syndrome de délétion 22q11.2 l.m.
deletion 22q11.2 syndrome
Syndrome malformatif congénitale le plus souvent dû à une anomalie chromosomique et caractérisé par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.
La prévalence mondiale est estimée entre 1/2000 et 1/4000 naissances vivantes. Le phénotype clinique varie de modéré à sévère.
Les malformations cardiaques congénitales (77% des cas) incluent des malformations conotroncales (tronc artériel commun, tétralogie de Fallot, communication interventriculaire).
Plus de 75% des patients présentent des malformations palatines (fente palatine ou labio-palatine, insuffisance vélopharyngienne) pouvant causer une hypernasalité et une dysphagie.
Le retard de développement est fréquent. Beaucoup présentent une dysmorphie faciale modérée (ptosis, hypertélorisme, épicanthus, base nasale proéminente, hypoplasie malaire) et des anomalies vertébrales (vertèbre en papillon, hémivertèbre).
75% ont une imunodéficience secondaire à une aplasie/hypoplasie thymique qui les expose à des infections. Ils ont aussi un risque plus élevé de développer une maladie auto-immune, tel le purpura thrombopénique immunologique et l'arthrite juvénile idiopathique.
Une hypocalcémie néonatale est notée dans 50% des cas ; elle est en général résolutive mais peut réapparaître à tout âge ou à la suite d’une infection, un acte chirurgical ou une grossesse.
D'autres manifestations peuvent inclure des malformations gastro-intestinales (malrotation intestinale, imperforation anale), rénales (agénésie), dentaires (hypoplasie de l'émail), une surdité, des difficultés d'apprentissage et/ou des troubles psychiques (déficit de l'attention, hyperactivité, schizophrénie).
Le large spectre phénotypique de ce syndrome était avant scindé en syndromes distincts : syndrome de DiGeorge, syndrome vélo-cardio-facial, syndrome cardio-facial ; ils sont désormais rattachés au syndrome de délétion 22q11.2. Le syndrome est le plus souvent dû à une délétion de 3 millions de paires de base (Mb) dans la région chromosomique 22q11.2 flanquée par des répétitions à faible nombre de copies. Cette délétion est due à une recombinaison méiotique non allélique durant la spermatogenèse ou l'ovogenèse. Dans 15% des cas, la délétion se trouve dans la région de 3Mb et sa taille varie. Il existe aussi des délétions atypiques nichées dans la région critique de DiGeorge. Certaines parmi celles-ci comportent le gène TBX1 dont on a observé l'implication dans le développement cardiaque, parathyroïdien, thymique et facial. On pense que la variabilité clinique du 22q11.2 DS serait due à un modificateur génétique soit sur l'autre allèle 22q11.2, soit sur d'autres chromosomes.
Donna McDonald-McGinn, Elaine Zackai, généticiennes américaines (2013) ; O. Dyce, otorhinolaryngologiste américain (2002)
Étym. gr. sundromê : concours ; lat. deletio : destruction
Syn. 22q11DS, CATCH 22, microdélétion 22q11.2, monosomie 22q11, syndrome cardio-facial de Cayler, syndrome de DiGeorge, syndrome de Sedlackova, syndrome de Shprintn, syndrome de Takao, syndrome des anomalies conotroncales et de la face, syndrome velo-cardio-f
Réf. Orphanet, Donna McDonald-McGinn, Elaine Zackai, généticiennes américaines (2013)
→ tronc artériel commun, Fallot (tétralogie de), fente palatine, ptosis, hypertélorisme, épicanthusn vertèbre en ailes de papillon, hémivertèbre, purpura thrombopénique idiopathique, arthrite juvénile idiopathique, hypocalcémie
[A4, F3, H3, K2, L1, O1, O6, P2, P3, Q3, R1]
Édit. 2019
acrocéphalopolysyndactylie n.f.
acrocephalopolysyndactyly
Malformations congénitales multiples associant des déformations crâniennes liées à une crâniosténose, à une polydactylie et à une syndactylie des doigts et des orteils.
Plusieurs types ont été décrits selon les anomalies associées et les caractéristiques génétiques :
- le type I ou syndrome de Noack (1959) (dont on rapproche le syndrome de Pfeiffer ou acrocéphalosyndactylie de type V) est à transmission autosomique dominante ; la polydactylie est préaxiale, le pouce élargi.
- le type II ou syndrome de Carpenter (1901) avec syndactylies aux mains, polydactylie aux pieds, retard mental, anomalies multiples de la face, de l’œil et des oreilles, cardiopathie et obésité est à transmission autosomique récessive;
- le type III ou syndrome de Sakati (1971) (ou Sakati-Nyhan) présente des anomalies osseuses des membres inférieurs, une intelligence normale. L’affection parait sporadique.
