microcéphalie n.f.
microcephaly
Développement anormalement petit du crâne, lié à une craniosténose ou à un arrêt du développement du cerveau, c'est-à-dire à une micro-encéphalie.
En cas de microcéphalie par micro-encéphalie, le crâne est petit, non déformé, et contraste avec une face de volume normal. Le retard mental est important, mais il n'existe ni troubles sensoriels, ni hypertension intracrânienne, ce qui le distingue de la craniosténose. La microcéphalie peut être secondaire à une embryopathie (rubéole, cytomégalovirose, toxoplasmose, herpès virose, infection par le virus Zika, substance toxique) ou primitive. Il peut s'agir alors de la maladie de Giacomini ou idiotie microcéphalique héréditaire à transmission récessive, d’une anomalie chromosomique telle que la trisomie 18, d’un déficit monogénique tels les syndromes de Cockayne, de Dubowitz, de Meckel ou d'une anomalie métabolique telle la phénylcétonurie.
Pour affirmer la microcéphalie, il est nécessaire de constater que le crâne ou l'encéphale sont inférieurs à trois déviations standard en dessous de la moyenne correspondant au sexe et à l'âge du nourrisson.
En cas de craniosténose avec hypertension intracrânienne l’examen radiologique montre une accentuation des impressions digitiformes et en cas de microcéphalie avec arrêt de développement du cerveau une épaisseur anormale de la calvaria (voûte) dite hyperostose compensatrice.
La micro-encéphalie ne constitue pas en elle-même une entité pathologique, mais représente l'expression d'une anomalie associée (défaut de migration, holoprosencéphalie, agénésie du corps calleux). Elle peut être observée chez des individus à quotient intellectuel normal. La réduction de taille, habituellement homogène, peut, dans certains cas cependant, prédominer sur les lobes frontaux et temporaux. De même, une colpoencéphalie ou dilatation des cornes occipitales, n'est pas rare.
C. Giacomini anatomiste italien(1840-1898) (1892), E. A. Cockayne, médecin britannique (1936) ; V. Dubowitz, pédiatre britannique (1965), J. F. Meckel, médecin et anatomiste allemand (1822)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête