psychose infantile l.m.
psychosis in childhood
Terme générique qui groupe des formes très diverses, source de confusion.
La psychose infantile précoce porte sur l'organisation du Moi de l'enfant, de son appareil psychique et de sa relation au monde et à autrui. Elle se caractérise cliniquement par des troubles majeurs du comportement face à la réalité, de la communication, du développement dans le domaine cognitif, praxique, du langage et du sentiment de continuité, enfin dans la différenciation entre le soi et le non soi. Le début survient généralement vers la fin de la première année. Le tableau clinique est complet avant l'âge de trois ans dans l'autisme et autour de trois à quatre ans dans les dysharmonies psychotiques.
Les psychoses de la période de latence débutent entre six et douze ans. Elles sont bien plus rares que les psychoses précoces.
La classification française des troubles mentaux de l'enfant et de l'adolescent retient les catégories suivantes de psychoses : autisme précoce type Kanner, autres formes de l'autisme infantile, psychoses précoces déficitaires, dysharmonies psychotiques (psychose de type symbiotique, notamment), psychoses de type schizophrénique survenant dans l'enfance, psychoses de type schizophrénique survenant à l'adolescence, psychoses dysthymiques, psychoses aigües, autres, non spécifiées.
L. Kanner, pédopsychiatre américain (1933)
→ psychose (caractères cliniques généraux d'une), moi, soi, autisme, dysharmonie évolutive psychopathologique
[H3]
Édit. 2018
refus scolaire l.m.
school refusal
Conduite qui est le fait d'enfants inhibés, envahis par un sentiment d'impuissance et de profond découragement. Souvent tenus pour paresseux, leur souffrance morale est pourtant perceptible et ils trouvent une sorte de soulagement dans l'autodépréciation et l'autoaccusation.
Ces enfants peuvent être issus de familles socioculturellement défavorisées, témoignant d'une hostilité plus ou moins manifeste à l'encontre de l'école ; ou au contraire, ils ne parviennent pas à assumer des exigences parentales excessives.
Le refus scolaire se manifeste de façon différente selon l'âge : opposition active avec attitudes de bouderie ou troubles du comportement, colères, instabilité, chez le jeune enfant ; opposition passive d'un enfant effacé et silencieux, ou encore opposition s'exprimant par l'école buissonnière chez le préadolescent.
rétinopathie pigmentaire l.f.
retinitis pigmentosa
Série d'affections qui ont en commun une atteinte oculaire caractéristique et une hérédité qui peut être différente, pouvant être isolée ou faire partie du tableau clinique de syndromes plus complexes.
Le signe d'appel est classiquement l'héméralopie, souvent méconnue chez l'enfant. Le fond d'œil montre des anomalies pigmentaires, discrètes chez le petit enfant, en forme d'ostéoblastes, rares avant l'âge de dix ans.
Le diagnostic repose sur l'électrorétinogramme, tracé éteint ou hypovolté au bleu ou au rouge, malgré une acuité visuelle qui peut encore être conservée, sauf dans la forme dite amaurose congé
Une rétinopathie pigmentaire peut être associée à des troubles neurologiques, d'étiologie inconnue (ataxie cérébelleuse de Bassen-Kornzweig, de Spielmeyer-Vogt, dans les mucopolysaccharidoses), à des surdités de perception (Usher, Cockayne, Alström, Refsum) et dans les maladies mitochondriales (Kearns-sayre).
→ aplasie rétinienne congénitale, Bassen-Kornzweig (maladie de), héméralopie, Spielmeyer-Vogt (maladie de)
sarcome botryoïde l.m.
botryoid sarcoma
Tumeur conjonctive maligne en forme de « grappe de raisin » correspondant, selon les auteurs, à deux entités différentes : rabdomyosarcome et mésenchynome.
Pour les uns, il s'agit d'une variété de rhabdomyosarcome embryonnaire survenant surtout chez l'enfant de moins de 10 ans, affectant les voies génitales, principalement féminines, se manifestant cliniquement sous l'aspect d'un angiome capillaire polypoïde, et qui est composé histologiquement de cellules fusiformes dont plusieurs présentent une striation croisée; le pronostic est sévère du fait de récidives locales itératives et de la possibilité de dissémination métastatique.