- le type IV ou syndrome de Goodman (1975) est une variante du syndrome de Carpenter avec des déviations des doigts et de l’ulna. La transmission est autosomique récessive.
G. Carpenter, pédiatre britannique (1901) ; M. Noack, chirurgien ortopédiste allemand (1959) ; Nadia Sakati, pédiatre saoudienne (1971) ; R.M. Goodman, généticien israélien (1975)
Étym. gr. akros : sommet ; kephalè : tête ; polus : plusieur ; sun :avec ; daktulos : doigt
Sigle ACPS
→ Pfeiffer (syndrome de), Carpenter (syndrome de), Sakati-Nyhan (syndrome de), acrocéphalosyndactylie de type IV
[Q2]
Édit. 2017
agénésie de la patella l.f.
patella agenesia
Absence de la patella, rarement isolée, faisant le plus souvent partie d’un syndrome malformatif complexe d’origine génétique.
L’agénésie est parfois totale, une hypoplasie est plus habituelle ; elle caractérise plusieurs syndromes :
- L’ostéo-onychodystrophie (nailpatella syndrome) associe une agénésie ou une hypoplasie patellaire à une dystrophie unguéale bilatérale, à une dysplasie des coudes avec des têtes radiales hypoplasiques ou luxées et un cubitus valgus, à des cornes osseuses iliaques, à une hyperpigmentation de l’iris et à une atteinte rénale. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation du gène LMX1B, locus en 9q34.
- Le syndrome RAPADILINO (H. Kääriäinen 1989) associe à une hypoplasie radiale l’agénésie patellaire une fente palatine, des luxations articulaires (dislocations), des malformations des membres (limbs) avec une intelligence normale (les deux premières lettres de ces symptômes formant un acronyme). Il comporte également des malformations du nez, de la face de la main et du carpe, du bassin ; la diarrhée est également notée.
- Le syndrome de Meier-Gorlin (ear/patella/short stature syndrome) associe à l’agénésie ou à l’hypoplasie de la patella une hypo-aplasie de l’étage moyen de la face, une raideur des membres inférieurs, genoux et hanches en flexion, une ostéochondrite des condyles fémoraux, une cryptorchidie, une surdité, un retard mental et une petite taille.
- Le syndrome génito-patellaire (V. Cormier-Daire, 2000) associe à l’agénésie patellaire une hypotrophie des organes génitaux externes, des raideurs des membres inférieurs, une dysmorphie faciale.
Helena Kääriäinen, généticienne finlandaise (1989) ; Z. Meier, pédiatre allemande (1959) ; R. J. Gorlin, anatomopathologiste et généticien américain (1975) ; Valérie Cormier-Daire, généticienne française (2000)
→ onycho-ostéodysplasie, Meier-Gorlin (syndrome de)
[I1,Q2 ]
Édit. 2017
Benjamin (syndrome de) l.m.
Dénomination de deux syndromes correspondant à des situations pathologiques différentes.
1- Benjamin’s syndrome, Benjamin anemia, multiple congenital anomaly/mental retardation (MCA/MR) syndrome
Affection congénitale associant des anomalies morphologiques multiples et un retard mental.
Cette pathologie est caractérisée par une anémie hypochrome, un retard mental, des déformations cranio-faciales, une micromélie, un souffle cardiaque, un hypogonadisme, des caries dentaires et occasionnellement des tumeurs.
2) Benjamin’s syndrome
Transsexualisme comportant un sentiment profond d’appartenir au sexe opposé au point que l’individu transsexuel demande une transformation corporelle conforme à son identité sexuelle par des traitements hormonaux et chirugicaux.
Ces transsexuels n’ont pas le sentiment de perversion ou d’homosexualité mais le sentiment d’une erreur de développement morphologique qu’il est leur apparaît nécessaire de corriger : femme dans un corps d’homme et réciproquement.
On peut distinguer le syndrome de Benjamin féminin où un individu de morphotype masculin se sent une identité féminine et demande à être transformé en femme (prévalence 1/10000 env.) et le syndrome de Benjamin masculin où une personne de morphologie féminine demande à être transformé en homme (1/30000 env.).
Des altérations du gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) par mutation, absence ou transposition, codant pour la protéine TDF (Testing-determining Factor) qui contrôle la formation des testicules serait suceptible de contribuer à la constitution de ce syndrome.
1. E. Benjamin, pédiatre allemand (1911)
2. H. Benjamin, médecin endocrinologue et sexologue américain d’origine allemande (1949 et 1966)
Édit. 2017
Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi's syndrome
Syndrome dont les manifestations habituelles qui peuvent faire longtemps défaut, sont un retard de croissance, des signes d'ostéomalacie avec déformations et fractures, une acidose métabolique des manifestations et hypokaliémie avec pseudoparalysies.
