groupe le plus important, d’origine striatale (21 cas) (Tableau 1), la dystonie est survenue à l’âge moyen de 15,7 ans. La lésion touchait surtout le putamen ;

l’atteinte isolée du noyau caudé n’a été rencontrée qu’une fois (cas 15). La cause était vasculaire (9 cas), traumatique (6 cas), dégénérative (3 cas) ou infectieuse (2 cas). Le sous-groupe traumatique concernait six enfants chez qui la lésion était le fait d’une ischémie secondaire dans le territoire des artères lenticulo-striées, comme le montre la topographie de l’infarctus qui comprend la tête du noyau caudé, le bras antérieur de la capsule interne et le putamen.

Les mouvements associés étaient de type athétosique ou choréo-athétosique dans 11 cas, choréique dans un cas.

Les lésions pallidales (6 cas) (Tableau 2) se sont manifestées à l’âge moyen de 14,5 ans. Elles relevaient soit d’une cause anoxique, intoxication par le monoxyde de carbone (3 cas), soit d’une cause traumatique (1 cas), qui était la complication d’une intervention stéréotaxique, un autre cas a succédé à une infection, encéphalite ourlienne, le sixième cas était vraisemblablement dû à une affection dégénérative car son évolution était progressive.

Des mouvements anormaux n’ont été rencontrés que dans la séquelle de l’encéphalite ourlienne. Ils étaient de type athétosique.

L’âge de survenue des dystonies thalamiques (7 cas) (Tableau 3) était un peu plus tardif, 24,2 ans. Cinq cas sur 7 étaient d’origine vasculaire, dont deux en rapport avec un cavernome, deux autres étaient survenus au décours de méningite chronique, vraisemblablement à la suite d’une vasculite, comme le suggère la topographie de la lésion.

Les mouvements anormaux associés consistaient en des myoclonies (2 cas) ou en un tremblement d’attitude et d’action (2 cas).

Les lésions pédonculaires (6 cas) (Tableau 4) étaient les plus tardives, âge moyen de début, 32,2 ans. Trois cas étaient d’origine vasculaire avec une malformation pour deux d’entre eux. Les trois autres cas étaient dus à un traumatisme ayant provoqué un hématome intrapédonculaire.

Dans cette localisation, la dystonie a toujours été accompagnée de mouvements anormaux ; tremblement isolé de repos (1 cas), tremblement d’attitude (1 cas), tremblement mixte de repos et d’attitude (1 cas), de repos et d’action (1 cas), d’attitude et d’action (1 cas) et enfin de repos, d’attitude et d’action (1 cas).

TABLEAU 1. — Dystonies striatales.

Age 21 cas

Sexe Début

Localisation

Uni/Bilat

Mvt Anorm

Etiologie (ans) 1 A.I.

F 3 MS+MI Unilat Choréiques Trauma(Vasc) 2 C.D.

M 2 1/2 MS+MI Unilat Athétose Trauma(Vasc) 3 G.A.

M 21 MS(mi) Unilat ?

4 G.A.

F – MS+MI Bilat ChoréoDégénéresc athétose 5 H.A.

M 5 MS+MI Unilat Athétose Trauma(Vasc) 6 M.A.

F 38 MS+MI Unilat – Vasc 7 M.F.

M 30 MS Unilat Athétose Vasc 8 P.E.

F 6 MS Unilat

Infectieuse 9 P.R.

M 9 MS+MI Bilat Athétose Vasc 10 G.P.

M 26 MS+MI Bilat Athétose Dégénéresc 11 S.K.

M 8 MS Unilat Athétose Trauma(Vasc) 12 B.P.

M 17 MS Unilat Athétose Vasc 13 V.F.

F 7 MS+MI Bilat Athétose Infectieuse 14 M.E.

M 16 MS Bilat

Vasc 15 T.P.

M 4 MS Unilat ChoréoVasc athétose 16 D.MC.

F 4 MS Unilat Athétose Vasc 17 P.M.

F 36 MS+MI Unilat

Vasc 18 U.R.

F 64 MS+MI Unilat

Vasc 19 A.L.

