Communication scientifique
Séance du 19 février 2013

Registres de malformations congénitales : un outil pour la surveillance, la recherche et l’évaluation des actions de santé

MOTS-CLÉS : Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Registries of birth defects: a tool for monitoring, research, and evaluation of interventions
KEY-WORDS : Congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities

Babak KHOSHNOOD *, Nathalie LELONG, Véronique VODOVAR, Marie KASSIS, François GOFFINET

Les auteurs déclarent ne pas avoir de lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

Résumé

Nous avons illustré dans cet article l’apport des registres en santé publique à partir de l’exemple des registres de malformations congénitales. En plus de leur mission principale de surveillance épidémiologique, les registres permettent également la réalisation de travaux  de recherche et l’évaluation des actions de santé, telle que la prévention primaire ou le  dépistage prénatal. Les anomalies congénitales constituent un événement de santé relativement fréquent, environ 3 % des naissances. Pourtant beaucoup d’anomalies sont des maladies rares. En effet, un aspect important de la surveillance des anomalies congénitales est lié au fait que les agents tératogènes entraînent une ou plusieurs malformation(s) spécifique(s) et souvent rare(s). Par conséquent, la surveillance des anomalies nécessite le suivi de  arges populations géographiquement définies, de façon continue dans le temps, notamment pour établir des prévalences de « base ». Dans ce contexte, les réseaux de registres peuvent avoir une contribution importante comme cela est illustré par le réseau des registres de malformations en Europe, l’EUROCAT, qui joue un rôle clé dans la coordination de surveillance et de recherche sur les anomalies congénitales.

Summary

This article examines the role of public health registries, based on the example of congenital abnormalities. In addition to their main role in epidemiological surveillance, registries can be useful for conducting research and for evaluating public health interventions such as primary prevention and prenatal diagnosis. Congenital abnormalities are relatively  requent, affecting about 3 % of births, but many are due to rare diseases. Known teratogens increase the risk of one or a few specific, often rare anomalies. Consequently, continuous monitoring of large, geographically defined populations is needed, particularly to establish the ‘‘ baseline ’’ prevalence of birth defects. Networks of registries can make an  important contribution to this goal, as exemplified by the EUROCAT network, which plays a key role in coordinating surveillance and research on birth defects in Europe.

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* Registre des malformations congénitales de Paris, INSERM U953, Maternité de Port-Royal,53 avenue de l’Observatoire — 75014 Paris

Bull. Acad. Natle Méd., 2013, 197, no 2, 329-341, séance du 19 février 2013