Lié à un défaut de la réabsorption tubulaire proximale il a pour conséquence une excrétion urinaire accrue des phosphates, des amino-acides, du glucose, des bicarbonates, de l'acide urique associée éventuellement à une protéinurie de type tubulaire. Ses causes sont multiples.
- Le syndrome peut être héréditaire de caractère autosomique récessif et dans ce cas reste souvent isolé. Il peut s'associer à d'autres anomalies et s'intégrer aux manifestations de la cystinose, de la galactosémie, de la drépanocytose, de la thalassémie, de la maladie de Wilson, au syndrome de Lowe, au syndrome de Luder-Sheldon.
Formes sans cystinose : infantile (MIM 227700), avec rachitisme résistant à la vitamine D aux doses habituelles, qui aboutit à un nanisme dysharmonieux. Adulte, qui débute vers 40 ans, sans dépôts de cystinose démontrables, et réalise une ostéomalacie douloureuse avec parfois une néphrocalcinose, dominante (MIM 134600) et récessive (MIM 227800).
Formes associées à une cystinose: cystinose infantile néphropathique (MIM 219800), autosomique récessive, apparait dans la première enfance. La cystinose juvénile néphropathique (MIM 219900) apparaît à l'âge de 10 ans assez lente et la maladie de Fanconi de l'adulte (MIM 219750) avec dépôts de cystine dans la cornée sans atteinte tubulaire rénale et sans dépôts de cystine.
Formes associées à une tyrosinémie de type I, II ou III, affections I et II avec cirrhose hépatique et altération rénale, (MIM 276700, MIM 276600.0001fff), et cirrhose hépatique et rachitisme vitaminorésistant dans le type III, (MIM 276710).
- Il est souvent acquis secondaire à une nécrose tubulaire aigüe, à une intoxication par divers produits chimiques tels que le lysol, le nitrobenzène, les salicylates, les tétracyclines périmées et par certains métaux lourds comme le bismuth, le cadmium, le plomb, le mercure, l'uranium.
- Il peut compliquer l'évolution d'une hypokaliémie sévère, d'une hyperparathyroïdie, d'un syndrome de Sjögren, d'un myélome multiple, d'un rejet de greffe.
Syn . syndrome de De Toni, Debré, Fanconi
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; S.A.K. Wilson, neurologue britannique (1912) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; J. Luder et W. Sheldon, pédiatres britanniques (1955)
→ néphropathie tubulaire chronique
[M1,Q3]
Édit. 2018
HPS gene loc.angl.
Au moins neuf gènes associés avec le syndrome Hermansky-Pudlak fournissent des instructions pour la construction de protéines qui sont utilisées dans la fabrication de quatre complexes protéiques différents.
Ceux-ci jouent un rôle dans la formation et la mobilisation d’un groupe de structures cellulaires appelées « lysosome-related organelles » (LROs). Ces organelles ont beaucoup de similitude avec les lysosomes qui digèrent et recyclent le matériel. Cependant LROs ont des fonctions spécialisées et sont présentes dans certains variétés cellulaires : elles ont été identifiées dans les mélanocytes, les plaquettes et les cellules pulmonaires.
Les mutations des gènes associés au syndrome Hermansky-Pudlak préviennent la formation des LROs et perturbent le fonctionnement structurel de ces cellules. En général les mutations des gènes qui atteignent le même complexe protéique entraînent une symptomatologie identique. Les patients avec ce syndrome souffrent d’un albinisme oculocutané car les LROs des mélanocytes ne peuvent produire et distribuer la substance qui donne la coloration à la peau, les cheveux et les yeux (mélanine). Des saignements sont causés par l’absence de LROs des plaquettes qui affectent le processus de l’activité plaquettaire et de la formation du caillot. Des mutations de certains gènes qui causent le syndrome Hermansky-Pudlak affectent la fonction normale des LROs des cellules pulmonaires qui conduit à la fibrose pulmonaire.
Des mutations du gène HPS1 causent approximativement 75 % des cas du syndrome Hermansky-Pudlak reconnus à Porto Rico. Près de 45 % des individus affectés parmi les autres populations sont porteurs de la mutation du gène HPS1. Les mutations du gène HPS3 se rencontrent chez 25% des personnes affectées de Porto Rico et 20% des cas d’autres régions. Les autres gènes associés au syndrome Hermansky-Pudlak s’observent dans un faible poucentage.