M 5 MS+MI Unilat

Trauma(Vasc) 20 P.A.

M 4 MS+MI Bilat

Dégénéresc 21 R.I.

F 8 MS+MI Unilat

Trauma(Vasc) M = Masculin ; F= Féminin.

MS = Membre supérieur ; MI = Membre inférieur ; MS(mi) = Membre supérieur et inférieur, prédominance au membre supérieur.

Vasc = Vasculaire ; Dégénéresc = Dégénérescence ; Trauma(Vasc) = Complication vasculaire d’un traumatisme crânien.

— = Pas de mouvement anormal associé ; = Pas d’étiologie mise en évidence.

TABLEAU 2. — Dystonies pallidales.

Age 6 cas

Sexe Début

Localisation

Uni/Bilat

Mvt Anorm

Etiologie (ans) 1 H.A.

M 5 MS+MI Bilat Athétose Infectieuse 2 N.C.

F 23 MS+MI Bilat

Intoxication 3 P.F.

M 17 MS+MI Bilat

Intoxication 4 S.A.

F 26 MS+MI Bilat

Intoxication 5 M.M.

M 26 MS+MI Unilat

Traumatique 6 Z.M.

M 7 MS+MI Bilat

Dégénéresc M = Masculin ; F = Féminin.

MS+MI = Membre supérieur et Membre inférieur.

= Pas de mouvement anormal associé.

Dégénéresc = Dégénérescence.

TABLEAU 3. — Dystonies thalamiques.

Age 7 cas

Sexe

Localisation

Uni/Bilat

Mvt Anorm

Etiologie

Début 1 P.G F 33 ans MI(ms) Unilat

Vasc(malf) 2 H.R.

M 11 ans MS+MI Bilat Trembl att Infectieuse 3 V.J.

F 4 ans MI(ms) Bilat Myoclonies Vasc(malf) 4 D.P.

M 14 ans MS Unilat Myoclonies Vasc 5 M.G.

M 61 ans MS Unilat

Vasc 6 V.G.

M 46 ans MS Unilat TremblVasc att/act 7 D.S.

F 6 mois MS+MI Bilat

Infectieuse M = Masculin ; F = Féminin.

MS = Membre supérieur ; MI = Membre inférieur ; MI(ms) = Membre inférieur, prédominance au membre inférieur.

Trembl att = Tremblement d’attitude. Trembl att/act = Tremblement d’attitude et d’action.

Vasc(malf) = Vasculaire avec malformation vasculaire.

Vasc = Vasculaire.

= Pas de mouvement anormal associé.

TABLEAU 4. — Dystonies pédonculaires.

Age 6 cas

Sexe Début

Localisation

Uni/Bilat

Mvt Anorm

Etiologie (ans) 1 C.M..

F 28 MS Unilat Trembl Trauma rep/att/act 2 E.L.

M 38 MS+MI Unilat Trembl Trauma rep/act 3 G.J.

M 45 MS+MI Unilat Trembl rep Vasc 4 H.E.

F 15 MS+MI Unilat Trembl att Vasc(malf) 5 M.A.

M 31 MS Unilat Trembl Trauma rep/att 6 R.S.

M 36 MS Unilat Trembl Vasc(malf) att/act M = Masculin ; F = Féminin.

MS = Membre supérieur ; M I= Membre inférieur ;

Trembl rep/att/act = Tremblement de repos, d’attitude et d’action.

Trembl rep/act = Tremblement de repos et d’action ; Trembl rep = Tremblement de repos.

Trembl att = Tremblement d’attitude. Trembl rep/att = Tremblement de repos et d’attitude.

Trembl att/act = Tremblement d’attitude et d’action.

Vasc = Vasculaire ; Vasc(malf) = Vasculaire avec malformation vasculaire.

COMMENTAIRES

Les commentaires seront axés sur les points suivants : âge de début de la dystonie, nature et siége des lésions puis mouvements associés.

L’âge de survenue de la dystonie, quelle qu’en ait été la cause, était relativement précoce, 19,6 ans en moyenne, le pallidum étant lésé le plus tôt, 14,5 ans, puis le striatum, 15,7 ans, dont douze cas avant l’âge de dix ans.

