hémoglobinopathie n.f.
hemoglobinopathy, hemoglobin related disease
Génopathie concernant l'hémoglobine humaine, résultant d'une anomalie de structure, qualitative ou quantitative, pouvant revêtir des types variés quant à sa nature biochimique et à ses manifestations cliniques.
Près de 700 hémoglobines anormales différentes sont aujourd'hui connues. Elles sont habituellement la conséquence du changement d'un seul résidu aminé et plus rarement d'un remaniement plus complexe : présence de plusieurs anomalies, courtes délétions ou additions, protéines de fusion.
L'anomalie de constitution la plus fréquente de l'hémoglobine consiste en la substitution d'un acide aminé par un autre sur une des deux chaînes de la globine. Il s’agit plus rarement des hémoglobinopathies résultant d'un chevauchement, d'une délétion ou d'une double substitution. C'est sur la chaine ß que le plus grand nombre d'anomalies a été répertorié. Les hémoglobines anormales, à l'exception des premières décrites simplement désignées par une lettre (S, C, E), portent toutes un nom de lieu en rapport avec leur description initiale et une définition précise de la substitution.
Les conséquences de la modification structurale dépendent de sa nature et de sa localisation dans la molécule d'hémoglobine. Lorsque l'anomalie est sans retentissement fonctionnel, l'hémoglobine mutée n'est qu'un marqueur génétique.
En raison des nombreuses variétés d’hémoglobines instables, les hémoglobinopathies sont très nombreuses, compatibles ou non avec une vie prolongée. Elles sont révélées par des modifications de leurs caractéristiques chimiques, de leur mobilité électrophorétique ou d’autres propriétés physiques. La thalassémie et surtout la drépanocytose peuvent être responsables de diverses manifestations neurologiques dominées par des accidents vasculaires cérébraux liés à des mécanismes tantôt hémolytiques, tantôt thrombosants.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
Syn. hémoglobinose
→ hémoglobine S, drépanocytose, hémoglobine H, thalassémie
[F1]