Communication scientifique
Séance du 16 février 2016

Hémochromatoses : un monde en pleine mutation

MOTS-CLÉS : Céruloplasmine. Hémochromatose. Hepcidine. Saignée. Surcharge en fer
Hemocromatosis: a changing world
KEY-WORDS : Blooletting. Ceruloplasmin. Hemochromatosis. Hepcidin. Iron overload

Pierre BRISSOT *

L’auteur a bénéficié de supports financiers pour des conférences, des activités de conseil et de recherche de la part des Laboratoires Novartis.

Résumé

Les avancées considérables dans la compréhension du métabolisme du fer ainsi que dans les  domaines biochimique, génétique et d’imagerie de la surcharge en fer font qu’aujourd’hui : 

i) Il convient de parler d’hémochromatoses (HC) au pluriel, le cadre nosologique de ces surcharges génétiques en fer englobant non seulement l’HC « classique », de loin la plus fréquente et liée au gène HFE, mais aussi les HC non liées à ce gène. Ces dernières comprennent essentiellement le groupe des HC juvéniles et l’HC par déficit en ferroportine.
ii) Le diagnostic de ces maladies peut se faire de manière totalement non invasive, basé sur la clinique, l’imagerie et la biologie.
iii) Le traitement, qui reste pour la majorité de ces affections assuré par les saignées, devrait, pour nombre d’entre elles, pouvoir bénéficier d’une approche innovante, la supplémentation en hepcidine.

Summary

Due to major advances in the understanding of iron metabolism as well as in the biochemical,
imaging, and genetic domains : 

i) The nosological framework of hemochromatosis (HC) encompasses not only HFE-HC, by far the most frequent HC form, but also non-HFE HC diseases which comprise essentially juvenile HC and the ferroportin disease.
ii) The diagnostic approach has become totally non invasive, based on clinical, imaging and biological data.
iii) The treatment remains, for most forms, based on venesections, but the innovative emerging therapeutic approach is represented by hepcidin supplementation.

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Bull. Acad. Natle Méd., 2016, 200, no 2, 309-325, séance du 16 février 2016