Il est à souligner que lors d’une atteinte vasculaire aiguë, la dystonie n’apparaît qu’avec un délai de quelques semaines à plusieurs mois après la survenue du symptôme initial (23 mois dans une dystonie striatale, cas 6). Quand la spasticité apparaît après un accident aigu, elle ne se manifeste, elle aussi, qu’au bout de plusieurs semaines, Mc Couch et al [8] avaient rapporté cette latence à un éventuel bourgeonnement des terminaisons nerveuses au niveau de la lésion. Des connexions nouvelles seraient ainsi créées, qui modifieraient les interactions sensitivomotrices préexistantes et faciliteraient plus particulièrement le réflexe de raccourcissement, comme nous l’avons montré au cours des dystonies [9].

TABLEAU 5. — Etiologies.

Striatum

Pallidum

Thalamus

Pédoncule (21 cas) (6 cas) (7 cas) (6 cas)

Vasculaire 9 0 5 3 Traumatique 6 1 0 3 Infectieuse 2 1 2 0 Dégénérative 3 1 0 0 Intoxication 0 3 0 0 La nature des lésions (Tableau 5) varie suivant la topographie lésionnelle. Il s’agit le plus souvent d’une lésion d’origine vasculaire (17/40), soit malformative (4 cas) soit ischémique. Il faut y ajouter les six cas consécutifs à des traumatismes survenus chez de jeunes enfants et qui se sont secondairement compliqués d’ischémie dans le territoire des artères lenticulo-striées [10]. Au traumatisme avait succédé immédiatement une hémiplégie, rapidement régressive, suivie quelques semaines ou quelques mois plus tard par une hémidystonie controlatérale à la lésion.

Se basant sur un travail expérimental chez le singe, Maki et al [11] ont suggéré que le traumatisme pouvait avoir déterminé la torsion d’un pédicule artériolaire et une ischémie dans le territoire des perforantes profondes, branches de l’artère sylvienne.

La plupart des cas thalamiques (5/7) et la moitié des atteintes pédonculaires (3/6) étaient d’origine vasculaire.

Trois des six lésions pallidales avaient été provoquées par une anoxie due à l’inhalation accidentelle de monoxyde de carbone. Le pallidum est une structure particulièrement sensible à l’anoxie au cours des intoxications par l’oxyde de carbone à cause de l’intensité de son métabolisme.

En ce qui concerne les malformations vasculaires, elles ont été de découverte fortuite lors des examens complémentaires motivés par l’étude de la dystonie. Il s’agissait de cavernomes. Ils ont été décelés dans les dystonies thalamiques ou pédonculaires dont ils représentaient le tiers des cas. Ce siège n’est pas la localisation habituelle des cavernomes, habituellement corticaux ou pontiques [12].

Les infections se sont manifestées sous forme d’encéphalites dont les lésions séquellaires s’étaient localisées dans deux cas au striatum et dans un cas, d’origine ourlienne, au pallidum, cette dernière localisation ayant provoqué une dystonie des quatre membres et de la face. Deux cas de méningite chronique, dont l’une tuberculeuse, l’autre à proteus, ont déterminé des lésions bilatérales dans le territoire de l’artère thalamique paramédiane [13]. D’après HSIEN et al [14] une vasculite compliquait 35 % des méningites tuberculeuses ; la lésion siégeant dans les structures thalamiques médianes ; cette topographie est la même que celle de nos deux cas.

Rapportant 25 cas d’infarctus qui ont compliqué des méningites tuberculeuses, Leiguarda et coll. [15] en dénombrent deux dans le territoire vertébrobasilaire.

La fréquence des lésions vasculaires à l’origine des dystonies striatales, thalamiques ou pédonculaires s’explique par l’importance des réseaux artériolaires venant irriguer ces structures. Dans le pallidum, les nombreuses anastomoses entre systèmes cérébral moyen et postérieur expliquent vraisemblablement l’absence de lésion ischémique de cette structure, dans notre série. En revanche son abondante vascularisation la rend plus vulnérable à l’anoxie.