Certains auteurs anglo-saxons désignent sous ce même terme une variété de sarcome du tissu conjonctif présent dès la naissance ou survenant chez l'enfant, siégeant surtout sur les membres inférieurs ou dans la région rétropéritonéale, et constitué histologiquement de deux composantes malignes différentes : p. ex. musculaire et osseuse ou autres ; cette tumeur, aussi appelée mésenchymome malin, tumeur mésenchymateuse maligne mixte ou myoblastome embryonnaire, est d'un mauvais pronostic.
Le traitement des deux types de tumeur consiste en une ablation chirurgicale large associée à une chimiothérapie appropriée.
Etym : gr sarx : chair, botrus : grappe de raisin
→ sarcome, rhabomyosarcome embryonnaire
saturnisme n.m.
lead poisoning, plumbism
Intoxication aigüe ou chronique par le plomb à l’état de métal ou par l’un de ses sels, se manifestant dans les cas typiques par un syndrome gastro-intestinal avec violentes douleurs abdominales, syndrome auquel sont fréquemment associés une hypertension artérielle, des troubles neurologiques et rénaux ainsi que des altérations hématologiques liées à une atteinte de la moelle osseuse, en particulier une anémie hémolytique.
Un retard mental peut s’installer chez l’enfant intoxiqué ou chez l’adulte pour une forte imprégnation prolongée qui ne se voit plus que très rarement. Les classiques liseré de Burton et taches de Gubler, dûs à l’élimination salivaire du plomb, sont rarement présents, sauf chez des personnes ayant une hygiène déficiente.
Cette maladie s’observe surtout en milieu professionnel (décapage de peintures au plomb, soudage ou découpage de métaux peints, travail sur tuyaux d’orgues etc…) mais peut aussi être liée à la consommation d’eau contaminée par des canalisations en plomb. Sa teneur maximale actuellement tolérée dans l’eau potable est de 10 μg/dL. La peinture contenant du plomb (en particulier céruse à l’hydrocarbonate de plomb très facilement soluble dans le suc gastrique) constitue, surtout chez les enfants, une cause d’intoxication par ingestion (« pica »), fréquente dans les logements anciens car les enfants, voire les nourrissons, sont friands des écailles de peinture en raison de leur goût sucré et acidulé. Dans certaines régions existe également une pollution environnementale de l’air et des sols liée à des activités industrielles.
Le plomb exerce une action thioloprive responsable de l’inhibition de divers enzymes, ce qui entraîne des altérations de la biosynthèse de l’hème et de la globine, comme aussi de la membrane érythrocytaire. À sa toxicité sanguine s’ajoute une forte neurotoxicité, particulière pour le cerveau en développement du jeune enfant et pouvant aller jusqu’à nécessiter un traitement d’urgence par chélation spécifique et plomburie provoquée (EDTA calcique disodique par voie IV, succimer per os).
Une bonne orientation diagnostique est déjà donnée par la présence pourtant inconstante dans le sang d’hématies à ponctuations basophiles. Les marqueurs biologiques sont la plombémie mesurée par spectrométrie d’émission à plasma induit (« torche à plasma ») et les protoporphyrines z sanguines (PPZ) quantifiées par hématofluorimétrie et enfin le dosage de l’acide δ amino lévulinique dans les urines, test précocément positif mais peu utilisé actuellement.
Étym. de Saturne, dieu italique, avec attribution, selon les conceptions alchimistes, de l’élément plomb à une planète
→ néphropathie saturnine, Burton (liseré de), Gubler (tache de), ponctuations basophiles des hématies
scène primitive l.f.
primal scene
Terminologie employée par S. Freud pour désigner le coït des parents tel qu'il a pu être vu par l'enfant, ou tel qu'il se le représente.
Cette scène, vécue comme une violence, a une portée traumatique qui ne trouve son sens pour l'enfant que d'un effet d'après-coup ("L'homme aux loups", 1918).
SCN1A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
Gène sur le locus 2q24.3, codant pour donner les instructions pour fabriquer la protéine FMRP, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant appelé NaV1.1., présente dans le cerveau et dans les muscles où elle contrôle le flux de sodium dans les cellules, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau.
Dans le cerveau, les canaux NaV1.1. transmettent les signaux d’un neurone à un autre.
Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement.
Il existe plus de 150 mutations de ce gène, à l’origine de la migraine hémiplégique familiale de type3, du syndrome de Dravet et de nombreuses formes de crises épileptiques du nourrisson ou de l’enfant de gravité variable. Les premiers cas de mutations du gène SCNA1 codant pour une sous unité d’un canal sodique ont été identifiés en 2001 ; elles sont retrouvées actuellement chez 60 à 80% des enfants. Les mutations les plus fréquentes entraînent une substitution d’un acide aminé. D’autres mutations entraînent l’introduction d’un codon non-sens (mutations non-sens, mutations entraînant des altérations du site d’épissage, délétion ou insertion entraînant une modification du cadre de lecture).
Dans quelques cas sans mutation dans SCN1A, des microarrangements dans le gène ont pu être mis en évidence : la délétion de tout le gène est l’anomalie la plus fréquemment observée. Ces mutations surviennent de novo dans 95% des cas. Il n’y a pas de relation génotype/phénotype évidente. Des mutations germinale et somatique de SCN1A ont été rapportées chez des parents asymptomatiques ou avec un phénotype atténué (GEFS+, convulsions fébriles simples, voire asymptomatique) qui ont eu un enfant atteint de syndrome de Dravet.
Des aspects cliniques voisins sont décrits par mutation des gènes PCDH19, CHD2, KCNT1.
Syn. GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SCN1, SCN1A_HUMAN, sodium channel protein, brain I alpha subunit, sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha polypeptide, sod
→ syndrome de Dravet, migraine hémiplégique familiale, protéine FMRP, codon non-sens, GEFS+, épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène, site d'épissage, épissage, mutation de novo
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
sexe d'état civil l.m.
legal sex
Sexe officiel sous lequel l'enfant a été déclaré lors de sa naissance au service chargé des actes de l'état civil dans une commune.
Cette déclaration définit l'ensemble des qualités et des droits civils d'une personne. Le sexe de la personne peut être modifié par décision de justice si l'évolution de l'enfant prouve qu'une erreur a été commise lors de la déclaration de naissance.
Syn. sexe légal
sommeil du petit enfant (troubles du) l.m.p.
sleep disorders in infancy
Troubles relevant de causes multiples, le plus souvent bénins, plus fréquents au cours du premier semestre et de la deuxième année, mais dont le nombre croissant est lié pour une part aux nouveaux modes de vie et d'éducation.
Au premier semestre, alors que les besoins en sommeil sont les plus considérables bien que variables, il s'agit d'insomnies, dont une étiologie organique doit être éliminée. De loin les plus fréquentes, les insomnies fonctionnelles communes perturbent parfois la vie familiale. Interviennent le plus souvent des conditions éducatives maladroites : excès de stimulations, horaires alimentaires défectueux, voire distorsion des relations mère-enfant. L'insomnie calme du bébé qui reste la nuit entière les yeux ouverts, sans bruit, peut être un signe précoce de troubles graves de la personnalité.
Pendant la seconde année, ces manifestations résultent de l'intrication de facteurs psychologiques ou de conflits affectifs et des aléas de la croissance motrice et du développement du langage. À cet égard, on retiendra les troubles suivants : hyperactivité motrice, comportement d'un enfant "opposant", anxiété de séparation et excitation psychique.
spasme du sanglot l.m.
breath holding spasm
Brève perte de connaissance due à une anoxie cérébrale survenant lorsque l'enfant réagit de façon violente à un évènement extérieur qui lui est désagréable.
Observé entre le second semestre de la vie et la fin de la deuxième année, ce trouble se présente sous une forme cyanotique ou une forme pâle. Sur l'EEG, aucun signe n'évoque une maladie comitiale. L'évolution à court terme est bonne. Le plus souvent, il disparaît spontanément au cours de la troisième année.
Le spasme du sanglot doit être replacé dans le cadre familial. Ses accès surviennent en présence d'un partenaire électif, surtout la mère. L'inquiétude et l'angoisse qu'ils suscitent apportent à l'enfant des bénéfices secondaires pour manipuler l'entourage.
Still de l'adulte (maladie de) l.f.
adult’s Still’s disease
Maladie dont le tableau clinique est comparable à celui de la maladie de Still de l’enfant et qui affecte surtout les jeunes adultes.
