Résumé
Le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) est génétiquement déterminé par une mutation du proto oncogène RET dans 30 à 35 % des cas. Cette mutation peut siéger sur différents exons situés sur le chromosome 10 et il existe une relation génotype-phénotype conditionnant l’âge de survenue du CMT. Il existe trois phénotypes regroupant les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM 2 A et B) et les cancers médullaires isolés et familiaux (FMTC). Selon le génotype, trois groupes ont été individualisés : à très haut risque (niveau 3), à haut risque (niveau 2) et à risque plus faible (niveau 1). Il a été proposé une chirurgie à visée prophylactique dans les premiers mois de vie des sujets du niveau 3 et avant l’âge de cinq ans pour ceux du niveau 2. Les recommandations sont moins précises pour les sujets du niveau 1 pour lesquels le taux de calcitonine joue un rôle important dans la décision thérapeutique et où l’histoire familiale doit également être prise en compte. Notre expérience concerne seize sujets opérés dans un but prophylactique. Quel que soit la mutation, tous les enfants ont été guéris si le taux de calcitonine pré opératoire était normal.
Cependant on constate, pour des raisons tenant essentiellement à un diagnostic tardif et une réticence familiale à accepter une thyroïdectomie chez le petit enfant, une prise en charge chirurgicale souvent plus tardive que ne le proposent les recommandations.
Summary
Medullary thyroid cancer (MTC) is genetically determined in 30 % to 35 % of cases, notably through multiple mutations in the RET protooncogene located on chromosome 10, for which a genotype-phenotype relationship determines age of onset. There are three phenotypes:MEN 2 A and B, and isolated familialMTC. The type of mutation determines 3 levels of aggressiveness. Current guidelines recommend thyroidectomy during the first months of life for patients with very-high-risk (level 3) mutations and before 5 years of age for high-risk (level 2) mutations. There are no precise recommendations for lower-risk mutations, for which the surgical decision also depends on the calcitonin level and family history. We describe 18 patients who underwent prophylactic surgery. Regardless of the mutation, all patients with a normal preoperative calcitonin level were cured. However, surgery was performed later than recommended, for various reasons, including late genetic
diagnosis and parents’ opposition.
* Chirurgie digestive et endocrinienne, Centre hospitalier Lyon Sud, 165, chemin du grand Revoyet — 69495 Pierre-Bénite cedex ; e-mail : jean-louis.peix@chu-lyon.frTirés à part : Professeur Jean-Louis Peix, même adresseArticle reçu le 9 janvier 2012, accepté le 14 mai 2012
Bull. Acad. Natle Méd., 2012, 196, no 7, 1247-1260, séance du 2 octobre 2012 1247