→ Hermansky-Pudlack (syndrome) ,fibrose pulmonaire
leucémoïde (syndrome) l.m.
leukemoid reaction
Myélémie massive accompagnant une hyperleucocytose granulocytaire, faite de cellules immatures : myélocytes, métamyélocytes, promyélocytes, voire quelques rares myéloblastes.
Les cellules immatures comptent souvent pour plus de 10% des leucocytes. Les circonstances dans lesquelles on peut observer un syndrome leucémoïde sont variées, recouvrant les mêmes causes que celles des grandes neutrophilies : infections, réactions inflammatoires, cancers, toxines, facteurs de croissance. La distinction avec les leucémies aigües est fondée sur l'absence de prolifération blastique. La distinction avec un syndrome myéloprolifératif est plus malaisée quand la cause du syndrome leucémoïde est cachée, mais il n'existe aucun des signes cliniques et biologiques sur lesquels repose le diagnostic de syndrome myéloprolifératif.
Le problème essentiel est de distinguer un syndrome leucémoïde réactionnel d'une prolifération myéloïde clonale maligne. Dans les cancers métastatiques, le syndrome leucémoïde a volontiers une composante érythroblastique surajoutée.
Syn. réaction leucémoïde
néoplasie endocrinienne multiple (NEM) l.f.
multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN syndrome, multiple endocrine adenomatosis.
Syndrome associant des processus prolifératifs bénins ou malins de localisations diverses développés de façon simultanée ou successive, à partir des cellules APUD, aux dépens du système endocrinien diffus et des glandes endocrines compactes issues pour la plupart de la crête neurale, et ainsi classés dans les neurocristopathies.
Les NEM sont des affections sévères parmi lesquelles on distingue :
- le type I ou syndrome de Wermer, à transmission autosomique dominante, associant une atteinte hyperplasique ou tumorale des parathyroïdes, du pancréas endocrine, de la corticosurrénale, de la thyroïde et de l’hypophyse, avec ulcérations gastriques ;
- le type II ou IIa ou syndrome de Sipple, non héréditaire, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un ou plusieurs phéochromocytomes et une hyperparathyroïdie en rapport avec une hyperplasie ou un adénome ;
- type III ou IIb ou syndrome de Gorlin-Bazex-Dupré à transmission autosomique dominante, associant neuromes muqueux labiobuccaux, hypertrophie des nerfs cornéens, aspect marfanoïde, endocrinopathies telles que cancer médullaire de la thyroïde à stroma amyloïde et phéochromocytome.
Syn. syndrome de Lloyd, adénomatose endocrinienne, polyadénomatose endocrinienne, NEM (syndrome)
→ Wermer (syndrome de), Sipple (syndrome de), Gorlin-Bazex-Dupré (syndrome de), MEN syndrome, MEN syndrome (signes cutanés du)
pandysautonomie aigüe réversible l.f.
Neuropathie aiguë rare, caractérisée par une atteinte des systèmes sympathique et parasympathique conduisant à leur paralysie et attribuée à une atteinte inflammatoire dysimmunitaire semblable à celle du syndrome de Guillain-Barré.
Elle affecte principalement des sujets jeunes, de sexe féminin avec un âge moyen de 45 ans (âges extrêmes 7 à 75). Les troubles s’installent selon un mode subaigu souvent précédés d’un épisode infectieux d’allure virale permettant de la distinguer d’une dysautonomie familiale (syndrome de Riley-Day) ou d’une atrophie multisystématisée (syndrome de Shy-Drager).
Les symptômes sont dominés par l’hypotension orthostatique. Sont également ressentis : une sécheresse de la bouche, de la langue et du pharynx entraînant une dysphagie ; une sensation de sécheresse oculaire avec brûlures des paupières ; un tarissement des larmes et de la sueur sur l’ensemble du corps avec intolérance à la chaleur ; des troubles urinaires avec incontinence ; des troubles sexuels avec perte de l’érection et de l’éjaculation.
Les troubles digestifs sont également importants : nausées, vomissements, douleurs abdominales et surtout constipation ou diarrhée. Trompeurs, ils ont pu conduire à des laparotomies blanches devant un syndrome pseudo-occlusif. Parfois une asthénie importante et un amaigrissement sont présents.
Les manifestations cardiovasculaires, gastro-intestinales et urinaires sont au début modérées et sans spécificité, si bien que le diagnostic est souvent retardé. Les pupilles sont dilatées et non réactives à la lumière. La piloérection est absente. Les réflexes tendineux sont le plus souvent présents. L’électromyogramme est normal.
Les fonctions sensitivomotrices et les fonctions supérieures sont intactes. Un début psychiatrique trompeur a été signalé avec des manifestations hystéro-épileptiques, une anorexie, une névrose hypocondriaque, sous -tendues par une instabilité émotionnelle.