Au cours de la maladie de Still de l’adulte, l’atteinte articulaire est quasiconstante (94% des cas), intéressant les interphalangiennes proximales et les métacarpo-phalangiennes, les poignets et les grosses articulations (genoux, hanches, épaules). Elle peut aussi être monoarticulaire. Comme chez l’enfant, il peut y avoir une atteinte temporomaxillaire, cervicale postérieure haute, tarsienne et des interphalangiennes distales. La survenue d’une amylose est possible. Le pronostic articulaire est plutôt favorable et il est rare que les atteintes viscérales portent atteinte au pronostic vital.
G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896), E. G. Bywaters, médecin rhumatologue britannique (1971)
syndrome isotrétinoïne l.m.
isotretinoin syndrome
Association de malformations fœtales due à l'effet tératogène de l'isotrétinoïne (Roaccutane®), médicament commercialisé pour le traitement de l'acné kystique, en cas d'exposition intempestive de la mère au cours du premier trimestre de la grossesse.
Le risque de malformations après absorption per os d'isotrétinoïne est de l'ordre de 20%. Les nouveau-nés atteints peuvent présenter des malformations telles qu'hydrocéphalie, microcéphalie, anomalies des oreilles, cardiopathies conotroncales et anomalies des membres. Il existe également un risque de fausse-couche et de naissance prématurée. L'exposition in utero à l'isotrétinoïne peut également affecter le comportement de l'enfant à naître.
Après une application topique d'isotrétinoïne commercialisée sous forme gel pour application locale, les taux plasmatiques de l'isotrétinoïne et de ses métabolites sont en dessous du seuil de détection et ne présentent pas de risque tératogène. L'utilisation d'isotrétinoïne sous forme topique est tout de même à éviter en cas de grossesse.
Pour des raisons de sécurité, on conseille d'arrêter un traitement au moins un mois avant de mettre en route une grossesse. La patiente doit être informée de l'existence d'un risque tératogène significatif, et même si la morphologie fœtale est normale à l'échographie ; des effets sur le comportement de l'enfant ne peuvent pas être exclus.
Syn. embryofœtopathie à l’isotrétinoïne
Réf. Orphanet, Elisabeth Robert-Gnansia, généticienne française (2006)
→ embryofœtopathie, acné kystique, hydrocéphalie, microcéphalie
[A4, H1, J1, K2 ]
Édit. 2019
toxine botulique l.f.
botulic toxin
Neurotoxine sécrétée par Clostridium botulinum, qui contamine certains aliments mal stérilisés, responsable de troubles digestifs et nerveux et de paralysies généralisées.
Son effet résulte du blocage de la libération d’acétylcholine contenue dans la terminaison présynaptique au niveau de la plaque motrice, ce qui entraîne une paralysie plus ou moins importante qui est transitoire du fait de la régénération de jonctions neuromusculaires fonctionnelles.
Son utilisation en thérapeutique puis en cosmétologie s’est considérablement amplifiée depuis que l’ophtalmologiste Alan Scott a montré que, par voie intramusculaire, elle permettait de paralyser le muscle hyperréactif responsable du strabisme de l’enfant, cette action résultant de l’abolition d’une contraction musculaire anormale par provocation d’une paralysie partielle sur un muscle cible. Produite à partir de souches de C. botulinum incubées en stricte anaérobiose, elle est en effet indiquée par voie intramusculaire dans la correction des troubles de l’oculomotricité (blépharospasme, strabisme), du spasme hémifacial, du torticolis spasmodique, de la déformation dynamique du pied en équin chez l’enfant et de différents syndromes dystoniques focaux des membres ou ORL.
La toxine botulique possède aussi d'autres indications neurologiques, en particulier dans le traitement de la migraine voire de l’incontinence urinaire. Plusieurs essais cliniques randomisés ont mis en évidence son efficacité dans les douleurs neuropathiques périphériques. Elle a également prouvé son action sur l’hyperhidrose axillaire et palmaire.Par ailleurs, son utilisation dans le domaine esthétique s’est considérablement développée : correction temporaire des rides du front, surtout verticales intersourcilières, de la patte d’oie, des sillons naso-géniens, du cou…
Le traitement est ambulatoire, en tout cas réservé à des spécialistes formés à la technique. L'effet thérapeutique débute 48 heures après l'injection et dure trois à quatre mois, voire davantage.
