Communiqué de presse
Publié le 12 février 2018

Maladies de Charcot-Marie-Tooth: discussion des relations génotypes-lésions ultrastructurales du nerf périphérique

CE QUI SE DIT

LE MARDI À L’ACADÉMIE

Paris, le 9 février 2018

La séance plénière

de l’Académie nationale de Médecine

du mardi 6 février 2018 a comporté trois communications scientifiques

Maladies de Charcot-Marie-Tooth : discussion des relations génotypes-lésions ultrastructurales du nerf périphérique par Jean-Michel VALLAT (Membre de l’Académie nationale de médecine)

Le diagnostic de CMT repose sur l’association de données cliniques, électrophysiologiques (vitesse de conduction) et parfois pathologiques (biopsie nerveuse). Le défi diagnostique est désormais de préciser l’éventuel sous-type génétique en cause, sachant que de nombreuses mutations de gènes candidats ont été révélées par les nouvelles techniques de biologie moléculaire. Pour parvenir à cette précision diagnostique l’analyse ultrastructurale d’une biopsie nerveuse s’avère d’un grand intérêt. Cette analyse peut en outre permettre de rapporter à un CMT une neuropathie périphérique jusque-là considérée comme « idiopathique ». L’indication de la biopsie nerveuse requiert une discussion au cas par cas et l’analyse cette biopsie doirt être réalisée dans des laboratoires spécialisés.=

Le rôle des Méga données dans l’évolution de la pratique médicale par Jean-Patrick LAJONCHÈRE (Directeur général de la Fondation Hôpital Saint-Joseph, Paris)

Dans le domaine médical le champ des mégadonnées (ou « big data » des anglo-saxons) englobe à la fois le stockage de données de masse et la conception d’algorithmes complexes destinés à en permettre l’exploitation. Un certain nombre de travaux ont montré, notamment dans les domaines de la cardiologie, de la dermatologie et du diabète, une capacité d’exploitation de fichiers par intelligence artificielle similaire à celle d’experts de ces spécialités. Bien que se posent encore des problèmes méthodologiques, techniques,  éthiques, et de liberté d’analyse du médecin, le recours aux mégadonnées soulève de réels espoirs en termes d’aide au diagnostic en pratique médicale courante, d’aide à la recherche par l’accroissement des capacités d’analyse, de personnalisation de la prise en charge des patients grâce aux objets connectés, et d’optimisation des systèmes de santé du fait de l’exploitation des fichiers de l’Assurance maladie sur la base du service rendu au patient.

Simplicité et complexité en médecine par Gérard REACH (Direction Qualité, Accueil du Patient et Opérations, Groupe Hospitalier Paris-Seine Saint-Denis APHP et Laboratoire Éducations et Pratiques de Santé, Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, Bobigny)

La proposition de recommandations médicales repose avant tout sur la méthodologie de l’Evidence-Based-Medicine (EBM). Toutefois, cette approche comporte un caractère simplificateur qui contraste avec la complexité de la pensée des patients et des médecins, et leurs affects. Ce contraste conduit à une crise de la médecine à double facette : d’une part la non-observance des patients, d’autre part l’inertie clinique des médecins. Il convient donc d’envisager un changement de paradigme en médecine qui se traduirait par l’élaboration d’un nouveau type de recommandations, non-algorithmique. Ce nouveau paradigme aurait des implications profondes tant pour l’enseignement que pour la pratique de la médecine.

Vous pouvez retrouver l’ensemble des textes et communications

sur le site de l’Académie nationale de médecine

http://www.academie-medecine.fr/category/travaux-et-publications/bulletin/

Pour plus d’informations, visitez : www.academie-medecine.frCONTACT PRESSE : Virginie Gustin (00 33) 6 62 52 43 42 virginie.gustin@academie-medecine.frAcadémie nationale de médecine – 16, rue Bonaparte 75006 Paris – Tel (00 33) 1 42 34 57 70