Communication scientifique
Session of 26 septembre 2017

Dysplasie fibromusculaire : définition, critères diagnostiques, épidémiologie, étiologie et génétique

MOTS-CLÉS : DYSPLASIE FIBROMUSCULAIRE, ÉPIDÉMIOLOGIE, GÉNÉTIQUE. HYPERTENSION RÉNALE. MALADIE DES ARTÈRES CORONAIRES
Arterial fibromuscular dysplasia: Nosology, epidemiology and genetics
KEY-WORDS : CORONARY ARTERY DISEASE. FIBROMUSCULAR DYSPLASIA, EPIDEMIOLOGY, GENETICS. HYPERTENSION, RENAL

Xavier JEUNEMAITRE*

Les auteurs déclarent n'avoir aucun lien d'intérêt en relation avec le contenu de cet article.

Résumé

La dysplasie fibromusculaire (DFM) est une pathologie artérielle particulière, non inflammatoire et non artérioscléreuse touchant les artères musculaires de moyen calibre, en particulier les artères rénales et les artères cervicales. Une classification radiologique (unifocale ou multifocale) a succédé à une classification histologique (intimale, médiale, péri-médiale). Certaines maladies rares syndromiques peuvent être associées à des lésions artérielles équivalentes à une DFM mais la présence de signes spécifiques oriente dans ce cas vers une étiologie particulière. Plusieurs études ont suggéré une influence génétique, en particulier la présence de cas familiaux dans 7 à 11 % dans les registres américains et français. Les premières études génétiques ont identifié un polymorphisme commun de susceptibilité à la DFM qui est aussi associé à d’autres pathologies vasculaires telles les dissections carotidiennes spontanées, la migraine, mais aussi de façon inverse la maladie coronaire. Ce polymorphisme, localisé au niveau du gène PHACTR1, semble être impliqué dans la régulation de l’expression de plusieurs protéines exprimées dans la matrice extra-cellulaire de la paroi vasculaire. D’autres études génétiques en cours devraient permettre de démembrer progressivement les mécanismes moléculaires multiples de la DFM.

Summary

Fibromuscular dysplasia (FMD) is a non-inflammatory, non-arteriosclerotic arterial disease affecting medium-sized muscular arteries, particularly renal arteries and cervical arteries. A radiological classification (unifocal or multifocal) has succeeded a histological classification (intimal, medial, peri-medial). Some rare syndromic diseases may be associated with arterial lesions equivalent to a FMD but the presence of specific signs in these cases leads to a particular etiology. Several studies have suggested a genetic influence, in particular the presence of familial cases in 7 to 11% in the American and French registries. Early genetic studies have identified a common susceptibility polymorphism at the PHACTR1 gene that is also associated with other vascular pathologies such as spontaneous carotid artery dissection, migraine, but also inversely to coronary disease. This polymorphism is involved in the regulation of the expression of several proteins expressed in the extracellular matrix of the vascular wall. Other ongoing genetic studies should gradually allow to decipher the multiple molecular altered mechanisms leading to FMD.

1. AP-HP; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Service de Génétique, et Unité d’Hypertension, Hopital Européen Georges Pompidou, 20 rue Leblanc, 75908 Paris Cedex 15. 2. Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris France 3. INSERM U970, PARCC, 56 rue Leblanc, Paris France 4. AP-HP-INSERM; Centre d’Investigation Clinique, Hopital Européen Georges Pompidou, 20 rue Leblanc, 75908 Paris Cedex 15.

Bull. Acad. Natle Méd., 2017, 201, nos 7-8-9, 1079-1089, séance du 26 septembre 2017