Résumé
La drépanocytose est une maladie génétique d’expression très variable, qui n’est plus rare en France. Chez l’enfant, les principales complications sont les infections, les épisodes d’anémie aiguë et les crises douloureuses. Si les complications sont généralement transitoires et régressives chez l’enfant, la drépanocytose provoque à bas bruit des altérations vasculaires diffuses qui provoquent chez l’adulte des atteintes chroniques d’organe. Celles-ci, et les crises douloureuses qui tendent à devenir chroniques, sont responsables d’une diminution importante de l’espérance de vie (en moyenne une cinquantaine d’année) et de sa qualité.
Summary
Sickle cell disease is a genetic disorder of highly variable expression, which is no longer rare in France. In children, the main complications are infections, episodes of acute anemia and painful crises. Although complications are generally transient and regressive in children, sickle cell disease causes diffuse vascular alterations that lead to chronic organ damage in adults. These, and the painful crises that tend to become chronic, are responsible for a significant reduction in life expectancy (on average around fifty years) and quality of life.
Accès sur le site Science Direct : https://doi.org/10.1016/j.banm.2024.02.016
Accès sur le site EM Consulte
(b) Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France
(c) Unité « Biologie intégrée du Globule Rouge », Inserm UMRS-1134, Paris, France
(d) Paris Cardiovascular Research Center (PARCC), Inserm U970, université Paris Cité, Paris, France
⁎Auteur correspondant : Service de pédiatrie générale et maladies infectieuses, hôpital universitaire Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, Paris, France.
Bull Acad Natl Med 2024;208:642-7. Doi : 10.1016/j.banm.2024.02.016
