Résumé
La drépanocytose est la maladie monogénique la plus fréquente au monde. La grande majorité des patients drépanocytaires vivent en Afrique subsaharienne, pourtant l’histoire naturelle de la drépanocytose y est très mal connue. La mortalité est actuellement impossible à calculer directement en raison de l’absence de cohortes de suivi d’enfants dépistés à la naissance et de registres nationaux de décès. Les premières études estimaient indirectement que la majorité des enfants homozygotes mourraient avant l’âge de 5 ans. Cette mortalité juvénile a beaucoup diminué dans les grandes villes où elle est maintenant estimée entre 30 et 50 %. Elle reste toutefois très supérieure à celle des pays riches. L’incidence et les facteurs de risque des atteintes chroniques d’organe sont encore mal connus. La mortalité et la morbidité de la drépanocytose diffèrent significativement selon les régions d’Afrique, pour des raisons génétiques mais aussi socioéconomiques et géographiques. Aucun biomarqueur simple ne permet actuellement de guider la surveillance et le traitement des patients drépanocytaires. Des interventions simples existent pour limiter la mortalité infantile, majoritairement due aux infections, mais elles nécessitent un dépistage néonatal qui n’est actuellement pas généralisé. Diminuer la mortalité implique également de rendre disponibles les principaux traitements capables de modifier le cours de la maladie : l’hydroxyurée et les transfusions sanguines. Il est donc nécessaire que les pouvoirs publics africains s’engagent dans des programmes nationaux d’organisation des soins de la drépanocytose, dont le dépistage néonatal. Des investissements sont également nécessaires pour mener des études épidémiologiques robustes, afin d’adapter les politiques sanitaires aux besoins locaux.
Summary
Sickle cell disease is the most common monogenic disease worldwide. The vast majority of patients with sickle cell disease live in sub-Saharan Africa, yet the natural history of sickle cell disease is poorly understood. Mortality is currently impossible to directly calculate, due to the absence of follow-up cohorts of children diagnosed at birth and national death registries. Initial studies indirectly estimated that the majority of homozygous children would die before the age of 5. However, this juvenile mortality has greatly decreased in large cities, where it is now estimated to be between 30 and 50%. Nevertheless, it remains much higher than in wealthy countries. The incidence and risk factors for chronic organ damage are still poorly understood. The mortality and morbidity of sickle cell disease differ significantly across regions of Africa due to genetic, socioeconomic, and geographical reasons. Currently, no simple biomarker guides the monitoring and treatment of sickle cell patients. Simple interventions exist to limit infant mortality, mainly due to infections, but they require neonatal screening, which is not currently broadly organized. Reducing mortality also involves making key disease-modifying treatments available, such as hydroxyurea and blood transfusions. Therefore, it is necessary for African governments to engage in national programs for the organization of sickle cell disease care, including newborn screening. Investments are also needed to conduct robust epidemiological studies to tailor health policies to local needs.
Accès sur le site Science Direct : https://doi.org/10.1016/j.banm.2024.03.001
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Bull Acad Natl Med 2024;208:660-70. Doi : 10.1016/j.banm.2024.03.001