Une hyperprotéinorachie est souvent notée, de l’ordre de 0,80 à 1 g/L.
L’ensemble de ces manifestations traduisent une paralysie plus ou moins complète des activités sympathiques et parasympathiques.
L’évolution dans l’ensemble favorable est imprévisible; la récupération aléatoire avec parfois des formes séquellaires est en général complète après quelques mois ou une année. La mort est exceptionnelle, due à un arrêt cardiaque.
Une classification en quatre types a été proposée mais il parait plus proche de la réalité de distinguer trois formes principales :
R. R. Young et R. D. Adams, neuropathologister américains (1969 et 1975)
Syn. pandysautonomie aigüe de Young et Adams, Young et Adams (syndrome de), neuropathie idiopathique autonome
→ dysautonomie familiale, Riley-Day (syndrome de), atrophie multisystématisée, dysautonomie dégénérative, Shy-Drager (syndrome de), Guillain-Barré (syndrome de)
Pourfour du Petit (syndrome de) l.m.
Pourfour du Petit’s syndrome
Syndrome oculaire unilatéral caractérisé par une mydriase avec conservation des réflexes pupillaires, une exophtalmie modérée, souvent contestée chez l’homme, et un élargissement de la fente palpébrale par rétraction de la paupière supérieure ipsilatérale, une vasoconstriction avec pâleur, froideur et sudation de l'hémiface du même côté.
Le syndrome de Pourfour du Petit résulte d'une irritation de la chaîne sympathique cervicale homolatérale.
Il est relativement rare dans sa forme complète mais il en existe des cas dissociés. La mydriase caractéristique qui est le signe quasi-constant et capital est en effet souvent isolée.
Ce syndrome est l’inverse de celui de Claude Bernard-Horner avec lequel il est souvent confondu ; pour achever la confusion, certains auteurs ont nommé la paralysie du sympathique cervical: syndrome de Pourfour du Petit-Claude Bernard.
Secondaire à des traumatismes cervicaux, il a été décrit au XVIIIe siècle par François Pourfour du Petit, chirurgien des armées de Louis XIV, comme complication des plaies cervicales par coup d'épée. Le syndrome peut aussi être une complication d'un goitre basedowien à prédominance unilatérale. Un cas ayant pour origine une lésion mésencéphalique ischémique a été rapporté. C'est une complication exceptionnelle de l'anesthésie locorégionale (bloc du plexus brachial par ex.), méconnue au départ et transitoire (elle régresse dans les trois mois).
Si la lésion de la chaine sympathique est définitive, l’évolution peut se faire vers un syndrome de Claude Bernard-Horner qui a les mêmes significations anatomiques et étiologiques ; il peut se compliquer de conjonctivite et d'épiphora (larmoiement).
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1710 et 1727) ;S. Biffi, psychiatre italien (1846) ; J. F. Fulton: neurophysiologiste américain (1929) ; M. Kipfer, médecin français (1938) ; F. Velter, A. Tournay, ophtalmologistes français (1927) ; Florence Angélique-Talbot, médecin français (1995)
Syn. (cf. Réf.6 - bibliographie) : syndrome d’excitation du sympathique cervical, syndrome d’irritation du sympathique cervical, suractivation des voies sympathiques cervicales, mydriase unilatérale réactive, mydriase unilatérale spasmodique, Bernard’
→ système nerveux autonome, système nerveux autonome (atteinte du), Claude Bernard-Horner (syndrome de), mydriase
syndrome du QT long l.m.
Syndrome héréditaire, caractérisé par un allongement de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme associé à un risque élevé de torsades de pointe ou de fibrillation ventriculaire pouvant entraîner syncopes et mort subite.
La prévalence de la maladie est estimée à environ 1/2 500 naissances.
Le syndrome peut être découvert, le plus souvent avant l’âge de 40 ans, à l'occasion d'un malaise, voire d'une syncope ou simplement de l’examen d’un électrocardiogramme systématique. Sa première manifestation peut être une mort subite. Sa découverte implique la recherche de l’anomalie chez les membres de la famille du malade.
Le critère diagnostic est l’existence d’un espace QT corrigé suivant la formule de Bazett (QT corrigé = QT/racine carré de l'espace RR précédent) supérieur à 440 millisecondes, associé à des anomalies de l’onde T, après élimination des autres causes d’allongement de QT. Quand QT est faiblement prolongé, le score de Schwartz (reposant sur l'aspect de l'électrocardiogramme, les antécédents de syncopes et les antécédents familiaux) ainsi que l’allongement de QT à l’issue d’une épreuve d’effort, sont utiles au diagnostic.