Les mouvements anormaux associés à la dystonie (Tableau 6) étaient de trois types :

mouvements athétosiques, myoclonies ou tremblements.

Les mouvements athétosiques étaient observés essentiellement après atteinte striatale (11 cas), plus rarement après lésion pallidale (1 cas). Ils n’accompagnaient aucune lésion thalamique ou pédonculaire. Cette topographie sélective est à rapprocher des 6 cas de choréoathétose rapportés par Leiguarda et coll. [15] après lésions ischémiques du territoire des artères lenticulostriées, secondaires à une vasculite compliquant une méningite tuberculeuse. Cette spécificité des lésions striatales à l’origine des mouvements athétosiques et choréoathétosiques plaide en faveur de l’autonomie de l’athétose, assimilée par certains un peu hâtivement à la dystonie [3].

L’athétose est essentiellement un mouvement anormal alors que la dystonie se traduit le plus souvent par un trouble postural. Dès sa première description, Oppenheim [2] avait souligné que « les mouvements involontaires ne constituent en aucune façon un élément essentiel de la dystonie ».

TABLEAU 6. — Mouvements anormaux éventuellement associés à la dystonie.

Striatum

Pallidum

Thalamus

Pédoncule (sur 21 cas) (sur 6 cas) (sur 7 cas) (6 cas) Athétose/Ch Ath 11 1 0 0 Chorée 1 0 0 0 Myoclonies 0 0 2 0 Tremblement 0 0 2 6 Athétose/Ch Ath = Mouvements athétosiques ou choréo athétosiques.

Les myoclonies n’ont été observées associées à la dystonie qu’en cas d’atteinte thalamique. La présence de myoclonies en cas de lésion thalamique avait déjà été mentionnée [16].

Les tremblements accompagnaient des lésions mésencéphaliques (6 cas) ou thalamiques (2 cas). Ils étaient en rapport avec un déficit dopaminergique du fait de l’atteinte des voies nigrostriées confirmée par le déficit de fixation de la 18F-dopa, démontré par le PET Scan [17] et l’amélioration obtenue par le traitement dopaminergique [18].

Les structures dont les lésions provoquent des dystonies sont le siège d’interactions sensitivomotrices et jouent vraisemblablement le rôle de centres régulateurs pour le tonus et la posture.

En effet, les travaux de De Long et Georgopoulos [19], de Alexander et De Long [20] et de Liles [21] ont montré que les neurones du striatum et du pallidum, distribués selon une somatotopie, sont activés au début du mouvement volontaire et durant les mouvements passifs d’étirement ou de raccourcissement des membres. Il est à noter que la stimulation du noyau caudé, contrairement à celle du putamen, ne provoque pas de réponse motrice [20]. Ces faits expérimentaux sont à rapprocher des constatations cliniques, la lésion isolée du noyau caudé s’accompagnant rarement de dystonie. Ces neurones striataux et pallidaux ont un rôle modulateur sur l’activité du circuit moteur venant du cortex, ils prennent en compte les messages afférents proprioceptifs reçus dans ces structures selon une organisation somatotopique des membres [20] qui recouvre la carte des neurones moteurs. Du pallidum et du striatum partent des voies directes et indirectes à destinée thalamique puis corticale, activées au début du mouvement et recevant au niveau des structures précédentes leur régulation tonique.

Au niveau du thalamus ce sont les lésions des structures médianes qui font apparaî- tre une dystonie [22, 23]. Celles-ci, comme les neurones striataux, sont aussi le siège d’une interférence sensorimotrice, elles reçoivent des informations sensorimotrices de la périphérie [24] et entrent en rapport avec le cortex moteur. Les liaisons sensitivomotrices entre neurones thalamiques et neurones du cortex moteur sont étroites et se font sans relais pariétal [25]. L’atteinte du noyau ventrolatéral du thalamus ne provoque pas de dystonie, vraisemblablement parce que ce noyau reçoit aussi des afférences cérébelleuses. La cérébellectomie fait disparaître la dystonie chez les rats génétiquement dystoniques [26].