A. B. Scott, ophtalmologiste américain (1973 et 1980)
Étym. lat. botulus : boudin
Syn. botuline
[C1, J1, H1, P2, G4]
Édit. 2020
toxocarose oculaire l.f.
ocular toxocariasis
Uvéite parasitaire, dont l'agent responsable est le plus souvent Toxocara canis, parfois Toxocara cati, qui se manifeste par une uvéite postérieure, de découverte souvent tardive chez le jeune enfant vers l'âge de huit ans et qui se révèle par une baisse de l'acuité visuelle (85% des cas).
L'atteinte oculaire, en général unilatérale, peut réaliser un granulome postérieur, un granulome périphérique ou une endophtalmie, ces trois formes étant plus ou moins intriquées. L'évolution est possible vers un décollement de rétine exsudatif ou une atteinte maculaire. L'étude immunologique (ELISA) des milieux intraoculaires (humeur aqueuse, vitré) fournit le seul argument fiable pour le diagnostic. Le diagnostic différentiel se fait essentiellement avec le rétinoblastome et la maladie de Coats. Le traitement comporte des antiinflammatoires (corticothérapie), un traitement antihelminthique parfois, et une vitrectomie rendue souvent nécessaire par les modifications importantes rétinovitréennes.
Le diagnostic clinique est établi sur la coexistence de lésions évocatrices et d'un environnement favorable (enfant jeune, présence de chiens, géophagie). La prévention consiste à traiter les jeunes chiens de façon à éviter la dissémination de larves.
G. Coats, ophtalmologue britannique (1908)
→ rétinoblastome, Coats (maladie de), Toxocara canis, Toxocara cati
tumeur du sac de yolk l.f.
yolk’s sack tumour
Variété infantile de carcinome embryonnaire du testicule.
C'est la tumeur testiculaire la plus fréquente du nourrisson et de l'enfant, mais elle peut être observée chez l'adulte. La tumeur peut être volumineuse, homogène, jaunâtre et mucoïde ; le taux d'alpha-foetoprotéine (AFP) est élevé. Elle est lymphophile et hématogène. Chez l'enfant le pronostic est meilleur avant l'âge de deux ans.
Syn. orchidoblastome, orchioblastome, tumeur vitelline
→ tumeur du sinus endodermique, alpha-foetoprotéine
tumeurs neurogènes du médiastin l.f.p.
mediastinal neurogenic neoplasms
Tumeurs développées dans le médiastin, aux dépens des éléments nerveux, le plus souvent de siège postérieur.
Ces tumeurs presque toujours bénignes chez l'adulte, touchent à égalité les hommes et les femmes. Elles sont très souvent malignes chez l'enfant.
Elles se développent à partir des cellules nerveuses (ganglioneurome, neuroblastome) ou à partir des gaines nerveuses (schwannome, neurofibrome, etc.).
Elles sont le plus souvent asymptomatiques chez l'adulte.
Les formes malignes de l'enfant sont toujours symptomatiques du fait de l'extension locorégionale rapide.
Chez l'adulte par l'examen clinique on recherche des signes cutanés d'une maladie de Recklinghausen.
F.von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1833-1910)
Étym. lat. tumor : gonflement
→ ganglioneurome, schwannome, Recklinghausen (maladie de von), neurofibrome, neurofibrosarcome, neuroblastome, ganglioneuroblastome
vaccin coqueluche l.m.
pertussis vaccine
Vaccin dont il existe deux sortes de types : à germes entiers et acellulaires.
Les premiers vaccins à germes entiers sont préparés à partir de souches virulentes de Bordetella pertussis inactivées par la chaleur ou le formol. Très efficaces, ces vaccins ont été abandonnés en France et dans beaucoup de pays industrialisés en raison de leur réactogénicité.
Les vaccins acellulaires (terme issu de l’anglais « cell », équivalent de « bactérie ») sont constitués d’antigènes purifiés de Bordetella pertussis, au nombre de deux à cinq selon les vaccins, comportant toujours la toxine pertussique détoxifiée par un aldéhyde et l’hémagglutinine filamenteuse (FHA). Les autres antigènes possibles sont la pertactine, les agglutinogènes ou fimbriae. En France, deux vaccins sont disponibles à deux et trois composants, d’efficacité comparable. Ces vaccins sont bien tolérés. Ils ne sont pas monovalents mais sont toujours combinés à d’autres vaccins (diphtérie, tétanos, poliomyélite, Haemophilus , hépatite B), réalisant ainsi des vaccins quadri-, penta- ou hexavalents. Les compositions sont différentes pour l’enfant et l’adulte.