Elle peut être isolée ou associée à d’autres anomalies malformatives : syndrome de Romano-Ward, syndrome de Jervell-Lange-Nielsen, syndrome d’Andersen-Tawil, syndrome de Timothy.
Tous les gènes impliqués, identifiés à ce jour, codent pour des sous-unités de canaux ioniques ou pour des protéines impliquées dans la modulation des courants ioniques. Les mutations de ces gènes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) ont pour conséquence un allongement de la durée du potentiel d'action. La transmission est autosomique dominante. La variante la plus fréquente de la maladie est due à des mutations du gène KCNQ1 qui concerne environ la moitié des patients
La prise en charge doit toujours débuter avec un traitement par bêtabloquants sauf contre-indications valables. Si le patient présente encore des syncopes, une dénervation sympathique cardiaque gauche doit être réalisée et l’implantation d’un cardioverteur-défibrillateur implantable doit être envisagée.
G. Celano, Lia Crotti, médecins italien (2008)
Réf. Orphanet, G. Celano, Lia Crotti, P. Schwartz (2008)
→ KCNQ1gene, KCNH2 gene, KCNE1gene, KCNE2 gene, CACNA1c gene, CAV3 gene, SCN5A gene, SCN4B gene, Timothy (syndrome de), Romano-Ward (syndrome de), Jerwell et Lange-Nielsen (syndrome de), Andersen-Tawil (syndrome d'), Schwartz (score de)
[K2, Q3]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
mitsugumine 53 () n.f.
Ubiquitine ligase de 53 kD, appelée encore TRIM 72 parce qu’elle contient un motif répétitif tripartite (d’où le nom de TRIM), présente dans le muscle strié et le muscle cardiaque, ciblant pour la dégrader après liaison de l’ubiquitine une protéine substr
La mitsugumine 53 dont le gène se trouve dans le chromosome 16 joue un rôle majeur dans différents domaines dont la réparation de la membrane cellulaire, l’exocytose, l’activité de la pompe à calcium SERCA1, le syndrome métabolique et la résistance à l’insuline. Son expression est élevée dans le muscle strié et le muscle cardiaque dans de multiples modèles de syndrome métabolique. Elle intervient en dégradant le récepteur de l’insuline et le substrat 1 du récepteur de l’insuline par ubiquitination. Elle bloque ainsi la voie de signalisation de l’insuline. L’invalidation de son gène prévient le développement d’un syndrome métabolique. L’ensemble de ces résultats définit la MG53 comme une nouvelle cible thérapeutique pour le traitement des troubles métaboliques et des complications cardiovasculaires associées. De la même façon, en dégradant la pompe à calcium SERCA1, son inhibition favoriserait la recapture du calcium dans le réticulum sarcoplasmique, ce qui pourrait avoir un intérêt thérapeutique dans la maladie de Brody.
Ramsay Hunt (syndrome de) l.m.
Ramsay Hunt’s syndromes,dyssynergia cerebellaris myoclonica,dyssynergia cerebellaris progressiva,dentatorubral degeneration,or Ramsay Hunt cerebellar syndrome.
Syndrome associant myoclonies généralisées, troubles cérébelleux, tremblements et dyssynergie.
La maladie est secondaire à une lésion soit du noyau dentelé cérébelleux, soit de la région dentorubrique. Le syndrome cérébelleux est cinétique, les myoclonies peuvent être localisées sur n'importe quel muscle, le tremblement intentionnel est visible sur les membres supérieurs et il existe des épilepsies généralisées. Certains patients décrits initialement et encore vivants ont été repris par Berkovic qui a montré l'existence d'anomalies mitochondriales sur les biopsies cutanées et des fibres rouges déchiquetées ou "ragged-red-fibers" dans le muscle. Ce syndrome doit donc englober plusieurs affections de causes différentes. Les paupières peuvent être le siège de myoclonies et une cataracte présénile peut coexister. L'affection est autosomique dominante (MIM 159700).
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914 et 1922) ; S. F. Berkovic, neurologue canadien (1987)
Syn. myoclonies et ataxie, dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt
→ cérébelleux (syndrome), dyssynergie, myoclonie
aire trapézoïdale infraprostatique l.f.
area trapezoidea infraprostatica (TA)
infraprostatic trapezoid area
Zone hyperéchogène permettant une exploration médiate de la prostate.
Elle est limitée en haut par le muscle rectopérinéal (muscle recto-uréthral supérieur) appliqué sur la prostate, en avant par la partie membraneuse de l’urèthre, en bas par le muscle anopérinéal (muscle recto-uréthral inférieur) et en arrière par le sommet du coude anorectal.
[A1]
Édit. 2017
aponévrose glutéale l.f.
aponeurosis glutea (TA)
gluteal aponeurosis
Aponévrose de recouvrement des muscles de la région glutéale.
