Published 10 November 2020

Séance des membres correspondants de la première division

Organisateur : Yves de PROST

Mardi 10 novembre 2020

 

Communications

 

 

Enquête étiologique des hypoparathyroïdies spontanées : étude de 38 patients par Jean-Louis WÉMEAU (Professeur émérite, Université de Lille)

Les hypoparathyroïdies spontanées lésionnelles se différencient des pseudo-hypoparathyroïdies, des hypoparathyroïdies fonctionnelles et des hypoparathyroïdies iatrogènes. Congénitales ou acquises, elles s’inscrivent dans trois grands cadres nosologiques :

Les causes génétiques répondent aux entités connues sous les noms de : i) Syndrome de Di George (typiquement par agénésie parathyroïdienne avec aplasie thymique), avec malformations cardiaques et vasculaires en liaison avec une délétion du chromosome 22, ii) Syndrome HDR (hypoparathyroidism deafness, renal dysplasia) par mutation de GATA3, iii) Syndrome HRD (hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism) par mutation de TCFE, et iv) Hypocalcémie familiale hypercalciurique par mutation gain de fonction du récepteur du calcium.

Les hypoparathyroïdies auto-immunes sont isolées ou dans le cadre des polyendocrinopathies auto-immunes de type 1 par mutation homozygote du gène de la protéine AIRE (21q) inactivant la transcription des autoanticorps au niveau du thymus notamment.

les causes générales sont les surcharges en fer secondaires, la maladie de Wilson, les cytopathies mitochondriales, la thyroïdite de Riedel, et certaines maladies granulomateuses.

Une série lilloise récente de 38 patients illustre les difficultés de la reconnaissance du diagnostic étiologique des hypoparathyroïdies spontanées.

 

Angiopathie Amyloïde Cérébrale : avancées récentes et perspectives par François CHOLLET (Département de Neurologie du CHU et INSERM TONIC UMR 1214, Hôpital Purpan, Toulouse)

L’angiopathie amyloïde cérébrale sporadique (AAC) est une micro angiopathie fréquente, liée à l’âge, caractérisée par l’accumulation de peptide amyloïde Aβ dans la paroi des artères lepto-méningées et des vaisseaux corticaux. Un défaut de clairance du peptide Aβ est largement évoqué dans sa physiopathologie. L’étude de sujets porteurs de mutations dans les rares formes héréditaires montre qu’une longue période pré-symptomatique est probable. L’AAC est la cause principale d’hémorragies intracérébrales lobaires de la personne âgée. Elle est également à l’origine directe de déclin cognitif avec un risque évolutif élevé vers une démence. Elle est aussi responsable de manifestations neurologiques focales déficitaires transitoires. L’existence d’une forme à composante inflammatoire suggère l’association d’une réponse auto-immune spécifique. L’anatomo-pathologie est un élément essentiel du diagnostic, mais l’identification de différents marqueurs permet de mieux caractériser l’histoire naturelle et le risque évolutif de cette microangiopathie : IRM (microsaignements, microinfarctus corticaux, hémosidérose corticale, saignements méningés, atrophie corticale, hyper signaux de la substance blanche, dilatation des espaces péri-vasculaires), TEP amyloïde, et biomarqueurs amyloïdes du liquide cérébro-spinal. Aucune thérapeutique spécifique n’est à ce jour disponible mais nombre de développements sont en cours. Le contrôle strict de la pression artérielle, et la stratégie thérapeutique vis-à-vis des anticoagulants chez les patients à haut risque embolique sont des éléments clés de la prise en charge.

 

Les antiépileptiques ne sont pas des antalgiques comme les autres par Richard TRÈVES (Service de Rhumatologie, CHU Dupuytren, Limoges)

Les traitements de la douleur sont nombreux, même si les antalgiques ont été, ces dernières années, réduits en nombre. L’usage des antalgiques doit être guidé par une évaluation permettant de différencier les douleurs nociceptives et neuropathiques. C’est pour ces dernières, qui représentent 25% des patients douloureux chroniques, que les antiépileptiques peuvent avoir une indication. Leurs mécanismes d’action sont de trois ordres: inhibition de la transmission glutamatergique, potentialisation de l’action inhibitrice GABAergique, blocage de canaux cationiques (cas de la carbamazépine et de la gabapentine). Les indications concernent les douleurs périphériques (névralgie faciale, polyneuropathie diabétique, algie post-zostérienne, membre fantôme) et centrales (douleurs post-contusion médullaire). Dans les douleurs non neuropathiques (lombalgie et lombosciatique, algodystrophie, fibromyalgie) leur efficacité n’a pas été démontrée et leur usage hors AMM a parfois été détourné à des fins récréatives; en outre, ils sont souvent mal tolérés en raison d’importants effets secondaires. Au total, l’intérêt des antiépileptiques dans le traitement de la douleur est médiocre, leur durée doit être limitée, leur évaluation nécessaire et leur mésusage prévenu.