La déficience intellectuelle, qu’il s’agisse de retard psycho-moteur du nourrisson, de retard du langage ou des acquisitions scolaires est une cause fréquente de consultation et d’hospitalisation en pédiatrie. Le retard s’évalue par le QD ou le QI qui correspond aux aptitudes acquises en fonction de l’âge, soit entre 70 et 85 des formes limites ; entre 55 et 70 des formes légères ; de 70 à 50 pour les formes les plus sévères. On leur reconnaît depuis longtemps de nombreuses causes périnanales, métaboliques et embryopathiques, dont le syndrome d’alcoolisation fœtale. Les aberrations chromosomiques ne sont pas seulement des trisomies. Il y a aussi les délétions et des microdélétions, dont les plus connues et recherchées sont les syndromes de Prader-Willi, Smith-Magenis, Williams et Di Georges, lesquels ont l’intérêt de présenter des troubles du comportement.
Toutefois, il y a bien d’autres remaniements, tels que le retard mental non syndromique (c’est à dire sans signe d’appel identifiant) et d’origine génétique, qui représenterait 3% des naissances, dont 1% de formes sévères. Le déficit intellectuel par les examens diagnostiques qu’il nécessite, la prise en charge thérapeutique et l’accompagnement a un cout élevé, 10% des dépenses de santé. C’est donc un enjeu de santé publique qu’avait prévu dès 1938 le généticien des populations, le britannique L.S. Penrose qui avait remarqué l’excès de garçons dans les Instituts d’enfants retardés mentaux, désignant ainsi le chromosome X, dont les recherches n’ont abouti que récemment.
Didier Lacombe montrera l’intérêt des puces à ADN pour déceler des microdélétions invisibles autrement et siégeant dans les régions subtélomériques riches en gènes. Jean-Louis Mandel expert de l’X fragile et de son modèle particulier de transmission consistant en une amplification nucléotidique, que l’on retrouve dans des maladies neuro-dégénératives telles que les maladies de Friedreich et de Huntington, s’intéresse aussi aux autres gènes de la corticogénése. Comme Jamel Chelly qui lui a succédé de Cochin à Illkirch. Il a isolé les gènes de l’X impliqués dans la migration neuronale et travaille aussi sur les autres gènes de la corticogénése qui sont légions, plus de 800 gènes, une conséquence darwinienne de l’hominisation.
Alzheimer Disease / prevention & control. Health Care Economics and Organizations. Antibodies, Monoclonal. Amyloid precursor protein secretases. Ethics