Chez l’enfant, le vaccin est recommandé à deux, trois, quatre mois, et des rappels à seize-dix-huit mois , onze-douze ans et, chez l’adulte, une dose à vingt-six ans en l’absence de vaccination contre la coqueluche depuis dix années.
[D1, E1]
Édit. 2019
verbalisme n.m.
verbalism
En psycholinguistique et en psychiatrie, utilisation d'éléments du langage, surtout de mots, dont le sens n'est pas toujours compris.
Il est apparu que le sens n'était pas surajouté aux qualités physiques des sons de la parole, mais qu'il en était une partie intrinsèque. Ainsi, un sens peut être attribué par le jeune enfant à une expression verbale avant d'accéder à la véritable signification de celle-ci. Le verbalisme est souvent rencontré chez l'enfant aveugle. Ce terme est également appliqué par certains à la prolixité parfois fabulatoire d'arriérés mentaux ou de psychotiques.
[H3, H4]
Édit. 2019
vitamine D l.f.
vitamin D
Terme générique pour un groupe de vitamines antirachitiques, liposolubles : la vitamine D2, ou ergocalciférol et la vitamine D3, ou cholécalciférol, sont les formes les plus usuelles et d'activités biologiques voisines chez l'Homme, tandis que la vitamine D1 est un mélange.
Composé stéroïdien ayant une activité antirachitique, la vitamine D joue un rôle majeur dans l’ossification. Elle est abondamment présente dans les foies de poissons et les huiles d’animaux marins. Chez les mammifères, une synthèse endogène de vitamine D a lieu dans la couche basale de l’épiderme, à partir du 7-déhydrocholestérol, sous l’influence des rayons lumineux. La vitamine D exogène est absorbée dans l’intestin grêle, essentiellement par voie lymphatique. Pour être active, la vitamine D doit ensuite subir deux hydroxylations successives, la première dans le foie pour former le 25-hydroxy-cholécalciférol (25-OH-D) ou calcidiol, puis la seconde dans le rein pour former le 1-25-dihydroxycholécalciférol (1,25-0H-D) ou calcitriol. Le 1,25-OH-D stimule l’absorption intestinale du calcium. La carence en vitamine D entraîne le rachitisme chez l’enfant et l’ostéomalacie chez l’adulte. L’apport alimentaire de vitamines D est efficace en accompagnement d'un apport de sels de calcium pour faciliter sa fixation osseuse en cas de rachitisme, ostéodystrophie, ostéoporose, ostéomalacie, etc...). Le tableau ci-dessous précise les apports quotidiens recommandés par l’Académie nationale de médecine. Les vitamines D sont toxiques à très forte dose, surtout si la prise est répétée (risques d'hypercalcémie et de calcifications ectopiques, surtout chez l'enfant).
Syn. vitamine antirachitique
→ calciférol, cholécalciférol, ergostérol, rachitisme, ostéomalacie
vol par l'enfant et l'adolescent l.m.
stealing, theft by children and adolescents
Observé plus souvent chez le garçon que chez la fille, le vol représente 70% des conduites délictuelles des mineurs.
Sa fréquence augmente avec l'âge. On ne peut parler de vol avant que l'enfant ait acquis une claire notion de la propriété et d'une certaine éthique, soit vers six ou sept ans.
Le vol est d'abord domestique, puis s'élargit aux voisins, aux amis, à l'école, enfin à la rue et aux étalages des grands magasins. Anodin au début et significatif de la demande (bonbons, nourritures, jouets), il deviendra plus utilitaire : argent, objets convoités, collectionnés. Le vol de véhicule motorisé est surtout vécu comme un emprunt, avec pour but un bref usage.
Vis-à-vis de cet acte, le malaise et la culpabilité existent rarement au début. Tantôt on observe une lutte anxieuse contre le geste, suivie d'un sentiment de culpabilité. Dans certains cas, l'objet volé sera abandonné de façon visible, comme si l'enfant cherchait à être découvert et dénoncé, ou bien il est cassé et détruit, ou encore donné et distribué aux autres : c'est le vol généreux. Tantôt il n'existe ni tension, ni culpabilité.