Le mésencéphale est le dernier siège des lésions ayant provoqué une dystonie dans cette série. A son niveau, le noyau rouge présente une organisation fonctionnelle analogue à celle du striatum : les informations somesthésiques, en particulier d’origine articulaire et cutanée, parviennent dans cette structure au niveau de zones recouvrant leur représentation motrice [27]. Cette disposition permet un contrôle rapide de l’activité des motoneurones spinaux reliés au noyau rouge. La relative bénignité des dystonies pédonculaires et leur petit nombre tiennent sans doute au fait que la lésion causant une dystonie doit être de petite taille car elle doit respecter les fibres cérébelleuses, une atteinte de ces dernières empêcherait l’apparition de la dystonie, comme nous l’avons mentionné à propos des atteintes thalamiques.

CONCLUSION

La revue de ces quarante observations de lésions accompagnant des dystonies secondaires met en relief l’origine essentiellement sous-corticale de ce syndrome moteur, l’atteinte striatale paraissant la plus fréquente.

Les structures dont la fonction est altérée par ces lésions ont un point commun :

chacune d’elles représente un centre d’intégration sensitivomotrice, exerçant ainsi un rôle régulateur sur l’activité du système moteur. Elles ont d’importantes
connexions avec des voies afférentes d’origine musculaire et articulaire, ce qui les rend particulièrement aptes au contrôle de la posture. Il convient aussi de souligner que, plus que l’interruption de voies de transfert cortico-sous-corticales, c’est l’atteinte de tout un système sous-cortical, régulateur du tonus musculaire, qui est responsable du trouble moteur. La fréquence de la dystonie et son intensité au cours des lésions striatales indiquent qu’il existe une certaine hiérarchie entre ces différents centres, les uns pouvant partiellement suppléer le dysfonctionnement des autres.

Une étude clinique méthodique ne permet pas de maintenir l’assimilation hâtive faite entre dystonie et athétose : cette dernière n’accompagne pas systématiquement la dystonie et laisse place soit à des myoclonies soit à des tremblements. Aussi faut-il se garder de confondre les mécanismes qui contrôlent la posture avant ou pendant le mouvement et ceux qui organisent et dirigent le mouvement, qu’il soit volontaire ou automatique. Ces deux fonctions sont complémentaires mais leur finalité est diffé- rente.

BIBLIOGRAPHIE [1] BATHIA KP., MARSDEN C.D. — The behavioural and motor consequences of focal lesions of the basal ganglia in man. Brain, 1994, 117 , 859-76.

[2] OPPENHEIM H. — Über eine eigenartige Krampfkrankheit des kindischen und jugendlichen Alters (Dysbasial ordotica progressiva. Dystonia Musculorum Deformans). Neurol. Cbl., 1911, 30 , 1090-1107.

[3] MARSDEN CD., HARRISSON M.J.G. — Idiopathic torsion dystonia (Dystonia musculorum deformans). Brain, 1974, 97 , 793-810.

[4] CASTAIGNE P., RONDOT P., RIBADEAU DUMAS J.L., Said G. — Affection extrapyramidale évoluant chez deux frères : effet remarquable du traitement par la L-Dopa. Revue Neurol., 1971, 124 , 162-166.

[5] RONDOT P., WEVERS RON A. — Dystonie dopa-sensible. Forme récessive. Mutation du gène de la tyrosine-hydroxylase. Bull. Acad. Natle Méd., 1999, 183 , 639-647.

[6] SWAANS R.J.M., RONDOT P., RENIER W.D, VANDEN HENVEL L.P.W.S., STEENBERGER-SPANSERS G.C.H., WEVERS R.A. — Four novel mutations in the Tyrosine hydroxylase gene in patients with infantile parkinsonism. Ann. Human Genetic, 2000, 64 , 25-31.

[7] TALAIRACH J., TOURNOUX P. — Co-planar stereotaxic atlas of the human brain. Georg Thieme Verlag, Stuttgart, New York, 1988.

[8] MC COUCH G.P., AUSTIN G.M., LIU C.W., LIU C.Y. — Sprouting as a cause of spasticity. J.

Neurophysiol., 1958, 205-216.

