Résumé

Se différenciant des pseudohypoparathyroïdies, des hypoparathyroïdies fonctionnelles et des hypoparathyroïdies iatrogènes, les hypoparathyroïdies spontanées lésionnelles constituent des entités rares dont les causes sont encore imparfaitement connues. Congénitales ou acquises, elles s’inscrivent dans 3 grands cadres nosologiques : génétiques, auto-immuns, ou liés à des maladies générales, infiltratives ou par surcharge. Les causes génétiques sont de constitution lente, se révèlent progressivement chez l’enfant, l’adolescent ou l’adulte, répondant aux entités connues sous les noms de syndrome de Di George (CATCH 22) typiquement par agénésie parathyroïdienne avec aplasie thymique, malformations cardiaques et vasculaires en liaison avec une délétion du chromosome 22, de syndrome HDR (hypoparathyroidism deafness, renal dysplasia) par mutation de GATA3, et de syndrome HRD (hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism) par mutation de TCFE, d’hypocalcémie familiale hypercalciurique par mutation gain de fonction du récepteur du calcium. Les hypoparathyroïdies auto-immunes sont soit isolées, soit syndromiques dans le cadre des polyendocrinopathies auto-immunes de type 1 (syndrome APECED) par mutation homozygote du gène de la protéine AIRE (21q) inactivant la transcription des autoanticorps au niveau du thymus notamment. Enfin des hypoparathyroïdies s’observent dans les hémochromatoses secondaires, la maladie de Wilson, les cytopathies mitochondriales, en association avec la thyroïdite de Riedel et certaines maladies granulomateuses. Les difficultés de la reconnaissance du diagnostic étiologique des hypoparathyroïdies spontanées sont illustrées par le rapport d’une série lilloise de 38 patients. Un algorithme diagnostique est proposé.