Wallace (règle des neuf de) n.f.
Wallace's rule
Méthode de calcul de la surface corporelle brûlée reposant sur la règle des 9, attribuant un pourcentage de 9 ou multiple de 9 aux différents segments corporels.
- 9% pour la tête et le cou,
-9% pour chaque membre supérieur (dont 1% pour la paume de la main),
-18% pour la face antérieure du tronc (9% pour le thorax et 9% pour l’abdomen), 18% pour la face dorsale du tronc,
-18% pour chaque membre inférieur (9% pour chaque face antérieure, 9% pour chaque face postérieure),
-1% pour le périnée et les organes génitaux.
Chez l’enfant les valeurs sont modifiées en fonction de l’âge, augmentées pour la tête, diminuées pour les membres inférieurs ; par ex, vers 4 ans : 17% pour la tête et le cou, 14% pour chacun des membres inférieurs (pied : 3,5 % ; fesse : 2,5 %)
Ces règles permettent une évaluation rapide mais approximative ; elle est surtout utilisée en cas d’urgence. D’autres tables (Berkow, Lund et Browder) en fonction de l’âge de l’enfant sont plus précises.
A.B. Wallace, chirurgien plasticien britannique (1951)
→ brûlé
sonde de Cole l.f.
Cole’s tube
Sonde trachéale utilisée chez le très jeune enfant, qui a une portion laryngotrachéale courte de petit diamètre et une portion orale plus longue et de plus grand diamètre.
Le passage entre les deux parties réalise un épaulement qui bloque la sonde au niveau de la glotte.
Cette sonde à l'avantage d'éviter le traumatisme de la partie rétrécie du larynx de l'enfant au niveau du cricoïde.
F. Cole, anesthésiste britannique (1945)
Allan-Herndon-Dudley (syndrome d’) (SAHD) l.m.
Allan-Herndon-Dudley's syndrome
Syndrome de retard mental lié à l'X avec une hypotonie, une hypoplasie musculaires et un déficit intellectuel, n’atteignant que les hommes.Dès le début de la maladie, un déficit moteur sévère est observé (retard dans l'apprentissage moteur et du langage). Le SAHD associe une hypotonie congénitale qui évolue vers une spasticité (hyperréflexie, contractures, signe de Babinski et clonus) ; une hypoplasie et une faiblesse musculaires généralisées qui se traduisent par une difficulté à soutenir la tête et par un retard moteur ; un déficit intellectuel sévère. Le visage est caractéristique : bouche ouverte, lèvre supérieure en chapeau de gendarme, ptosis, des oreilles mal sculptées, épaississement des tissus mous du nez et des oreilles, oreilles retroussées. Les pieds sont longs, fins et éversés. Les atteintes oculaires sont rares. Des convulsions peuvent survenir. Un pectus excavatum et une scoliose sont parfois présents, peut-être dus à l'hypotonie et à l'hypoplasie musculaire. Les patients ne deviennent jamais autonomes. Bien que plusieurs d’entre eux aient vécu jusque dans leur 60ème année, l'espérance de vie est globalement compromise.
La prévalence reste inconnue mais une étude a montré que 1,4 % des hommes avec un déficit intellectuel d'étiologie inconnue présentaient un SAHD.
Au moins 89 patients issus de 25 familles ont été, à ce jour, décrits
Le SAHD est dû à des mutations du gène SLC16A2 (MCT8) ; localisé en Xq13.2), codant pour le transporteur 8 de monocarboxylate, transporteur spécifique de l'hormone thyroïdienne T3. Des substitutions, des délétions, des mutations non-sens et faux-sens ont été identifiées.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique et sur la présence d'une concentration sérique anormale en hormones thyroïdiennes : une recherche de mutations du gène SLC16A2 doit être effectuée si la concentration en T3 libre est anormalement élevée, la concentration en T4 libre faible à normale et le taux de TSH normal.
Le diagnostic prénatal est possible si la mutation a été identifiée chez la mère.
Un conseil génétique doit être proposé aux familles affectées qui doivent être informées qu'un enfant de sexe masculin a un risque de 50% de développer la maladie si sa mère est porteuse d'une mutation de SLC16A2 et qu'un enfant de
Bien que plusieurs patients aient vécu jusque dans leur 60ème année de vie, l'espérance de vie est globalement compromise.