[9] RONDOT P., SCHERRER J. — Contraction réflexe provoquée par le raccourcissement passif du muscle dans l’athétose et les dystonies d’attitude. Rev. Neurol., 1966, 114, 329-337.

[10] DEMIERRE B., RONDOT P. — Dystonia caused by putamino-capsulo-caudate vascular lesions.

J.

Neurol. Neurosurg. Psychiatry , 1983, 46 , 404-409.

[11] MAKI Y., AKIMOTO H., ENOMOTO T. — Injuries of basal ganglia following trauma in children.

Childs Brain, 1980, 7 , 113-123.

[12] OTTEN P., PIZZOLATO G.P., RILLIET B., BERNEY J. — A propos de 131 cas d’angiomes caverneux (cavernomes) du système nerveux central repérés par l’analyse rétrospective de 24 535 autopsies.

Neurochirurgie, 1989, 35, 73-74.

[13] PERCHERON G. — Les artères du thalamus humain. Artères et territoires thalamiques paramé- dians de l’artère basilaire communicante. Rev. Neurol., 1976, 132 , 309-324.

[14] HSIEH F.Y., CHIA L.G., SHEN W.C. — Locations of cerebral infarctions in tuberculous meningitis. Neuroradiology, 1992, 34 , 197-199.

[15] LEIGUARDA R., BERTHIER M., STARKSTEIN S., NOGUES M., LYLYK P. — Ischemic infarction in 25 children with tuberculous meningitis. Stroke , 1988, 19 , 200-204.

[16] RONDOT P., DE RECONDO J., DAVOUS P., BATHIEN N., COIGNET A. — Infarctus thalamique bilatéral avec mouvements anormaux et amnésie durable. Rev. Neurol., 1986, 142 , 398-405.

[17] RONDOT P., BATHIEN N., DE RECONDO J., GUEGUEN B., FREDY D., DE RECONDO A., SAMSON Y.

— Dystonia-Parkinsonism syndrome resulting from a bullet injury in the midbrain. J. Neurol.

Neurosurg. Psychiatry, 1994, 57 , 658.

[18] RONDOT P., BATHIEN N., POTAGAS C. — Midbrain dystonia. Is it a rubral dystonia.

Journal of

Neurology, 1997, 244 , S 13.

[19] DE LONG M.R., GEORGOPOULOS A.P. — Motor function of the basal ganglia.

In Handbook of physiology. The Nervous System. Motor Control. Bethesda, MD : Am Physiol. Soc., 1981, sect I, II, 21 , 1017-1061.

[20] ALEXANDER G.E., DE LONG M.R. — Microstimulation of the primate neostriatum. II. Somatotopic organization of striatal microexcitable zones and their relation to neuronal response properties. Neurophysiol., 1985, 5 3 , 1417-1430.

[21] LILES S.L. — Activity of neurons in putamen during active and passive movements of wrist.

J.

Neurophysiol., 1985, 53 , 217-236.

[22] RONDOT P., BATHIEN N., FREDY D. — Focal dystonia due to lesions of thalamus.

In « The Basal

Ganglia », Ohye C, Kimura M, McKenzie JS eds, Plenum Press , New York and London, 1996, 297-301.

[23] LEE M.S, MARSDEN C.D — Movement disorders following lesions of the thalamus or subthalamic region. Mov. Disord , 1994, 9 , 493-507.

[24] BAGDASARYAN R.A., VAGANYAN I.G. — Reaction of neurons of the mediodorsal nucleus of the thalamus to the stimulation of peripheral nerves. Neuro. Sci. Behav. Physiol., 1992, 22, 153-160.

[25] ASANUMA H., LARSEN K.D., YUMIYA H. — Receptive fields of thalamic neurons projecting to the motor cortex in the cat. Brain Research, 1979, 173 , 217-228.

[26] LEDOUX M.S., LORDEN J.F., ERVIN J.M. — Cerebellectomy eliminates the motor syndrome of the genetically dystonic rat. Experimental Neurology, 1993, 120 , 302-310.

[27] VINAY L., PADEL Y. — Spatio-temporal organization of the somaesthetic projections in the red nucleus transmitted through the spino-rubral pathway in the cat. Exp. Brain Res., 1990, 79 , 412-426.