Insérée sur la crête iliaque, le sacrum et le coccyx, elle se continue en bas et en avant par la fascia lata. Epaisse en regard de la portion antérieure du muscle moyen glutéal, elle se divise en trois feuillets le long du bord antérieur du muscle grand glutéal. Les feuillets superficiel et moyen engainent les deux faces de ce muscle ; le feuillet profond, mince toile celluleuse qui recouvre de haut en bas la partie postérieure du muscle moyen glutéal et les muscles pelvi-trochantériens, est interrompu par l’émergence des pédicules vasculo-nerveux au niveau des ouvertures supra-piriforme et infra-piriforme.
Syn. anc. aponévrose fessière ; fascia glutéal
artère circonflexe fémorale médiale l.f.
arteria circumflexa femoris medialis (TA)
medial circumflex femoral artery
Artère née de l’artère fémorale profonde près de son origine.
Elle contourne la face postérieure du col du fémur. Elle est satellite du tendon du muscle obturateur externe. Elle donne des rameaux au fémur, aux muscles voisins et à l’acétabulum (rameau ascendant). Elle se divise en deux branches : un rameau ascendant destiné à l’articulation coxofémorale et un rameau profond descendant pour les muscles postérieurs de la cuisse (muscle droit de la cuisse, muscle tenseur du fascia lata et muscle vaste latéral). Elle s’anastomose avec l’artère circonflexe fémorale latérale, l’artère glutéale inférieure et la première artère perforante de l’artère fémorale profonde.
Syn. anc. artère circonflexe fémorale interne, artère circonflexe interne, artère circonflexe postérieure de la cuisse
artère glutéale supérieure l.f.
arteria glutea superior (TA)
superior gluteal artery
La plus grosse branche terminale du tronc postérieur de l’artère iliaque interne.
Elle passe entre le tronc lombo-sacral et le premier nerf sacré. Elle sort du pelvis par la grande incisure ischiatique au-dessus du muscle piriforme et pénètre dans la région fessière. Elle se divise aussitôt en deux rameaux terminaux, l’un superficiel pour le muscle grand glutéal, l’autre profond qui se divise en un rameau supérieur et un rameau inférieur pour les muscles moyen et petit glutéaux. Dans le bassin et dans la région fessière elle fournit des rameaux à l’os coxal, à l’articulation sacro-iliaque, à l’articulation de la hanche, au muscle piriforme et au muscle tenseur du fascia lata. Elle s’anastomose avec l’artère glutéale inférieure, l’artère circonflexe fémorale latérale, l’artère ilio-lombale et la cinquième artère lombale.
P. Poirier, anatomiste et chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1853-1907)
Syn. anc. artère fessière, artère iliaque postérieure de Poirier
[A1]
Édit. 2
artère iliolombale l.f.
arteria iliolumbalis (TA)
iliolumbar artery
Branche pariétale intrapelvienne du tronc postérieur de l’artère iliaque interne.
Elle monte derrière le tronc de l’artère iliaque interne, en avant du tronc lombo-sacral et pénètre dans la fosse lombo-sacrée comprise entre la cinquième vertèbre lommbaire et le muscle ilio-psoas. Elle se divise en deux branches : l’une ascendante ou rameau lombal pour le muscle ilio-psoas, le muscle carré des lombes et les muscles spinaux, elle donne parfois un rameau spinal ; l’autre transversale ou rameau iliaque pour le muscle ilio-psoas ; elle s’anastomose avec l’artère circonflexe iliaque profonde.
Syn. anc. artère ilio-lombaire, arteria iliaca parva
artère profonde de la cuisse l.f.
arteria profunda femoris (TA)
deep artery of thigh
Branche collatérale volumineuse de l’artère fémorale vascularisant les muscles et les téguments de la cuisse.
Elle descend en arrière de l’artère fémorale, devant le muscle pectiné et s’insinue entre celui-ci et le muscle long adducteur, puis entre celui-ci et le muscle court adducteur. Elle se termine en perforant ce dernier muscle. Elle donne les artères circonflexes médiale et latérale de la cuisse, des rameaux musculaires et des artères perforantes.
Syn. anc. artère fémorale profonde
artères intercostales postérieures l.f.p.
arteriae intercostales posteriores (TA)
posterior intercostal arteries
Artères, au nombre de 11 de chaque côté dont les 3 premières se détachent de l'artère intercostale suprême, les 8 autres naissant de la face postérieure de l'aorte thoracique descendante entre le bord supérieur de la 5e vertèbre thoracique et le bord inférieur de la 11e.
