Résumé
Une enquête débutée dans l’interrégion Nord-Picardie-Normandie (neuf millions d’habitants) a permis de recenser dix-neuf cas de polyendocrinopathies auto-immunes de type 1 (soit un cas sur cinq cent mille habitants). Elle confirme le début ordinairement à l’âge pédiatrique de la maladie, la haute fréquence d’infections candidosiques, de l’insuffisance surrénale, mais aussi de l’alopécie et de l’hypoparathyroïdie. Une grande variabilité phénotypique est observée, inter- et même intrafamiliale. Les mutations du gène AIRE s’apparentent plutôt à celles observées en Grande Bretagne qu’en Finlande. L’enquête étendue au reste du territoire, semble révéler une prévalence plus faible que dans l’interrégion septentrionale.
Summary
Nineteen patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1 were identified in a longitudinal study conducted in northern France (Nord-Picardie-Normandie region, 9 million inhabitants), giving a prevalence of 1/500 000 inhabitants. This survey confirmed the usual onset in childhood, and the high frequency of candidiasis, adrenal insufficiency, alopecia and hypoparathyroidism. Broad phenotypic variability was observed, even within a given family. The AIRE gene mutations identified in these patients were closer to those observed in the United Kingdom than in Finland. Preliminary results of an ongoing nationwide survey suggest that the prevalence tends to be higher in the north.