DISCUSSION

M. Michel ARTHUIS

Ayant observé plus de 30 cas de dystonie généralisée d’Oppenheim, qui commence sournoisement chez l’enfant par des troubles de la posture, je voudrais savoir si vous avez observé des formes familiales et si vous confirmez la pauvreté de l’imagerie radiologique (scanner,

IRM) ? Je suppose que vous n’avez pas eu l’occasion de voir des dystonies familiales avec calcification des noyaux gris centraux, la maladie débutant chez des jeunes enfants qui meurent en quelques années. Avez-vous une explication pour les dystonies-athétoses par anoxie néonatale chez lesquelles l’enquête radiologique est négative (scanner, IRM) ?

J’ai suivi moins d’une dizaine de cas de dystonie idiopathique familiale. Dans aucun d’eux l’IRM n’a montré d’anomalie. Aucune dystonie familiale avec calcification des noyaux gris n’a été observée à ma consultation, sans doute, comme vous le faites remarquer, parce que ces enfants n’arrivent pas à l’âge adulte. En revanche, plusieurs cas de dystonie avec athétose et mouvements anormaux ont été rapportés à une anoxie néonatale. Malgré la sévérité des signes cliniques, aucune lésion n’a été décelée par l’IRM sous anesthésie générale. Cette absence de relation entre la clinique et l’imagerie dans cette éventualité interdit toute localisation trop étroite tentée par certains naïvement sur des lésions à l’intérieur d’une structure, pallidum ou thalamus. Il est certain que le trouble fonctionnel dépasse bien souvent les dimensions de la lésion sur l’imagerie.

M. Georges SERRATRICE

Le point de départ des dystonies primaires est soupçonné mais n’est pas prouvé. Du fait d’anomalies multiples (cocontraction des agonistes et des antagonistes due à une altération de l’inhibition réciproque ; anomalies du pré-mouvement, défaut de l’intégration sensorimotrice) on évoque sans le prouver un désordre strié entraînant une réduction de sortie du pallidum interne, à l’origine elle-même d’une hyperactivité thalamo-corticale responsable de la cocontraction. Peut-on extrapoler les données que vous avez montrées aux dystonies primaires ?

La similitude clinique des dystonies secondaires et primaires permet sans doute légitimement d’appliquer aux secondes les enseignements tirés de l’étude des premières. Le suivi des dystonies dopa-sensibles est particulièrement significatif à cet égard puisqu’on peut observer chez le même enfant évoluant vers la guérison les différents aspects réalisés habituellement par des dystonies primaires à des stades différents de gravité. L’hyperactivité thalamo-corticale par défaut d’inhibition pallidale est une hypothèse physiopathologique très séduisante. Mais elle ne doit correspondre qu’à certaines variétés de dystonie car elle ne reçoit pas de confirmation après les essais de thalamotomie qui se sont avérés inefficaces. Un point important dont il faut tenir compte dans la physiopathologie de la dystonie est le délai, souvent de plusieurs mois, entre la cause de la dystonie et l’apparition des premiers signes cliniques.

M. Raymond HOUDART

De très nombreuses interventions stéréotaxiques ont été réalisées chez des parkinsoniens, interventions de coagulation dans les zones que vous nous avez montrées dues à l’origine des dystonies. Pour ma part je n’en ai jamais observé ni connu. En avez-vous vu ?

Ces précisions sont fondamentales pour l’étude de la genèse des dystonies. Nous n’avons observé qu’un cas de dystonie survenu à la suite d’une pallidotomie par voie stéréotaxique. Quand on relit les comptes rendus des complications mentionnées à la suite des milliers de thalamotomies ou de pallidotomies réalisées pour améliorer la maladie de Parkinson, il n’y est mentionné aucun cas de dystonie. La qualité de la lésion et son siège en sont vraisemblablement responsables. En ce qui concerne plus particulièrement les
thalamotomies, nous avons mentionné à propos des dystonies thalamiques que l’interruption de la voie cérébello-thalamo-corticale jouait un rôle protecteur.

M. Jean CAMBIER

Le développement d’une dystonie résultant d’une lésion focale est très habituellement précédé d’une hémiplégie. Les lésions mises en évidence par l’IRM ne sont pas de nature à donner lieu à une hémiplégie. Comment rendre compte de la relation dystonie/hémiplégie ?

L’hémiplégie qui a précédé de plusieurs mois la dystonie après un accident vasculaire est sans doute en rapport avec une compression momentanée du faisceau pyramidal au niveau de la capsule interne par l’œdème développé au niveau de la lésion ischémique.

Une fois celui-ci résorbé, la paralysie disparaît.

M. Louis AUQUIER

Est-ce que l’atteinte du thalamus constatée dans certains types de dystonies s’accompagne de perturbations de la perception ou de la transmission des sensations douloureuses ?

Les lésions thalamiques responsables de dystonie siègent sur les noyaux médians du thalamus et non sur les relais sensitifs. C’est vraisemblablement pourquoi les dystonies thalamiques ne sont pas accompagnées de douleur.

M. Paul DOURY

Parmi les manifestations neurologiques, les dystonies ont été particulièrement étudiées, notamment par Schwartzman à Philadelphie, par Veldman aux Pays-Bas et plus récemment par Bathia, également aux Pays-bas. Les manifestations dystoniques sont suivies parfois après plusieurs semaines ou plusieurs mois par des manifestations vasomotrices caractéristiques de l’algodystrophie. Dans les dystonies post-traumatiques n’y aurait-il pas intérêt à rechercher une algodystrophie éventuelle par des examens, comme la scintigraphie osseuse du corps entier ? Quel pourrait-être le mécanisme pathogénique de ces dystonies des algodystrophies, quel est le rôle de l’ischémie ?

N’ayant pas assisté à l’installation des dystonies qui débutent dans l’enfance, il m’est difficile de préciser si ce début s’est accompagné d’un syndrome algodystrophique. Les parents n’en ont pas fait mention. Cependant il n’est pas rare que soient signalés des troubles moteurs de nature plus ou moins bien définie, dans les signes d’accompagnement des algodystrophies.

Mme Marie-Odile RETHORÉ

J’observe souvent des dystonies chez des sujets trisomiques 21 âgés de plus de 30 ans et chez des adultes porteurs d’autres anomalies chromosomiques. Est-il justifié de demander des examens nécessitant une anesthésie générale ? Avez-vous eu l’occasion d’examiner de tels patients ?

Je n’ai pas eu l’occasion d’examiner des cas de trisomie 21 atteints de dystonie. Il serait fort intéressant de connaître le siège des lésions responsables à l’aide d’une IRM cérébrale.

M. Gabriel BLANCHER

Les lésions observées au cours des dystonies secondaires siègent-elles de préférence dans des zones particulièrement riches en neurones dopaminergiques ?

La fréquence de l’atteinte de striatum, structure riche en dopamine, au cours des dystonies secondaires pourrait être en faveur du rôle prédominant de ce neurotransmetteur à l’origine des dystonies. S’il en est bien ainsi au cours des dystonies dopa-sensibles, la dopamine faisant disparaître tous les symptômes, même dans les formes sévères, il n’en est pas de même dans la plupart des autres variétés, le traitement par la dopa n’apportant pas ou peu d’amélioration. Il est donc très vraisemblable que dans les formes habituelles de dystonie, la déficience en dopamine — quand elle existe — n’a qu’un effet secondaire par rapport à la déficience d’autres neurotransmetteurs .

* Service de Neurologie, CHU Bicêtre, 78 rue du Général Leclerc — 94275 Le Kremlin-Bicêtre. ** INSERM, 2 ter rue d’Alésia — 75014 Paris. *** Service de Neurodadiologie, CH Sainte Anne, 1 rue Cabanis — 75674 Paris cedex 14. Tirés-à-part : Professeur Pierre RONDOT, à l’adresse ci-dessus. Article reçu le 24 mars 2000, accepté le 26 juin 2000.

Bull. Acad. Natle Méd., 2001, 185, no 1, 103-117, séance du 16 janvier 2001