Dans le tiers postérieur de l'espace intercostal, le nerf est susjacent à l'artère, dans les 2 tiers antérieurs il lui est sousjacent, la veine étant toujours l'élément supérieur. Leurs collatérales sont : un rameau vertébromédullaire ou rameau spinal qui fournit un rameau postcentral, un rameau prélaminaire, l’artère radiculaire postérieure, l’artère radiculaire antérieure et l’artère médulaire segmentaire ; un rameau musculocutané ou rameau dorsal né dans l'espace intertransversaire qui fournit un rameau cutané médial ou perforant postérieur grêle, un rameau cutané latéral ou perforant latéral et des rameaux musculaires; les rameaux antérieurs vascularisent le grand et le petit pectoral, la glande mammaire, la peau de la face latérale du thorax. Un rameau collatéral inférieur participe à cette distribution vasculaire de l’espace ; il nait en regard de l’extrémité postérieure de l’artère intercostale proprement dite après le départ du rameau vertébro-médullaire ; il longe le bord supérieur de la côte sousjacente de l’espace entre les muscles intercostaux latéral et médial jusqu’au bord postérieur du muscle intercostal moyen puis entre le muscle intercostal moyen et le muscle intercostal médial et atteint le fascia endothoracique et le muscle transverse du thorax. Comme l’artère intercostale postérieure il s’anastomose à son extrémité antérieure avec un rameau intercostal antérieur de l’artère thoracique interne. Les 4 dernières artères intercostales se terminent dans les muscles larges de l'abdomen et la peau en regard.
Syn. anc. artères intercostales aortiques, artères intercostales dorsales
canal inguinal l.m.
canalis inguinalis (TA)
inguinal canal
Interstice musculo-aponévrotique situé entre les plans de la paroi de la région inguinale.
Il livre passage au cordon spermatique chez l’homme et au ligament rond de l’utérus chez la femme. Il constitue un des principaux points faibles de la paroi abdominale. Sa paroi antérieure est constituée latéralement par les muscles oblique externe de l’abdomen, oblique interne de l’abdomen et transverse de l’abdomen et, en dedans, par la seule aponévrose tendineuse du muscle oblique externe de l’abdomen dont les piliers, pilier latéral de l’anneau inguinal superficiel et pilier médial de l’anneau inguinal superficiel, limitent l’orifice inguinal superficiel. Sa paroi postérieure est constituée, de la superficie à la profondeur, par le ligament réfléchi du muscle oblique externe de l’abdomen, la faux inguinale, le ligament de Henle médial et le fascia transversalis qui s’invagine dans le canal au niveau de l’orifice inguinal profond. Sa paroi inférieure est formée par le ligament inguinal. Sa paroi supérieure répond, latéralement, au passage des fibres du muscle oblique interne de l’abdomen et du muscle transverse de l’abdomen et, en dedans, à l’interstice qui sépare les muscles oblique externe de l’abdomen et oblique interne de l’abdomen.
[A1]
coiffe tendineuse de l'épaule l.f.
Manchon formé de muscles courts, adhérents à la capsule articulaire scapulohumérale qu'ils enveloppent complètement, sauf en bas.
Elle comporte : en avant, le muscle sous-scapulaire (subscapularis), en haut le muscle sus-épineux (supraspinatus), en arrière le muscle sous-épineux (infraspinatus) et le muscle petit rond (teres minor). Elle a un rôle important dans les mouvements de rotation et d'abduction du bras.
[A1]
Édit. 2015
deuxième côte l.f.
costa secunda (TA)
second rib
Les faces de la deuxième côte ont une orientation oblique intermédiaire à celles de la première côte qui sont horizontales et de la troisième qui sont verticales.
Sa face supéro-latérale donne insertion au muscle scalène postérieur et au muscle dentelé antérieur et au muscle dentelé postérieur et supérieur. Le deuxième muscle supracostal se fixe sur le bord supérieur du col. Il n’y a pas de gouttière costale à la face inféromédiale.
électromyographie pharyngolaryngée l.f.
pharyngolaryngeal electromyography
Examen qui permet par une électrode implantée dans un muscle, de connaître les potentiels d’action et donc le fonctionnement du pharyngolarynx.
Les muscles du larynx peuvent être explorés par voie externe ou par voie endoscopique. Le muscle cricothyroïdien est d’accès facile par voie transcutanée. Le thyro-aryténoïdien ou muscle vocal est abordé à travers la membrane cricothyroïdienne, en transcutané ou en laryngoscopie indirecte, grâce à une électrode courbe qui est plantée dans la corde vocale. Le muscle dilatateur crico-aryténoïdien postérieur est abordé par voie latérale en passant en arrière du cartilage thyroïde.
[B3, H1, P1]
Édit. 2019