Communication scientifique
Session of 2 mai 2017

Conception actuelle du glaucome congénital et déductions cliniques, génétiques, et thérapeutiques

MOTS-CLÉS : Glaucome congénital. Dysgénésies du segment antérieur de l’oeil. Crètes neurales. Apoptose
Current conception of congenital glaucoma and clinical, genetic and therapeutic deductions
KEY-WORDS : Congenital glaucoma. Eye’s anterior chamber dysgenesis. Neural crests. Apotosis

Jean-Louis DUFIER *

L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.

Résumé

On connaît bien, chez l’adulte, le glaucome chronique par l’altération insidieuse qu’il entraîne au niveau du champ visuel de même que le glaucome aigu par fermeture de l’angle du fait de sa brutalité, de ses douleurs insupportables et parfois ses signes digestifs qui peuvent en imposer pour une urgence abdominale. En revanche on connaît moins, chez l’enfant, le glaucome congénital, beaucoup moins fréquent, au point d’appartenir à la grande famille des maladies rares. Et cependant il est extrêmement grave et constitue une urgence chirurgicale seule susceptible d’éviter une cécité définitive chez le nouveau-né ou le nourrisson. Comme la plupart des maladies oculaires, il est génétiquement déterminé et les altérations de plusieurs gènes ont été reconnues responsables de sa survenue. Ces gènes altérés peuvent s’exprimer plus ou moins tôt dans l’existence laissant présager le rôle de gènes modulateurs. Il apparaît extrêmement intéressant par les études embryologiques, génétiques et thérapeutiques qu’il a suscitées.

Summary

Chronic glaucoma is well known in adults due to the insidious alteration in the visual field as well as acute glaucoma due to its brutality, unbearable pain and sometimes digestive signs which can impose for an abdominal emergency. On the other hand, congenital glaucoma, less frequent, is less known in children, to the point of belonging to the large family of rare diseases. And yet it is extremely serious and constitutes a surgical emergency alone capable
of avoiding definitive blindness in the newborn or infant. Like most ocular diseases, it is genetically determined and alterations of several genes have been recognized as responsible for its occurrence. These altered genes can express themselves more or less early in life suggesting the role of modulating genes. It appears to be extremely interesting in the embryological, genetic and therapeutic studies it has provoked.

* Membre de l’Académie nationale de médecine.

Bull. Acad. Natle Méd., 2017, 201, nos 4-5-6, 631-637, séance du 2 mai 2017