Réf. Orphanet, C. Schwartz (2008)
→ Babinski (signe de), clonus, ptosis, pectus excavatum, transporteur 8 de monocarboxylate, hormones thyroïdiennes, ataxie,
[H1, Q3]
Édit. 2018
anémie microcytaire l.f.
microcytic anemia
Anémie caractérisée par une diminution du volume globulaire moyen (VGM).
L’anémie se marque par la baisse de la concentration de l’hémoglobine (Hb) à l’hémogramme (< 13 g/dL chez l'homme, < 12 g/dL chez la femme, < 11 g/dL chez l’enfant, et < 10,5 g/dL chez la femme enceinte) et le VGM est diminué : VGM < 80 fL chez l’adulte [valeurs normales du VGM = 82 – 98 fL], VGM < 71 fL chez l’enfant.
Les trois causes principales sont :
1. la carence martiale qui conduit à une anémie ferriprive : c’est l’étiologie majeure, touchant plus d’ 1 milliard d’individus dans le monde;
2. un état inflammatoire très prolongé : le fer est dévié de son utilisation normale et n’est plus utilisable par les érythroblastes d’où un défaut d’utilisation du fer par l’érythropoïèse;
3. les syndromes thalassémiques et certaines hémoglobinopathies C et E: une anomalie génomique est responsable de la diminution (ou l’absence) de synthèse d’une chaîne de globine, ou la synthèse d’une chaîne de globine anormale : anémie modérée ou absente dans les formes mineures (hétérozygotes) et anémie modérée à très sévère dans les formes majeures (homozygotes).
Les données biologiques varient dans ces trois variétés et orientent le diagnostic :
- la carence en fer se marque par une diminution de la concentration du fer sérique, une augmentation de la sidérophiline sérique et un effondrement de la ferritine sérique ; les globules rouges sont peu chargés en hémoglobine (hypochromie) et apparaissent sous la forme d’annulocytes ; l’importance de l’anémie est variable et peut atteindre des valeurs proches de 5 g/dl;
- l’état inflammatoire entraîne une anémie modérée de l’ordre de 10 g/dl d’hémoglobine ; le fer sérique et la sidérophiline sont abaissés alors que la ferritinémie est normale voire augmentée ; les globules rouges ne montrent pas de signes dysmophiques et la biologie révèle des signes importants d’inflammation : CRP, fibrinogène, alpaha2globulines;
- la thalassémie mineure – hétérozygote – est responsable d’une anémie modérée avec un nombre normal de globules rouges, une importante microcytose, et une dysmorphie érythrocytaire sous forme de cellules cibles et d’annulocytes. Les concentrations du fer, de la sidérophiline et de la ferritine sont normales. Le diagnostic repose sur l’électrophorèse de l’hémoglobine.
Certaines formes d’anémie sidéroblastique et en particulier l’anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et la carence en Cu s’accompagnent de microcytose.
Étym. gr. an : privatif, haimos : sang
Réf. Hématocell.fr Laboratoire d’hématologie du CHU d’Angers (2011)
→ anémie, annulocytes, cellules cibles, thalassémie, anémie sidéroblastique, hémoglobine, hémogramme, volume globulaire moyen, carence martiale, anémie ferriprive, érythroblaste, érythropoïèse, hémoglobinopathie, globine, fer sérique, sidérophiline
[F1]
Édit. 2018
neuropathie mercurielle l.f.
mercurial neuropathy
Affection liée à une toxicité par des agents mercuriels organiques, induisant une atteinte périphérique et sensitive accompagnée de retentissement central.
Elle se traduit surtout par des paresthésies et des dysesthésies, puis une réduction du champ visuel avec ataxie cérébelleuse et des signes pyramidaux (épidémie japonaise de Minamata, après consommation de poisson contenant du méthylmercure). La neurotoxicité est particulièrement importante chez l’enfant de moins de 30 mois et en cours de grossesse : l’enfant pouvant être mort-né ou présenter des malformations cérébrales.
H. Hosokawa, (1959), T. Yorifuji, médecins japonais (2007)
Syn. maladie de Minamata, localité japonaise, lieu de description de l’affection (1956
[H1]
Édit. 2018